山大《醫(yī)學遺傳學》教學大綱

1、醫(yī)學遺傳學教學大綱通過醫(yī)學遺傳學理論課的教學，幫助學生掌握、熟悉和了解遺傳病的特征；遺傳病的種類；遺傳病對人類的危害；醫(yī)學遺傳學課程的性質(zhì)及其在醫(yī)學教學中的地位；醫(yī)學遺傳學的分科及其發(fā)展簡史和發(fā)展趨勢；遺傳的細胞和分子基礎(chǔ)；單基因?。ê€粒體遺傳病）、多基因病和染色體病的特征、遺傳機制與系譜分析方法、診斷方法及再發(fā)風險的計算；群體遺傳平衡定律及其應(yīng)用；分子病的概念；血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和遺傳控制；血紅蛋白病的遺傳基礎(chǔ)；先天性代謝病的主要類型及發(fā)病機理；基因操作相關(guān)的基礎(chǔ)知識、技術(shù)及其應(yīng)用；遺傳病的診斷和治療；腫瘤遺傳學的基礎(chǔ)知識、技術(shù)及其進展。 通過醫(yī)學遺傳學實驗課的教學，幫助學生掌握人類外周血

2、淋巴細胞的培養(yǎng)和染色體標本的制作方法、按丹佛體制分析核型的方法、識別非顯帶/G顯帶染色體標本的方法；人類基因組DNA提取、酶解、電泳技術(shù)；PCR操作及相關(guān)應(yīng)用技術(shù)等遺傳學實驗技能。 醫(yī)學遺傳學的課程目標是使學生掌握遺傳病的發(fā)病機制、傳遞規(guī)律及預(yù)防治療，了解本學科的主要新成就、新技術(shù)，為學習其它臨床醫(yī)學和醫(yī)學實踐打下必要的基礎(chǔ)，激發(fā)學生從事專業(yè)學習以及今后開展醫(yī)學研究的專業(yè)興趣并具備相應(yīng)能力。第一章 概論【教學目的與要求】學習醫(yī)學遺傳學的研究內(nèi)容和研究方法；學習醫(yī)學遺傳學對醫(yī)學生的必要性和重要性。了解人類基因組計劃及基因組學研究進展【授課時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 醫(yī)學遺傳學的概念、研究的內(nèi)容和范

3、圍及發(fā)展史。 醫(yī)學遺傳學的研究技術(shù)和方法。 遺傳病的概念及分類，遺傳病的研究策略。 概述人類基因組計劃及基因組學。第二章 人類染色質(zhì)與染色體【教學目的與要求】理解真核細胞的結(jié)構(gòu)、染色質(zhì)與染色體的化學結(jié)構(gòu)與組成、Lyon假說；學習細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂及配子發(fā)生與受精；學習人類性別決定的染色體機制?！臼谡n時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】染色質(zhì)與染色體，染色質(zhì)的化學組成：組蛋白、非組蛋白、DNA。染色質(zhì)的組裝：核小體模型、染色質(zhì)壓縮形成染色體（四級結(jié)構(gòu)模型、支架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型。常染色質(zhì)與異染色質(zhì)。 人類染色體，染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、人類的正常核型（Denver 體制） 、染色體顯帶技術(shù)，性染色質(zhì)（X染色體失

4、活）；細胞分裂，染色質(zhì)和染色體的組裝減數(shù)分裂、配子發(fā)生、受精過程。 性別決定的染色體機制。第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)【教學目的與要求】理解基因的概念、結(jié)構(gòu)與功能、基因表達調(diào)控及人類基因組特點；學習基因突變的概念、種類及DNA的損傷修復；理解突變機制及后果?！臼谡n時數(shù)】6學時【教學內(nèi)容】 能說明基因的概念、一般特性及基因的類別，原核生物與真核生物中的基因區(qū)別。 結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)：外顯子和內(nèi)含子、外顯子與內(nèi)含子接頭、側(cè)翼序列、啟動子、增強子、終止子。 能概述基因的復制與表達：DNA的分子結(jié)構(gòu)，復制，基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯，外顯子與內(nèi)含子在表達過程中的相對性，同一基因在不同組織能生成不同的基因產(chǎn)物。 概述基因組

5、特點：細胞核基因組：單一順序，重復順序，基因家族和基因簇，假基因；線粒體基因組：人類線粒體基因組的特點；能列舉線粒體病。 能說明基因突變的概念及種類；能列舉基因突變的不同類型（包括動態(tài)突變）；調(diào)控基因突變對結(jié)構(gòu)基因表達的影響；基因突變的后果。 概述基因表達調(diào)控，表觀遺傳學的概念，表觀遺傳影響基因表達的幾個機制如：DNA甲基化，組蛋白修飾，染色質(zhì)重塑，微小RNA，基因組印記，X染色體失活等。 DNA損傷的修復。第四章 單基因病【教學目的與要求】理解 AD、AR、XR、XD 和 Y 連鎖遺傳的遺傳特征，了解常見單基因遺傳病的遺傳方式及發(fā)病的分子機理；明確影響單基因遺傳病分析的若干問題。【授課時數(shù)】

6、3學時【教學內(nèi)容】 能說明單基因病的遺傳方式和遺傳特點。 影響單基因遺傳病分析的若干問題：遺傳異質(zhì)性、基因多效性、基因組印跡、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳、X 染色體失活、表現(xiàn)型模擬。第六章 多基因病【教學目的與要求】理解多基因遺傳病的特征；學習多基因遺傳病復發(fā)風險的估計，了解多基因遺傳病的研究方法與策略。【授課時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 多基因遺傳：質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀；多基因假說；多基因遺傳的特點。 多基因遺傳病：易患性和閾值；遺傳率（概念，遺傳率的計算）；多基因遺傳病的遺傳特點；多基因遺傳病再發(fā)風險的估計。 多基因遺傳病的研究方法和策略 ，研究多基因遺傳病易感基因常用的遺傳分析方法；多基因遺傳病易感基

7、因定位的策略第七章 染色體異常與染色體病【教學目的與要求】學習人類染色體的核型；理解染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變與疾病關(guān)系以及異常的發(fā)生機理?！臼谡n時數(shù)】6學時【教學內(nèi)容】 能說明人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、形態(tài)、核型分組、染色體顯帶、高分辨顯帶染色體。 概述染色體畸變?nèi)旧w數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變及發(fā)生機制，染色體微缺失綜合征 能夠描述缺失、易位等異常核型。 能列舉染色體畸變綜合征：三體綜合征：21三體、18三體、13三體；單體及部分單體綜合征；Klinefelter綜合征、XYY綜合征、Turner綜合征、脆性X染色體綜合征。第八章 群體遺傳學【教學目的與要求】學習遺傳平衡定律、突變、選擇對遺傳平衡的影

8、響；理解親緣系數(shù)、近婚系數(shù)概念、計算方法。【授課時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 說明群體遺傳平衡規(guī)律及遺傳平衡定律的應(yīng)用 影響遺傳平衡的因素 親緣系數(shù)和近婚系數(shù)，近婚系數(shù)的計算，遺傳漂變，遷移。第九章 生化遺傳學 【教學目的與要求】理解血紅蛋白病發(fā)病的分子機制；認識先天性代謝缺陷病的種類及發(fā)病機制。從而加深對遺傳物質(zhì)變異蛋白質(zhì)（酶）疾病三者之間關(guān)系的理解?！臼谡n時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 分子病 血紅蛋白?。赫Ｑt蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變；血紅蛋白?。ó惓Ｑt蛋白病：分子基礎(chǔ)、鐮狀細胞貧血；地中海貧血）。 血漿蛋白?。皇荏w蛋白?。易逍愿吣懝檀佳Y） ；膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病。 先天性代謝缺陷病 氨基酸代

9、謝?。ū奖虬Y、眼皮膚白化?。?；糖代謝異常（半乳糖血癥、糖原貯積病、黏多糖貯積?。?；嘌呤代謝?。↙esch-Nyhan綜合征） ；脂類代謝病（神經(jīng)鞘脂貯積病、Gaucher?。?。第十章 基因操作【教學目的與要求】學習基因操作概念、工具酶、基本步驟；理解分子雜交、PCR技術(shù)的基本原理及應(yīng)用?！臼谡n時數(shù)】6學時【教學內(nèi)容】 能說明重組DNA技術(shù)。 能概述分子雜交、探針制備、Southern印跡雜交、Northern印跡雜交、PCR原理及應(yīng)用、Sanger法DNA測序。 學習DNA多態(tài)、類型RFLP、VNTR、SNPs，以及分型方法。 學習基因轉(zhuǎn)移方法。第十一章 基因定位和人類基因組【教學目的與

10、要求】學習基因定位的方法和意義?！臼谡n時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 能說明基因定位的概念，遺傳作圖，物理作圖。 基因定位的方法：體細胞雜交法、克隆嵌板法、原位雜交法、連鎖分析法。第十二章 遺傳病的診斷【教學目的與要求】學習遺傳病診斷的基本方法、程序；理解基因診斷的原理及基本方法?！臼谡n時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 能夠說明遺傳病診斷的一般過程及系譜分析、細胞遺傳學檢查。 概述產(chǎn)前診斷方法。 學習基因診斷的原理方法、技術(shù)以及基因診斷的應(yīng)用。第十三章 遺傳病預(yù)防與遺傳咨詢【教學目的與要求】掌握遺傳病的預(yù)防原則和基本方法；遺傳咨詢的對象及主要步驟；產(chǎn)前診斷的對象和方法；婚姻和生育指導的原則和意義?！臼谡n時數(shù)】3學時【教學內(nèi)容】 能夠說明遺傳病的預(yù)防：環(huán)境污染對人類遺傳的危害，遺傳攜帶者的檢出，新生兒篩查，遺傳咨詢，婚姻指導