先天性甲狀腺功能減低癥概述課件

1、先天性甲狀腺功能減低癥Congenital hypothyroidism定義 是由于甲狀腺激素合成或分泌不足所引起，以往稱為呆小病或克汀病。先天性甲狀腺功能減低癥分為兩大類地方性甲狀腺腫流行區(qū)域地方性水、土和食物中碘缺乏碘鹽的使用，目前發(fā)病率已下降非甲狀腺腫流行區(qū)域先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位甲狀腺素合成途徑缺陷下丘腦、垂體病變發(fā)生率1/5000-1/7000散發(fā)性 常 見(jiàn) 散發(fā)性先天性甲減(sporadic congenital hypothyroidism)1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：原發(fā)性甲減 甲狀腺缺如（1/3可完全缺如） 宮內(nèi)發(fā)育不良 下移過(guò)程中停留在異常部位(舌下至正常部位) 占先天

2、性甲減的90% 多見(jiàn)于女孩 可能與相關(guān)基因遺傳缺陷有關(guān)2.母體服用抗甲狀腺藥物或母體存在抗甲狀腺抗體 暫時(shí)性甲減 3.甲狀腺激素(thyroid hormone)合成途徑障礙： 家族性甲狀腺激素合成障礙4.促甲狀腺激素(thyroid-stimulating hormone，TSH)缺乏 下丘腦-垂體性甲減5. 甲狀腺反應(yīng)低下與促甲狀腺素受體(TSH-R)基因突變有關(guān) 6 靶器官反應(yīng)低下與甲狀腺素受體基因缺陷有關(guān)新生兒及嬰兒甲減 缺乏特異性可疑線索：母孕期胎動(dòng)減少過(guò)期產(chǎn)、出生體重常4kg生理性黃疸延長(zhǎng)、黃疸加深嗜睡、少哭、哭聲低、納呆、吸吮力差 體溫低、心率慢、心音低鈍便秘、腹脹、臍疝前囟大、

3、后囟未閉臨床癥狀幼兒及兒童甲減 嚴(yán)重缺乏、癥狀典型 癥狀的嚴(yán)重程度與甲狀腺素缺乏程度和持續(xù)時(shí)間相關(guān) 特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，為黏液性水腫，非凹陷性眼瞼水腫、眼距寬、眼裂小、鼻根低平唇厚舌大、舌外伸 皮膚粗糙，毛發(fā)稀疏、粗、脆，無(wú)光澤，前發(fā)際低臨床癥狀臨床癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀： 智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，如會(huì)翻身，坐，立，走的時(shí)間都延遲臨床癥狀生理功能低下 精神差，安靜少動(dòng)納差，體溫低而怕冷脈搏、呼吸緩慢，腸蠕動(dòng)慢，腹脹、便秘far apart eyes and swollen eyelidsopen mouth (thick and broad tongue protrud

4、es from it)broad nasal bridgecoarse facecoarse and brittle and scanty hair王baobao，男孩，7歲1月生長(zhǎng)緩慢一年余便秘、大便干結(jié)(4-5天一次)、腹脹、食納一般、喜靜、活動(dòng)少、反應(yīng)慢、怕冷語(yǔ)言發(fā)育、運(yùn)動(dòng)發(fā)育稍落后查體示：身高98.5cm，體重19kg，皮膚稍粗糙、鼻梁低平、面色略蒼黃，心率89次/分、腹膨，腹壁靜脈顯露，右側(cè)腹股溝疝 不論器質(zhì)病因何在,一旦確診立即予以甲狀腺素治療對(duì)先天性甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常者終身治療新生兒期甲減可從大劑量開(kāi)始盡快恢復(fù)甲狀腺功能至正常；大年齡甲減從小劑量開(kāi)始，逐漸加量，至癥狀消失治療原則左甲狀腺素護(hù)理評(píng)估健康史身體狀況心理社會(huì)狀況用藥指導(dǎo)終生用藥服用方法及療效觀察藥物副作用觀察定期監(jiān)測(cè)甲功，調(diào)整劑量護(hù)理評(píng)價(jià)體溫保持正常營(yíng)養(yǎng)均衡，體重增加大便通暢能掌握基本技能，無(wú)意外傷害發(fā)生患兒及其父母能掌握正確服藥方法及有效進(jìn)行