齊魯醫(yī)學(xué)無(wú)痛無(wú)汗癥介紹

1、精品醫(yī)學(xué)文檔 精品醫(yī)學(xué)文檔 精品醫(yī)學(xué)文檔 無(wú)痛無(wú)汗癥簡(jiǎn)介（僅供大家參考） 武漢同濟(jì)醫(yī)院麻醉學(xué)教研室張咸偉研究團(tuán)隊(duì)（一）病因此病是一種罕見(jiàn)的遺傳性感覺(jué)不敏感和自主神經(jīng)病變。遺傳性疾病都是通過(guò)基因從父母?jìng)鹘o子女的?，F(xiàn)在的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)此病的致病基因，但是否只有這一個(gè)致病基因仍無(wú)法確定。已知致病基因的突變可導(dǎo)致體內(nèi)傳導(dǎo)痛溫覺(jué)的神經(jīng)和支配汗腺的神經(jīng)發(fā)育不全，從而造成患者痛溫覺(jué)缺失和無(wú)汗。（二）發(fā)生率此病屬于罕見(jiàn)病。相關(guān)的致病基因突變非常少見(jiàn)，且在遺傳學(xué)上只有父母都具備同樣的突變才能孕育一個(gè)患此病的孩子，所以就更少見(jiàn)了。在已有的文獻(xiàn)報(bào)道中，日本和以色列的某些地方發(fā)病率高于世界其它地方，原因是此病較易

2、發(fā)生在同源體系的社會(huì)，意即整個(gè)社會(huì)來(lái)自于同一個(gè)祖先。（三）癥狀無(wú)痛無(wú)汗癥的主要特征是對(duì)疼痛、溫度不敏感以及不發(fā)汗。患兒對(duì)痛覺(jué)不敏感會(huì)導(dǎo)致其咬傷自己的舌頭、嘴唇、手指，反復(fù)發(fā)生骨折、關(guān)節(jié)損傷和骨髓炎。此病患兒骨折和傷口愈合比正常人要緩慢。家長(zhǎng)在嬰兒早期就可以發(fā)現(xiàn)患兒異常，例如出生時(shí)注射乙肝疫苗等預(yù)防針，此時(shí)注意觀察會(huì)發(fā)現(xiàn)患兒不會(huì)因疼痛而哭鬧。患兒對(duì)溫度不敏感會(huì)導(dǎo)致?tīng)C傷。無(wú)汗會(huì)導(dǎo)致患兒在高熱環(huán)境中無(wú)法通過(guò)蒸發(fā)散熱調(diào)節(jié)體溫，極易引起患兒高燒。有的孩子是因?yàn)榘l(fā)熱去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)患有此病。這類(lèi)患兒，絕大部分在軀干和上肢不會(huì)出汗，在身體的其它部位則各有不同。有的患兒還會(huì)有其它癥狀，比如多動(dòng)癥和情緒不穩(wěn)定。有的

3、患兒手掌皮膚經(jīng)常出現(xiàn)粗糙干燥，頭皮有些地方頭發(fā)稀少。大多數(shù)患兒淚液分泌減少，眼睛容易發(fā)炎。（四）治療現(xiàn)在的醫(yī)療手段還不足以治愈此病，治療手段主要是對(duì)癥處理和自我防護(hù)：盡量阻止或防護(hù)跳躍等沖擊力大的活動(dòng)。一些孩子如果咬舌頭或嘴唇的情況非常嚴(yán)重，可以去咨詢口腔科醫(yī)生。神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎是一種常見(jiàn)并發(fā)癥，原因是患兒平時(shí)淚液分泌量減少（和哭泣時(shí)不同），角膜感覺(jué)減退，眨眼次數(shù)減少，角膜濕潤(rùn)欠佳。解決方法是鼓勵(lì)孩子眨眼或用滴眼液保護(hù)角膜。盡可能的每天都仔細(xì)檢查患兒有沒(méi)有受傷，尤其是口腔、四肢（包括皮膚、骨頭、關(guān)節(jié)、手指腳趾）、眼睛。需要避免將患兒置身于干燥炎熱的環(huán)境中如果患兒發(fā)熱，服用撲熱息痛或布洛芬可能有

4、效，或者物理降溫。但若高燒不退或家長(zhǎng)無(wú)法排除感冒、感染等因素，則需要盡快到醫(yī)院就診，并告訴醫(yī)生孩子的特殊情況。這類(lèi)孩子往往比較興奮、易激動(dòng)，有好動(dòng)、外向等特點(diǎn)，但隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)有所改變，家長(zhǎng)正確的引導(dǎo)對(duì)孩子心理成長(zhǎng)很有幫助。（五）生育如果一對(duì)夫妻生育了一個(gè)無(wú)痛無(wú)汗癥患兒，若想繼續(xù)生育，則必須做基因檢測(cè)?；純旱男值芙忝茫?5%的可能性會(huì)出現(xiàn)同樣癥狀，有50%的可能性有基因突變但一生都不會(huì)發(fā)病，有25%的可能性是完全正常。準(zhǔn)備再次懷孕前，要先找到致病的突變基因，因?yàn)椴煌幕純夯蛲蛔兊牡胤讲灰欢ㄏ嗤?。然后在懷?5-18周時(shí)，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞或者在10-12周時(shí)通過(guò)羊膜絨毛取樣，檢測(cè)胎兒有無(wú)此類(lèi)基因突變。（美國(guó)資料建議，中國(guó)還沒(méi)有相應(yīng)的資料，僅供各位家長(zhǎng)參考）患兒長(zhǎng)大結(jié)婚后，如果不是近親結(jié)婚，且結(jié)婚的對(duì)象家里沒(méi)有這種病人，那么下一代出現(xiàn)有癥狀孩子的幾