醫(yī)學遺傳學題庫匯總

1、緒論一、單5選1分值單位:11遺傳病特指先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質改變引起的疾病不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病答案:C分值單位:12環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病A鐮狀細胞貧血答案:B分值單位:13.傳染病發(fā)病僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響答案:D分值單位:14.提出分子病概念的學者為A.PaulingB.GarrodC.BeadleD.FordE.Landsteiner答案:A分值單位:15.Down綜

2、合征是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病答案:C分值單位:16.脆性X綜合征是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病答案:C分值單位:17.Leber視神經病是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病答案:D分值單位:18.高血壓是A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病答案:B分值單位:19.遺傳病最基本的特征是（）A.先天性B.家族性C.遺傳物質改變D.罕見性E.不治之癥答案:C分值單位:1下列哪種疾病不屬于遺傳病（）A.單基因病B.多因子病C.體細胞遺傳病D.傳染病E染色體病答案:D分值單位:111.

3、提出分離律定律的科學家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram答案:B分值單位:112.提出自由組合律定律的科學家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram答案:B分值單位:113.提出連鎖互換定律的科學家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram答案:A分值單位:1在研究尿黑酸尿癥的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram答案:D分值單位:1對鐮狀細胞貧血病患者血紅蛋白（HbS）電泳分析后，

4、推論其泳動異常是HbS分子結構改變所致，從而提出分子病的概念，提出分子病概念的科學家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram答案:C分值單位:1于1953年提出DNA雙螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith答案:B分值單位:1遺傳的細胞與分子基礎一、單5選1分值單位:1真核生物的mRNAA.在胞質內合成B.帽子結構為多聚AC.有帽子結構和多聚A尾巴D.其前身為RrnaE.因攜帶遺傳信息而可以長期存在答案:C分值單位:1

5、真核生物mRNA多數(shù)在5端有A.起始密碼B.多聚AC.帽子結構D.終止密碼E.CCA序列答案:C分值單位:1下列哪種突變可引起移碼突變A轉換和顛換B顛換C.點突變D缺失E插入3個核苷酸答案:D分值單位:14點突變可引起A.mRNA降解B.DNA復制停頓C.閱讀框架移動D.氨基酸置換E.氨基酸缺失答案:D分值單位:15真核生物的TATA框是A.DNA合成的起始位點B.能夠與轉錄因子TFII結合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻譯起始點E.轉錄起始點答案:B分值單位:16.無義突變是指突變后A.個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸不變B.一個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸改變C.一個密碼子變成了終止

6、密碼子D.重復序列的拷貝數(shù)增加E.重復序列的拷貝數(shù)減少答案:C分值單位:17減數(shù)分裂I的前期中發(fā)生聯(lián)會的時期為A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:B分值單位:18減數(shù)分裂I的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時期A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:C分值單位:1核小體串珠狀結構的珠狀核心蛋白質是A.H2A，H2B，H3，H4各一分子B.H2A，H2B，H3，H4各二分子C.H1組蛋白D.酸性蛋白E.H2A,H2B,H3,H4各四分子答案:B分值單位:1人類核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同稱

7、為A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.同源染色體E.四分體答案:D分值單位:1具有23條染色體的細胞是A.精原細胞B.體細胞C.初級卵母細胞D.次級卵母細胞受精卵答案:D分值單位:1染色質和染色體A.兩者的組成、結構與功能狀態(tài)均相同B.兩者的組成、結構與功能狀態(tài)均不同C.兩者的組成不同，結構與功能狀態(tài)相同D兩者的組成相同，結構與功能狀態(tài)不同E兩者無相同之處答案:D分值單位:1同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂的A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:B分值單位:113減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在A.前期IB.中期IC.中期IID.后期IIE.末期II答案:A分

8、值單位:114異染色質在間期細胞核中A.著色深，復制晚，多分布在核膜內表面B.著色淺，復制晚，多分布在間期核中央C.著色淺，復制早，多分布在核膜內表面D.著色深，復制早，多分布在間期核中央E.不復制，不轉錄，位置不定答案:A分值單位:1正常女性體細胞中可檢測到的X小體數(shù)目為A1B2C3D0E1或2答案:A分值單位:1在所有細胞類型的全部發(fā)育階段都呈凝縮狀態(tài)的染色質稱為A.結構異染色質B.兼性異染色質C常染色質D.Y染色質E.X染色質答案:A分值單位:1大鼠體細胞染色體數(shù)目2n=42條，如果不考慮交換，則大鼠可形成的正常生殖細胞的類型有A.242B.221C.212D.422E.2121答案:B

9、分值單位:1人體每個體細胞內含有兩個染色體組，每個染色體組的DNA構成A.二個基因組B.三個基因組C.一個基因組D.二分之一個基因組E.四個基因組答案:C分值單位:1大多數(shù)真核生物基因的DNA順序包括編碼順序和非編碼順序兩部分。編碼順序在DNA分子中是不連續(xù)的，被非編碼順序隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，因此稱為A.斷裂基因B.非斷裂基因C.編碼基因D.連續(xù)基因E.無效基因答案:A分值單位:1在每個外顯子和內含子的接頭區(qū)存在高度保守的一致順序，稱為外顯子內含子接頭，即在每個內含子的5端開始的兩個核苷酸為GT,3端末尾是AG，這種接頭形式即為通常所稱為A.啟始接頭法則B.內含子-外顯子接頭法則C.

10、外顯子-內含子接頭法則D.非顯子-內含子接頭法則E.GT-AG法則答案:E分值單位:1每個斷裂基因中第一個外顯子的上游和最末一個外顯子的下游，都有一段不被轉錄的非編碼區(qū)，稱為A.內含子B.側翼序列C.編碼序列D.外顯子E.非編碼序列答案:B分值單位:1個男性的間期體細胞中存在兩個Y小體，他的Y染色體數(shù)為A.1條B.2條C.1條或2條D.沒有E.不知道答案:B分值單位:123正常女性的間期體細胞應存在A.1個Y染色質B.2個Y染色質C.X、Y染色質各1個D.1個X染色質E.2個X染色質答案:D分值單位:1Huntington舞蹈癥（AD）,基因中有（CAG）n的變化，正常人n=934；患者n=3

11、7100。如果此基因是父親傳來的，子女發(fā)病年齡較早、而且病情嚴重；如果此基因是母親傳來的，子女發(fā)病較晚、而且病情輕。請問是什么現(xiàn)象A.移碼突變B.堿基替換C.無義突變D.錯義突變E.動態(tài)突變答案:E分值單位:1常染色質是指間期細胞核中A.螺旋化程度高，具有轉錄活性的染色質B.螺旋化程度低，具有轉錄活性的染色質C.螺旋化程度低，沒有轉錄活性的染色質D.旋化程度高，沒有轉錄活性的染色質E.螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質答案:B分值單位:1一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體答案:D分值單

12、位:1交叉是在（）形成的。A.二價體的姐妹染色單體之間B.二價體的非姐妹染色單體之間C.二分體的姐妹染色單體之間四分體的姐妹染色單體之間E.其他染色體之間答案:B分值單位:1減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是A.細胞分裂次數(shù)B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復制D.子代細胞之間遺傳物質相同都有交叉互換答案:C分值單位:1生殖細胞發(fā)生過程中單分體出現(xiàn)在A.減數(shù)分裂前期IIB.減數(shù)分裂中期IIC.減數(shù)分裂后期ID.減數(shù)分裂后期IIE.減數(shù)分裂末期I答案:D分值單位:1生殖細胞發(fā)生過程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期I的A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:C分值單位:1生殖細胞發(fā)生過程交

13、叉端化出現(xiàn)于前期I的A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:D分值單位:129下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？（）失活的X染色體是隨機的B.失活的X染色體仍有部分基因表達活性由失活的X染色體的細胞增殖產生的所有細胞都是這條X染色體失活失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是答案:B分值單位:1）,由編碼的外顯子和非編碼的內含子組成，二者相間排列。不同基因所含C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因30.真核生物的結構基因是（內含子數(shù)目和大小也不同。A.復等位基因B.多基因答案:C分值單位:1二、簡答題簡述萊昂假說的要點簡述真核生物的基因結構。染色體畸變與染色體病一、單5選1分

14、值單位:1)C10q24.33D10q26.11E10q26.215號D.X染色體E.Y染色體距離端粒最近的條帶是（A.10q21.3B.10q11.23答案:E分值單位:1有隨體的染色體（）A.5號B.10號C答案:C分值單位:1羅伯遜易位發(fā)生的原因是（A.條染色體節(jié)段插入另一條染色體B.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體C.兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.兩條近端著絲粒染色體斷裂后相互融合形成一條染色體E.兩條染色體相互交換片段所形成的兩條衍生染色體答案:B分值單位:1典型的先天性性腺發(fā)育不全的病人是（）A多了一條X染色體B少了一條X染色體C多了

15、一條Y染色體D少了一條Y染色體E少了一條性染色體答案:B分值單位:1Klinefelter綜合征的個體（）A.兩性畸形B.身材矮小C.智力嚴重低下D.有蹼頸E.第二性征發(fā)育差答案:A分值單位:1脆性X染色體綜合征（）A.主要是男性發(fā)病B.主要是女性發(fā)病C.是X染色體缺失引起D.患者身材高大E.X染色體易丟失答案:A分值單位:17易位型先天愚型的核型是（）A46，XX，21，t（21；21）（p11；q11）B45，XX，14，21，t（14q21q）C46，XX/47,XX,+21D.47,XY,+21E.以上都不對答案:A分值單位:18某個體核型為47,XXY，在他的間期體細胞應有（）A.1

16、個Y染色質B.2個Y染色質C.X、Y染色質各1個D.1個X染色質E.2個X染色質答案:C分值單位:1核型是47,XXY個體患的是（）A.DownsyndromeB.KlinefelterssyndromeC.TurnerssyndromeD.EdwardssyndromeE.Pataussyndrome答案:B分值單位:1在人類染色體顯帶技術中,最簡便且常用的是（）A.Q顯帶B.G顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.高分辨顯帶答案:B分值單位:1一個患者核型為92,XXYY，其發(fā)生原因可能是（）A.體細胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E核內復制答案:E分值單位:1受精卵第

17、二次分裂（卵裂）時,如果發(fā)生體細胞不分離可以導致（）A.三倍體B.三體型C.嵌合體D.部分單體型E.單體型答案:C分值單位:1Klinefelter綜合征的核型是（）A.47,XYYB.47,XXYC.45,XD.47,XXXE.46,X,i（Xq）答案:B分值單位:11p36代表的意義為（）A.1號染色體長臂3帶6亞帶B.1號染色體長臂3區(qū)6帶C.1號染色體短臂3區(qū)6亞帶D.1號染色體短臂3區(qū)6帶E.1號染色體長臂36亞帶答案:D分值單位:1一個患者核型為45,X/46,XX,其發(fā)生原因可能是（）體細胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內復制答案:C分值單位:

18、1體內有卵巢組織,但外表為男性,該個體為（）A.真兩性畸形B.男性假兩性畸形C.女性假兩性畸形D.性逆轉綜合征E.以上都不是答案:B分值單位:1分值單位:118一個個體含有三種不同核型的細胞系稱為()A.三倍體B.三體型C.多體型D.多倍體E.嵌合體答案:E分值單位:119.母親的核型為45,XX,21,21,+t(21；21)(pll；qll),則她生下孩子患先天愚型的可能性是()A0B1/4Cl/3Dl/2E100%答案:D分值單位:1TOC o 1-5 h z20以下哪種是正確的染色體帶的書寫方式()A8q2332B8q.2332C8q23.32D8q23.3.2E8q233.2答案:C

19、分值單位:121臨床上最常見的單體型是()A.18單體型B.5單體型C.21單體型D.22單體型E.X單體型答案:E分值單位:1以下核型的書寫哪種是不正確的()A.47,XXXB.46,X,i(Xq)C.45,X,+21D.46,XX/46,XYE.69,XYY答案:C分值單位:1染色體結構畸變的原因()A.染色體斷裂、重接B.第一次減數(shù)分裂不分離C.早期卵裂不分離D.核內復制E.雙雄受精答案:A分值單位:1先天愚型的主要臨床表現(xiàn)為()A.大睪丸，智力發(fā)育障礙B.滿月臉，哭聲似貓叫C.男性不育，男性乳房發(fā)育D.女性身材矮小，原發(fā)閉經E.伸舌，鼻梁塌陷，智力發(fā)育障礙答案:E分值單位:1距離著絲粒

20、最近的條帶是()A.10q21.3B.10q11.23C.10q24.33D.10q26.11E.10q26.2答案:B分值單位:1有隨體的染色體()A.6號B.13號C.18號D.X染色體E.Y染色體答案:B分值單位:1Klinefelter綜合征的病人是()A多了一條X染色體B少了一條X染色體C多了一條Y染色體D少了一條Y染色體E.少了一條性染色體答案:A分值單位:1先天性性腺發(fā)育不全的個體()A.兩性畸形B.身材矮小C.智力嚴重低下D.有蹼頸E.滿月臉答案:B分值單位:1TOC o 1-5 h z2947,XYY患者主要臨床癥狀()A.兩性畸形B.身材矮小C.智力嚴重低下D.有蹼頸E.患

21、者身材高大答案:E分值單位:130.若某人的核型為46,XX,del(1)(pterq21：,則表明在其體內的染色體發(fā)生了()A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.雙著絲粒染色體答案:A分值單位:131先天愚型的主要臨床表現(xiàn)為()A.大睪丸，智力發(fā)育障礙B.滿月臉，哭聲似貓叫C.男性不育，男性乳房發(fā)育D.女性身材矮小，原發(fā)閉經E.伸舌，鼻梁塌陷，智力發(fā)育障礙答案:E分值單位:1根據(jù)Denver體制，X染色體列入()A.A組B.B組C.C組D.D組E.E組答案:C分值單位:1根據(jù)Denver體制，Y染色體列入()A.A組B.B組C.C組D.D組E.G組答案:E分值單位:1常見副縊痕的染色體為()A

22、.3，5，9號染色體B.2，9，7號染色體C.1，8，16號染色體D.1，9，16號染色體E.2，5，9號染色體答案:D分值單位:1根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式()A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46XXE.46XX，答案:B分值單位:11959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為()A.18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征D.貓叫綜合征E.Turner綜合征答案:C分值單位:1典型21三體型的核型是()A.47,XX(XY)+21B.47,XX(XY),+21C.47,XX(XY)21D.46/47，21E.47,XX(XY),21+答案:B分值單位:

23、1Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.18號B.15號C.22號D.13號E.14號答案:A分值單位:139.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.5號B.12號C.13號D.18號E.15號答案:C分值單位:140.貓叫綜合征的核型為()A.46,XX(XY),del(6)(p12)B.46,XX(XY),del(15),(p12)C.XX(XY),del(5)(p15)D.XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11)答案:C分值單位:141.Turner綜合征的核型為()A.45,YB.45,XC.47,XXXD

24、.47,XXYD.47,XYY答案:B分值單位:142.染色體病的普遍特點是()腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征生長發(fā)育遲緩,智力低下,特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征答案:B分值單位:143.以下哪種染色體畸變會使細胞在分裂時形成染色體橋()A.相互易位B.等臂染色體C.環(huán)狀染色體D.雙著絲粒染色體染色體中間缺失答案:D分值單位:144.46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產生的原因為()A.減數(shù)分裂后期I不分離B.減數(shù)分裂后期II不分離C.染色體丟失D.有絲分裂不分離E.核內有絲分裂

25、答案:D分值單位:145.首次定位到常染色體上的基因為()A.先天聾啞基因B.白化病基因C.苯丙酮尿癥基因D.Duffy血型基因E.紅綠色盲基因答案:D分值單位:146C帶的特點是()A.可使端粒部分深染B.可使結構異染色質深染C.可使常染色質深染可使核仁組織區(qū)深染E.可使著絲粒和異染色質深染答案:E分值單位:1對21三體綜合征的個體的DNA檢查顯示他具有來自祖父、外祖母和外祖父的21號染色體的DNA片段，說明多余的21號染色體起源于()A.精子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離B.精子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離C.卵子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離D.卵子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離卵裂早期的不分

26、離答案:C分值單位:1脆性X染色體綜合征（）和第六題重復A.主要是男性發(fā)病B.主要是女性發(fā)病C.是X染色體缺失引起D.患者身材高大E.X染色體易丟答案:A分值單位:1TOC o 1-5 h z有隨體出現(xiàn)的染色體（）D.X染色體E.Y染色體A.5號B.10號C.15號答案:C分值單位:1距離端粒最近的條帶是（）A.10q21.3B.10q11.23C.10q24.33D.10q26.11E.10q26.2答案:E分值單位:151.一個個體含有三種不同核型的細胞系統(tǒng)為（）A.三倍體B.三體型C.多體型D.多倍體E.嵌合體答案:E分值單位:152.母親的核型為45,XX,-21,-21,+t（21；

27、21）（pll；qll）,則她生下孩子患先天愚型的可能性是（）A.0B.1/4C.1/3D.1/2E.100%答案:D分值單位:1單基因病一、單5選1分值單位:11.等位基因指的是（）A.一對染色體上的兩對基因B.一對染色體上的不同基因C.一對位點上的兩個不同基因D.一對位點上的兩個相同基因E.一對染色體上的兩個基因答案:C分值單位:1測交是指（）A.子1代與純合子顯性親本回交B.子1代與子1代雜交C.子1代與純合隱性親本回交D.子1代與子2代雜交E.子1代與親本回交答案:C分值單位:1種生物有不相連鎖的4對基因AaBbDdEe,經過減數(shù)分裂形成含有abde配子的比例是（）A.0B.1/2C.

28、1/4D.1/8E.1/16答案:E分值單位:1基因型AaBbCC與基因型AaBBCc的個體雜交，子1代表現(xiàn)型有（）A.1種B.2種C.3種D.4種E.8種答案:B分值單位:1生物所具有連鎖群的數(shù)目（）A.與細胞中染色體數(shù)目相同B.與細胞中染色體對數(shù)相同C.是細胞染色體數(shù)目的二倍D.與細胞數(shù)目相同E.是細胞數(shù)目的二倍答案:B分值單位:16不完全顯性（半顯性）指的是（）A.雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間B.顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間C.顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)D.顯性基因作用未表現(xiàn)E.隱性基因作用未表現(xiàn)答案:A分值單位:17一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（）A1B1/2C1/4D1/8E1/16答案:C分值單位:1個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（）A1B1/2C1/4D1/8E0答案:E分值單位:1一