女性生殖器發(fā)育異常的診斷

1、女性生殖器發(fā)育異常的超聲診斷 山東省立醫(yī)院超聲診療中心曲中玉女性生殖器官的發(fā)育卵黃囊處的生殖cell 性索 卵巢（12w）副中腎管上段 輸卵管（9w）副中腎管中、下段融合 子宮和陰道上段（12w中隔消失）副中腎管最尾段與尿生殖竇 陰道板 陰道腔先天性無(wú)子宮(congenital absence of uterus) 病因：兩側(cè)副中腎管未到中線前即停止發(fā)育，無(wú)子宮形成。本病常合并先天性無(wú)陰道。 超聲診斷：超聲于充盈的膀胱后方作縱切及橫切掃查均不顯示子宮結(jié)構(gòu)，卵巢可顯示正常。 始基子宮(primordial uterus) 病因：系兩側(cè)副中腎管向中線延伸融合后不久即停止發(fā)育所致，子宮很小，僅長(zhǎng)13

2、cm，不具備正常子宮的形態(tài)，常為實(shí)性或雖有宮腔但無(wú)子宮內(nèi)膜，故無(wú)月經(jīng)。卵巢發(fā)育可正常。超聲表現(xiàn)聲像圖顯示膀胱后方僅顯示一很小的低回聲區(qū)，縱徑3cm，無(wú)法區(qū)分宮頸和宮體，亦無(wú)子宮內(nèi)膜回聲，又稱痕跡子宮。 幼稚子宮(infantile uterus)病因：雙側(cè)副中腎管融合形成子宮后發(fā)育停止所致，可發(fā)生在妊娠晚期或胎兒出生后到青春期前的任一時(shí)期?；颊呖捎型唇?jīng)、月經(jīng)過少、甚至閉經(jīng)、不孕。超聲表現(xiàn)青春后期的婦女，子宮各徑線均小于正常值，前后徑2cm，宮體與宮頸之比約11，甚至宮頸長(zhǎng)度大于宮體，內(nèi)膜纖細(xì)或顯示不清。宮頸呈圓錐形。雙子宮（uterus didelphys）病因：兩側(cè)副中腎管發(fā)育后完全未融合，

3、各自發(fā)育而形成兩個(gè)子宮和兩個(gè)宮頸，左右側(cè)子宮各有單一的輸卵管和卵巢，多為雙陰道或單陰道，少數(shù)一側(cè)為陰道斜隔。 超聲表現(xiàn)：（1）縱切面可分別顯示兩個(gè)完整的子宮體；（2）橫切面可見兩個(gè)子宮之間有凹陷，兩宮體并列呈“啞鈴形”結(jié)構(gòu)；（3）可有兩組發(fā)育正常又完全分離的子宮內(nèi)膜回聲。常合并雙宮頸雙陰道。 雙角子宮和鞍形子宮（uterus bicornis and saddle form uterus） 病因：兩側(cè)副中腎管大部分融合后中隔消失，但宮底部融合不全，導(dǎo)致子宮角部各有一角突出，近子宮底處可見兩個(gè)宮腔，稱雙角子宮。一般無(wú)癥狀，妊娠易胎位異常；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)者可矯形。若僅為宮底部輕度融合不全，表現(xiàn)為宮底部

4、向?qū)m腔內(nèi)輕度內(nèi)陷， 橫切面見子宮底部增寬，中間有一切跡，形似馬鞍，稱鞍形子宮。超聲表現(xiàn)雙角子宮：橫切面近宮底處子宮橫徑增寬，中間有一切跡，呈馬鞍形，左右宮角呈羊角樣。弓形子宮或鞍形子宮： 子宮外形正常， 宮底部?jī)?nèi)膜呈弧形或不連續(xù)略呈“Y”型，夾角呈鈍角，凹陷深度10mm。 雙角子宮 鞍（弓）形子宮單角子宮和殘角子宮（ unicornuate uterus and rudimentary horn of uteru）據(jù)1998年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)對(duì)苗勒氏管發(fā)育異常的分型，單角子宮和殘角子宮被認(rèn)為型苗勒氏管發(fā)育異常。單純單角子宮： B型，一側(cè)副中腎管發(fā)育成單角子宮，而另一側(cè)副中腎管完全未發(fā)育或未能形成

5、管道。未發(fā)育側(cè)的卵巢、輸卵管、腎往往同時(shí)缺如。容易發(fā)生不孕、流產(chǎn)、早產(chǎn)，重則由于其肌層較薄，血液供應(yīng)不足，神經(jīng)分布偏于一側(cè)，宮縮往往不協(xié)調(diào)，如遇強(qiáng)痙攣性的收縮可發(fā)生子宮破裂。單純單角子宮超聲表現(xiàn)子宮位置偏向盆腔一側(cè)，外形狹長(zhǎng)，體積正?；蚵孕　m底橫切面子宮內(nèi)膜短小，內(nèi)膜線滑向一側(cè)，宮腔呈弧形，一角缺失，僅顯示一側(cè)宮角回聲；而非正常的子宮內(nèi)膜的倒三角形，有兩個(gè)角部。三維：宮腔呈柱狀或半月狀。子宮宮角輸卵管出口觀察缺失側(cè)掃查不到子宮與輸卵管的連續(xù)關(guān)系而為盲端。常常有相應(yīng)側(cè)的腎臟及超卵巢缺如。 二維單角 三維單角 三維正常宮腔殘角子宮： A型，一側(cè)副中腎管發(fā)育正常，另一側(cè)發(fā)育不全形成殘角子宮。殘角子

6、宮者常伴該側(cè)泌尿道畸形。殘角又分有宮腔和無(wú)宮腔，有宮腔又分交通和不交通。殘角子宮內(nèi)膜可無(wú)功能或?yàn)橛泄δ軆?nèi)膜。殘角子宮分型： A-1a：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通； A-1b：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔不相通； A-1c：殘角子宮無(wú)宮腔，為發(fā)育不良的實(shí)體始基子宮，通過纖維帶與單角子宮相連。殘角子宮臨床：若殘角子宮內(nèi)膜無(wú)功能，一般無(wú)癥狀，不需治療；若內(nèi)膜有功能且與正常宮腔不相通，常因?qū)m腔積血而引起痛經(jīng)，需要切除殘角。若妊娠發(fā)生在殘角內(nèi)，人工流產(chǎn)刮不到；至妊娠16周后常破裂、大出血。殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通A-1a二維：宮底橫切面子宮內(nèi)膜被分成左右不對(duì)稱的兩部分； 三維：顯示兩宮腔間有細(xì)管

7、道相通單角子宮、殘角妊娠A-1a單角子宮、殘角子宮積血A-1b單角子宮、殘角子宮無(wú)宮腔A-1c單角子宮、殘角子宮無(wú)宮腔A-1c縱隔子宮（uterus septus） 病因：兩側(cè)副中腎管已完全融合，但其中隔吸收受阻形成縱隔子宮。若中隔完全未被吸收，稱完全縱隔；若中隔部分吸收消失，稱不全縱隔，以后者多見。 臨床特點(diǎn)：易發(fā)生不孕、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎位異常；若胎盤部分著床于隔上，可出現(xiàn)產(chǎn)后胎盤滯留。不孕和反復(fù)流產(chǎn)患者可行宮腔鏡電切術(shù)。超聲表現(xiàn)子宮外形正常，僅橫切面顯示宮底增寬，見左右兩側(cè)子宮內(nèi)膜呈“Y”形分離，自宮底部開始顯示條狀低回聲分隔，即子宮內(nèi)膜回聲分隔成兩團(tuán)，之間為回聲稍低的縱隔。 可以通過橫切面

8、上連續(xù)移動(dòng)探頭，從而獲得一系列超聲切面觀察，對(duì)區(qū)分完全和不完全縱隔有一定的幫助。（1）完全性縱隔：子宮在任何水平的橫切面上均顯示為兩團(tuán)子宮內(nèi)膜回聲，一直延伸至宮頸內(nèi)口。（2）不完全縱隔：當(dāng)橫切面掃查漸漸接近子宮下段時(shí)，原分離的兩團(tuán)內(nèi)膜之間的距離逐漸縮小最后合并，呈“Y”型。當(dāng)合并早孕時(shí)，則孕囊偏于一側(cè)，而在另一側(cè)可見到增厚的內(nèi)膜回聲。 完全縱隔子宮不全縱隔子宮一側(cè)宮腔妊娠 不全縱隔子宮合并肌瘤處女膜閉鎖及陰道下段閉鎖（imperforate hymen and atresia of vagina）處女膜閉鎖:系尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致。青春期前無(wú)任何癥狀，初潮后由于經(jīng)血積在陰道及子宮內(nèi)而

9、出現(xiàn)逐漸加劇的周期性下腹痛。婦檢：無(wú)陰道開口，處女膜向外膨隆，表面呈紫藍(lán)色。陰道下段閉鎖：為尿生殖竇未參與形成陰道下段所致。閉鎖位于陰道下段，長(zhǎng)約13cm，其上多為正常陰道。癥狀與處女膜閉鎖相似，婦檢無(wú)陰道開口，但閉鎖處粘膜色澤正常，亦不向外膨隆。超聲表現(xiàn)陰道積血是這兩種畸形的典型特征，表現(xiàn)為子宮下方長(zhǎng)圓形或圓形無(wú)回聲區(qū)。積血較多時(shí)可擴(kuò)展至宮腔及輸卵管，甚至腹腔內(nèi)，上述相應(yīng)部位呈無(wú)回聲區(qū)。上述兩種畸形臨床癥狀及聲像圖表現(xiàn)幾乎相同，鑒別有賴于婦科外陰檢查。 先天性無(wú)陰道（congenital absence of vagina）病因：系雙側(cè)副中腎管尾端和最尾端融合形成的陰道板未發(fā)生凋亡所致。幾乎

10、都合并無(wú)子宮或僅有始基子宮。卵巢正常。超聲表現(xiàn)：膀胱后方不能探及陰道氣線回聲。陰道斜隔綜合征（oblique vaginal septum genital system，OVSS）病史：患者16歲，經(jīng)期腹痛，曾行“剖腹探查術(shù)”。查體：子宮大小正常，左附件區(qū)捫及一囊性包塊，約6cm大小，活動(dòng)差。B超曾經(jīng)誤診為卵巢巧克力囊腫。OVSS聲像特征盆腔直接探及雙子宮、雙宮頸，大小基本一致，而斜隔側(cè)宮頸常顯短小或欠清晰。陰道線在正常側(cè)，回聲強(qiáng)而清晰，斜隔側(cè)回聲弱而欠清晰，差異明顯。斜隔側(cè)宮頸處于液性暗區(qū)中，多呈球形，內(nèi)含密集點(diǎn)狀回聲；若暗區(qū)較小，則見點(diǎn)狀回聲，隔后腔壁增厚、粗糙。OVSS聲像特征閉鎖陰道側(cè)

11、的腎臟缺如，少數(shù)對(duì)側(cè)腎臟呈代償性增大。隔后腔見液性暗區(qū)并伴有宮腔或輸卵管積血，也見盆腔低回聲包塊。 副中腎管發(fā)育異常分類 美國(guó)生育協(xié)會(huì)（American Fertility Society, AFS) 卵巢發(fā)育不良（Turners Syndrome）染色體核型：45，X，各種不同類型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢細(xì)長(zhǎng)呈條索狀，切面僅見纖維組織，無(wú)卵泡。臨床特征：身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到

12、肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動(dòng)脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，F(xiàn)SH增高，雌激素極低。 少數(shù)患者有時(shí)可有月經(jīng)來(lái)潮，乳房發(fā)育，甚至受孕，但有較高的流產(chǎn)和死產(chǎn)率。 任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。一 女性假兩性畸形特點(diǎn)：染色體核型46，XX，生殖腺是卵巢，內(nèi)生殖器子宮、宮頸、陰道均存在，但外生殖器出現(xiàn)部分男性化，程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時(shí)期和量。（1）先天性腎上腺皮質(zhì)增生常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：子宮、輸卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發(fā)現(xiàn)陰道口。青春期乳房不發(fā)育，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制

13、，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。幼女期身高增長(zhǎng)快，但骨垢閉合早，成年時(shí)反而矮小。高雄、ACTH、17a羥孕酮顯著升高、FSH、E低值。（2）孕婦早期服用具A作用藥物人工合成孕激素、達(dá)那唑等外生殖器男性化，出生后不再加劇青春期月經(jīng)來(lái)潮，可有正常生育二 男性假兩性畸形（雄激素不敏感綜合征）46，XYX-連鎖隱性遺傳外周組織雄激素受體缺乏生殖腺睪丸，無(wú)子宮，但因陰莖極小及生精功能異常，一般無(wú)生育能力。胚胎期或胎兒期雄激素過少所致。（1）完全型雄激素不敏感綜合征外生殖器完全外女性。青春期乳房發(fā)育，但乳頭小，乳暈蒼白無(wú)子宮、卵巢、陰道為盲端，短淺。陰毛、腋毛缺如。睪丸位于腹腔、腹股溝、大陰唇內(nèi)。（2）不完全型雄激素不敏感綜合征少見外陰兩性畸形青春期可出現(xiàn)陰毛、腋毛增多，陰蒂增大等男性改變?nèi)?生殖腺發(fā)育異常（1）真兩性畸形：同時(shí)有卵巢和睪丸兩種生殖腺，最少見。核型：46