生物遺傳系統(tǒng)的進化課件

1、生物遺傳系統(tǒng)的進化課件生物遺傳系統(tǒng)的進化課件（一）染色體數(shù)目的進化 （二）染色體結(jié)構(gòu)的進化 （三）染色體功能的進化 一、染色體的進化 （一）染色體數(shù)目的進化 （二）染色體結(jié)構(gòu)的進化 （三）染色體1、總趨勢：染色體數(shù)目的增加或減少2、途徑 基本染色體組的增加 染色體組：二倍體生物中來自一個配子的一套染色體。 1）增加（一）染色體數(shù)目的進化 AABBDD 普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）同種染色體復(fù)制而細胞不分裂，形成同源多倍體；具有不同染色體組物種的雜種加倍形成異源多倍體。1、總趨勢：染色體數(shù)目的增加或減少2、途徑 基本染色體組的一粒小麥（AA）斯卑爾脫山羊草（BB） 方穗山羊草（ DD

2、） ABABD AABB（硬粒小麥）2n=4x=28 AABBDD 普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）一粒小麥斯卑爾脫方穗山羊草ABABD AABBAABBD個別染色體的增加 2n+1 2n+2 普通小麥AABBDD 二粒小麥AABBAABBD 個別染色體的增加 2n+1 2n+2 普通小麥AA（2）減少果蠅最古老的物種2n=122n=6（2）減少果蠅最古老的物種2n=122n=61、染色體結(jié)構(gòu)改變的類型 缺失、重復(fù)、倒位、易位2、染色體結(jié)構(gòu)變異的原因 外界因子：射線、化學(xué)試劑、溫度劇變. 內(nèi)在因素：代謝失調(diào)、衰老及種間雜交等 （二）染色體結(jié)構(gòu)的進化 1、染色體結(jié)構(gòu)改變的類型2、染色體結(jié)構(gòu)

3、變異的原因（二）染色體3、染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng) （1）影響到基因的排列順序和相互關(guān)系，導(dǎo)致一級結(jié)構(gòu)的改變，產(chǎn)生新的三維結(jié)構(gòu)，影響到基因的表達。 （2）形成新種(2個果蠅物種melanogaster和Simulans，二者形態(tài)相似，自然狀況下可以雜交，但后代不育，二者染色體結(jié)構(gòu)有區(qū)別：有1個大的倒位，5個短的倒位和14個小節(jié)的差異。 3、染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng) （1）影響到基因的排列順序和主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化 1901年美國細胞學(xué)家麥克朗（C. E. Mc Clung ）在直翅目昆蟲中首先發(fā)現(xiàn)并確定了性染色體. 人類中，X染色體和Y染色體雖然相差很大，有各自的分化區(qū)，但它

4、們在各自的長臂末端仍有一段配對區(qū)。這在一定程度上說明了它們最初有可能是完全配對的。進一步的研究表明，性染色體是逐漸從一對原始的同源染色體分化而來。（三）染色體功能的進化 主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化 1901年美國細XY型：Y染色體上有一個“睪丸決定”基因SRY，它有決定雄性的強烈作用。存在于人,哺乳類,某些兩棲類,某些魚類,某些昆蟲.性比數(shù)決定性別：果蠅的雌性決定因子于X染色體上，而雄性決定基因并不位于Y染色體，它們位于常染色體之中，并且不止一個。果蠅X染色體與常染色體組的比決定性別 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 為中間類型X

5、/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性ZW型：W染色體是雌性決定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包括鳥類,鱗翅目昆蟲,一些兩棲類。X0型：雌體XX 雄體X0，蝗蟲,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目昆蟲。XY型：Y染色體上有一個“睪丸決定”基因SRY，它有決定雄性1基因的進化（1）基因結(jié)構(gòu)的進化內(nèi)含子的起源與進化（2）基因功能的進化功能的分化與多功能（3）新基因的起源2基因組的進化（1）基因組進化的總趨勢（2）基因組結(jié)構(gòu)的進化二、基因和基因組的進化 1基因的進化二、基因和基因組的進化 （一）基因的進化 （1）內(nèi)含子的起源 后起源說 認為內(nèi)含子作為間隔序列，插入到連續(xù)編碼的基因序列中

6、形成的。內(nèi)含子是在真核生物出現(xiàn)后才產(chǎn)生的，對于原核生物中的內(nèi)含子，其解釋是內(nèi)含子本身具有移動性。 難以解釋：內(nèi)含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的損傷; 內(nèi)含子序列從何而來1. 基因結(jié)構(gòu)的進化 內(nèi)含子(intron)：在原初轉(zhuǎn)錄物中，通過RNA拼接反應(yīng)而被去除的RNA序列，或基因中與這種序列對應(yīng)的DNA序列。（一）基因的進化 （1）內(nèi)含子的起源 后起源說 認 內(nèi)含子在最早的DNA基因組出現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了，早期的內(nèi)含子具有自我催化，自我復(fù)制能力，是原始基因和基因組中必不可少的一部分,現(xiàn)代原核內(nèi)含子是一類進化遺跡； 另外一種可能，內(nèi)含子是古基因（即現(xiàn)在的外顯子）的邊界，這些古基因曾經(jīng)編碼不

7、同的蛋白質(zhì)，但現(xiàn)在只作為一種外顯子存在，兩個外顯子間的序列就演變成了基因內(nèi)含子。先起源說 先起源說也不否認有些內(nèi)含子是在進化中通過轉(zhuǎn)座作用后插入而來。 內(nèi)含子在最早的DNA基因組出現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了，早 內(nèi)含子類型 5剪接點 3剪接點核tRNA內(nèi)含子 無保守序列 無保守序列第I類內(nèi)含子(原核、細胞器、核) U G 第II、類內(nèi)含子(原核、細胞器) GUGCG YnAG核mRNA內(nèi)含子 AGGU YnAG不同內(nèi)含子的邊界序列內(nèi)含子可區(qū)分為三類： 類內(nèi)含子 、類的內(nèi)含子和核mRNA內(nèi)含子核tRNA內(nèi)含子與古細菌內(nèi)含子(tRNA, rRNA) 類內(nèi)含子比較大，可達600bp以上，有7個結(jié)構(gòu)域。類內(nèi)

8、含子可以看作是類的缺失突變體，除類的結(jié)構(gòu)域保持完整外，結(jié)構(gòu)域、VII都可以缺失，因此比類內(nèi)含子小得多，一般不超過150個核苷酸。 內(nèi)含子類型 生物遺傳系統(tǒng)的進化課件（2）內(nèi)含子的進化 核mRNA內(nèi)含子源于原始的類內(nèi)含子:類和核mRNA的內(nèi)含子剪接都有套索中間體。 第II、類內(nèi)含子 GUGCG YnAG 核mRNA內(nèi)含子 AGGU YnAG核tRNA內(nèi)含子可能與古細菌內(nèi)含子同源.內(nèi)含子進化的總變化趨勢是大基因組含有較多內(nèi)含子，小基因組含有較少的內(nèi)含子.（2）內(nèi)含子的進化 核mRNA內(nèi)含子源于原始的類內(nèi)含子:（1）基因突變 肽 第3位 第8位 牛、羊 催產(chǎn)素 增血壓素9個氨基酸 異亮氨酸 亮氨酸

9、9個氨基酸 苯丙氨酸 精氨酸 2. 基因功能的進化 基因可以通過基因突變、重疊基因、選擇性剪接、基因共享來實現(xiàn)功能的進化。（1）基因突變 肽 第3位（2）重疊基因 指在同一條DNA片段上，由不同的可讀框所構(gòu)成的所有互相重疊的基因。 如：X174單鏈DNA噬菌體，直徑僅20nm，全序列5375個bp，僅可編碼9種蛋白質(zhì)，同一段DNA序列能為2種蛋白編碼。（2）重疊基因 指在同一條DNA片段上，由不同的可讀（3）選擇性剪接 指從一個基因轉(zhuǎn)錄出來的RAN前體，通過不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，產(chǎn)生不同的蛋白質(zhì)。（3）選擇性剪接 指從一個基因轉(zhuǎn)錄出來的RAN前體，（4）基因共享（一因兩用或多用

10、） 指基因及其產(chǎn)物在進化中無變化，但卻在保持原有功能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了多種功能。 如鳥類和鱷魚的-眼晶體蛋白與LDH-B4的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脫氫酶活性。經(jīng)分析二種蛋白實際是由同一基因編碼的同一種蛋白。 （4）基因共享（一因兩用或多用） 指基因及其產(chǎn)物在進（1）基因重復(fù) 什么是基因重復(fù) 指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內(nèi)部重復(fù)即一個基因的部分區(qū)域，在基因內(nèi)發(fā)生了倍增，常常造成基因延長，后者則是完全基因重復(fù)。 3. 新基因的起源基因重復(fù)基因延長外顯子改組(基因雜合)（1）基因重復(fù) 什么是基因重復(fù) 指部分或整個基因序基因重復(fù)的原因 A、不等

11、交換 B、額外的基因拷貝整合到基因組中. C、染色體數(shù)目增加 基因重復(fù)的原因 A、不等交換 B、額外的基因拷貝整合到基因進化上的意義 A、基因重復(fù)后，所有拷貝都保持原來的功能，使有關(guān)生物能產(chǎn)生很多同樣的RNA分子和蛋白，如tRNA基因和rRNA基因即如此。 B、可以產(chǎn)生假基因。C、基因重復(fù)可產(chǎn)生額外的拷貝，此時只要其中一個拷貝能保持原功能，額外的拷貝就可隨意地變化，從而有可能獲得新功能，導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。 進化上的意義 A、基因重復(fù)后，所有拷貝都保持原來的功能，使生物遺傳系統(tǒng)的進化課件（2）基因延長 指由同一個等位基因的不等交換造成基因內(nèi)部重復(fù)產(chǎn)生新基因的一種方式。 基因延長造成的基因內(nèi)部重復(fù)

12、可能會使其產(chǎn)物產(chǎn)生新的活性位點或增加其產(chǎn)物的穩(wěn)定性,從而獲得新的基因功能或基因功能增強. （2）基因延長 指由同一個等位基因的不等交換造成基因內(nèi)（3）外顯子改組(基因雜合) 指由2個或2個以上不同基因的一部分相互連接而形成新基因的一種途徑。 （3）外顯子改組(基因雜合) 指由2個或2個以上不同基因的1、基因組進化的總趨勢 （二）基因組的進化 （1）核酸含量的變化 從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含量是隨著生物進化復(fù)雜程度的增加而穩(wěn)步上升的(圖1)，這是因為較復(fù)雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物。 但DNA含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復(fù)雜性的高低，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(

13、C value paradox)。1、基因組進化的總趨勢 （二）基因組的進化 （1）核酸含量的 酵母的基因組是14Mb，而與酵母處于同一水平的變形蟲卻具有與鯨魚相近的基因組(20萬Mb)！ 高等的被子植物的基因組是50Mb，而低等的蕨類植物卻高達30萬Mb。 動物方面,海綿的基因組是49Mb,哺乳動物和人類是3000 Mb，但硬骨魚類的基因組卻高達14萬Mb。 原核生物基因組大小變化范圍很小，最大和最小的基因組間差距僅為20倍。 真核生物基因組大小變化范圍很大，最大和最小的基因組間差距達到80000倍。但其間的基因數(shù)相差不是太大,只有4050倍。真核生物基因組的變化主要是非基因序列的含量變化導(dǎo)

14、致。 酵母的基因組是14Mb，而與酵母處于同一水平的變形蟲（2）DNA質(zhì)的變化（核酸序列的變化） 規(guī)律：一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少，其核苷酸的替換率就越高。主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。同義替換的進化速率要高于非同義替換。內(nèi)含子的進化速率要高于非同義替換幾倍，甚至接近同義替換的進化速率。核酸序列的變化與進化時間相關(guān)，對于同源基因，親緣關(guān)系越近的生物間差異越小。（2）DNA質(zhì)的變化（核酸序列的變化） 規(guī)律：主要是由于核苷生物遺傳系統(tǒng)的進化課件基因組的種類： （1）基因組結(jié)構(gòu)的特點 2、基因組結(jié)構(gòu)的進化 原核的類核基因組 真核生物的核基因組 真核生物的細胞器基因組線粒體

15、基因組葉綠體基因組基因組擴增基因家族的進化假基因的進化 轉(zhuǎn)座與基因組的進化基因的水平轉(zhuǎn)移 基因組的種類： （1）基因組結(jié)構(gòu)的特點 2、基因組結(jié)構(gòu)的進化原核生物類核基因組與真核生物核基因組比較 原核生物類核基因組 真核生物核基因組 大小 小 大 重復(fù)序列 少 多(占1/3，有些生物占90%) 內(nèi)含子 少(基因排列緊密) 均有內(nèi)含子 形狀 環(huán)狀 線狀 與組蛋白結(jié)合 不結(jié)合 結(jié)合 原核生物類核基因組與真核生物核基因組比較 原核生物類核 包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增，區(qū)域擴增是指基因組中某些區(qū)域的重復(fù)。基因組擴增的機制 A 基因組整體倍增（DNA

16、復(fù)制后染色體不分離） B 基因組區(qū)域擴增（不等交換,轉(zhuǎn)座,復(fù)制滑移）（2）基因組擴增 包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴增主要指整什么是基因家族？ 在基因組進化中，一個基因通過基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構(gòu)成一個基因家族。（3）基因家族的進化 什么是基因家族？ 在基因組進化中，一個基因通過基因基因家族進化的方式致同進化 一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得所有成員可以作為一個整體一起進化。機制：不等交換、基因轉(zhuǎn)換 不等交換基因家族進化的方式致同進化 機制：不等交換、基因轉(zhuǎn)換 基因轉(zhuǎn)換在家族基因的致同進化中,基因轉(zhuǎn)換比不等交換更具有優(yōu)越性基因轉(zhuǎn)換不改變基因家族中

17、的基因數(shù)目.基因轉(zhuǎn)換適于串聯(lián)重復(fù)基因,也適用于散布式的重復(fù)基因.基因轉(zhuǎn)換在方向性上更有利于致同進化基因轉(zhuǎn)換在家族基因的致同進化中,基因轉(zhuǎn)換比不等交換更具有優(yōu)越什么是假基因 假基因產(chǎn)生的途徑 指基因組中與某一功能基因的序列高度同源，但沒有功能的DNA片段。 A、基因重復(fù) B、已存在的假基因重復(fù)，產(chǎn)生更多的假基因 C、反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座 功能基因 轉(zhuǎn)錄 RNA 反轉(zhuǎn)錄 DNA片段 產(chǎn)生原功能基因的拷貝 插入到基因組中 由于結(jié)構(gòu)突變或丟失調(diào)控元件而失去功能 假基因 （4）假基因的進化 什么是假基因 假基因產(chǎn)生的途徑 指基因組中與某一功能基因轉(zhuǎn)座概念 染色體片段由一個位置轉(zhuǎn)至另一位置的現(xiàn)象稱為轉(zhuǎn)座。 機制 轉(zhuǎn)

18、座: 細菌、真菌、動物和植物基因組中（5）轉(zhuǎn)座與基因組的進化 反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座: 真核生物中普遍存在，哺乳動物中數(shù)量最多轉(zhuǎn)座概念 染色體片段由一個位置轉(zhuǎn)至另一位置的現(xiàn)象稱為轉(zhuǎn)座。生物遺傳系統(tǒng)的進化課件轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng) 導(dǎo)致基因組擴增 促進基因重排, 造成基因的倒位,易位,重復(fù),缺失,同源轉(zhuǎn)座元件的重組可導(dǎo)致基因的缺失或易位. 使基因組的突變率增高轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng) 導(dǎo)致基因組擴增 促進基因重排, 造成基因概念 指遺傳物質(zhì)在不同物種基因組之間的轉(zhuǎn)移，為水平轉(zhuǎn)移。 機制 物種間具有可以相互轉(zhuǎn)運遺傳物質(zhì)的載體,另外還要具有把外源基因插入整合到基因組中的分子機制。如反轉(zhuǎn)錄病毒和細菌質(zhì)粒等. 基因水平轉(zhuǎn)移的遺傳

19、效應(yīng) 為基因組的進化提供了一條有效的途徑, 使新基因有可能迅速地在各類不同物種中實現(xiàn)擴散.（6）基因的水平轉(zhuǎn)移 概念 指遺傳物質(zhì)在不同物種基因組之間的轉(zhuǎn)移，為水平轉(zhuǎn)移。 （一）蛋白質(zhì)的進化 三、蛋白質(zhì)和蛋白質(zhì)組的進化 1、不同物種同種蛋白質(zhì)氨基酸序列的比較 蛋白質(zhì)在生物進化過程中,其氨基酸序列會出現(xiàn)一定的變異,對同一種蛋白質(zhì)在不同物種中的比較,就可以反映出物種間的親緣關(guān)系.（一）蛋白質(zhì)的進化 三、蛋白質(zhì)和蛋白質(zhì)組的進化 1、不同物種生物遺傳系統(tǒng)的進化課件不同生物中同種蛋白質(zhì)的差異越小, 二者間的親緣關(guān)系就越近.蛋白質(zhì)功能區(qū)域的氨基酸一般保守性要高于非功能區(qū)域, 因而造成蛋白質(zhì)不同部位的氨基酸在

20、各種生物中差異的程度不同.不同生物中同種蛋白質(zhì)的差異越小, 二者間的親緣關(guān)系就越近.蛋生物遺傳系統(tǒng)的進化課件2、不同蛋白質(zhì)進化速率的比較 不同蛋白質(zhì)進化速率不同, 凡是對生物體生存制約性大的蛋白質(zhì)必然進化速率就慢.2、不同蛋白質(zhì)進化速率的比較3、不同蛋白質(zhì)分子間的協(xié)進化 在分子水平上, 協(xié)進化是指緊密聯(lián)系相互作用的生物大分子間的共同進化。 在蛋白質(zhì)分子相互作用的體系中, 協(xié)進化是一種普遍的現(xiàn)象。 3、不同蛋白質(zhì)分子間的協(xié)進化 在分子水平上, 協(xié)進化是指緊（1）什么是結(jié)構(gòu)域 指不同蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)上相似序列的區(qū)段，是蛋白質(zhì)中一種穩(wěn)定且致密的結(jié)構(gòu)單位，有時還是一種功能單位，此時稱為功能域。 4、結(jié)構(gòu)域與進化 （2）結(jié)構(gòu)域與進化的關(guān)系 說明不同種蛋白質(zhì)分子間的親緣關(guān)系 說明遺傳信息在進化過程中的重新組合（1）什么是結(jié)構(gòu)域 指不同蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)上相似序