腦變性疾病與脫髓鞘疾病培訓(xùn)教學(xué)課件

1、腦變性疾病與脫髓鞘疾病女61歲 CT橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮橄欖橋腦小腦萎縮腦白質(zhì)病變腦白質(zhì)由軸突及髓鞘組成，腦白質(zhì)病變使指發(fā)生于髓鞘的病變。發(fā)育過程來看，脫髓鞘疾病應(yīng)分為兩大類，一類為先天遺傳性髓鞘形成異常，另一類為后天獲的性脫髓鞘疾病。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（adrenoleukodystrophy，ALD）性染色體遺傳性疾病 累及腦組織和腎上腺多見于3-10歲的男孩，以進(jìn)行性腦功能障礙合并腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點(diǎn)極少數(shù)病人為常染色體隱形遺傳，于成年后發(fā)病 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)ALD病變分為三個(gè)區(qū)域，即周邊區(qū)、中間區(qū)和中央?yún)^(qū)，分別代表了ALD正在破壞中的病灶

2、、伴有活動(dòng)性炎癥脫髓鞘帶和陳舊性病灶周邊區(qū)位于病變的最前方，以髓鞘變形、破壞為主，不伴有血管周圍炎性反應(yīng)中間區(qū)緊鄰周邊區(qū)，主要為軸索脫失，脫髓鞘明顯，伴有血管周圍單核細(xì)胞及巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，血腦屏障破壞中央?yún)^(qū)位于病灶后部，主要為大量膠質(zhì)細(xì)胞增生CT及MRI異常對(duì)比增強(qiáng)發(fā)生在中間區(qū)，與病理上的血管周圍炎及血腦屏障破壞相對(duì)應(yīng) 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)特點(diǎn)是病變由后向前逐漸進(jìn)展，依次累及枕、頂、顳及額葉兩側(cè)腦室后角周圍腦白質(zhì)內(nèi)大片異常信號(hào)，多對(duì)稱性分布，呈蝶翼狀，周邊區(qū)T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，中央?yún)^(qū)T1WI呈更低信號(hào)，T2WI呈更高信號(hào)，胼胝體壓部受累時(shí)也呈類似信號(hào)，并將兩側(cè)病灶連成一

3、片 增強(qiáng)掃描可見中間區(qū)花邊狀強(qiáng)化條帶，將病灶分隔成大片的中央?yún)^(qū)和前方的周邊區(qū)晚期可見腦萎縮，以側(cè)腦室后角周圍最明顯 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（病灶周邊可見強(qiáng)化）男7歲 CT腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良后天獲的性脫髓鞘疾病脫髓鞘疾病基本病變?yōu)樵纫研纬傻乃枨拭撌?，而軸索相對(duì)保留，但隨著病變的進(jìn)展軸索可發(fā)生繼發(fā)性損傷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘具有有限的再生能力，患者的臨床表現(xiàn)取決于脫髓鞘繼發(fā)軸索損傷和髓鞘再生的程度。脫髓鞘病變又分為原發(fā)性和繼發(fā)性，前者指原因不明的一組疾病。后者為中毒.溺水.吸毒及放療.化療等引起的非特異性的白質(zhì)脫髓鞘病變。多發(fā)性硬化(MS)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的白質(zhì)脫髓鞘疾病常

4、見于女性及小兒20-40歲多見反復(fù)發(fā)作緩解，激素治療有效但長(zhǎng)期預(yù)后較差常位于側(cè)腦室旁白質(zhì)、半卵圓中心，也可位于腦干、顱神經(jīng)等處，灰質(zhì)核團(tuán)受累少見國(guó)人好發(fā)于脊髓、視神經(jīng)病理MS的脫髓鞘斑塊病灶多分布于腦白質(zhì)小靜脈周圍和腦室周圍。新鮮病灶呈粉紅色，大小不一，充血、水腫、血管周圍袖套狀、淋巴細(xì)胞為主的浸潤(rùn)和漿細(xì)胞及巨噬細(xì)胞的炎性反應(yīng)。急性期髓鞘崩解，軸突相對(duì)保留。隨著病情緩解，充血水腫消退，膠質(zhì)細(xì)胞增生和神經(jīng)膠質(zhì)形成。晚期陳舊灶呈灰黃色，觸之較硬，稱硬化斑。視神經(jīng)脊髓炎現(xiàn)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是MS的一個(gè)變異型。臨床表現(xiàn)以亞急性起病為多。病程中緩解復(fù)發(fā)為特點(diǎn)。由于病灶部位不一，因而臨床表現(xiàn)多種多樣，眼部癥狀常

5、為視神經(jīng)炎，視神經(jīng)萎縮，復(fù)視，核間性眼肌麻痹和眼震為MS的重要體癥，提示腦干內(nèi)側(cè)縱束損害。脊髓受累的傳導(dǎo)束型感覺障礙，深感覺損害。運(yùn)動(dòng)障礙常表現(xiàn)為單肢癱或偏癱，意向性震顫及共濟(jì)失調(diào)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)精神癥狀，意識(shí)障礙、智能記憶障礙。大小便障礙。影像表現(xiàn)CT斑塊：側(cè)腦室額.枕角與三角區(qū)周圍白質(zhì)、腦干、小 腦、脊髓內(nèi)多發(fā)、大小不一、低密度灶。 活動(dòng)期邊界不清，均一或環(huán)狀強(qiáng)化。 穩(wěn)定期邊界清，不強(qiáng)化。 發(fā)現(xiàn)率：50% 7mm斑塊不易查出。腦萎縮：嚴(yán)重病例影像表現(xiàn)MRI（1）斑塊：長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2灶大腦：側(cè)腦室周圍，多發(fā)，幾毫米到幾厘米甚至整個(gè)半卵圓中心，有占位效應(yīng)，類圓形，冠狀呈條狀垂直于側(cè)腦室。腦干：大腦

6、腳，斑點(diǎn)狀小腦：四腦室底部脊髓：頸段，長(zhǎng)條狀平行于脊髓長(zhǎng)軸，偏后側(cè)略多見胼胝體：呈放射狀向周圍延伸丘腦、殼、尾狀核鐵沉積，短T2腦萎縮影像表現(xiàn)MRI（2）斑塊：斑塊信號(hào)無特征，T2像顯示斑塊比較好。P像顯示腦干及小腦斑塊比較好。斑塊顯示敏感性95%斑塊邊緣與強(qiáng)化可判斷活動(dòng)與靜止。復(fù)查可見斑塊增多、增大、新舊斑塊并存。激素治療斑塊可縮小，變?yōu)椴粡?qiáng)化。較大病灶可以呈現(xiàn)“假腫瘤征”，彌漫分布病灶呈“白質(zhì)變臟征”。多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化女性29歲MRI多發(fā)性硬化T2WIT1WI多發(fā)性硬化T1WIT2WI多發(fā)性硬化T1WI C+多發(fā)性硬化T1WI多發(fā)性硬化T1WI C+診斷與鑒別診斷急性播散性腦脊髓炎 常

7、規(guī)MRI表現(xiàn)與MS急性病灶相似。確診需結(jié)核病史。多發(fā)性腦梗死 有高血壓.動(dòng)脈硬化等病史，病灶分布預(yù)基底節(jié).丘腦及半卵圓中心區(qū)，涉及灰白質(zhì)，高齡MS病例有時(shí)可與多發(fā)腔隙性梗死混合存在，診斷需結(jié)合病史。脫髓鞘假瘤鑒別診斷腫瘤性病變轉(zhuǎn)移瘤原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤多發(fā)膠質(zhì)瘤炎癥性病變腦膿腫轉(zhuǎn)移瘤患者年齡相對(duì)較大，多有原發(fā)腫瘤病史部位：多位于灰白質(zhì)交界區(qū)影像學(xué)表現(xiàn)CT：低、等密度MRI：T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào) 瘤周水腫明顯增強(qiáng)檢查：多發(fā)結(jié)節(jié)狀或環(huán)狀強(qiáng)化 女性，53歲，肺癌腦轉(zhuǎn)移原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤年齡：4070歲；3040歲部位：近中線深部腦組織；單發(fā)或多發(fā)影像學(xué)表現(xiàn)CT：多為稍高密度MRI

8、：T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào) 瘤周水腫輕，占位效應(yīng)輕增強(qiáng)檢查：明顯均勻強(qiáng)化或周邊強(qiáng)化T1WIT1WI+C 50歲男性彌漫性混合細(xì)胞型淋巴瘤 T1WIT1WI+CT2WIT1WI+C 80歲男性右側(cè)顳葉淋巴瘤多發(fā)膠質(zhì)瘤部位：多見于大腦深部白質(zhì)，額顳葉常見分類：多中心性和多灶性影像學(xué)表現(xiàn)CT：等、低密度MRI：T1WI等、低信號(hào)，T2WI高信號(hào) 中等水腫、占位增強(qiáng)檢查：明顯不均勻強(qiáng)化男性，53歲，雙側(cè)顳葉多發(fā)病灶腦膿腫部位：常位于灰白質(zhì)交界處臨床表現(xiàn)：感染癥狀，顱內(nèi)壓增高癥狀，腦局灶癥狀實(shí)驗(yàn)室檢查：WBC增高，CSF中蛋白增高影像學(xué)表現(xiàn)：環(huán)形強(qiáng)化，環(huán)壁厚薄均勻，內(nèi)壁光滑不典型者可為結(jié)節(jié)樣強(qiáng)

9、化男性，33歲。高熱、頭痛、癲癇一周MRI 增強(qiáng)掃描病例討論臨床資料患者：女性，51歲主訴：頭痛頭暈一個(gè)月PE：神經(jīng)系統(tǒng)檢查（-）CSF檢查：無色、透明、無凝塊潘氏實(shí)驗(yàn)：陽性WBC：10個(gè)/mm3臨床資料現(xiàn)病史：一個(gè)月前出現(xiàn)陣發(fā)性劇烈頭痛，不伴嘔吐，無抽搐，無二便障礙外院行腰穿檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓高，具體數(shù)值不詳外院行CT檢查示顱內(nèi)多發(fā)占位CT平掃CT增強(qiáng)掃描MRI增強(qiáng)掃描MRI增強(qiáng)掃描MRI增強(qiáng)掃描討論手術(shù)記錄導(dǎo)航定位下切開額葉腦表面深約3cm，見額葉內(nèi)腫瘤樣病灶，多灶性，最明顯處病灶長(zhǎng)徑約2.5cm，色灰白，形狀不規(guī)則，邊界不清，腫瘤無包膜、質(zhì)韌、血運(yùn)中等，周圍可見腦組織水腫病理結(jié)果05194（

10、右額葉）送檢標(biāo)本中未見典型腫塊。鏡下觀察發(fā)現(xiàn)皮層保存完好，皮層下白質(zhì)內(nèi)可見多灶性髓鞘脫失，少突膠質(zhì)細(xì)胞減少及小血管周圍淋巴細(xì)胞套袖形成。部分區(qū)域有多發(fā)性小出血灶。偶見不典型核分裂，有輕度星形細(xì)胞反應(yīng)性增生，結(jié)合臨床，考慮脫髓鞘疾病術(shù)前術(shù)后MRI 增強(qiáng)掃描脫髓鞘假瘤Tumefactive Demyelinating Lesions中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病青年女性多見與感染或疫苗接種無明顯相關(guān)臨床表現(xiàn)：病程可長(zhǎng)（1218個(gè)月）可短（1周至2個(gè)月）癥狀與病灶部位有關(guān)；發(fā)熱少見脫髓鞘假瘤病理：大量泡沫狀巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)伴有星形細(xì)胞增生髓鞘缺失、軸索相對(duì)保留部位:幕上腦室周圍白質(zhì)，也可累及皮質(zhì)脫髓鞘假瘤MRI

11、表現(xiàn)多樣，常與高級(jí)別膠質(zhì)瘤鑒別困難Given CA 2nd等人報(bào)道多為單發(fā)團(tuán)塊狀，均勻長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)周圍水腫及占位效應(yīng)常不明顯病變內(nèi)可見擴(kuò)張的室管膜下靜脈增強(qiáng)檢查：不完整環(huán)狀或弧線狀強(qiáng)化脫髓鞘假瘤馬林等人報(bào)道8例病變表現(xiàn)多樣，無明顯共同特征其中1例可見病變垂直于腦室壁分布，1例經(jīng)激素治療好轉(zhuǎn)，對(duì)本病診斷有提示性作用 男性，38歲突發(fā)意識(shí)喪失MRI 增強(qiáng)檢查MRI 增強(qiáng)掃描T2WIT1WI+C女性， 21歲，癲癇發(fā)作T1WIT1WI+C女性，34歲，輕度偏癱小結(jié)本病影像學(xué)表現(xiàn)多樣，典型表現(xiàn)不常見正確診斷比較困難，須對(duì)具體病例進(jìn)行各種因素綜合分析可以應(yīng)用激素作診斷性治療，減少患者不必要的手術(shù)或放

12、療急性播散性腦脊髓炎(ADEM)較少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，可累及腦和脊髓發(fā)病前數(shù)天至數(shù)周常有病毒感染史，如麻疹、水痘、上呼吸道感染等，或近期有疫苗接種史，少部分無明確原因，上述病史對(duì)于本病的診斷尤為重要本病可發(fā)生在任何年齡，以兒童和青年人多見，無性別差異 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)起病通常較快，表現(xiàn)多樣且無特征性。可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、頭痛、頭暈、語言不清及精神異常 本病病程發(fā)展較快且具有單時(shí)相(monophase)的特征即單次偶發(fā)患病，不反復(fù)發(fā)作急性播散性腦脊髓炎(ADEM)本病也稱免疫介導(dǎo)性腦脊髓炎，在病變中并無病毒檢出的證據(jù)，其本質(zhì)為自體免疫性炎癥反應(yīng)病變區(qū)的病理改變包括沿靜脈血管周

13、圍的白質(zhì)脫髓鞘、炎性細(xì)胞浸潤(rùn)、水腫甚至出血，軸突不受累 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)急性期可見腦白質(zhì)內(nèi)廣泛分布的、多發(fā)的、分布不對(duì)稱的點(diǎn)片狀異常信號(hào)，由于病變沿靜脈血管周圍分布，在矢狀面及冠狀面有時(shí)可顯示“垂直征”。病變?cè)赥1WI為低信號(hào)，在T2WI為高信號(hào)，其中心有時(shí)可見液化信號(hào)，注射對(duì)比劑后可見環(huán)形或點(diǎn)、片狀增強(qiáng)，病灶周圍合并水腫，也可有占位效應(yīng) 急性播散性腦脊髓炎(ADEM)治療后病灶一般有明顯吸收好轉(zhuǎn)，表現(xiàn)為異常信號(hào)范圍有不同程度縮小且異常信號(hào)的數(shù)目 與多發(fā)性硬化、多發(fā)性腦梗塞、腦炎癥及腦腫瘤等進(jìn)行鑒別 診斷與鑒別根據(jù)發(fā)病前周曾有感染或疫苗接種史。急性起病，以腦實(shí)質(zhì)多灶性或彌漫性損害

14、，腦膜及脊髓受累。排除病毒性、細(xì)菌性腦脊髓炎或中毒性腦病后即可診斷該病。另外尚需與多發(fā)性硬化相鑒別，本病為單時(shí)相病程而多發(fā)性硬化往往呈現(xiàn)多時(shí)相。MS 和ADEM 的鑒別 MS ADEM誘因 無 有 起病方式 較急 較急白質(zhì)內(nèi)分布 多發(fā) 多發(fā) 垂直征 + + 基底節(jié) + 增強(qiáng)方式 新舊并存 單一 激素治療效果 好 好 病程特點(diǎn) 多時(shí)相 單時(shí)相 預(yù)后 差(反復(fù)發(fā)作) 好(不復(fù)發(fā))中央腦橋髓鞘溶解癥（）是一種少見的代謝紊亂疾病，包括低鈉血癥過快糾正及高滲狀態(tài)，病理改變?yōu)槊撍枨始拜S索稀少，不伴有炎癥。 MRI掃描示腦橋中央T1低信號(hào)，T2高信號(hào)，急性期可以有強(qiáng)化，矢狀位顯示病灶較清楚。需要和腦橋腫瘤.腦干梗死.其他腦干脫髓鞘鑒別。 進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦?。ǎ┦且环N少見的腦機(jī)會(huì)性感染，發(fā)生在免疫低下病人，AIDS最常見 。CT表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)低密度灶，無占位效應(yīng),無強(qiáng)化。MRI表現(xiàn)多樣，提倡冠狀面T2掃描，典型表現(xiàn)占90%，表現(xiàn)為雙側(cè).不對(duì)稱.