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文檔簡介

1、遺傳代謝病很多人覺得陌生。然而，這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。我國嬰兒患病病例較高，每年約 2000 萬的出生人口中，有 40 萬到 50 萬名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖牵純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫(yī)師劉海燕說，這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓安的不僅是身體，更是一顆本就不安分的心。做一些出格卻無關(guān)輕重的事疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。早期無特別病癥晚期無法逆轉(zhuǎn)新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴重的損害。大

2、多的病兒在確診和之前即已死亡，或因貽誤時機造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。安的不僅是身體，更是一顆本就不安分的心。做一些出格卻無關(guān)輕重的事我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過 500 種代謝缺陷。因此，現(xiàn)有的篩查項目還遠遠不夠，為了孩子未來的健康，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的，你還應(yīng)該醫(yī)師，看是否需要多選擇幾項新生兒疾病篩查項目。母親有流產(chǎn)史寶寶更易染病安的不僅是身體，更是一顆本就不安分的心。做一些出格卻無關(guān)輕重的事“引發(fā)新生兒遺傳代謝病的原因不止是遺傳?！眲⒑Ｑ嗾f，“這種疾病的發(fā)生原因很復(fù)雜，除了遺傳因素，還包括基因突變、環(huán)境化學(xué)污染、孕期病毒感染等不可預(yù)知的因素?！?.新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象；5.新生兒黃疸總是不退。及時篩查出疾病的新生兒，遺傳代謝病可以安的不僅是身體，更是一顆本就不安分的心。做一些出格卻無關(guān)輕重的事發(fā)現(xiàn)并通過早期干預(yù)得以或控制。比如，先天性糖尿病早期發(fā)現(xiàn)是可以控制嬰兒成年后疾病發(fā)作的。什么是遺傳代謝?。窟z傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，

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