連鎖遺傳分析PPT

1、關(guān)于連鎖遺傳分析第一張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月X與Y的異源區(qū)段 Y與X 的異源區(qū)段X與Y的同源區(qū)段 Y與X 的同源區(qū)段X Y第一節(jié) 性染色體與性別決定一 性染色體的發(fā)現(xiàn)二 性染色體的結(jié)構(gòu) 第二張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二 性染色體決定性別的類(lèi)型雄性配子雌性配子生物雄為異配性別XY型XYX YXXX哺乳類(lèi)XOXO X OXXX蝗蟲(chóng)蟑螂蟋蟀、虱雌為異配性別ZW型 ZZ ZZWZ W鳥(niǎo)類(lèi)、兩棲類(lèi)、爬行類(lèi)、鱗翅目昆蟲(chóng)ZOZZZZOZO尚未見(jiàn)第三張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三 植物的性別決定 1 性染色體決定性別：雌株（XX）、雄株（XY） 2 基因決定性別

2、 例：葫蘆科噴瓜的性別 受AD、a+、ad控制，依次顯性 AD：株 基因型 性別表現(xiàn) a+：同株 ADa+ 株 ad：株 ADad 株 a+a+ 同株 a+ad 同株 adad 株第四張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一 果蠅的伴性遺傳1 果蠅的伴X隱性遺傳現(xiàn)象 P 紅眼 X 白眼 F1 紅眼* X 紅眼 F2 紅 紅 白 2459 1011 782 2 Morgan假設(shè) (1)白眼基因位于X染色體上； (2)白眼對(duì)紅眼是隱性； (3)Y染色體上無(wú)對(duì)應(yīng)等位基因。第二節(jié) 性連鎖遺傳(伴性遺傳) 第五張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第六張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3

3、 假設(shè)的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)一 F1 紅眼 X 白眼 X+ Xw Xw Y X+Xw X+Y XwXw XwY 預(yù) 期： 紅 紅 白* 白 1 ： 1 ： 1 ： 1 實(shí)驗(yàn)結(jié)果：129 ： 132 ： 88 ： 86第七張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)二 P 白* X 紅 F1 紅眼 白眼 實(shí)驗(yàn)三 白 X 紅 X+X XY 全紅眼 全白眼實(shí)驗(yàn)結(jié)果：交叉遺傳XwXw X+Y X+Xw X XwY X+Xw X+Y XwXw XwYF2：紅 紅 白 白 1 ：1 ： 1 ： 1 第八張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二 人類(lèi)的伴性遺傳（一）伴X顯性遺傳P 女性正常 X 男性患者 XrXr

4、 XRY 女患 男正常 XRXr XrY1 舉例 例如：抗維生素佝僂病 P 女性患者 X 男性正常 XRXr XrY 女正常 女患 男正常 男患 XrXr XRXr XrY XRY2 伴X顯性遺傳的特點(diǎn)第九張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 1舉例：A型血友病的遺傳 正常女 X 血友病男 X+X+ XhY 正常女人 X 兒正常 女正常 X 正常男人 X+X+ X+Y X+Xh X+Y 子女全正常 女正常 1/2兒正常 1/2兒血友病 X+X+ X+Y XhY X+Xh （二）伴X隱性遺傳第十張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 2 伴X隱性遺傳的特點(diǎn)X+Y X+X- 第十一張，P

5、PT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三）伴Y染色體遺傳1 概念：2 伴Y染色體的遺傳特點(diǎn)：限雄遺傳.第十二張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三 雞的伴性遺傳（ 伴Z染色體遺傳）P 非蘆花 X 蘆花 ZbZb ZBW F1 蘆花 X 非蘆花 ZBZb ZbW F2 蘆花 蘆花 ZBZb ZBW 非蘆花 非蘆花 ZbZb ZbW1 雞羽斑紋的遺傳 ZB 蘆花， Zb 非蘆花 2 性連鎖遺傳的應(yīng)用第十三張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十四張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四 植物的伴性遺傳女婁菜的葉形遺傳 實(shí)驗(yàn)一 闊葉X 細(xì)葉 XBXB XbY F1 闊葉 XBY實(shí)驗(yàn)三

6、 闊葉X 闊葉 XBXb XBY 闊葉 闊葉細(xì)葉 XBXB XBY XbY XBXb 實(shí)驗(yàn)二 闊葉X 細(xì)葉 XBXb XbY預(yù)期：XBXb闊 XBY闊 XbXb細(xì) XbY細(xì)結(jié)果：無(wú)第十五張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 果蠅中的Y染色體及其性別決定1 果蠅性染色體同源區(qū)段基因的遺傳 XbbXbb X Xbb+Ybb XbbXbb+ XbbYbb 1顯性 ：1隱性 XbbXbb+ X XbbYbb Xbb+Xbb Xbb+Ybb XbbXbb XbbYbb顯：隱：顯：隱 1 ： 1 ： 1 ： 1正反交結(jié)果：不一樣。 第十六張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2 果蠅的性別

7、決定機(jī)制第十七張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月性指數(shù)= 體細(xì)胞中X的條數(shù) =X/A 體細(xì)胞中常染色體組數(shù) = 1.0 = 0.5 1.0 超 0.5 超 10.5中間性別第十八張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第四節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)一 Barr小體 1949年由Barr發(fā)現(xiàn)二 劑量補(bǔ)償效應(yīng) 1 概念： 2 補(bǔ)償?shù)目赡茴?lèi)型： （1）性與性 X 染色體基因轉(zhuǎn)錄速度不同； （2）性?xún)蓷lX失活一條，都只有一條X有活性。三 Lyon（萊昂）學(xué)說(shuō) 1 要點(diǎn)：P57 第十九張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2 Lyon假說(shuō)的證據(jù)（1）玳瑁貓毛色遺傳 玳瑁貓：毛色具 黑色與黃色斑塊；總

8、是雌性 XO：黃色 ； Xo：黑色 XO失活 部位呈黑色 XOXo 同一個(gè)體出現(xiàn)黃、黑斑塊 Xo失活 部位呈黃色單個(gè)細(xì)胞組織培養(yǎng)電泳單個(gè)細(xì)胞組織培養(yǎng)電泳（2）6-PGD雜合體細(xì)胞電泳實(shí)驗(yàn) GdA/GdB多個(gè)細(xì)胞組織培養(yǎng)電泳第二十張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第五節(jié) 連鎖基因的交換與重組 一 連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn) Bateson, Punnet1906年 香豌豆的雜交試驗(yàn)： 互引相： P 紫花長(zhǎng)形 X 紅花圓形 F1 紫長(zhǎng) F2： 紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓 合計(jì) 實(shí)驗(yàn)結(jié)果： 4831 390 393 1338 6952自由組合預(yù)期：3910.5 1303.5 1303.5 434.5 695

9、2第二十一張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月互斥相： P 紫花圓形 X 紅花長(zhǎng)形 P61 表3-3 F1 紫長(zhǎng) F2 紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓 合計(jì) 實(shí)驗(yàn)結(jié)果： 226 95 97 1 419自由組合預(yù)期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419 親組合：指與親代的性狀組合相同的子代類(lèi)型 。 重組合：指與親代的性狀組合不相同的子代類(lèi)型。第二十二張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月二 完全連鎖與不完全連鎖（一）果蠅中的雌雄連鎖不同 1 雄果蠅的完全連鎖 P 灰身長(zhǎng)翅 X 黑身殘翅 BV/BV bv/bv F1 灰、長(zhǎng) X 黑、殘 BV/bv bv/bv 灰長(zhǎng) 黑殘 1 :

10、1 特點(diǎn)：測(cè)交子代無(wú)重組合類(lèi)型，交換值為0。第二十三張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 2 雌果蠅的不完全連鎖P 灰身長(zhǎng)翅 X 黑身殘翅 BV/BV bv/bv F1灰、長(zhǎng) X 黑、殘 BV/bv bv/bv 灰長(zhǎng) 灰殘 黑長(zhǎng) 黑殘 42% 8% 8% 42% 特點(diǎn): 測(cè)交子代有重組合類(lèi)型，交換值少于50%第二十四張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 交換值 = 交換型配子數(shù) X100% 總配子數(shù)三 交換值的概念及其測(cè)定第二十五張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（一）交換值的測(cè)定方法測(cè)交法 玉米中的連鎖遺傳 P 有色飽滿 X 無(wú)色皺縮 C Sh/C Sh c sh/c s

11、h 測(cè)交：F1 C Sh/c sh X c sh/c sh（雙隱性） CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有、滿 有、皺 無(wú)、滿 無(wú)、皺 自由組合預(yù)期： 1 1 1 1 合計(jì)實(shí) 驗(yàn) 結(jié) 果 ：4032 149 152 4035 8368 親組合 重組合 96.4% 3.6% 第二十六張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四 多線交換與最大交換值 結(jié)論：兩連鎖基因的最大交換值是50%。 當(dāng)兩基因間的重組值接近50%時(shí)： 或是兩基因自由組合； 或兩連鎖基因在染色體上相距較遠(yuǎn)。第二十七張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1234第二十八張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作

12、于2022年6月五 基因定位與染色體作圖(一)基因直線排列原理及其相關(guān)概念 基因定位:指確定基因所屬連鎖群或基因在染色體 上的排列順序和相對(duì)距離的方法. 染色體圖:(基因連鎖圖、遺傳圖) 圖距：兩個(gè)基因在染色體圖上距離的數(shù)量單位。 1個(gè)圖距單位是1%交換值去掉%。(1厘摩=1cM）（二）三點(diǎn)測(cè)交與染色體作圖 1 三點(diǎn)測(cè)交的概念 第二十九張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2 果蠅三點(diǎn)測(cè)交 P 棘眼、截翅 X 缺翅橫脈 ecct +/ecct+ + + cv/y F1 ecct+/+cvX ec ct cv/y 交子代：序號(hào) 表 型 實(shí)得數(shù) 1 ec ct + 2125 （親組合） 2 +

13、 + cv 2207 3 ec + cv 273 （單交換I） 4 + ct + 265 5 ec + + 217 （單交換II 6 + ct cv 223 7 + + + 5 （雙交換） 8 ec ct cv 3 合計(jì) 5318第三十張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1 中間位點(diǎn)法作圖（適用于測(cè)交子代有8種類(lèi)型） A 分成4組 B 確定正確的基因順序 親組合 ec ct + + + cv 雙交換 ec ct cv + + + 基因順序?yàn)? ec cv ct 或 ct cv ec C 分別計(jì)算兩個(gè)單交換 ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100 %=10.2% cv-c

14、t:(217+223+5+3)/5318 X100%=8.4% D 作圖 ec 10.2 cv 8.4 ct 18.6第三十一張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2 兩點(diǎn)法作圖 (1) ctcv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4% (2) eccv(RF)= (273+265+5+3)/5318=10.26% (3) ecct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4%ec 8.4 cv 10.2 ct 18.4 第三十二張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三）遺傳干涉和并發(fā)率 1 遺傳干涉的概念 2 并發(fā)率 = 實(shí)際雙交換/理論雙交換

15、= 實(shí)際雙交換/單交換I X 單交換II = 0 (干涉完全)干涉=1-并發(fā)率 并發(fā)率 01 (部分干涉) (10) = 1 (無(wú)干涉) 第三十三張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月六 大圖距的準(zhǔn)確計(jì)算 重組值: RF=1/2(1-e-m) m：平均交換數(shù)； 或 RF=1/2(1-e-2x) X：是兩基因間圖距； X =1/2m X = -1/2(1-2FR) a FR1=0.23 b FR2=0.32 c R3 = 0.40 X1=-1/2(1-2X 0.23)=-1/2X 0.54=0.31 X2=-1/2(1-2X 0.32)=-1/2X 0.36=0.51 X3=-1/2(1-2

16、X 0.40)=-1/2X 0.2=0.81 X1+ X2 X3 0.31+0.51 0.81第三十四張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月七 連鎖群與遺傳學(xué)圖 1 連鎖群的概念 2 連鎖群的數(shù)目 3 遺傳學(xué)圖的概念 4 遺傳學(xué)圖的繪制 1）測(cè)定基因所屬連鎖群 2）確定基因在染色體上的順序第三十五張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月例2：表3-6果蠅的一些性連鎖基因的重組頻率基 因重組頻率（重組值）黃體(y)和白眼(w)黃體(y)和辰砂眼(v)黃體(y)和小翅(m)辰砂眼(c)和小翅(m)白眼(w)和辰砂眼(v)白眼(w)和小翅(m)白眼(w)和斜截翅(r)辰砂眼(v)和斜截翅(r)

17、0.0100.3220.3550.0300.3000.3270.4500.2690 1.0 32.2 35.5 58y w v m r第三十六張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一人類(lèi)基因定位方法(一)家系分析法與基因定位 伴Y遺傳家系中的某一性狀只出現(xiàn)在男性中; 2 X連鎖遺傳 原理：根據(jù)伴性遺傳特點(diǎn) 3 外祖父法 (1)前提條件：兩個(gè)連鎖基因位于X染色體上的； 母親是兩對(duì)基因的雜合體； 如：紅綠色盲基因a； 蠶豆病(G6PD-)基因：g第六節(jié) 人類(lèi)的基因定位第三十七張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 (2) 外祖父法定位原理 外祖父 母親(雙雜合體) 兒子 AG/Y AG/a

18、g AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG Ag/Y aG/Y AG/Y ag/Y 親組合 重組合 統(tǒng)計(jì)結(jié)果，計(jì)算交換值。第三十八張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月克隆分布板法 1) 人鼠細(xì)胞融合培養(yǎng) 2) 雜種細(xì)胞篩選 3) 各種雜種細(xì)胞系 4) 生化分析和細(xì)胞學(xué)觀察 5) 觀察,比較分析、定位(二)體細(xì)胞雜交定位法第三十九張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月保留的人體染色體號(hào)數(shù)1 2 3 4 5 6 7 8雜種細(xì)胞克隆ABC+ + + + - - - -+ + - - + + - -+ - +

19、 - + - + -表3-11 克隆分布法基因定位2 利用染色體異常進(jìn)行基因定位（1）基因劑量效應(yīng)法：（2）染色體缺失定位法采用染色體分帶技術(shù) 人類(lèi)染色體的標(biāo)準(zhǔn)帶型：臂、區(qū)、帶、亞帶。第四十張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三）DNA介導(dǎo)的基因定位1 克隆基因定位法 原理：采用已克隆基因的cDNA作探針，與雜種細(xì)胞中人染色體DNA進(jìn)行分子雜交。 保留的人體染色體號(hào)數(shù)1 2 3 4 5 6 7 8雜種細(xì)胞克隆ABC+ + + + - - - -+ + - - + + - -+ - + - + - + -第四十一張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2 原位分子雜交法基因定位 目的基因DNA DNA* + 早中期染色體 變性 復(fù)性 干燥 放射自顯影第四十二張，PPT共四十八頁(yè)，創(chuàng)作