醫(yī)院小兒貧血

1、醫(yī)院小兒貧血(anemia)總論中山一院羅學(xué)群營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血地中海貧血G-6-PD缺乏溶血性貧血小兒貧血造血(hematopoiesis)的特點(diǎn)胚胎期造血卵黃囊（造血干細(xì)胞)0123456789月總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)卵黃囊造血期 (中胚葉造血期）中山一院羅學(xué)群肝臟造血期 脾、淋巴結(jié)骨髓造血期造血(hematopoiesis)的特點(diǎn)生后造血生后2-5周骨髓是唯一造血場(chǎng)所。5歲前造血旺 盛，骨髓腔小，全部骨髓參與造血。骨髓的演變5-7歲前5-7歲18歲全部骨髓造血出現(xiàn)黃骨髓扁骨椎骨骨 干骺端有紅骨髓總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)中山一院羅學(xué)群髓外造血貧血時(shí):成年人黃骨髓轉(zhuǎn)變?yōu)榧t骨

2、髓，造血得到加強(qiáng)。5-7歲前兒童無(wú)黃骨髓，只有恢復(fù)肝脾淋巴 結(jié)造血使造血加強(qiáng)(髓外造血)。因肝脾參與造血：肝脾腫大，外周血出現(xiàn)有核 紅細(xì)胞、幼稚中性粒細(xì)胞。中山一院羅學(xué)群總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)紅細(xì)胞數(shù)6004002000156月234出生后紅細(xì)胞數(shù)的變化總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)中山一院羅學(xué)群血象(hemogram)特點(diǎn)兒童紅系統(tǒng)血象的變化紅細(xì)胞數(shù)血紅蛋白總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)出生時(shí) 2-3個(gè)月12歲中山一院羅學(xué)群500-7001012/L3001012/L達(dá)成人水平150-170g/L110g/L2-3個(gè)月出現(xiàn)生理性貧血血象(hemogram)特點(diǎn)血紅蛋白種類血

3、紅蛋白由珠蛋白、原卟啉和鐵離子組成，血紅蛋白 的性質(zhì)主要由珠蛋白決定16號(hào)染色體11號(hào)染色體5353總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血 紅 蛋 白 F（HbF） 血紅蛋白A2（HbA2） 血紅蛋白A（HbA）中山一院羅學(xué)群22 22 22血象(hemogram)特點(diǎn)不同年齡各種血紅蛋白的比例 出生時(shí)1歲2歲HbF(22)7052HbA2(22)12-3HbA(22)3095總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)中山一院羅學(xué)群血象(hemogram)特點(diǎn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)出生后白細(xì)胞數(shù)逐漸下降，直至達(dá)到成人水平。中山一院羅學(xué)群出生時(shí) 一周時(shí) 一歲時(shí) 八歲時(shí)15-20109/L12109/L10109/L接近成人總論：小兒血液

4、系統(tǒng)的特點(diǎn)中性粒細(xì)胞046天淋巴細(xì)胞2個(gè)交叉點(diǎn)123456歲總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血象(hemogram)特點(diǎn)70605040302010中山一院羅學(xué)群血象(hemogram)特點(diǎn)不同年齡白細(xì)胞的比例中性粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)出生時(shí) 4-6天4-6天4-6歲4-6歲7歲后65 接近5035 接近5050-7030 接近5060 接近5020-40中山一院羅學(xué)群血象(hemogram)特點(diǎn)血小板從出生到長(zhǎng)大成人變化不大中山一院羅學(xué)群總論：小兒血液系統(tǒng)的特點(diǎn)血容量血容量占體重的比例較成人多: 新生兒10兒童8-10成人6-8血容量多適合兒童生長(zhǎng)發(fā)育快的需要中山一院羅學(xué)群總論：小兒

5、血液系統(tǒng)的特點(diǎn)貧血的定義和程度成人正常值:血紅蛋白量(g/L)中山一院羅學(xué)群男 女120-160110-150兒童正常值？年齡地區(qū)經(jīng)濟(jì)海拔高度總論：小兒貧血性疾病貧血的定義兒童正常值血紅蛋白量(g/L)兒童正常低限 (WHO標(biāo)準(zhǔn))6月-6歲6-14歲1101206月以下嬰兒 (我國(guó)標(biāo)準(zhǔn))總論：小兒貧血性疾病新生兒 1-4月4-6月中山一院羅學(xué)群14590100貧血程度血紅蛋白量(g/L)與貧血的程度輕中重極重新生兒120906060兒童90603030中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的分類病因分類為主形態(tài)分類中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因主要有三大類:紅細(xì)胞和血紅蛋白生成不

6、足紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血)失血中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞生成不足:葉酸、VitB12 缺乏，呈大細(xì)胞性貧血。機(jī)理:VitB12葉酸四氫葉酸DNA總論：小兒貧血性疾病中山一院羅學(xué)群貧血的病因紅細(xì)胞生成不足:再生障礙性貧血慢性炎癥、癌癥及慢性腎臟病所致的貧血 主要是骨髓造血功能減低或受損中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因血紅蛋白生成不足：缺鐵性貧血(irondeficiencyanemia) 珠蛋白原卟啉鐵離子血紅蛋白缺鐵使血紅蛋白合成減少，導(dǎo)致小細(xì)胞低色素性貧血。缺鐵性貧血是兒童最常見(jiàn)的貧血總論：小兒貧血性疾病中山一院羅學(xué)群貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血) 紅細(xì)胞

7、內(nèi)在的異常紅細(xì)胞膜的缺陷:如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：紅細(xì)胞膜對(duì)鈉、水的通透性增加，紅細(xì)胞呈球形， 鈉泵將鈉泵出細(xì)胞外，消耗了ATP，Ca+-ATP酶受到抑制，Ca在紅細(xì)胞膜上沉積，僵硬的球形RBC易在脾臟等地破壞。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血) 紅細(xì)胞內(nèi)在的異常紅細(xì)胞酶的缺陷:葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥): 血紅蛋白及紅細(xì)胞膜易氧化，出現(xiàn)溶血。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血) 紅細(xì)胞內(nèi)在的異常血紅蛋白合成異常:如地中海貧血:地中海貧血鏈相對(duì)過(guò)多，形成1、2、3、4，沉積于細(xì)胞膜引起溶血。中山一院羅學(xué)群總論：小兒

8、貧血性疾病貧血的病因紅細(xì)胞破壞過(guò)多(溶血) 紅細(xì)胞外在因素:免疫性疾病:新生兒的ABO血型不合溶血性貧血 自身免疫溶血性貧血非免疫因素:如毒素、感染引起的貧血中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的病因失血性貧血中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的臨床表現(xiàn)一般表現(xiàn):皮膚粘膜蒼白(Hb80-85g/L)唇、口腔粘膜、眼瞼、甲床、手掌疲倦慢性貧血的表現(xiàn)還有:體格發(fā)育遲緩，營(yíng)養(yǎng)低下，毛發(fā)干枯等。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的臨床表現(xiàn)造血器官反應(yīng):髓外造血(5-7歲以下): 肝脾淋巴結(jié)腫大末稍血中出現(xiàn)有核紅細(xì)胞和幼稚粒細(xì)胞中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病食欲減退腹脹便秘等總論：小兒貧血

9、性疾病貧血的臨床表現(xiàn)各系統(tǒng)的表現(xiàn)循環(huán)和呼吸系統(tǒng)：代償反應(yīng):呼吸、心率加快,心臟擴(kuò)大 失代償:心衰消化系統(tǒng)中山一院羅學(xué)群胃腸蠕動(dòng) 消化酶分泌神經(jīng)系統(tǒng)精神不振注意力不集中頭昏貧血的診斷貧血的診斷不難，但:臨床上容易被遺漏病因的診斷有時(shí)有困難應(yīng)注意問(wèn)病史，仔細(xì)的體格檢查，及選擇適當(dāng)?shù)?實(shí)驗(yàn)室檢查。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷病史 年齡:初生新生兒：多是血型不合溶血性貧血，如ABO血型不合、Rh血型不合等。2-3個(gè)月：生理性貧血4-6個(gè)月后：缺鐵性貧血(生后儲(chǔ)存鐵可用至生后四個(gè)月)。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷病史 病程：急性起病多是溶血性貧血 慢性起病多是營(yíng)養(yǎng)性貧血中

10、山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷病史喂養(yǎng)史:添加輔食不合理如廣東人怕“熱氣”、“滯”等給嬰兒喂白粥,易 出現(xiàn)缺鐵性貧血等營(yíng)養(yǎng)性貧血。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷病史過(guò)去史:消化性潰瘍導(dǎo)致缺鐵 氯霉素與再障等家族史:如地中海貧血有家族史中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷體格檢查：皮膚粘膜蒼白生長(zhǎng)發(fā)育:地中海貧血有特殊的外貌營(yíng)養(yǎng)狀況:營(yíng)養(yǎng)不良常有營(yíng)養(yǎng)性貧血皮膚粘膜:皮膚粘膜出血可能是再障、白血病肝脾淋巴結(jié):5-7歲以下的兒童貧血常有腫大,但脾過(guò)大常提示地貧等溶血性 貧血，三者均明顯腫大要注意白 血病。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查 血象:

11、紅細(xì)胞數(shù)，血紅蛋白，網(wǎng)織紅細(xì)胞，紅細(xì)胞形態(tài)。白細(xì)胞數(shù)，白細(xì)胞分類。血小板三系減少注意再障，有幼稚白細(xì)胞注意白血病， 可作骨髓檢查確診。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查單純紅系減少時(shí)紅細(xì)胞形態(tài)是小細(xì)胞低色素性，可能是缺鐵性或地 中海貧血大細(xì)胞性貧血提示葉酸、VitB12缺乏網(wǎng)織紅細(xì)胞增高可能是溶血性貧血。中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病貧血的診斷實(shí)驗(yàn)室檢查特殊檢查缺鐵性貧血可做血清鐵及鐵蛋白檢查地中海貧血做血紅蛋白電泳自身免疫性溶血性貧血做抗人球蛋白試驗(yàn)中山一院羅學(xué)群總論：小兒貧血性疾病總論：小兒貧血性疾病中山一院羅學(xué)群治療原則去除病因:營(yíng)養(yǎng)性貧血要糾正不正確的喂養(yǎng)。一般

12、治療:防感染。藥物:營(yíng)養(yǎng)性貧血可用藥物治療，補(bǔ)充鐵、葉酸、 VitB12。輸血:長(zhǎng)期慢性貧血、代償功能好可不必輸血， 急性貧血或慢性貧血失代償要輸血，10ml/Kg.次， 慢性重度貧血合并心衰，輸血要慢，量要少。治療并發(fā)癥:貧血容易合并感染，要同時(shí)治療原紅細(xì)胞幼紅細(xì)胞 成熟紅細(xì)胞貧血各論中山一院羅學(xué)群胞漿合成(血紅蛋白)血紅蛋白:珠蛋白、原卟啉、Fe血紅蛋白合成障礙:小細(xì)胞低色素性貧血中山一院羅學(xué)群貧血各論胞核分裂VitB12葉酸四氫葉酸貧血各論DNA胞核分裂障礙導(dǎo)致:巨幼紅細(xì)胞性貧血中山一院羅學(xué)群溶血性貧血(如G6PD缺乏癥):正細(xì)胞正色素性貧血中山一院羅學(xué)群貧血各論總論中山一院羅學(xué)群營(yíng)養(yǎng)性

13、缺鐵性貧血營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血地中海貧血G-6-PD缺乏溶血性貧血貧血各論貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山一院羅學(xué)群IronDeficiencyAnemia人體含鐵量：育齡婦女35mg/kg 成年男性50mg/kg 新生兒75mg/kg一個(gè)50kg的成年男性含鐵量約2.5g。人體鐵的分布貧血各論:營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血儲(chǔ)存鐵(30)含鐵血黃素 鐵蛋白血紅蛋白(70)含鐵酶(0.2)中山一院羅學(xué)群鐵的來(lái)源、吸收、運(yùn)轉(zhuǎn)、儲(chǔ)存、利用、排泄和需要量：食物中的鐵衰老紅細(xì)胞破壞釋放的鐵 小腸粘膜吸收進(jìn)入血循環(huán) (Fe+轉(zhuǎn)鐵蛋白)小腸粘膜細(xì)胞中儲(chǔ)存 (Fe+去鐵蛋白鐵蛋白)細(xì)胞脫落骨髓、肝、脾、肌肉鐵排泄汗、尿、膽汁

14、、月經(jīng)合成血紅蛋白、肌紅蛋白 或含鐵酶，或以鐵蛋白、 含鐵血黃素的形式儲(chǔ)存貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山一院羅學(xué)群每日排鐵量約1mg(月經(jīng)除外)每日鐵的需要量:成年男性:0.5-1mg 青春期少女:1.5-2mg中山一院羅學(xué)群兒童:嬰兒:0.4-1mg0.5-1.5mg嬰兒和兒童由于生長(zhǎng)快、血容量不斷 增加，按體重折算需鐵較多。貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血胎兒和兒童鐵代謝的特點(diǎn)鐵主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)母體胎兒新生兒及四個(gè)月嬰兒的需要胎盤足夠生后四個(gè)月內(nèi)應(yīng)用，不會(huì)出現(xiàn)缺鐵。母體嚴(yán)重缺鐵時(shí)會(huì)影響供給，使胎兒缺鐵。早產(chǎn)兒易缺鐵四個(gè)月后儲(chǔ)存鐵消耗，如不正確添加輔食，將會(huì)出 現(xiàn)缺鐵性貧血。貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山

15、一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山一院羅學(xué)群缺鐵性貧血的病因：先天儲(chǔ)鐵不足:如早產(chǎn)、雙胎、孕母嚴(yán)重貧血鐵撮入量不足:含鐵豐富食物肉、魚(yú)、肝進(jìn)食少生長(zhǎng)發(fā)育快:血容量不斷增加鐵吸收障礙:慢性腹瀉;茶、咖啡、植物纖維鐵丟失過(guò)多:鉤蟲(chóng)、腸息肉、牛奶蛋白過(guò)敏等缺鐵的影響血液系統(tǒng)鐵減少期(irondepletion,ID):儲(chǔ)鐵減少，但 供造血的鐵未減少，未出現(xiàn)貧血紅細(xì)胞生成缺鐵期(irondeficient erythropoiesis，IDE):儲(chǔ)存鐵耗竭，供造血的 鐵減少，但仍未出現(xiàn)貧血缺鐵性貧血期(irondeficiencyanemia，IDA): 出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血(血紅蛋白合成不足

16、)中山一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血缺鐵的影響其它影響肌紅蛋白的合成和含鐵酶的活性，因此出 現(xiàn)血液系統(tǒng)外的癥狀:肌肉運(yùn)動(dòng) 消化功能神經(jīng)精神行為 免疫中山一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山一院羅學(xué)群臨床表現(xiàn)好發(fā)年齡:6個(gè)月-2歲一般表現(xiàn)：皮膚粘膜蒼白(唇、口腔粘膜、 眼瞼、甲床、手掌)，疲乏，頭暈髓外造血表現(xiàn)：5-7歲前出現(xiàn)髓外造血，肝脾腫大貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血中山一院羅學(xué)群臨床表現(xiàn)非造血系統(tǒng)的癥狀消化吸收功能:食欲減退，嘔吐，腹瀉， 異食癖等神經(jīng)系統(tǒng):煩躁不安或萎靡不振，精神不集 中，記憶力減退，貧血時(shí)間長(zhǎng)可影響智力心血管:心率增快，心臟擴(kuò)大，心衰其

17、它:細(xì)胞免疫功能低下，易感染實(shí)驗(yàn)室檢查血象：小細(xì)胞低色素性貧血：平均紅細(xì)胞容積(MCV)80fl平均紅細(xì)胞血紅蛋白(MCH)26pg 平均紅細(xì)胞血紅蛋(MCHC)310g/L血涂片：紅細(xì)胞大小不等，以小為主，中央淡 染區(qū)擴(kuò)大中山一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查鐵代謝的檢查血清鐵蛋白(SF):缺鐵早期即降低，12ug/L提示缺鐵 紅細(xì)胞游離原卟啉(FEP):血紅蛋白組成:珠蛋白、原卟啉、Fe，缺鐵笫二階段 FEP升高血清鐵(SI)、總鐵結(jié)合力(TIBC):血清鐵降低，鐵總結(jié)合力升高。中山一院羅學(xué)群正常時(shí)鐵轉(zhuǎn)鐵蛋白缺鐵性鐵貧血時(shí)轉(zhuǎn)鐵蛋白貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性

18、貧血中山一院羅學(xué)群實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓檢查：不作為常規(guī)，除非需要鑒別診斷中幼紅細(xì)胞增生活躍各期紅細(xì)胞胞漿少，染色偏藍(lán) 鐵粒幼紅細(xì)胞減少，94fl，MCH32pg。 血涂片：見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，大細(xì)胞為多，中央淡染區(qū)不明顯。血葉酸或VitB12水平降低。骨髓象:幼紅細(xì)胞增生活躍，巨幼變，染色質(zhì) 粗松，胞核發(fā)育落后于胞漿。葉酸或VitB12治療數(shù)小時(shí)至三天內(nèi)巨幼紅 細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)檎＜t細(xì)胞。中山一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血中山一院羅學(xué)群治療糾正不良的飲食習(xí)慣。綠葉疏菜富含葉 酸，動(dòng)物類食物富含VitB12。葉酸缺乏者口服葉酸，VitB12缺乏者肌注 VitB12。中山

19、一院羅學(xué)群貧血各論：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血中山一院羅學(xué)群總論營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血地中海貧血G-6-PD缺乏溶血性貧血貧血各論又稱海洋性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血。是一種遺傳性溶血性貧血，有明顯的地域 分布，廣西、海南、廣東和云、貴、川、福建 多見(jiàn)。中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血珠蛋白的生成16號(hào)染色體11號(hào)染色體3貧血各論：地中海貧血535正常人有四個(gè)基因，二個(gè)基因出生后基因活性逐漸減弱，基因活性逐漸增強(qiáng)出生1歲2歲HbA(22)30595HbA2(22)12-3HbF(22)702出生后的血紅蛋白主要是HbA(22)中山一院羅學(xué)群地中海貧血是由于珠蛋白基因突變所致 二個(gè)基因中

20、:有一個(gè)突變，是輕型地中海貧血 二個(gè)均突變，是重型地中海貧血中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血重型地中海貧血發(fā)病機(jī)制二個(gè)基因突變，不能或幾乎不能合成鏈，因 沒(méi)有鏈，不能形成HbA(22)。大量過(guò)剩鏈HbF(22）不穩(wěn)定血紅蛋白（，2，3，4）貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群重型地中海貧血發(fā)病機(jī)制過(guò)剩鏈沉積于紅細(xì)胞膜，使紅細(xì)胞膜僵硬，通 過(guò)肝脾時(shí)易破壞因貧血骨髓造血旺盛，骨骼形態(tài)發(fā)生改變因反復(fù)溶血和輸血，及貧血時(shí)腸道鐵的吸收增 加，體內(nèi)鐵的負(fù)荷增加中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血重型地中海貧血臨床表現(xiàn)貧血:3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)，為珠蛋白合成障礙及慢性溶 血所致，是小細(xì)胞低色素性貧血，可有黃疸。肝

21、脾大:紅細(xì)胞在肝脾特別是在脾臟中破壞。骨骼改變:頭面部最明顯，形成特殊面容:頭顱變 大，額骨隆起，鼻梁塌陷，眼距增寬。含鐵血黃素沉著癥:沉積于各器官損害其功能，如沉積于心臟導(dǎo)致心肌損害和心衰。中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群重型地中海貧血實(shí)驗(yàn)室檢查血象:小細(xì)胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高血紅蛋白分析:HbA減少，HbF升高紅細(xì)胞滲透脆性降低血涂片：小細(xì)胞低色素，見(jiàn)異形及靶形紅細(xì)胞中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群輕型地中海貧血二個(gè)基因中有一個(gè)突變，另一個(gè)基因代償良好?；颊叱休p度貧血外，無(wú)其

22、它癥狀貧血是小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性降低HbA2(22)稍增高中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變所致重型地中海貧血：4個(gè)基因均缺失中間型地中海貧血：3個(gè)基因均缺失輕型地中海貧血：2個(gè)基因均缺失靜止型地中海貧血：1個(gè)基因均缺失中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血重型地中海貧血又稱HbBarts胎兒水腫綜合征。四個(gè)基因均缺失，無(wú)鏈合成，不能 形成正常的血紅蛋白鏈形成4(Hb Barts)，氧的親和力 極高，胎兒缺氧及水腫，導(dǎo)致死胎或生 后即死亡。中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血中間型地中海貧血又稱血紅蛋白H病四個(gè)基因中有三個(gè)缺失,珠蛋白肽鏈明顯減 少，Hb

23、A(22)減少：剩余的鏈4(HbH)HbH不穩(wěn)定，沉積于紅細(xì)胞膜上形成包涵體，使 紅細(xì)胞膜僵硬，通過(guò)肝脾時(shí)溶血。貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群中間型地中海貧血臨床表現(xiàn)貧血:嬰兒或幼兒期后出現(xiàn)癥狀，是珠蛋白 生成障礙及溶血所致，可有黃疸。肝脾腫大:紅細(xì)胞在肝脾被破壞。 骨骼改變:特殊面容。鐵超負(fù)荷:器官功能損害。中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血中間型地中海貧血實(shí)驗(yàn)室檢查小細(xì)胞低色素性貧血 異形和靶形紅細(xì)胞網(wǎng)織紅細(xì)胞升高血紅蛋白電泳有HbH帶中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血輕型地中海貧血四個(gè)珠蛋白基因有二個(gè)缺失除輕度貧血外無(wú)癥狀紅細(xì)胞為小細(xì)胞低色素性 紅細(xì)胞滲透脆性降低但HbA2(22)不

24、增高中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血靜止型地中海貧血四個(gè)基因有一個(gè)缺失臨床無(wú)癥狀，要靠基因診斷。中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血地中海貧血的治療輕型無(wú)需治療輸血:輸濃縮紅細(xì)胞使HB達(dá)120-150g/L，并維持在100g/L 以上，可使患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常，防止骨骼改變。鐵螯合劑和小劑量的VitC，促進(jìn)鐵的排泄。脾切除:可減少脾臟的溶血，一般在5歲后進(jìn)行，否則會(huì) 導(dǎo)致嚴(yán)重的感染。中間型地貧效果較好。造血干細(xì)胞移植及基因活化治療。如地中海貧血：鏈減少，不能形成HbA(22)激活基因，形成HbF(22）中山一院羅學(xué)群貧血各論：地中海貧血貧血各論：地中海貧血中山一院羅學(xué)群地中海貧血的預(yù)防勸阻地中海貧

25、血基因者通婚。產(chǎn)前檢查，重型地貧血胎兒中止妊娠。貧血各論中山一院羅學(xué)群地中海貧血總論營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血G-6-PD缺乏溶血性貧血貧血各論：G-6-PD缺乏溶血性貧血中山一院羅學(xué)群紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥半顯性伴性遺傳性溶血性疾病多數(shù)男性發(fā)病男性XY女性XX地域分布與地中海貧血相似，廣東、廣西、海南 和四川多見(jiàn)。貧血各論：G-6-PD缺乏溶血性貧血發(fā)病機(jī)制G6PDNADPNADPH（還原型輔酶）GSSGGSH（還原型谷光甘肽）GSH保護(hù)紅細(xì)胞膜和血紅蛋白不受氧化損傷G6PD患者：服用氧化性藥物或食物后，如伯氨喹啉、 磺胺類、阿斯匹林、蠶豆等，或感染，會(huì)誘發(fā)溶

26、血， 在新生兒期更易引起溶血和黃疸。中山一院羅學(xué)群貧血各論：G-6-PD缺乏溶血性貧血中山一院羅學(xué)群臨床類型酶活性極嚴(yán)重缺乏，幾乎為零，屬型非球形細(xì)胞溶血 性貧血。無(wú)誘因也會(huì)慢性溶血。酶活性嚴(yán)重缺乏（10）。有誘因溶血。酶活性輕中度缺乏（1060）。有誘因溶血。酶活性接近正常或正常（60100）。無(wú)溶血。酶活性增高。無(wú)溶血。貧血各論：G-6-PD缺乏溶血性貧血中山一院羅學(xué)群治療和預(yù)防去除誘因，補(bǔ)給足夠的液體，補(bǔ)堿堿化尿液，防止血紅 蛋白在腎小管內(nèi)沉積。貧血嚴(yán)重時(shí)可輸血。避免服食蠶豆、氧化性藥物及感染。謝謝中山一院羅學(xué)群貧血各論：G-6-PD缺乏溶血性貧血中山一院羅學(xué)群Click to add

27、TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextClick to add TextThemeGallery is a Design Digital Content & Contents mall developed by Guild Design Inc.Diagram中山一院羅學(xué)群DiagramThemeGallery is a Design Digital Content & Contents

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