貧血知識衛(wèi)生廳網(wǎng)站

1、狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血為少見【病因和發(fā)病機制4 種，即、 鏈，分別由其相應編碼的缺失點突變可造成各種肽,致使血紅蛋白的組分狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血為少見【病因和發(fā)病機制4 種，即、 鏈，分別由其相應編碼的缺失點突變可造成各種肽,致使血紅蛋白的組分改變通常將為常見 地貧）的發(fā)生主要是由的點缺失缺1.地中海貧人類珠蛋簇位于 11p15.5 地中海貧（中海貧血、和4種類型，其中以地中海貧血本病是由于珠蛋的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈，、廣西、海南、重慶等省較高，在北方本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以均成減少或不。導致血紅蛋白的組成成分改變，

2、本組疾病的臨床是由于珠蛋的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種地中海貧血又稱海洋性貧是一組遺傳性溶血性共同特地中海貧血（海洋性貧血2007-04-13|閱讀次數(shù)224) |正文背景色輕型地貧是 0 或+地貧的雜合子狀態(tài)， 鏈僅輕度減少存，導致含鐵血黃素沉著癥對鐵的吸收增加，加上在治輕型地貧是 0 或+地貧的雜合子狀態(tài)， 鏈僅輕度減少存，導致含鐵血黃素沉著癥對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸原因，患兒在呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞縮短。由于以成熟并至外周血，

3、但當它們通過微循環(huán)時就容易被破壞；這種在骨髓內(nèi)大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖紅細胞和紅細胞中，形成 a 鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬增加。HbF 的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a 鏈沉積于，而多余的 鏈則與 鏈結(jié)合而成為 鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有 鏈的減少重型 地貧是0 或地貧的純合子或0 與+地貧雙重雜合子 G A )，即HbE262A盒)9% 7（+A約占)，約占A )；約占28種其中常見的突變有6種 41-4（-)45% 地突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達 100 多種，國內(nèi)已發(fā)變使 鏈的生成部分受抑制，則稱為 地貧失和有些點突變可致 鏈

4、的生成完全受抑制，稱為 0 地貧；有些血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間由點突變造成。若僅是一上的一個缺失或缺鏈部分受抑制，稱為 a+地貧；若每一上的2個均缺失或缺陷，稱為a0 地貧缺失或缺陷所造成者僅少量其多余的血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間由點突變造成。若僅是一上的一個缺失或缺鏈部分受抑制，稱為 a+地貧；若每一上的2個均缺失或缺陷，稱為a0 地貧缺失或缺陷所造成者僅少量其多余的細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體成紅細胞膜僵硬而使紅細縮短缺失或缺故有相當數(shù)量的a 珠蛋生理改變輕微a a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個缺失或缺陷輕型地是a+地貧純合子或a0 地貧雜

5、合子狀態(tài)，它僅有2 個（4）。對氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在中間型地貧是0和 +地貧的雜合子狀態(tài)是由3 個a 珠蛋Barts 對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引水腫綜合征均減少?；颊咂诩窗l(fā)生大量Barts）或缺陷，以致完a 鏈生成，因而含有a 鏈的HhA、HbA2 和HbF 重型地貧 是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個a珠蛋均缺數(shù)a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋的缺失所致，少各有2個a，一共有4個a珠蛋。大2.地中海貧人類珠蛋簇位于-p13.3。每和某些地貧的變異型的純合子或兩種不同變異型珠蛋白生性故其病理生理改變極輕微。中間型 地貧是一些 +地貧的雙重雜合改變與外周血相同。

6、紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF 含量明顯增象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF 含量明顯增象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅胞、嗜多染性紅細胞、豪小體等；網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等多于5歲成心肌損害的結(jié)果，是導致患的重要原因之一。本病如不治療臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎。當

7、并發(fā)含鐵血黃素沉著表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地髓腔增寬先發(fā)生于掌骨以后為長骨和肋骨； 歲后顱骨改變明顯癥狀增長而日益明顯由于骨髓代償性增生導致骨骼變大始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕1.重又稱貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至 312 個月根據(jù)病情輕重的不同，分為以下 型（一） 地中?！九R床表現(xiàn)檢查鏈略為減少，病理生理改變非常輕微生后6 個月時完和HbF 含量正常或稍低?；純耗氀狟arts 含量為0.0340.140，央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變生后6 個月時完和HbF 含量正?；蛏缘??；純耗氀狟arts 含量為0.0340.140

8、，央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； 2輕患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、Barts 含量為0.010.02，但3 個月后患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血（二）a 地中海貧含量約為HbA2 含量正常或增高檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低中度貧血，脾臟輕或中度大可有可無，骨骼改變較輕3.中間多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間點。HbF 含量正常低，血紅蛋白電泳顯示 HbA2 含量增高（0.0350.060)，這是本型的檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；蚰艽婊钪晾夏?。本病易被忽略，多在重型患時被發(fā)現(xiàn)2

9、.輕患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨多0.40，這重型地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨肝脾大、輕；較大患者可出現(xiàn)類似重型 地貧的特殊面貧血，甚至發(fā)生溶血危象檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型 地貧；紅細胞Barts，其含量約為 0.0240.44。包涵體生成試驗陽性4重又稱 水腫綜合征常于周或娩出內(nèi)肝脾大、輕；較大患者可出現(xiàn)類似重型 地貧的特殊面貧血，甚至發(fā)生溶血危象檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型 地貧；紅細胞Barts，其含量約為 0.0240.44。包涵體生成試驗陽性4重又稱 水腫綜合征常于周或娩出內(nèi)，呈重度貧血

10、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?地貧，有核紅HbH，無 HbA【與鑒】根據(jù)臨床特點檢查，結(jié)合陽史，一般可條件時、可。本病須與下列疾病鑒別和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 或同時有中含有約Barts 及少量HbH；增長，HbH 逐漸取脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2 及HbF 含量正常。出生時血合并呼吸或服用氧化性藥物抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加血的時間和貧血輕重多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血疲乏無3中間又稱血紅蛋白 H 病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)但通過病史詢問以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：

11、先反復輸注濃縮但通過病史詢問以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮于重型 地貧。對于重型 地貧應從早期開始給予中、高量紅細胞輸少量輸注法僅適用于中間型 和 地貧不主張2.輸血和去鐵治此法在目前仍是重要治療方法之一生素E1.一般治注意休息和營養(yǎng)，積極預。適當補充葉酸和法給予治療輕型地貧無需特殊中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種【治療可鑒別少數(shù)病例還可有肝功能損害故易被誤診型肝炎或肝硬化2傳染性肝炎或肝硬因HbH 病貧血較輕還伴有肝脾腫大高，鐵劑治療有效等可資鑒別鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因1缺鐵性貧輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改胞 年或 后進行鐵負荷評估鐵超負荷（時；每周57 天，長期應紅細胞懸液中胞 年或 后進行鐵負荷評估鐵超負荷（時；每周57 天，長期應紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為 200rng/日劑量過大可引起視力和聽覺減退維生素 與鰲合劑聯(lián)合應用可加副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)每晚