孤獨癥譜系障礙的早期發(fā)現(xiàn)及早期干預(yù)課件

1、孤獨癥譜系障礙的早期發(fā)現(xiàn)及早期干預(yù)婦幼保健院兒 保 科關(guān)于孤獨癥的幾點重要認識孤獨癥非感覺孤獨孤獨癥非心理創(chuàng)傷后的“自我封閉”是有生物學(xué)基礎(chǔ)的疾病，不是心理疾病是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病孤獨癥的發(fā)病不是父母養(yǎng)育不當(dāng)?shù)暮蠊蠖鄶?shù)孤獨癥是先天的，盡管沒有特效藥物治療，但是后天環(huán)境塑造可以改變孤獨癥的預(yù)后。名稱問題孤獨癥、自閉癥、Kanner綜合癥嬰兒精神障礙廣泛性發(fā)育障礙：孤獨癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙孤獨癥譜系障礙（DSM）：包括以往的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、未分類的廣泛性發(fā)育障礙。1943年Kanner首先描述了兒童孤獨癥1982年陶國泰教授在大陸首次

2、報道1982年陶國泰教授在中國神經(jīng)學(xué)雜志上首先在中國大陸地區(qū)報道了4例兒童孤獨癥Kanner孤獨癥三大主要臨床表現(xiàn)1.交流障礙2.語言障礙3.狹隘興趣和刻板重復(fù)行為早期缺乏應(yīng)有的社交和溝通行為后期表現(xiàn)異常行為有多少孩子患自閉癥？發(fā)病率，各國報道不一 2014年，美國1.47%（1/68） 2009年，英國1.57% 2009年，日本1.6% 2011年，韓國2.6% 該病的發(fā)生無明顯的種族差異中國？ 什么原因引起的ASD病因至今沒有完全搞清楚與父母教養(yǎng)方式無關(guān)-Bettleeheim冰箱理論與出生時缺氧似乎無關(guān)疫苗注射學(xué)說、汞中毒學(xué)說、腸漏學(xué)說、感染學(xué)說、免疫學(xué)說等缺乏足夠依據(jù)最可能與遺傳相關(guān)

3、，發(fā)現(xiàn)一些證據(jù)基因變異（單基因2%,多基因VIQ (阿斯伯格綜合癥通常VIQPIQ)智障學(xué)者(Savant Syndrome)現(xiàn)象孤獨癥兒童的其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動明顯，來回跑動不知疲憊部分（15%-30%）兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執(zhí)、激動等行為多見，可能與父母的管教方式有關(guān)日常生活自理能力差經(jīng)典自閉癥多數(shù)動作靈活，外觀正常。孤獨癥的診斷目前沒有特殊檢查手段世界各國都主要根據(jù)典型臨床表現(xiàn)診斷有時要做CT，MRI，SPECT、PET、腦電圖染色體、誘發(fā)電位特檢查鑒別其他消病應(yīng)該嚴(yán)格診斷還是寬松診斷？專業(yè)評估1.收集病史:孩子現(xiàn)在有什么問題；尋找你孩子可能有的任何問題如何進展的;

4、了解孩子從出生到目前的發(fā)育情況；詢向你以及家庭情況、家庭成員中是否有人患有語言和言語問題、智力異常、學(xué)習(xí)困難或癲痛;詢問家庭是否出現(xiàn)有什么變故(如離異、喪偶)會影響到孩子的行為;還會問一下孩子的日常生活如何， 如果可能會問一下老師或其他人員來獲得孩子的相關(guān)信息: 診斷和評估診斷與評估專業(yè)評估2.直接觀察;觀察孩子在診室的行為、游戲或完成任務(wù)3.問詢孩子在其他場景中，他的表現(xiàn)如何4.評估孩子的智力水平5.評估孩子的語言和溝通能力診斷標(biāo)準(zhǔn)及診斷量表 DSM-IV或DSM-V中孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)專業(yè)評估量表: ADOS、ADI-R、 CARS量表。這些專業(yè)評估量表有助于醫(yī)生對孩子作長期跟蹤 隨訪觀察。

5、認知評估: ASD患兒會有完全不同的優(yōu)勢和弱勢 但都有溝通問題。他們可以沒有語言到只有輕 微的溝通問題(如不理解諷刺語言)。其他相關(guān)評估-ASD患兒可能伴隨其他問題行為問題(如，極度哭鬧、笨拙和抽動)注意力缺陷和多動癥 (ADHD)心理問題(特別是焦慮和抑郁)和親人離別或重聚時會有一些異常行為(如不安全依戀)還有一些其他醫(yī)學(xué)問題癲病視覺問題聽覺問題分子生物方法染色體檢查染色體拷貝數(shù)變異分析(CNVS)孤獨癥基因芯片 全外顯子/基因測序代謝篩查 血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測如何知道嚴(yán)重程度兩大主征的嚴(yán)重程度是否合并智力障礙是否合并其他障礙（運動視聽等）是否合并嚴(yán)重的情緒攻擊破壞問題行為語言能力年齡問題（年齡

6、小多數(shù)病情相對輕）孤獨癥治療的演變早期以精神分析療法為主，無明顯效果ABA以行為治療理論為基礎(chǔ)的有效方法TEACH為孤獨癥訓(xùn)練搭建基本框架RDI、DIR、社交故事對核心障礙進行訓(xùn)練圖片交換屬于增強輔助交流近年各類訓(xùn)練方法出現(xiàn)融合趨勢，如SCERTS、早期丹佛模式精神藥物改善孤獨癥部分癥狀有明顯改善目前ASD的主要治療和教育方法應(yīng)用行為分析結(jié)構(gòu)化教育人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)地板時光游戲文化介入社交情緒調(diào)控交互支持社交故事早期丹佛干預(yù)模式關(guān)鍵行為訓(xùn)練技術(shù)孤獨癥治療原則孤獨癥治療原則越早越好早期強調(diào)1: 1師生比例高強度訓(xùn)練，每周在25-40小時.基本訓(xùn)練時間是兩年以上要用科學(xué)證明的方法進行系統(tǒng)訓(xùn)練社交、認

7、知、行為、情緒為重點根據(jù)評估制訂個體化訓(xùn)練計劃家庭訓(xùn)練非常重要治療目標(biāo)消除或減少核心癥狀和相關(guān)缺陷提高獨立能力和改善生活質(zhì)量減輕家庭壓力部分孩子達到獨立生活和學(xué)習(xí)工作能力部分患兒減輕殘疾程度生活自理孤獨癥其他訓(xùn)練和治療方法未經(jīng)證實可選用感覺統(tǒng)合聽覺統(tǒng)合按摩/擠壓/按壓捏脊治療音樂治療韻律操動物療法（海豚療法）未經(jīng)證實需慎重中藥針灸干細胞神經(jīng)營養(yǎng)藥物排毒療法大劑量維生素戒食療法孤獨癥藥物治療至今為止，對ASD的核心癥狀沒有的藥物治療。因此不要擅自給孩子用藥。對ASD患兒某些癥狀入多動或攻擊自傷行為，有些藥物是有幫助的。在短期內(nèi)，這些藥物有幫助，但尚無證據(jù)顯示長期有效。對有嚴(yán)重攻擊性、自傷行為可以

8、用利培酮治療:睡眠問題嚴(yán)重可以服用視黑素。合并有ADHD的患兒可以服用利他林如果孩子患有癲癇或其他醫(yī)學(xué)問題，那么需要相關(guān)藥物進行治療的。所以藥物的服用均需要在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下服用孤獨癥兒童的將來智力正常和有語言者預(yù)后好，AS和高功能自閉癥患兒教育得當(dāng)預(yù)后好不治療半數(shù)以上孤獨癥為終身智力殘疾早期訓(xùn)練教育效果良好多數(shù)通過訓(xùn)練教育兒童預(yù)后可以改善，越來越多自閉癥孩子在好轉(zhuǎn)中孤獨癥兒童終生存在不同程度障礙我們的近期目標(biāo):讓孩子進入正常小學(xué)孤獨癥兒童成年后可能的結(jié)局獨立生活學(xué)習(xí)工作在一定支持下的生活學(xué)習(xí)和工作在保護下的生活學(xué)習(xí)和工作居家生活自理或機構(gòu)生活自理不能生活自理影響預(yù)后的因素智力的高低孤獨癥病情嚴(yán)

9、重程度早期發(fā)現(xiàn)早期干預(yù)干預(yù)的強度干預(yù)方法的正確選擇家庭參與/家長能力與家長心態(tài)平社會支持體系的建立早期篩查的重要性大多數(shù)孤獨癥兒童的父母開始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時間間除達1年，從父母開始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評估的時間間限至少1年以上90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，5060%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常;孤獨癥的診斷現(xiàn)況:自由診，年齡偏大的孤獨癥篩查的意義孤獨癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期康復(fù)訓(xùn)練已證明:始于2歲以內(nèi)的早期開展高強度科學(xué)行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后擴大公眾對孤獨癥的認識形成合適、完善的孤獨癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系構(gòu)建一個和諧的社會、提高我國人口素質(zhì)早

10、期篩查的可行性有經(jīng)驗的專業(yè)人員可早在2歲診斯ASD2歲時，以杜交和溝通損害為主，而在部分患兒刻板儀式行為和獲隘興趣相對不顯著根據(jù)對家庭錄像研究顯示，嬰兒期社交溝通特缺乏，如缺乏手指指點、展示、看其他人、對字有反應(yīng)等，后期枝確診為ASD孤獨癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會交流損害歲以內(nèi)孤獨癥表現(xiàn)特點極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂的被動眼神接觸差對聲音反應(yīng)差，特別是對叫名字時互動游戲的企圖差注視物體的興趣強于注視人的興趣對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏孤獨癥高危特征表現(xiàn)月后:弄逗時并不表現(xiàn)快樂，眼睛很少性視人10月齡：對叫自己名字沒反應(yīng)，聽力正常12月:對于任何言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語，沒有手勢語言，不能進行日光跟隨，對于動作模仿不感興趣16月齡: 不說在何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理聯(lián)別人說話18月齡:不能用手指指物不能用眼睛追隨他人手指指向沒有展示與階與行為24月齡：沒有自發(fā)的雙詞短語任何年齡:出現(xiàn)語言功能倒退或者社交技能倒退APP指南建議在健康兒童保健中心對18-24月齡進行ASD養(yǎng)查初使保健工作者在9個月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的目光按觸、與