3人類遺傳病-2018年高三生物一輪總復(fù)習(xí)名師伴學(xué)含解析

1、學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【教學(xué)設(shè)計導(dǎo)航】-明方向!【課程學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.舉例說出人類常有遺傳病的種類。2。概括人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法。3。簡述人類基因組計劃及其意義.4.檢查某種常有的人類遺傳病，收集和溝通人類基因組計劃或基因診療和治療研究方面的資料。第一層級：預(yù)學(xué)區(qū)。不看不講【知識系統(tǒng)梳理】一、遺傳病的種類1.定義：人類遺傳病過去是指由改變而惹起的人類疾病。2。種類：主要能夠分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病三大類。3.單基因遺傳病:受等位基因控制的遺傳病。眼前生界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大概有6500種.單基因遺傳病可能由致病基因惹起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素

2、D佝僂病等;也可能由致病基因引起，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等.學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精4。多基因遺傳病:受以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病在集體中的發(fā)病率.5。染色體異樣遺傳?。河扇旧w異樣惹起的遺傳病叫作染色體異樣遺傳病。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分惹起的遺傳病。21三體綜合征又叫，患者比正常人多了一條染色體，這類遺傳病的病因是時號染色體不能夠正常分別。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.產(chǎn)前診療：經(jīng)過和等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在必然程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基

3、因診療等手段,確定胎兒可否患有某種遺傳病或性疾病。2.基因診療：人們能夠經(jīng)過基因診療來監(jiān)測遺傳病，可是會擔(dān)憂由于基因的檢出,在就業(yè)、買保險等方面碰到不同樣等的待遇。三、人類基因組計劃1.內(nèi)容：繪制人類的圖譜。2.目的:測定,解讀其中包括的遺傳信息。3。意義：認(rèn)識到人類基因的、功能及其互有關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防擁有重要意義.學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精4。結(jié)果：人類基因組大概有31.6億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為個?！净A(chǔ)學(xué)習(xí)溝通】1.由遺傳物質(zhì)改變所惹起的疾病都叫遺傳病嗎?遺傳病都能夠遺傳嗎?2.攜帶致病基因的個體必然生病嗎？不攜帶致病基因的個體必然不生病嗎?3。禁止近親成婚能夠降低各樣遺

4、傳病的發(fā)病率嗎?通過遺傳咨詢能夠計算某些遺傳病的發(fā)病率嗎？第二層級：導(dǎo)學(xué)區(qū).不議不講【重點(diǎn)難點(diǎn)研究】知識點(diǎn)一：人類常有遺傳病的種類1。請達(dá)成下表:遺傳病家族發(fā)病男女生病比率種類情況代代相單傳，含致基常顯病因染性基因即患遺色病傳體隱病相等性學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精代代相傳,男患者的顯母親和女伴性兒必然患X病染隔代遺傳,色女患者的體隱父親和兒性子必然患病伴Y遺傳家族聚集現(xiàn)象；多基因易受環(huán)遺傳病境影響;集體發(fā)病率高染色體經(jīng)常造成異嚴(yán)重結(jié)果,常遺傳甚至胚胎病期惹起流學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精產(chǎn)2。依照圖示,剖析21三體綜合征形成的原因有哪些？(注:圖中染色體代表21號染色體）3.有人認(rèn)為遺傳病是從親

5、代遺傳而來的,因此生來就有的先天性疾病就是遺傳病。這類說法有無道理?知識點(diǎn)二：人類遺傳病的檢查、監(jiān)測及預(yù)防1.若是你是一位遺傳咨詢師,你將怎樣向一位女性血友病基因攜帶者供應(yīng)遺傳咨詢？2.檢查人群中遺傳病應(yīng)依照的檢查原理是什么?3。依照遺傳系譜圖判斷有關(guān)單基因遺傳病的遺傳方式:1）上圖1、圖2所示的遺傳病的遺傳方式屬于哪一種？請概括出判斷規(guī)律。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精2）若圖3中丈夫不含該致病基因，你可否判斷出該遺傳病的遺傳方式？4.請你聯(lián)合遺傳病的防治,閱讀資料討論以下問題：由遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病惹起的“漸凍人,運(yùn)動能力逐漸喪失,像被冰凍同樣難以運(yùn)動，該病在我國的發(fā)病率為十萬分之一,屬于單基因

6、遺傳病.（1）惹起該病的原因最可能是什么？(2)若是你是醫(yī)學(xué)專家，請你給出優(yōu)生建議?！舅枷胪卣箲?yīng)用】例121三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良癥、苯丙酮尿癥依次屬于(）.單基因病中顯性遺傳病單基因病中隱性遺傳病常染色體病性染色體病A。B.C。D。例2以以下圖示某種單基因遺傳病的遺傳系譜(其中6不含該致病基因），請據(jù)圖回答以下問題：(1)該病是由位于染色體上的性基因控制。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精（2)9與正常男性成婚懷胎后,后輩患該遺傳病的概率是.若在妊娠早期對胎兒的脫屑細(xì)胞進(jìn)行檢查，可判斷后輩可否患這類遺傳病。請問,可采用的舉措是。(3)若5號與6號均為白化病致病基因的攜帶者，則其子代只

7、患一種病的概率為.第三層級:固學(xué)區(qū).不練不講【基礎(chǔ)智能檢測】1.以下對于人類遺傳病的表達(dá)，不正確的選項是（）。A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而惹起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)量為47條D。單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病2.某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式為課題進(jìn)行檢查研究,最好選擇檢查何種遺傳病以及采用的方法是（).A。白化??；在周圍熟悉的410個家系檢查B。紅綠色盲;在患者家系中檢查C.苯丙酮尿癥;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣檢查D。青少年型糖尿病;在患者家系中檢查3.在以下各選項中，屬于同一類遺傳病的是

8、().學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精白化病多指苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病血友病先天性聾啞軟骨發(fā)育不全性腺發(fā)育不良原發(fā)性高血壓21三體綜合征ABCD【嶄新視角拓展】4.某地發(fā)現(xiàn)一個稀有的家族,家族中有多個成年人身材矮小，身高僅1.2米左右。以以下圖是該家族遺傳系譜,請據(jù)圖剖析回答以下問題:（1)該家族中決定身材矮小的基因是性基因最可能位于染色體上.該基因可能是來自個體的基因突變。,2）若上述推斷建立,則1和2重生一個孩子,這個孩子是身高正常的女性純合子的概率為;若3與正常男性婚配后生男孩,這個男孩成年時身材矮小的概率為.該家族身高正常的女性中,只有不傳達(dá)身材矮小的基因。第四層級:思學(xué)區(qū)。不思不復(fù)【思

9、想導(dǎo)圖建立】學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【答案】【知識系統(tǒng)梳理】遺傳物質(zhì)染色體異樣一對顯性隱性兩對比較高缺失先天性愚型21號減數(shù)分裂遺傳咨詢產(chǎn)前診療先天弊端遺傳信息人類基因的全部DNA序列組成構(gòu)造2.0萬2.5萬【基礎(chǔ)學(xué)習(xí)溝通】1。由遺傳物質(zhì)改變所惹起的疾病都叫遺傳病。遺傳病不用然都會遺傳，比方發(fā)生在體細(xì)胞中的變異一般都不會遺傳.2.攜帶致病基因的個體不用然生病,如Aa不是白化病患者。不攜帶致病基因的個體也有可能患遺傳病,如染色體異樣的遺傳病。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精3。禁止近親成婚能夠降低隱性遺傳病的發(fā)病率,但不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率。經(jīng)過遺傳咨詢能夠計算某些遺傳病的發(fā)病率?！局攸c(diǎn)難點(diǎn)研究

10、】知識點(diǎn)一:人類常有遺傳病的種類1.遺傳病家族發(fā)病男女生病比率種類情況代代相傳,顯含致病相等常性基因即患染病色隔代遺傳,單體隱基隱性純合相等性發(fā)病因遺代代相傳伴傳，男患病X顯者的女患者多于男患者染性母親和女色兒必然患體病隱隔代遺男患者多于女患者學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精性傳，女患者的父親和兒子必然患病伴Y父傳子,子患者只有男性遺傳傳孫家族聚集現(xiàn)象；多基因易受環(huán)相等遺傳病境影響;集體發(fā)病率高經(jīng)常造成染色體嚴(yán)重結(jié)果,異甚至胚胎相等常遺傳期惹起流病產(chǎn)2.21三體綜合征形成的原因是減數(shù)分裂過程中21號染色體不分別,產(chǎn)生了異樣的生殖細(xì)胞，正常受精后,產(chǎn)生了3條21號染色體的個體。異樣生殖細(xì)胞的形成有兩學(xué)

11、必求其心得，業(yè)必貴于專精個路子：第一個路子如圖(1），減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分別，產(chǎn)生異樣的次級性母細(xì)胞，進(jìn)而形成了異樣的生殖細(xì)胞;第二個路子如圖(2),減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分開,產(chǎn)生了異樣的生殖細(xì)胞。圖示為異樣卵細(xì)胞的形成,異樣精子亦這樣.3。先天性疾病不用然都是遺傳病,后天的疾病不用然不能夠遺傳.所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病.當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳要素決定的內(nèi)因所致時,在胎兒出生前,染色體畸形或致病基因就已表達(dá)或形成，這類先天性疾病就是遺傳病。可是,在胎兒發(fā)育過程中,由于環(huán)境要素的影響,胎兒的器官發(fā)育異樣，造成形態(tài)或機(jī)能的改變，也會致使天生畸形或疾病,

12、不是由遺傳物質(zhì)改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程中碰到環(huán)境要素的擾亂所致,雖是天生的,但非遺傳病.知識點(diǎn)二：人類遺傳病的檢查、監(jiān)測及預(yù)防1.血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病,該女性與正常男性成婚,所生女孩全都正常,但有一半是攜帶者,所生男孩生病概率為1/2,建議該女性攜帶者選擇生育女孩。2.(1)檢查時，最好選用集體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上）等。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精(2)檢查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在集體中隨機(jī)抽樣檢查，并保證檢查的集體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的生病人數(shù)/某種遺傳病的被檢查人數(shù))100%3)檢查某種遺傳病的遺傳方式時

13、,要在患者家系中檢查,繪遺傳系譜圖。3.（1)圖1所示遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。判斷口訣為“招惹是非為隱性，隱性生病找女病,父正女病非伴性(若已知為隱性遺傳，可用“母病子正非伴性判斷)。圖2所示遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳.判斷口訣為“有中生無為顯性,顯性生病找女性，父病女正非伴性”。(2)圖3所示遺傳病是伴X隱性遺傳病。4。(1）該病最可能是由缺少某種遺傳物質(zhì)，惹起基因變異造成的。2）家族中有患該病的婦女妊娠后，對其胎盤絨毛和羊水做基因診療，可預(yù)防病兒出生.【思想拓展應(yīng)用】例1C【剖析】21三體綜合征的病因是患者體內(nèi)多了一條21號常染色體；軟骨發(fā)育不全為單基因遺傳病中常染色學(xué)

14、必求其心得，業(yè)必貴于專精體顯性基因控制的疾??；性腺發(fā)育不良癥患者缺少了一條X染色體,屬于染色體異樣遺傳病;苯丙酮尿癥的致病基因位于常染色體上,屬于單基因隱性遺傳病.例2(1）X隱(2)1/8先進(jìn)行性別檢測，女性表現(xiàn)全部正常；若為男性，再進(jìn)行基因檢測（3）3/8【基礎(chǔ)智能檢測】1。D2。B3。C【嶄新視角拓展】4.(1)隱X1（2）1/41/8（顯性)純合子【剖析】(1)依照圖譜剖析得悉患者中男性生病比率明顯高于女性，且表現(xiàn)為“招惹是非”,故判斷X為染色體隱性遺傳病。(2)假定用B、b表示控制該性狀的基因,則2正常為XBY，1正常為XBXb，由于代的多半男性為生病個體，為XbY。1與2婚配，所生

15、孩子為身高正常女性純合子XBXB的概率為1/4。3為1/4XBXb，與正常男性XBY婚配,兩者婚后所生男孩身材矮?。ɑ蛐蜑閄bY）的概率為（1/4)（1/2)=1/8。思想導(dǎo)圖建立單基因遺傳多基因遺傳21三體綜合征遺傳咨詢學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【典例指津】-授技法!熱點(diǎn)題型一人類遺傳病的種類與監(jiān)測預(yù)防例1、對于人類“21三體綜合征、鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂的表達(dá),正確的選項是（)A都是由突變基因惹起的疾病B患者父親母親不用然患有該種遺傳病C可經(jīng)過察看血細(xì)胞的形態(tài)劃分三種疾病D都可經(jīng)過光學(xué)顯微鏡察看染色體形態(tài)和數(shù)量檢測可否生病【答案】B【剖析】三體綜合征是由染色體變異惹起的疾病；察看血細(xì)

16、胞的形態(tài)只能判斷鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有三體綜合征可經(jīng)過察看染色體的形態(tài)和數(shù)量檢測可否生病。網(wǎng)【提分秘笈】1遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防（1)遺傳咨詢(主要手段)診療剖析判斷計算風(fēng)險率提出對策、方法、建議.(2）產(chǎn)前診療(重要舉措)在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查，以便確學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精定胎兒可否患有某種遺傳病或先天性疾病.2人類基因組研究的意義1)認(rèn)識進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象實(shí)質(zhì)的金鑰匙；(2）戰(zhàn)勝疾病，戰(zhàn)勝生計阻擋(太空、深海）的財富；3)促使生物學(xué)不同樣領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；(4）使各樣遺傳性疾病和危害人

17、類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此獲得展望、預(yù)防、早診療和早治療；(5)是基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將完好揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的神奇，極大地提升人類的生計質(zhì)量?！菊`區(qū)勸告】（1)攜帶遺傳病基因的個體不用然會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異樣遺傳病.（2)禁止近親結(jié)過婚能夠降低“隱性遺傳病的發(fā)病率,對顯性遺傳病則不能夠降低.3）B超是在個體水平上的檢查，基因診療是在分子水平上的檢查。(4）人類基因組與染色體組的差異：人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于

18、專精酸序列，即22條常染色體加上一對性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半-23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y.(5）對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包括常染色體的一半加一對性染色體;而染色體組包括常染色體的一半加一條性染色體.(6）對于無性別決定的植物如水稻,因無性染色體，故基因組與染色體組同樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半?！矩灤蝗凇恳韵聦τ谌祟愡z傳病的表達(dá)，錯誤的選項是（)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個意會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的

19、疾病未必是遺傳病ABCD【答案】D【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遺傳病的關(guān)系學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關(guān)系以下：1）遺傳病可能是天生發(fā)生,也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到必然年紀(jì)才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不用然不是遺傳病。(2）先天性疾病不用然是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。熱點(diǎn)題型二實(shí)驗(yàn)：檢查人群中的遺傳病例2、煙臺模擬）某學(xué)校生物興趣小組張開了“檢查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動，以下檢查方法或結(jié)論不太合理的是()A檢查時,最后選用集體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血

20、壓、冠芥蒂等B檢查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行檢查,以獲得足夠大的集體檢查數(shù)據(jù)C為了更為科學(xué)、正確檢查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D若檢查結(jié)果是男女生病比率相鄰,且發(fā)病率較高,學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精則可能是常染色體顯性遺傳病【答案】A【提分秘笈】對于遺傳病檢查的四個注意點(diǎn)（1）檢查時，最好選用集體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2)檢查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在集體中隨機(jī)抽樣檢查,并保證檢查的集體足夠大.3)檢查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中檢查，并繪出遺傳系譜圖.(4)發(fā)病率的檢查結(jié)果能夠用于遺傳方式的剖析。若男性發(fā)病

21、率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相鄰，則可能為常染色體遺傳.【貫串交融】人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，有關(guān)遺傳學(xué)研究備受矚目。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某些遺傳病進(jìn)行檢查。請回答有關(guān)問題：1）檢查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病).學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精(2)若是要做遺傳方式的檢查,應(yīng)當(dāng)選擇_作為檢查對象。若是檢查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)_作為檢查對象。(3)請你為檢查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計一個表格，記錄檢查結(jié)果。4）若是檢查結(jié)果顯示：被檢查人數(shù)共3500人，其中男生1900人,女生1600人，男生紅綠色盲6

22、0人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻次約為1.57。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價._.【答案】（1)單基因遺傳病(2）患有該遺傳病的多個家族（系）隨機(jī)選擇一個較大集體(3)表格以下：性別男生/人女生/人表現(xiàn)色盲正常(4）該基因頻次不正確，由于數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【方法技巧】(1）保證檢查集體足夠大,以便獲得很多半據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)剖析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(2）科學(xué)設(shè)計人群檢查記錄表格應(yīng)顯示男女性別（分別統(tǒng)計，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布情況）.應(yīng)顯示正常與患者欄目。將患者家系的檢查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。熱點(diǎn)題型三“四步法判斷人類遺傳病的種類例3

23、某種遺傳病受一平等位基因控制，以以下圖為該遺傳病的系譜圖。以下表達(dá)正確的選項是(）A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子B該病為伴X染色體顯性遺傳病,4為純合子學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精C該病為常染色體隱性遺傳病,2為雜合子D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子【答案】C【提分秘笈】(1）人類遺傳病判斷口訣口訣一：招惹是非為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病,女病男(指父親或兒子)正非伴性；顯性遺傳看男病,男病女(指母親或女兒)正非伴性.口訣二：招惹是非為隱性，隱性遺傳看女?。[女)，父子都病是伴性；有中生無為顯性,顯性遺傳看男病(顯男)，母女都病是伴性.2)遺傳系譜圖的特別剖析對于遺傳系

24、譜圖中個體基因型的剖析，不單要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型，還要“前怕狼后怕虎,即兼顧其親、子代的表現(xiàn)型。不能夠除去的遺傳病遺傳方式學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精a剖析隱性遺傳病，若是女性患者的父親和兒子全部是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不用然是，也可能是常染色體遺傳。b顯性遺傳病中,若是男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。系譜圖的特別判斷：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女生病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。【貫串交融】如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖能夠做出的判斷（）A母親必然是純合子，兒女是雜合子B該遺傳病不能能是X

25、染色體上的隱性遺傳C這類遺傳病女性發(fā)病率高于男性D兒女中的致病基因不能能來自父親【答案】B學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精【真題回眸】-知難易!1.（2016全國課標(biāo)卷，6）理論上，以下對于人類單基因遺傳病的表達(dá)，正確的選項是（）A。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次C。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次D。X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次【答案】D【剖析】依照哈代溫伯格定律，知足必然條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設(shè)基因A的頻次為p，基因a的頻次

26、為q,則基因頻次pq1,AA、Aa、aa的基因型頻次分別為p2、2pq、q2?；蝾l次和基因型頻次關(guān)系知足（pq）2p22pqq2，若致病基因位于常染色體上,發(fā)病率與性別沒關(guān).發(fā)病率應(yīng)為基因頻次的平方（即q2），A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻次之和，即p22pq，B錯誤;若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān).女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精染色體上的情況同樣，女性的發(fā)病率為p22pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體,故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻次，D正確。2。（2015課標(biāo)卷，6）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指

27、為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。以下對于這四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的表達(dá),正確的是(）A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病過去會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【答案】B3。（2014課標(biāo)全國卷,5）以以下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體）.近親成婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么,得出此概率值學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精需要的限制條件是（)A。2和4必定是純合

28、子1、1和4必定是純合子C。2、3、2和3必定是雜合子D.4、5、1和2必定是雜合子【答案】B【剖析】該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)有關(guān)基因用A、a表示，不論2和4可否純合，2、3、4、5的基因型均為Aa，A項錯誤；若1、1純合,則2為1/2Aa、1為1/4Aa；3為2/3Aa，若4純合，則2為2/31/21/3Aa；故代的兩個個體婚配，子代生病的概率是1/41/31/41/48，與題意吻合,B項正確；若2和3必然是雜合子，則不論1和4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后輩生病概率都不能能是1/48，C項錯誤;代的兩個個體婚配，子代生病概率與5的基因型沒關(guān);若代的兩個個體都是雜合子，則

29、子代生病的概率是1/4，D項錯誤。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精4。（2015浙江卷，6）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖以下，其中4不攜帶甲病的致病基因。以下表達(dá)正確的選項是（)A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B。1與5的基因型同樣的概率為14C.與的后輩中理論上共有9種基因型和4種表34現(xiàn)型D。若7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異樣生殖細(xì)胞的最可能是其母親【答案】D5.（2016江蘇卷,30）鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精一種單基因遺傳疾病，以以下圖為20世紀(jì)中葉非洲地域HbS基因與瘧疾的散布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于少

30、兒期。請回答以下問題:1）SCD患者血紅蛋白的2條肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一平等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有條異樣肽鏈，最稀有條異樣肽鏈。(2）由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的散布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體對照,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵擋力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻次高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為的個體比率上漲.3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低,表現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象.（4）為了檢查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，檢查方

31、法學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精可分別選擇為(填序號）。在人群中隨機(jī)抽樣檢查在患者家系中檢查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣檢查對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行剖析對照（5)若一對夫婦中男性來自HbA基因頻次為1%5%的地域，其父親母親都是攜帶者；女性來自HbS基因頻次為10%20%的地域，她的妹妹是患者.請展望這對夫婦生下生病男孩的概率為?！敬鸢浮浚?)20（2）HbSHbAHbA（3）雜種（合）優(yōu)勢4）（5）1/18【剖析】（1）一個血紅蛋白分子中含有2個鏈，個鏈，HbS基因攜帶者（HbAHbS）一平等位基因都能表達(dá)，其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈,最稀有0條異樣肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的

32、個體對照,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵擋力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比率高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中原本不抗瘧疾的基因型為HbAHbA的個體比率上漲。（3）雜合子比純合子擁有更強(qiáng)的生活力，表現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精4）檢查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣檢查，檢查SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中檢查。（5)一對夫婦中男性父親母親都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者,該女性基因型為1/3HbAHbA、22/3HbAHbS，這對夫婦生下生病男孩的概率為3錯誤!錯誤!錯誤!錯誤!

33、。【能力提升】-長士氣！一、選擇題（8小題)1某遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對。該遺傳病不影響患者的生計及生育能力。對該遺傳病進(jìn)行檢查，發(fā)病率為1/2500。以下說法錯誤的選項是（）A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果B。發(fā)病率的檢查要選擇足夠多的患者進(jìn)行檢查C。若隨機(jī)婚配該地域有99/2500的人其體內(nèi)細(xì)胞有致病基因。經(jīng)過遺傳咨詢和產(chǎn)前診療能降低該遺傳病的發(fā)病率【答案】B學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精2紅綠色盲在遺傳過程中表現(xiàn)出交叉遺傳的特點(diǎn)，下列對交叉遺傳的表達(dá)不正確的選項是（)A男性紅綠色盲基因只能從母親那里獲得B父親的紅綠色盲基因只能傳

34、給女兒C母親生病,兒子必生病D父親生病，女兒必生病【答案】D【剖析】紅綠色盲的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，父親生病，女兒不用然生病。3對于人類的某種遺傳病，在被檢查的若干家庭中發(fā)病情況以下表。據(jù)此所作推斷，最吻合遺傳基本規(guī)律的一項為哪一項（）類型父親學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精母親兒子女兒注:表中“”為發(fā)現(xiàn)病癥表現(xiàn)者，“為正常表現(xiàn)者.A第類檢查結(jié)果說明，此病必然屬于X染色體顯性遺傳病B第類檢查結(jié)果說明，此病必然屬于常染色體隱性遺傳病C第類檢查結(jié)果說明，此病必然屬于隱性遺傳病D第類檢查結(jié)果說明，此病必然屬于隱性遺傳病【答案】D【剖析】在第類檢查中，母親正常而兒子生病，因此，這類病不能能屬于X染色

35、體上的顯性遺傳?。坏陬悪z查的結(jié)果，不能夠確定此病的遺傳方式；第類檢查結(jié)果，不能夠確定此病遺傳方式的顯、隱性；第類檢查發(fā)現(xiàn)，父親母親表現(xiàn)正常，但生出生病的后輩,此病必然屬于隱性遺傳病。學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精4優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改良人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)以手下于優(yōu)生舉措的是（）預(yù)防近親成婚提議適齡生育選擇剖腹臨盆激勵婚前檢查進(jìn)行產(chǎn)前診療ABCD【答案】B5以下對于人類遺傳病的表達(dá)不正確的選項是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而惹起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)量為47條D多基因遺傳病是指由多對基因

36、控制的人類遺傳病【答案】C【剖析】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而惹起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,其中多基因遺傳病是指由多對基因控制的學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精人類遺傳病，21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為45條。6人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完好同樣,但存在著同源區(qū)（)和非同源區(qū)(、),以以下圖。以下表達(dá)不正確的選項是（)A片段上隱性基因控制的遺傳病，男性生病率高于女性B片段上基因控制的遺傳病,不同樣家庭的男、女患病率老是相等C片段上基因控制的遺傳病,生病者全為男性D人類基因組計劃要分別測定X、Y染色體【答案】B【剖析】片段上的隱性基因在Y染色體上不

37、存在，學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精其控制的遺傳病，男性生病率高于女性；片段為同源區(qū)段,其上基因控制的遺傳病在同一家庭的男、女患病率是相等的，在不同樣家庭男、女生病率不用然相等；片段只在Y染色體上，其上基因控制的遺傳病患者全為男性；人類基因組計劃包括全部基因,要分別測定X、Y染色體才行.7以以下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖能夠做出的判斷是)A母親必然是純合子,兒女是雜合子B該遺傳病不能能是X染色體上的隱性遺傳C這類遺傳病女性發(fā)病率高于男性D兒女中的致病基因不能能來自父親【答案】B學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精8如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖剖析以下表達(dá)錯誤的選項是（)A若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異樣，則患者2體內(nèi)的額外染色體必然來自父方B若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異樣,則患者2的父親的減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異樣,則患者1體內(nèi)的額外染色體必然來自其母親D若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異樣,則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單