產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義

1、產(chǎn)前篩查程序及質(zhì)量控制意義1 篩查含義及社會意義產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)病人或高危人群的有效手段。隨著社會的發(fā)展，人們對醫(yī)療保健的用日益廣泛.1。1 目的 提高出生人口素質(zhì)1。2 出生缺陷造成的負(fù)擔(dān) 得多，給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。例如 美國每年出生脊柱裂 3500 例,我國每年是 10萬例。 美國有 2 億多人口，我國人口是 13 億多.我國人口是美國的 6 倍，但是神經(jīng)管畸形病例數(shù)卻是他們的 30 倍。 我們現(xiàn)在的情況與美國 60 年代的情況很相似。我國黨和政府非常重視,出生缺陷是十一五重大攻關(guān)課題2 篩查定義 是運(yùn)用快速簡便的實(shí)驗(yàn)檢查或其他手段，自表面健康的人群中去發(fā)現(xiàn)那些未被識別的可疑病人

2、或有缺陷者。 篩查試驗(yàn)不是診斷試驗(yàn)，僅是一個初步檢查，對篩查試驗(yàn)陽性和可疑陽性的人必須進(jìn)行確診檢查，確診后的病人進(jìn)行治療。3 篩查目的 早期發(fā)現(xiàn)病例：主動地自人群中發(fā)現(xiàn)無癥狀病人的措施，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療病人如新生兒篩查. 篩查高危人群：如產(chǎn)前篩查，出生缺陷。 還應(yīng)用于發(fā)現(xiàn)處于高危因素的人群 ,以便能及早采取消除這些危險(xiǎn)因素 ,達(dá)到早期預(yù)防的目的,這是一級預(yù)防的重要措施，如對孕婦的乙肝表面抗原的篩查，陽性者所生的嬰兒即為肝炎病毒感染的高危人群，因而產(chǎn)后應(yīng)迅速對這些嬰兒進(jìn)行乙肝的被動和主動免疫，以阻止乙肝病毒的傳播。4 應(yīng)用原則 所篩查的疾病應(yīng)是當(dāng)?shù)鼗疾÷瘦^高、危害嚴(yán)重的疾病. 篩

3、查所用的方法是無害的、簡便、易行,可迅速得到準(zhǔn)確結(jié)果。 有進(jìn)一步確診的方法和治療條件。5 篩查與診斷試驗(yàn) 診斷試驗(yàn)是正確判斷疾病的手段，是醫(yī)療的基礎(chǔ)。 診斷試驗(yàn)和篩查試驗(yàn)在試驗(yàn)方法、判斷和評價標(biāo)準(zhǔn)等方面有共同之處，在應(yīng)用方面既相互聯(lián)系共同組成一個從篩查到診斷的完整過程。6 產(chǎn)前篩查程序6.1 產(chǎn)前篩查知情: 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的基本知識，包括疾病發(fā)生率,患兒情況以及孕婦高危因素等。 產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦解釋開展產(chǎn)前篩查的意義. 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知篩查試驗(yàn)的效率及其局限性，特別是篩查試驗(yàn)不是確診手段，有一定的假陰性率，對高危者需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)告知包含有豐富

4、、深刻的內(nèi)容，孕婦同意在很大程度上取決于醫(yī)務(wù)人員尤其醫(yī)生向其告知與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息資料，并讓孕婦真正理解這些信息。 孕婦若同意篩查必須在知情同意書上簽字。6。2 產(chǎn)前篩查知情同意書內(nèi)容（1)目的和意義。（2)母血清篩查項(xiàng)目。（3)孕婦信息(年齡,體重,孕周）（4）篩查的疾?。?1三體,神經(jīng)管缺陷）發(fā)生率。（5)產(chǎn)前篩查不是確診試驗(yàn)。具有一定的局限性，如果報(bào)告陰性,只能說明胎兒發(fā)生異常的機(jī)會低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。（6)篩查結(jié)果如為高危,則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷:胎兒染色體核型分析。（7）孕婦已了解檢查性質(zhì)， 目的,風(fēng)險(xiǎn)性和必要性,有疑問得到解答。6。3 產(chǎn)前篩查內(nèi)容超聲

5、篩查：孕早期、孕中期血清生化指標(biāo)篩查：孕早期、孕中期6.4產(chǎn)前篩查包括的疾?。?1 三體綜合征、神經(jīng)管缺陷7 產(chǎn)前篩查組織管理（1）應(yīng)向35 歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查.(2）產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原 則。孕婦及家屬同意或不同意簽署知情同意書。并且在病歷有記載。但是醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查.(4）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷工作負(fù)責(zé)。（5）定期評估篩查效果(隨訪和統(tǒng)計(jì)）8 產(chǎn)前篩查知情同意原則知情:對所患疾病的發(fā)病率了解;對所患疾病的診療方法了解；對所患疾病的預(yù)防措施了解.選擇：知情選擇，自愿的原則；孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同意書上簽字。9 母

6、血清產(chǎn)前篩查時間 孕早期 813+6周 孕中期 1420+6周(1518周） B超檢查：一般建議孕婦在孕1214周左右進(jìn)行一次B超檢查，以排除各期可發(fā)生的先天畸形。10 病歷資料采集檢驗(yàn)申請單必須包括姓名，編號，出生日期、末次月經(jīng)日期、性別、樣本采集日期和時11 標(biāo)本的收集與處理11.1 采血前患者的準(zhǔn)備：采血前患者不要服用影響檢查的結(jié)果的藥物,采血要空腹，采血前患者休息15分鐘，對晝夜脈沖波動的激素,應(yīng)避開高峰期。11.2 采血：常規(guī)消毒采血部位，快速采取靜脈血5ml，注入不加抗凝劑的試管中。11.3 分離血清：血液自然完全凝固后離心，用吸管吸出上層血清，移入1.5-2.0mlV型管，待檢。

7、離心過的血清中不應(yīng)有殘留的纖維蛋白或有形細(xì)胞成份. 標(biāo)本的貯存：一般應(yīng)立即檢測，標(biāo)本在室溫只能放置8小時;如不能及時檢測,標(biāo)本應(yīng)置于2 8冰箱中保持；如不能在48小時內(nèi)檢測,應(yīng)置于-30冰凍保持，11.5 凍存標(biāo)本檢測前的處理：取出的標(biāo)本,室溫完全融化后須將血清混勻，方可進(jìn)行檢測。11。6 測試完成后標(biāo)本的處理： 一般標(biāo)本測試完成后須置于 70冰凍保持1年，便于核查。12 產(chǎn)前篩查報(bào)告發(fā)放制度12.1 篩查診斷結(jié)果必須以書面形式報(bào)告。12.2 篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息： 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍； 孕婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn); 經(jīng)校正后的風(fēng)險(xiǎn)度； 陽性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯

8、一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。 篩查陽性者中，真正有問題的胎兒僅僅是很少一部分； 針對神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo).-AFP應(yīng)報(bào)告 MOM 值.12.3 報(bào)告應(yīng)包括相應(yīng)的進(jìn)一步處理的建議。12。4 報(bào)告發(fā)放要及時，一般孕中期為 5 個工作日，孕早期為 8 個工作日以內(nèi)。對于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時電話通知孕婦.12.5 篩查報(bào)告需兩個以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。13 產(chǎn)前篩查追蹤隨訪制度 醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請單時須包括被篩查人的電話號碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。 應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由有關(guān)遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。 對于高危孕婦,若患者同意進(jìn)一步

9、進(jìn)行產(chǎn)前診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。 對于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性. 應(yīng)將隨訪結(jié)果登記在產(chǎn)前篩查隨訪結(jié)果記錄薄上,并定期總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析。14 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)原始記錄和檔案管理制度 實(shí)驗(yàn)室工作人員在工作時 ,應(yīng)按照實(shí)驗(yàn)室的各項(xiàng)規(guī)章制度和程序文件認(rèn)真負(fù)責(zé)完成工作。 設(shè)置唐氏篩查資料柜。 查。實(shí)驗(yàn)室原始記錄要字跡清楚,不能隨意涂改. 每份標(biāo)本的檢驗(yàn)結(jié)果均應(yīng)錄入電腦數(shù)據(jù)庫,由專人管理。 將篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的病人資料及其隨訪資料分類歸檔保管. 實(shí)驗(yàn)室的各種工作記錄冊應(yīng)及

10、時認(rèn)真填寫，專人負(fù)責(zé)保存.15 產(chǎn)前咨詢異常結(jié)果解釋 導(dǎo)致 AFP增高的原因： 胎盤通透性亢進(jìn)，或胎兒尸溶過程中釋放大量 多胎妊娠； 死胎; 畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊狀淋巴管瘤；妊娠并發(fā)癥：羊膜帶綜合征、胎盤異常、羊水過多或過少; 胎兒染色體異常；孕婦某些腫瘤。16 篩查結(jié)果報(bào)告形式篩查結(jié)果以書面形式交被篩查者，篩查報(bào)告至少應(yīng)包括以下信息： 孕婦的年齡與預(yù)期的分娩年齡; 標(biāo)本編號； 篩查時的孕周及其推算方法； AFP與游離hCG的檢測值和 MOM 值; 經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度。17 產(chǎn)前篩查的局限性 申請夫婦必須理解：產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常； 篩查出的高危

11、孕婦，出生病兒的可能性要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。18 產(chǎn)前診斷技術(shù) 產(chǎn)前診斷咨詢 醫(yī)學(xué)影像學(xué) 超聲檢查、胎兒鏡檢查 X 羊膜囊或胎兒造影（超聲診斷替代） 實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù) 細(xì)胞遺傳（羊膜腔穿刺、絨毛取材、胎兒臍靜脈穿刺） 染色體、FISH、脆 X 染色體） 分子遺傳（PCR、 FISH、引物介導(dǎo)的原位雜交)可診斷遺傳病、感染性疾病等18。1 產(chǎn)前診斷方法商定 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，才能考慮采取產(chǎn)前診斷。 客觀地向病人講清楚產(chǎn)前診斷各種方法的利弊,商定選用的方法。對醫(yī)生來說，僅僅向病人介紹自己喜好的方法是不妥當(dāng)?shù)摹?8。2 產(chǎn)前超聲篩查 正常結(jié)構(gòu)缺如：如無腦兒 贅生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的

12、臟器擴(kuò)張：如腦積水 疝的形成：如腦膨出 胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形 胎兒臟器運(yùn)動異常:如胎心結(jié)構(gòu)缺陷 其他：羊水過多或過少18。3 產(chǎn)前診斷的指征位或倒位者；有脆 X 綜合征家系的孕婦；曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦；夫婦之一為孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動性 TORCH感染史的孕婦 ;血型不合。18.4 產(chǎn)前診斷的局限性 申請夫婦必須理解 產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必定正常 不是任何一位孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷 遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠 夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，而此病只是有可能被檢查出來18.5 產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性 就診夫婦必須明確產(chǎn)前篩查和診斷的區(qū)別 產(chǎn)前篩查針對普遍孕婦對象而非限于所有發(fā)病胎兒，因此，會有假陽性、假陰性 產(chǎn)前診斷是企圖能檢出每一個病兒 就診夫婦必須明確,沒有一種檢測實(shí)驗(yàn)是完美無缺 生物學(xué)上的變化，如約 10%的脊柱裂是閉合型 實(shí)驗(yàn)問題：孕婦情況各異,有時實(shí)驗(yàn)失敗或一些不幸的但無法避免的人為因素錯誤。19 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制制度 10 冷凍保存，等試驗(yàn)當(dāng)天解凍，切記反復(fù)凍融。實(shí)驗(yàn)室人員:經(jīng)培訓(xùn)，有檢驗(yàn)技師專業(yè)人員。保證孕婦臨床資料信息的準(zhǔn)確性，特別是孕周的正確估計(jì)。實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制:定期做批