神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級(jí)職稱專題報(bào)告病例分析（PAPASH綜合征病例分析）

1、第第 頁(yè)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：姓名：現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：年月日PAPASH綜合征病例分析PAPASH 綜合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一種與PSTPIP1基因突變有關(guān)的自身炎癥性疾病，表現(xiàn)為化膿性關(guān)節(jié)炎、壞疽性膿皮病、痤瘡、化膿性汗腺炎，非常罕見。河南省醫(yī)學(xué)情報(bào)研究所科技查新報(bào)告示國(guó)內(nèi)發(fā)表文獻(xiàn)中未檢出中國(guó)人患化膿性關(guān)節(jié)炎、壞疽性膿皮病、痤瘡、化膿性汗腺炎（PAPASH）綜合征臨床病例的文獻(xiàn)報(bào)告。毛子慧等

2、報(bào)道1例PAPASH綜合征?；颊吣校?2歲，面頸部、背部、腋窩、腹股溝暗紅色丘疹、結(jié)節(jié)、膿皰、囊腫6年，雙下肢多發(fā)暗紫紅斑塊伴潰瘍1年，2016年10月31日于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科就診。6年前，患者于某院診斷為痤瘡，未予治療。1年前雙下肢出現(xiàn)多發(fā)紫紅色斑塊，后破潰并融合成潰瘍，直徑112 cm。2002年5月9日，患者因左膝關(guān)節(jié)腫痛半年就診于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒內(nèi)科，檢查示類風(fēng)濕因子陰性，左膝關(guān)節(jié)腔積液涂片：中性粒細(xì)胞、少量淋巴及單核細(xì)胞，未見異常細(xì)胞，診斷為左膝化膿性關(guān)節(jié)炎。囊腫型痤瘡和化膿性汗腺炎表現(xiàn)：患者顏面、腰背部炎性丘疹、膿皰、膿腫及囊腫，部分破潰，腋窩及腹股溝化膿性汗腺炎

3、損害體檢：一般情況欠佳，行走困難，血壓142/92 mmHg。雙下肢多發(fā)紫紅色斑塊，中央潰瘍形成。壞疽性膿皮病治療前后下肢潰瘍邊緣皮損組織病理：表皮破潰，細(xì)胞間水腫，可見中性粒細(xì)胞進(jìn)入，真皮淺中層明顯水腫，局灶紅細(xì)胞外溢，中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞為主彌漫性浸潤(rùn)，臨床及病理符合壞疽性膿皮病。面頸部、腰背部可見廣泛炎性丘疹、膿皰、膿腫及囊腫，腋窩、腹股溝少量暗紅色結(jié)節(jié)，呈囊腫痤瘡及化膿性汗腺炎表現(xiàn)?；驒z測(cè)：PSTPIP1基因測(cè)序：外顯子區(qū)未見突變，內(nèi)含子區(qū)發(fā)現(xiàn)c.36 + 68 G A、c.137 + 47 G C、c.562 + 114 C G het復(fù)合雜合突變，在100例正常人測(cè)序中有45例發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)突變，考慮為多態(tài)性位點(diǎn)，致病意義不能明確。最終診斷：PAPA