21三體綜合征遺傳綜述

1、概述又稱先天愚型或Down 三體綜合癥是最常見的小兒染色60660 個(gè)新生兒就有一個(gè)患有Down 綜合癥。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有Down 綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。2024歲之間，患病率為401/106，49。原因是隨著產(chǎn)婦的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35。患病的潛在高風(fēng)60，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干 和腦前回出奇地小。21 三體綜合征臨床表現(xiàn)21短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。皮膚紋理特征有：通貫 角增大；第5 指只有一條指褶紋等。 1030 倍。如存活至成人期，則30 歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。21 三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)按照核型分析可將（一）標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞

2、染色體為47 條，有一條額外的21 號(hào)染色體，核型為47。XX（或XY），21，此型占全部病例的95。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。（二）易位型相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。 14 或 t（14q21q）；少數(shù)為 15 號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 1421 平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），14，21，t（14q21q）。另一種為GG 易位，是由于G 組中兩個(gè) 21 號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q2 1q），或一個(gè) 2

3、1 號(hào)易位到一個(gè) 22 號(hào)染色體上，t（21q22q），較少見。（三）嵌合體型約占本癥的24 患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起， 臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。21 三體綜合征遺傳咨詢?nèi)w綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為110的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方DG 易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為；絕大多數(shù)易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)易位攜帶者，其下一代它是由染色體數(shù)量變異引起的，因患者不能產(chǎn)生正常配子（精子或卵細(xì)胞），所以一般不會(huì)遺傳。21 三體綜合征并發(fā)癥21 三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并

4、發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。白內(nèi)障，患病率為2% 急性白血病，患病率為環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%甲狀腺疾病，患病率3% 點(diǎn)頭癲癇，患病率10% 一時(shí)性骨髓異常增生癥眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等 21 三體綜合征種類基本上分為三種類型第 21 對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14 對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21 對(duì)染色體三體變異（Trisomy 21）： 又稱廿一三體癥，第21 對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有

5、四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%這大多是由通常第1 減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%細(xì)胞中多出一條染色體，附著在D 組（第131415 對(duì)染色體）或者G 組（21 對(duì)22 對(duì)染色體）14 21 無(wú)色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%21 （21 三體綜合征的檢查的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進(jìn)行。知后才告之。但是另一方面，如英國(guó)出生前診斷作為一項(xiàng)國(guó)家政策，這種檢查十分普及。21 三體綜合征早期干預(yù)21 21 三體綜合征患兒就是傻子，因?yàn)?/p>

6、中國(guó)的唐氏患兒數(shù)量龐大，中國(guó)政府無(wú)法對(duì)其進(jìn)行資助。在歐美國(guó)家，21 三體綜合征患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預(yù)最成熟的國(guó)家，因?yàn)槠鋵?duì)墮胎的要求十分嚴(yán)格。哪些人群發(fā)生“唐氏兒”的概率較大？21 氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。專家提醒，下列7 類夫妻屬高發(fā)人群：妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。21 三體綜合癥的七大特征表現(xiàn)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步1 105840QQ）的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商相對(duì)較高。不同類型的患者智力低下的1-2年級(jí)水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。：患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6不清、口吃、聲音低啞；13 以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單緊張癥的姿勢(shì)。患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，行