醫(yī)學課件-骨關節(jié)發(fā)育障礙教學課件

1、骨關節(jié)發(fā)育障礙1.骨關節(jié)發(fā)育障礙1.第一節(jié) 軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，為常染色體現行遺傳病。2.第一節(jié) 軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全(achond臨床表現1、短肢型侏儒2、長管骨對稱性變短（股骨、肱骨顯著）， 手指短粗3、顱大面小、塌鼻、下頜突出4、智力和性發(fā)育正常3.臨床表現1、短肢型侏儒3.病因病理1、在胚胎內開始骨化時原始胚基的缺陷，導 致軟骨化骨過程紊亂2、生長層成軟骨障礙

2、，膜內化骨過程不受影 響3、骨骺軟骨細胞不能進行正常的鈣化與骨化。4.病因病理1、在胚胎內開始骨化時原始胚基的缺陷，導4.管狀骨變粗、變短，干骺端增大，呈喇叭口狀。股骨下端寬闊的喇叭口狀骺端包圍著發(fā)育較小的骨骺為典型的表現。5.管狀骨變粗、變短，干骺端增大，呈喇叭口狀。5.股骨骨粗短，骨皮質增厚。干骺端增寬，向兩側張開，中央凹陷呈“杯口狀”。6.股骨骨粗短，骨皮質增厚。干骺端增寬，向兩側張開，中央凹陷呈“尺骨較橈骨短，近側端增寬，遠端變細，其近端有一向上的銳利。7.尺骨較橈骨短，近側端增寬，遠端變細，其近端有一向上的銳利。7腓骨較脛骨長，遠端向下伸長引起足內翻。8.腓骨較脛骨長，遠端向下伸長引

3、起足內翻。8.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱 。9.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，10.10.11.11.X線表現1、四肢管狀骨變短，骨結構基本正常，骨骺較規(guī)則。2、腰椎椎弓根間距自上向下變小。3、坐骨大切跡“魚口”狀狹小為本病特征性表現。12.X線表現1、四肢管狀骨變短，骨結構基本正常，骨骺較規(guī)則。12鑒別診斷軟骨發(fā)育欠全（hypochondroplasia）軟骨-外胚層發(fā)育不全（chondro-ectodermal dysplasia脊柱-骨骺發(fā)育不全（spondylo-epiphyseal dys

4、plasia）佝僂病及克汀病。13.鑒別診斷軟骨發(fā)育欠全（hypochondroplasia）臨床治療及預后嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預后良好。偶有因下肢畸形而作截骨者。對病因無非凡療法。14.臨床治療及預后嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預后良好第二節(jié) 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（multiple epiphyseal dysplasia）可能為常染色體 顯性遺傳，可找到突變的19號染色體，丹麥學者研究報道其患病率9.0/100,000 。15.第二節(jié) 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 15.病因病理 病變僅侵犯骨骺軟骨，主要為軟骨發(fā)育過程中先期鈣化帶區(qū)的軟骨細胞未成熟，數量

5、減少，至骨化障礙。16.病因病理 16.臨床表現 一般4歲后出現癥狀，表現為步態(tài)不穩(wěn)、關節(jié)疼痛和運動障礙，1112歲癥狀最為明顯。身材矮小，四肢與軀干基本相勻稱。17.臨床表現 17.X線表現 兒童時期最明顯，病變只侵及骨骺，表現為兩側對稱性骨骺不規(guī)則，但無硬化。18.X線表現 18.雙側脛骨近端、股骨遠端骨骺小且碎裂，關節(jié)毛糙不規(guī)則。19.雙側脛骨近端、股骨遠端骨骺小且碎裂，關節(jié)毛糙不規(guī)則。19.脛骨遠側骨骺扁平且呈尖端指向外側的楔形，腓骨遠端較長，踝關節(jié)呈傾斜改變。20.脛骨遠側骨骺扁平且呈尖端指向外側的楔形，腓骨遠端較長，踝關節(jié)雙側對稱性干骺端呈杯口狀擴大，臨時鈣化線界限不清，密度不均，

6、骨干變短并彎曲。21.雙側對稱性干骺端呈杯口狀擴大，臨時鈣化線界限不清，密度不均，鑒別診斷派爾特斯病（幼年性變形性骨軟骨炎）輕度脊柱骨骺發(fā)育不良假性軟骨發(fā)育不全。假性軟骨發(fā)育不全長骨變短并有較寬的干骺端，表現為不規(guī)則或不完整，尤其是在股骨頭骨骺。顯著的短指畸形，掌骨與指骨過短，小而不規(guī)則的腕骨。脊柱呈扁平的角度變異性并伴隨有雙凹終板，但腰椎上下的椎弓根寬度距離是正常的。22.鑒別診斷派爾特斯病（幼年性變形性骨軟骨炎）假性軟骨發(fā)育不全臨床治療及預后在幼童時期很少需要手術。 骨切開術可以矯正成角畸形。 全關節(jié)置換(術)適用于嚴重的骨性關節(jié)炎。23.臨床治療及預后23.第三節(jié) 石骨癥 石骨癥（ost

7、eopetrosis）又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種較少見的泛發(fā)性骨質硬化性病變。最早由Albers-Schonberg（1904年）發(fā)現，又叫Albers-chonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者髓腔封閉，造成嚴重貧血。 24.第三節(jié) 石骨癥 24.病因病理 石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關。現有醫(yī)學知識認為正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，使鈣化的軟骨基質及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結構不良，使骨質脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質和松

8、質硬化，二者之間不能分辨。25.病因病理25.臨床分型骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。 26.臨床分型骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型良性型：常染色體顯性遺傳，可有輕度貧血，牙齒發(fā)育不良，視覺、聽覺缺陷等。多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時被發(fā)現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱。27.良性型：常染色體顯性遺傳，可有輕度貧血，牙齒發(fā)育不良，視覺、惡性型：常染色體隱性遺傳，主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板

9、減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現顱神經壓迫癥狀，常有失明?；颊邔Ω腥镜牡挚沽p低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎，常因大量出血和反復感染而致死。28.惡性型：常染色體隱性遺傳，主要見于嬰幼兒，特點為進行性貧血，X線表現顱骨、穹窿及顱底均增厚硬化，以顱底骨質增生最明顯。 骨中骨:主要見于掌指、跖趾關節(jié)及肋骨等，骨中骨表現為邊界比較明顯的致密骨島。 夾心椎：由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質沉積過多。類骨質對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而

10、椎體中部缺乏這種類骨質，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。 長骨皮質和髓質的界線消失，干骺端可出現數條橫行或縱形濃密帶。髂骨翼不均勻硬化。（同心圓）29.X線表現顱骨、穹窿及顱底均增厚硬化，以顱底骨質增生最明顯。 腰椎椎體上下緣骨質致密增厚，呈“夾心蛋糕”樣改變。30.腰椎椎體上下緣骨質致密增厚，呈“夾心蛋糕”樣改變。30.31.31.雙股骨骨質密度增高呈大理石樣，骨髓腔明顯變窄。32.雙股骨骨質密度增高呈大理石樣，骨髓腔明顯變窄。32.33.33.34.34.臨床治療治療多是對癥治療，包括潑尼松治療及骨髓移植及脾細胞移植獲得成功來治療貧血。35.臨床治療35.鑒

11、別診斷 （1）致密性骨發(fā)育異常（2）氟骨癥:氟中毒時重者顯不同程度軀干 關節(jié)酸痛，活動受限，氟斑牙為易見體 征。 （3）骨髓硬化癥36.鑒別診斷 36.第四節(jié) 成骨不全 成骨不全（osteogenesis imperfecta）又稱脆骨癥，是一種由于間充質組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，常常累及骨骼、內耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜等組織器官。本癥可能為常染色體顯性遺傳，特點為易骨折，藍色鞏膜和聽力障礙。37.第四節(jié) 成骨不全 成骨不全（osteogenesis im臨床表現1、易骨折2、藍色鞏膜3、進行性耳聾4、其他癥狀：肌無力、關節(jié)韌帶松弛等。38.臨床表現1、易骨折38.

12、病因學病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。39.病因學39.病理改變廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。膜內化骨過程亦受影響。顱骨甚薄，可見有分散的不規(guī)則的鈣化灶，皮膚及鞏膜等亦有病變。 40.病理改變廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。40.X線表現1、長管骨：（1）粗短型：多發(fā)生于胎兒、嬰幼兒，病情嚴重。（2）細長型：骨干變細，長度不變，發(fā)病遲，病情輕。（3）囊型：骨內可見多發(fā)囊樣區(qū)呈蜂窩狀。41.X線表現1、長管骨：41.2、顱骨：多見于嬰幼兒，呈端頭型，顱板 薄，顱縫寬，在頂枕區(qū)常見縫間骨存在。3、軀干：椎體密度減低，上下緣常雙凹變 形。42.

13、42.43.43.44.44.診斷鑒別 1、佝僂病 2、軟骨發(fā)育不全 3、先天性肌弛緩 4、甲狀腺功能減退及甲旁亢45.診斷鑒別 1、佝僂病45.臨床治療即預后無特殊治療，主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發(fā)癥。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松。46.臨床治療即預后無特殊治療，主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，第五節(jié) 家族性指甲骨發(fā)育不良癥 家族性指甲骨發(fā)育不良癥（familial onycho-osteodysplasia）是一種家族性中外胚層發(fā)育異常，包括髂骨、膝、肘和指甲四聯畸形。47.第五節(jié) 家族性指甲骨發(fā)育不良癥 47.臨床表現1

14、、拇指和食指指甲缺如或發(fā)育不良。2、髂骨發(fā)育不全及脫位。3、肘關節(jié)活動受限、提攜角增大。48.臨床表現48.X線表現 髂骨發(fā)育不良及獨立骨化中心形成的雙側向后突出的“髂骨角”是本病的特征性改變。49.X線表現 49.骨盆正位片示雙側出現對稱性髂骨角。50.50.肱骨外側髁及滑車骨骺發(fā)育小，肘關節(jié)外翻。51.肱骨外側髁及滑車骨骺發(fā)育小，肘關節(jié)外翻。51.膝關節(jié)髕骨缺如，股骨下端及脛骨上端骨骺外側部發(fā)育不良。52.膝關節(jié)髕骨缺如，股骨下端及脛骨上端骨骺外側部發(fā)育不良。52.第六節(jié) 馬凡氏綜合征馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥。馬方綜合征系先天性

15、遺傳性疾病，主要表現為周圍結締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。 53.第六節(jié) 馬凡氏綜合征馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、M臨床表現1、患者四肢細長，指趾尤著；2、漏斗胸或雞胸；3、特發(fā)性升主動脈或佛氏竇擴張、夾層動脈瘤、間隔缺損及二尖瓣異常。4、雙側眼球晶狀體脫位和瞳孔縮小。54.臨床表現1、患者四肢細長，指趾尤著；54.55.55.病因病理纖維素原基因（ FBN1 ）突變引起的。由于纖維素原異常造成結締組織的伸展過度，導致主動脈擴張及晶狀體移位，它在骨骼缺陷中的作用則通過骨膜間接發(fā)揮，結締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長過程中提

16、供反作用力，當骨膜的彈性增加時，將出現骨骼生長過度。 56.病因病理纖維素原基因（ FBN1 ）突變引起的。由于纖維素原骨骼病變的X線表現 四肢骨骼改變：管狀骨異常細長，其比例越向遠端越明顯，故手足短管骨特別顯著，形如蜘蛛肢體 。雙眼距過寬；齒列不齊、缺智齒等；雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。 胸、脊椎畸形改變：雞胸、扁平胸、漏斗胸；駝背、脊椎側突或脊椎裂。 57.骨骼病變的X線表現 四肢骨骼改變：管狀骨異常細長，其比例越向軀干側彎后突而短縮，四肢顯得更為修長。58.軀干側彎后突而短縮，58.59.59.全身長骨細長，尤以指、趾骨和掌、跖骨明顯，骨干變細，皮質菲薄，小梁細小。60.全身長骨

17、細長，尤以指、趾骨和掌、跖骨明顯，骨干變細，皮質菲薄眼部病變雙側晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視 視網膜剝離、虹膜震顫、白內障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。 61.眼部病變雙側晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視 61.62.62.63.63.心血管病變按其發(fā)生率依次為主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離等。有研究認為，伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合征的特征之一；而有主動脈瓣關閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風濕性主動脈瓣關閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第24肋間。近年有學者指出， 妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。

18、 64.心血管病變按其發(fā)生率依次為主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、65.65.鑒別診斷 (1)先天性攣縮性蜘蛛指征 (2)家族性胸主動脈瘤 (3)家族性主動脈夾層 (4)家族性晶狀體脫位 (5)家族性類馬凡體型66.鑒別診斷 (1)先天性攣縮性蜘蛛指征6臨床治療及預后雌激素治療可阻止骨骼過度生長，對主動脈擴張的患者應避免劇烈活動。阻滯劑的使用可減少心輸出量。在缺乏有效治療前，患者平均壽命約 32 歲，其主要死因為充血性心力衰竭或動脈瘤破裂，男性及新突變病例的預后較差。 67.臨床治療及預后雌激素治療可阻止骨骼過度生長，對主動脈擴張的患68.68.第七節(jié) 骨斑點癥骨斑點癥（osteopoiki

19、losis）又稱局限性骨質增生癥、彌漫性濃縮性骨病、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀致密骨病等，可能有家族遺傳性，臨床上可無任何癥狀。69.第七節(jié) 骨斑點癥骨斑點癥（osteopoikilosis）又臨床表現本病無臨床癥狀，均為查體或檢查其它病時發(fā)現本病。本病與年齡性別無關，文獻報道年齡從4個月90歲均有發(fā)病。70.臨床表現本病無臨床癥狀，均為查體或檢查其它病時發(fā)現本病。70病因病理 外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨小梁不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應的骨吸收，致骨的改建發(fā)生障礙 。 本病不侵及骨膜、關節(jié)軟骨，并且不發(fā)生炎癥、惡性變和病理骨折。文獻報道兒童病灶可隨身體的生長而漸變大，成人經隨訪

20、未見病灶增加但形態(tài)可略有變化，故本病不能除外先天性。 71.病因病理 外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨X線表現1、最常見于管狀骨的干骺和骨骺，很少發(fā)生于骨干，亦可 見于骨盆。越靠近關節(jié)病灶越密集，且密度越濃。病灶 可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。2、病灶呈彌漫性多發(fā)的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、 結節(jié)狀陰影，其形態(tài)走行，部分與骨的長軸一致。3、密度增濃的斑點狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中 心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。4、病灶侵及骨的松質骨。骨膜及關節(jié)軟骨不受侵犯，故關 節(jié)間隙光整清晰。72.X線表現1、最常見于管狀骨的干骺和骨骺，很少發(fā)生于骨干，亦可73.73.74.74

21、.75.75.76.76.鑒別診斷 1、成骨性轉移瘤 2、蠟淚樣骨病77.鑒別診斷 77.第八節(jié) 嬰兒骨皮質增生癥 嬰兒骨皮質增生癥（infantile cortical hyperostosis）病變主要侵及骨干皮質和肌 肉筋膜，引起骨皮質增厚及硬化，肌肉腫 脹。78.第八節(jié) 嬰兒骨皮質增生癥 78.臨床癥狀1、患兒低熱，四肢、軀干和顏面腫脹，觸及 患部疼痛明顯。2、可有貧血、胸膜炎、白細胞增多、血沉加快。 79.臨床癥狀1、患兒低熱，四肢、軀干和顏面腫脹，觸及 病因學病因不明，可能為一種由病毒引起的感染性疾患。屬先天性的骨發(fā)育障礙，常染色體的顯性遺傳。80.病因學病因不明，可能為一種由病毒

22、引起的感染性疾患。80.病理改變骨膜細胞呈多數核分裂狀態(tài)；骨膜外層的纖維組織消失；隨病變進展，骨膜外層又重新出現纖維組織，并引成骨膜下新骨；恢復期，增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質由內向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢復正常。 81.病理改變骨膜細胞呈多數核分裂狀態(tài)；81.X線表現1、病變部位軟組織腫脹、增厚、致密。2、受累骨呈明顯的層狀骨膜增生和皮質增 厚，頗似套管狀。3、病程長者，增厚骨皮質由內緣開始吸收而 使髓腔增寬，骨干擴張，相鄰骨干間可見 骨橋相連 。4、少數出現顱骨皮質增生或局部骨質吸收缺 損征象。82.X線表現1、病變部位軟組織腫脹、增厚、致密。2、受累骨呈明顯股骨、脛腓骨、肱骨

23、及尺橈骨可見明顯的層狀骨膜增生和皮質增厚，似套管狀改變。83.股骨、脛腓骨、肱骨及尺橈骨可見明顯的層狀骨膜增生和皮質增厚，鑒別診斷 （1）嬰兒骨髓炎； （2）壞血??； （3）維生素A中毒； （4）外傷 。84.鑒別診斷 （1）嬰兒骨髓炎；84.臨床治療 本病為自限性疾病，對患兒生長發(fā)育無影響，預后較好，一般在數月后可以恢復，所以無需特殊治療。 但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長。亦有人建議用激素治療。 85.臨床治療 本病為自限性疾病，對患兒生長發(fā)育無影響，預后較好第九節(jié) 肢骨紋狀增生癥 肢骨紋狀增生癥（melorheostosis）又稱 蠟油骨病、Leri病，系少見的形狀特殊的骨 質硬

24、化性疾病。86.第九節(jié) 肢骨紋狀增生癥 86.臨床表現 主要癥狀為局部疼痛和肢體活動受限，一般為隱痛或鈍痛，約占1/2，而且年齡越大，疼痛越明顯，其原因為骨表面過度增生的骨塊可壓迫鄰近神經血管，引起水腫及感覺異常，很少是因為關節(jié)面被破壞所致。 骨畸形，局部觸診可觸知骨的表面高低不平，堅硬如石?；贾梢园l(fā)生腫脹、發(fā)冷、出汗及硬結出現。亦有合并硬皮病者，為交感神經紊亂及缺血的表現，有時可捫及增生的骨質。 87.臨床表現 主要癥狀為局部疼痛和肢體活動受限，一般為病因本病為先天性疾病病因有種種假說，但皆不肯定，Zimmet設想為四肢骨先天性畸形，可能與軸旁半肢體畸形有關。由于在胚胎47周時形成肢芽階段

25、，中胚層細胞在增生中出現同質性紊亂無遺傳性及家族史，發(fā)病從兒童開始，男女相等，大都侵犯單肢，下肢多見于上肢。 88.病因本病為先天性疾病病因有種種假說，但皆不肯定，Zimme病理改變骨皮質與骨小梁增厚，骨髓腔變窄。哈佛管周圍有致密增厚的不大規(guī)則的層板骨，局部為增生活躍的骨組織，表現膜內化骨與軟骨內化骨作用。骨小梁粗細不均，其間有纖維組織骨髓可呈纖維化或脂肪化改變。89.病理改變骨皮質與骨小梁增厚，骨髓腔變窄。89.X線表現1、好發(fā)于四肢管狀骨；2、早期在長骨偏側有骨皮質增生；3、病變進展，骨質增生過多，堆積如腫；4、骨骺、短管狀骨扁平骨亦有斑點、片狀或 條紋狀致密影；5、不侵犯關節(jié)面。90.X

26、線表現1、好發(fā)于四肢管狀骨；90.91.91.92.92.由骨盆到足趾一側性骨皮質及其鄰近的骨松質不規(guī)則增生硬化，不累及關節(jié)。93.由骨盆到足趾一側性骨皮質及其鄰近的骨松質不規(guī)則增生硬化，不累鑒別診斷 1、骨硬化病(大理石骨癥);2、骨斑點癥(脆弱性骨硬化);3、骨纖維結構不良癥;4、炎癥性骨硬化等。94.鑒別診斷 1、骨硬化病(大理石骨癥);94.臨床治療目前無特殊療法，可用物理療法和對癥治療以減輕痛苦，預后較好。對于疼痛劇烈、嚴重影響關節(jié)活動者,可考慮手術治療,如清除鈣化的軟組織、肌腱延長術、筋膜切開與關節(jié)囊切開術、矯正性截骨術、交感神經切斷術、甚至截肢。 95.臨床治療目前無特殊療法，可

27、用物理療法和對癥治療以減輕痛苦，預第十節(jié) 皮膚骨膜肥厚癥 皮膚骨膜肥厚（Pachydermoperiostosis)由Vague于1948年正式命名，又稱特發(fā)性或原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病。本病病因不明，多考慮為常染色體顯性遺傳；但文獻中也有認為系隱性遺傳、性染色體數目異常和近親結婚所致的報道。 96.第十節(jié) 皮膚骨膜肥厚癥 皮膚骨膜肥厚（Pachydermo臨床分型 （1）、完全型； （2）、不完全型； （3）、頓挫型。97.臨床分型97.臨床表現頭、面部皮膚增厚，前額及頰部皺褶及溝紋明顯加深，顏面皮脂溢出明顯，色素加深；手足皮膚增厚，粗大如鏟樣，指趾呈鼓錘狀，多汗。掌跖部見蠟黃色片狀角化，雙側膝、踝關節(jié)腫脹，下蹲受限。雙側乳房發(fā)育似鵝蛋大，乳頭增大，乳暈色素加深。 98.臨床表現頭、面部皮膚增厚，前額及頰部皺褶及溝紋明顯加深，顏面病因病理皮損處真皮內存在不規(guī)則排列的膠原纖維，并有大量阿新藍染色陽性的無定型顆粒沉積于細胞間。皮損處纖維母細胞生物活性改變后產生的小硫酸皮膚素蛋白多糖修飾因子可能就是細胞間沉積的無定型物，膠原纖維的無序排列也與之相關，這些改變最終導致臨床癥狀的出現。99.病因病理皮損處真皮內存在不規(guī)則排