外科醫(yī)師師晉升副主任醫(yī)師專題報(bào)告病例分析（神經(jīng)纖維瘤伴眼部Lisch結(jié)節(jié)病例分析）VIP

1、第第 頁外科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：姓名：現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：2022年9月28日一例I型神經(jīng)纖維瘤伴眼部Lisch結(jié)節(jié)病例分析患者，女性，42歲。因“全身散發(fā)皮膚褐色斑及增生腫物數(shù)十年”入院?；颊哂讜r(shí)即發(fā)現(xiàn)全身皮膚散發(fā)咖啡斑，全身數(shù)十個(gè)大小不一增生腫物，隨年齡增長(zhǎng)，咖啡斑及腫塊均逐漸增大，無明顯疼痛，瘙癢等不適。自述其父親及其女兒均有類似皮膚表現(xiàn)。門診擬“ HYPERLINK /gather/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E7%98%A4 神經(jīng)纖維瘤”收入院。查體：全身皮膚散發(fā)咖啡斑，胸背部、四肢數(shù)十個(gè)大小不

2、一的類網(wǎng)形增生腫物，質(zhì)軟（見圖1）。眼科檢查：視力：右眼0.8，左眼1.0?？糁芪磼屑懊黠@包塊。角膜透明，前房深度正常，房水清亮，右眼4點(diǎn)鐘、8點(diǎn)鐘方位及左眼4點(diǎn)鐘、5點(diǎn)鐘、8點(diǎn)鐘方位虹膜睫狀區(qū)或周邊部實(shí)質(zhì)層可見粟粒樣橙黃色圓形小結(jié)節(jié)（見圖2），瞳孔圓，直徑約3 mm，直接間接對(duì)光反射均靈敏，晶狀體、玻璃體及眼底檢查未見異常。眼底檢查未見明顯異常。腦五官CT檢查提示：右側(cè)額部、顳部及后枕部頭皮脂肪層內(nèi)多發(fā)軟組織結(jié)節(jié)，顱內(nèi)平掃未見明顯異常：頸胸部CT檢查提示：胸背部及腹部皮下多發(fā)軟組織結(jié)節(jié)，兩肺平掃未見明顯異常。擬診“神經(jīng)纖維瘤”收住我院皮膚科。局麻下先后取左下肢、腹部皮損處皮膚行常規(guī)病理檢查，

3、病理提示：“左小腿、腹部”皮下多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤并局部浸潤(rùn)生長(zhǎng)。討論神經(jīng)纖維瘤(neurofibromatosis，NF)是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位可將NF分為1型和2型（NF2），基因分別位于染色體17q11.2和22q。NF1發(fā)病率約為1/3500，臨床表現(xiàn)包括神經(jīng)纖維瘤、牛奶咖啡斑和Lisch結(jié)節(jié)（虹膜黑色素錯(cuò)構(gòu)瘤）等。NF2的發(fā)病率約為1/50000多伴有雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。眼部病變是NF2容易忽略的臨床表型，主要表現(xiàn)斜視、晶狀體渾濁、視網(wǎng)膜外膜和錯(cuò)構(gòu)瘤等。NF2患者中60%81%存在晶狀體混濁，目前認(rèn)為在小于50歲患者中出現(xiàn)晶狀體混濁是NF2特征性表現(xiàn)。視網(wǎng)膜外膜和錯(cuò)構(gòu)瘤較少見，且通常不是引起NF2患者視覺障礙的主要原因。Lisch結(jié)節(jié)是NF1特有的表現(xiàn)之一，雙眼發(fā)生，其位置多位于虹膜下方，在部分患者中通過近紅外眼底鏡可發(fā)現(xiàn)同時(shí)伴有脈絡(luò)膜損傷，Lisch結(jié)與脈絡(luò)膜損傷伴有一定相關(guān)性。在臨床工作中要仔細(xì)結(jié)合Lisch結(jié)節(jié)密切隨訪脈絡(luò)膜損傷情況，該病還伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。我國(guó)NF