矮小癥的診斷和治療課件

1、徐娜矮小癥的診斷和治療徐娜矮小癥的診斷和治療徐娜矮小癥的診斷和治療徐娜矮小癥的診斷和治療徐娜矮小癥的診斷和治療徐娜矮小癥的診斷指在相似環(huán)境下同種族、同性別、同年齡患者身高低于正常人群平均身高2個標準差（-2 SD）或第3百分位以下。身高線性生長損害，導(dǎo)致生理、精神心理 和社交困難。大多數(shù)身材矮小系正常生理變異而非病理 性。為作出正確診斷，需做臨床觀察和相 關(guān)實驗室檢查。身材矮小定義指在相似環(huán)境下同種族、同性別、同年齡患者身高低于正常人群平均矮小癥的診斷： 目測（身高、比例、面容） 病史（父母身高、家譜） 查體（身高、上下部量、第二性征）和測智力 是否屬于身材矮?。ㄉL速度、個人需求、目的） 做

2、判斷（排除或是否繼續(xù)？）矮小癥的診斷： 目測（身高、比例、遺傳靶身高的評價男孩遺傳身高(父親身高母親身高13)/2 cm女孩遺傳身高(父親身高母親身高13)/2 cm遺傳靶身高的評價男孩遺傳身高(父親身高母親身高13)/與生長障礙相關(guān)的疾病內(nèi)分泌異常： GH缺乏癥、糖尿病、甲低、腎上腺疾病、性早熟特發(fā)性矮小體質(zhì)性生長和發(fā)育延遲宮內(nèi)生長遲緩(BW2.5kg BH正常)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病: 下丘腦、垂體腫瘤、骨病: 軟骨發(fā)育不全/脊柱畸形代謝性疾病: 粘多糖病、抗D性佝僂病慢性系統(tǒng)性疾病： 慢性肝腎功能不全，消化吸收不良、先天性心臟病染色體異常：Turner綜合征與生長障礙相關(guān)的疾病內(nèi)分泌異常：需作

3、進一步檢查的指征身高明顯低于正常兒童平均身高-2 SD以上。身高增長速率在第25百分位（按骨齡）以下：2歲以下，每年生長速率 7 cm；3歲至青春期開始，每年生長速率 5 cm；青春期，每年生長速率10 ng/mL，排除GHD510 ng/mL，部分性GHD 5 ng/mL，完全性GHD生長激素激發(fā)試驗判解垂體侏儒癥診斷（GHD)（1）身高低于同年齡同性別正常兒童第3百分位下；（2）生長速率4 cm/年；（3）骨齡落后實際年齡2歲以上；（4）體形勻稱、面容幼稚（呈娃娃臉）；（5）智力正常；（6）男孩陰莖較小，多數(shù)有青春發(fā)育期延遲；（7）兩種藥物激發(fā)試驗均不正常，激發(fā)峰5g/L 為完全性生長激素

4、缺乏，峰值在510 g/L 為部分性缺乏（8）血清胰島素樣生長因子-1（IGF） 0.5U/ml；（9）排除其他原因所致矮身材 垂體侏儒癥診斷（GHD)（1）身高低于同年齡同性別正常兒童第 矮小癥的治療 基因重組人生長激素 (rhGH) 矮小癥的治療用法睡前30分鐘，皮下注射，劑量0.10.15Iu/kg/ 第一年身高增1012cm,以后逐漸減慢,不得12歲可采用r-hGH與同化激素（氧甲氫龍） 聯(lián)合治療劑量：0.0625mg/kg.d 青春發(fā)育期增加r-hGH劑量 停止治療指征： BA14歲 r-hGH治療時生長速度12歲可采用r-hGH與同化特發(fā)性矮小癥（ISS） 指一種目前暫時未被認知的

5、原因所引起的 生長紊亂而導(dǎo)致的身材矮小，其生長速度 顯示不太可能達到正常成人身高（2SDS以上） 排除其他病因：慢性系統(tǒng)性疾病、骨骼 疾病、內(nèi)分泌疾病、染色體等已知病因。特發(fā)性矮小癥（ISS） 指一種目前暫時未被認知的原因所引起的ISS的診斷標準出生H、W正常，身材比例正常無慢性器質(zhì)性疾病無心理和嚴重情感障礙，攝食正常身高2.25SDSGV接近正常或稍慢兩項GH激發(fā)試驗：GH峰值10ng/ml染色體正常骨齡正常ISS的診斷標準出生H、W正常，身材比例正常特發(fā)性矮小癥（ISS）rhGH劑量：0.150.2u/kg/d每晚或隔日睡前皮下注射療程：至少6個月，最好能達到2年停止治療指征: 生長速度1

6、.5cm/yr特發(fā)性矮小癥（ISS）rhGH劑量：0.150.2u/kg宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）是指出生體重在同胎齡平均體重第10百分位以下（包括足月小樣兒：足月體重小于2500g）我國足月SGA發(fā)生率為2.65.4，高原地區(qū)SGA發(fā)生率12.5約8590SGA嬰兒出生2個月即出現(xiàn)追趕性生長，6個月時達最大增長，多數(shù)在生后2年中可以達到正常約有1015的IUGR兒童缺乏追趕性生長，在4歲時身高仍低于第3百分位宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）是指出生體重宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）的治療睡前30分鐘，皮下注射，劑量0.15Iu/kg/，或1.01.2Iu/kg

7、/w 2歲后開始 追趕上正常同齡兒后停用宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）的治療睡前30分鐘，皮下注射，劑量0性早熟（Precocious Puberty）診斷標準1 女孩8歲前，開始出現(xiàn)第二性征，10歲前月經(jīng)初潮 男孩9歲前開始出現(xiàn)第二性征的發(fā)育生長加速：生長速率6cm/年性激素或促性腺激素水平進入青春期水平 LHRH興奮實驗：劑量每次100ug/最大量100ug/。刺激后LH，F(xiàn)SH明顯增高，LH峰值5.0U/L,LH/FSH0.6。性早熟（Precocious Puberty）診斷標準性早熟診斷標準骨齡提前2歲以上 盆腔B超：子宮增大，卵巢容積1ml，卵泡0.4cm，數(shù)量4個 以上5項中至少3項符

8、合標準6 CT或MRI檢查：除外腦部占位性病變 除外腎上腺皮質(zhì)病變 7 血清，尿液激素檢測：T3，T4，TSH，17a-OHP，17KS等性早熟診斷標準骨齡提前2歲以上 性早熟治療治療目的： 1.改善患兒成年期的最終身高 2.抑制或減緩過早開始的性發(fā)育 3.恢復(fù)患兒應(yīng)有的心理 4.預(yù)防初潮早現(xiàn)或暫時終止月經(jīng) GH劑量：0.6u/kg.week （0.2iu/kg/d) 性早熟治療治療目的：治療后隨訪每3個月隨訪一次 身高、體重；計算身高SDS、身高增長率SDS 調(diào)整劑量 注射技巧、依從性 密切觀察治療者是否出現(xiàn)副反應(yīng)骨齡 除非是對一些發(fā)育已到晚期的患者，否則骨齡的檢測并非必需 IGF-I和IGFBP-3 每年測定一次，并保持在同年齡同性別兒童正常水平 甲狀腺功能和空腹血糖 治療開始后第3、6、12個月時檢測，此后每年檢查一次治療后隨訪每3個月隨訪一次 GH治療的不良反應(yīng)1、對垂體-甲狀腺軸功能影響約30%左右有亞臨床甲減表現(xiàn) 血清T4水平降低 不伴T3和TSH濃度改變 無甲狀腺功能低減的臨床表現(xiàn)需及時補充甲狀腺激素GH治療的不良反應(yīng)GH治療的不良反應(yīng)2、rhGH抗體 國外資料： rhGH抗體產(chǎn)生在5%-30%，不影響患者 身高的增長 國內(nèi)觀察資料： 治療3-6個月時約有1/3左