人類遺傳方式以及有關疾病

1、關于人類遺傳方式和有關疾病第1頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四一、遺傳方式和系譜分析（一）遺傳方式的分析1、人類遺傳學的研究重點之一，是分析各種遺傳性狀的信息傳遞特點和規(guī)律，即研究遺傳方式。2、人類遺傳性狀含義很廣包括（1）某種生化特性（2）某種形態(tài)結構特點（3）某種生理功能、精神特征。 人類遺傳性狀是基因和內外環(huán)境共同作用的結果。第2頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（3）人類遺傳性狀有很多種，大體上可分為單基因和多基因遺傳；或者質量性狀和數(shù)量性狀遺傳。 質量性狀一般都是單基因遺傳,數(shù)量性狀一般都是多基因遺傳。第3頁，共142頁，2022

2、年，5月20日，20點59分，星期四 （二）系譜分析1、概念:是用以分析和判斷人類單基因遺傳的經典方法,當發(fā)現(xiàn)具有某種特殊遺傳性狀的人時，對其家族中所有成員進行癥狀、體征和血緣關系的調查，記錄，繪制成系譜圖，叫系譜分析。 第4頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（2）繪制系譜圖時常用符號，如圖6-12、繪制系譜圖時常用符號，如圖6-12、第5頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 3、生物統(tǒng)計學分析（1）以概率為基礎的生物統(tǒng)計分析是遺傳學研究中重要的分析手段；（2）遺傳學中的許多基本定律、其本質都是概率的記述、是理論數(shù)值。如：3：1，9：3：3：1

3、； （3）實驗得到的數(shù)據(jù)與理論數(shù)值比較，是符合還是不符合？如何判斷？如X2測驗第6頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四二、單基因遺傳（一）概述（1） 概念：單基因遺傳指某種性狀的遺傳主要是受一對等位基因所決定。（2） 單基因病：一對等位基因發(fā)生突變或其中一個基因發(fā)生突變所引起的病癥，叫單基因病。第7頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（3）單基因遺傳?。?996年統(tǒng)計達到7746種，其中 ：a、常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance,AD）占57%；b、常染色體隱性遺傳（ autosomal recessi

4、ve inheritance,AR）占36%；c、性連鎖遺傳（sex-linked inheritance,SL）占7%。 Mckusick編著的人類的孟德爾式遺傳公布的資料統(tǒng)計，單基因遺傳病及遺傳性狀2001年已達到12680種之多，估計在人群中約有45的人為某種單基因遺傳病所累 第8頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（二）常染色體顯性遺傳 1、 概念：性狀或病癥是由常染色體上的顯性基因所控制的。（1）完全顯性遺傳： a、概念：兩個親本雜交，F(xiàn)1代表現(xiàn)某一親本的性狀。 b、典型病例：短指癥第9頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第10頁，共1

5、42頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第11頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四人類遺傳史百年之謎破解 導致短指癥基因被發(fā)現(xiàn)新華網 2002-02-24 09:25:27據(jù)新華社電（記者 劉軍）記者近日獲悉，上海交通大學“長江計劃”特聘教授賀林博士領銜的“神經精神病和人類遺傳學聯(lián)合研究室”，經過兩年協(xié)作攻關，首次把“型短指（趾）癥”基因定位于號染色體的長臂的特定區(qū)域，然后又成功地發(fā)現(xiàn)并克隆了導致“型短指（趾）癥”的基因，同時還發(fā)現(xiàn)該基因與人體身高相關聯(lián)。這一成果被評為年度“中國高等學校十大科技成果獎”。據(jù)了解，人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，短指

6、（趾）癥則是其中主要的一種。在型短指（趾）中以患者中節(jié)指（趾）骨變短、并可能與遠節(jié)指（趾）骨融合為主要特征。此項研究成功地破解了人類遺傳史上的百年之謎，并將哈佛醫(yī)學院特賓實驗室提出控制骨頭發(fā)育的動物研究結論伸展到了人。第12頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（2）不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）a、概念：F1代表現(xiàn)雙親性狀的中間型。 紫茉莉：紅白粉紅 b、典型病例：-地中海貧血癥 0-基因控制，00嚴重， 0較輕，正常。（3）共顯性遺傳（并顯性遺傳）： a、概念：后代同時表現(xiàn)出雙親的性狀。 b、典型病例：如ABO型血型和MN型血型 c、IA IA x IB IB IAIB

7、， LMLN 第13頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（4）延遲顯性遺傳a、概念：有些顯性遺傳病并非一出生就表現(xiàn)出來，往往到一定年齡才會陸續(xù)發(fā)病。b、典型病例：亨廷頓舞蹈癥(huntington) 精神異常，智力衰退，不由自主發(fā)生舞蹈動作。 20歲發(fā)病占1%， 40歲發(fā)病的占36%， 60歲發(fā)病的占94%；第14頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 亨廷頓舞蹈癥(即Huntington Disease)是一種遺傳神經退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產生了變異的蛋白質，該蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起，形成

8、大的分子團。一般科學家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。 西歐3-7/100,000，在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見 第15頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（5）不規(guī)則顯性遺傳：a、概念：有些顯性遺傳是不規(guī)則發(fā)生，外顯不全。常用“外顯率” 和“表現(xiàn)度”來描述。b、外顯率：是指在一個群體（如一個家族）中，帶有該顯性基因的個體能表現(xiàn)該顯性性狀的比例數(shù)。c、表現(xiàn)度：是指攜帶有該顯性基因的個體表

9、現(xiàn)該顯性性狀的程度。d、典型病例：多指癥：圖6-3是一個家族的系譜圖。5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,6第16頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 第17頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第18頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第19頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第20頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第21頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第22頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第2

10、3頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四2、常染色體顯性遺傳特點連續(xù)遺傳，世代之間無中斷；先癥者的雙親之一也具有此性狀；先癥者的子女中一半具有此性狀；此性狀與性別無關。第24頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（三）常染色體隱性遺傳1、概念：性狀或病癥是由常染色體上的隱性基因所控制的。2、遺傳方式的4個特點：（1）呈散發(fā)狀態(tài)的不連續(xù)遺傳；（2）患者的雙親表型皆正常，但都是隱 性 致病基因的攜帶者。（3）男女發(fā)病機會均等，患者在家庭同胞 中占1/4。（4）近親結婚導致 AR發(fā)病概率增高。第25頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期

11、四3、典型病例：白化?。豪野彼崦溉狈Γ谏睾铣刹蛔悖谆卣?。p72，BB，Bb-正常； bb白化第26頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（四）性連鎖遺傳1、概念：控制性狀或病癥的基因位于性染色體上，性狀往往與性別有關。又叫伴性遺傳。一般男女發(fā)病的概率不一樣。 （1）X連鎖隱性遺傳（XR）a、概念：控制性狀或致病的隱性基因位于X染色體上。 女性：XaXa 隱性純合有病， XA XA ，XAXa無病； 男性：XaY有病 XAY無??； b、典型病例：紅綠色盲，血友?。坏?7頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四c、X連鎖隱性遺傳（XR）特點男患者遠

12、多于女性患者；男患者的隱性致病基因來源于母親，女性患者的父親也是患者(交叉遺傳)；男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孫、姨表兄弟和外甥中也常見患者；世代間呈現(xiàn)不連續(xù)的隔代遺傳現(xiàn)象。第28頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 XA XA XaY XA Xa， XA Y XA XA ， XA Y ， XA Xa ， Xa Y （2）X連鎖顯性遺傳（XD）a、概念：控制性狀或致病的顯性基因位于X染色體上。b、病例：該遺傳性狀或疾病不足20種，如抗維生素D佝僂病，表6-3，圖6-4。第29頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四c、 X連鎖顯性遺傳（XD）遺傳特

13、點男性女性都會發(fā)??；女患者的致病基因即傳男，又傳女，機會均等；男患者的致病基因只傳女，不傳男；女患者的 人數(shù)多于男患者，但病情比男患者輕。第30頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第31頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第32頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（五）從性遺傳、伴性遺傳、限性遺傳的區(qū)別 a、從性遺傳：位于常染色體上基因所控制的性狀,在表型上受到個體性別影響的現(xiàn)象。如人的禿頂-非禿頂，羊的有角-無角基因型男 女 人羊人羊HH 禿頂有角禿頂有角Hh禿頂有角非禿頂無角hh非禿頂無角非禿頂無角第33頁，共142頁

14、，2022年，5月20日，20點59分，星期四 b、限性遺傳：只能在男性或女性性別中表現(xiàn)出來的性狀稱為限性性狀，這種遺傳方式稱為限性遺傳，屬于常染色體隱性。如子宮陰道積水癥只在女性中得到遺傳。第34頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四三多基因遺傳（一）概述（1）多基因遺傳概念（多因子遺傳）： a、數(shù)量性狀是受多個基因控制的； b、每個基因對表型的作用是微效的、等效的、并且具有累加效應； c、仍然符合孟德爾的分離和自由組合定律； d、由于數(shù)量性狀的形成是多個基因和多個環(huán)境因素的雙重作用，所以又稱為多因子遺傳第35頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四

15、（2）如身高、體重、智力、血壓、膚色等 a、在群體中的變異情況總是呈現(xiàn)一個單峰狀的正態(tài)分布連續(xù)變異曲線。 b、極低值和極高值人數(shù)是少數(shù)，大多數(shù)分布在群體的平均值附近。（3）人類中許多常見的遺傳病和先天性畸形都是屬于多基因遺傳病。如先天性糖尿病、原發(fā)性心臟病等。女第36頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（二）易患性和發(fā)病閾值1、易患性：一個個體患某種多基因遺傳病的可能性大小叫。由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用來決定的。2、易患性變異也是呈連續(xù)的正態(tài)分布曲線。3、發(fā)病閾值：只有當一個個體的易患性超過一定限度后才會表現(xiàn)為患病，這個限度被稱為。圖6-5， 閾值將一個連續(xù)變異的群體

16、分成兩部分，左方-為正常個體，右方-為患病個體。第37頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第38頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（4）閾值與致病基因數(shù)目的關系a、多基因遺傳是多個微效基因累加效應的結果。b、微效基因的數(shù)量是可變的，因而閾值實質上反映了某種環(huán)境條件下患病所必須的致病基因最低數(shù)量，只有具備足夠多的致病基因才會累加表現(xiàn)為發(fā)病。圖6-6。第39頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（5）遺傳率a、公式：遺傳率遺傳引起的變異/（遺傳引起的變異+環(huán)境條件引起的變異）100% b、精神分裂癥遺傳率達到70-80%，說明

17、遺傳因素對易患性起主要要作用，環(huán)境因素影響少；消化道潰瘍的遺傳率30%-40%，說明遺傳因素對易患性起作用小，表6-4。 第40頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第41頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（二）多基因病再現(xiàn)風險估計1、再現(xiàn)風險：在一個家族中發(fā)現(xiàn)了一例某種遺傳病之后，其余親屬中再出現(xiàn)同種疾病的概率。2、計算：a、單基因病：一級親屬中，AD為50%，AR為25%；b、多基因?。阂患売H屬的發(fā)病率為1%-10%，雖然低，但是在群體中這種病還是比較常見，所以再現(xiàn)風險與群體發(fā)病率不能混為一談。第42頁，共142頁，2022年，5月20日，2

18、0點59分，星期四3、多基因病的再現(xiàn)風險與兩個因素有關：a、與遺傳率有關：遺傳率高風險大； b、親緣關系的遠近有關：關系近風險大。不同親緣關系中間的再現(xiàn)風險差異如下：同卵雙生一級親屬二級親屬三級親屬非親緣關系。第43頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四4、遺傳咨詢時要注意多基因病的3個發(fā)病特點 （1）如果一個家庭生了兩個多基因病的患兒，比生一個患兒后，再生患兒的風險增高; （與單基因不一樣，單基因的AD是50% ，AR是25%，無論生幾個小孩，都是這樣，不變化）；多基因遺傳：生兩個為10%，生一個為4%。 Aa X Aa AA,Aa,aa 1 ： 2：1（2）先證者的缺

19、陷嚴重再現(xiàn)風險愈大，因為說明致病基因多。第44頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（3）注意先證者的性別與再現(xiàn)風險的關系a、群體發(fā)病率有性別上的差異，表明該疾病在兩種性別上的發(fā)病閾值是不同的：發(fā)病率高的性別其閾值低；發(fā)病率低的性別其閾值高。b 、發(fā)病率低的性別中出現(xiàn)患者，是他們帶有相當多的致病基因超過其較高的閾值而發(fā)病的。如先天性肥大性幽門狹窄癥，男性發(fā)病率是女性的5倍，說明其發(fā)病閾值比女性的低，就是說所帶有的致病基因比女性少。 第45頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四四、近親結婚及其影響 我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和旁系三代以內的血親不能結

20、婚1、近親結婚會對那些遺傳病有影響（1）直接效應是使純合體的比例增大，常染色體隱性遺傳病發(fā)病風險增高。（2）多基因遺傳病的發(fā)病率增高，因為純合度的提高會增加致病微效基因的累加效應。 第46頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（3）一般顯性遺傳病與近親結婚無關，不完全顯性遺傳病可能受到一點影響。（4）近親結婚對于X連鎖隱性遺傳病的兒子的發(fā)病率無直接影響，對女兒的影響主要發(fā)生在姨表兄妹和舅表兄妹結婚的家庭中。第47頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四2、近親結婚為什么容易產生AR患兒？ （1）一對有親緣關系的夫婦，因為其基因型相似度高，所以他們的子女

21、中容易出現(xiàn)隱性基因純合體，但是隱性純合體并不能等同于AR遺傳病。 （2）表兄妹結婚，如果他們家庭成員都很健康，為什么說他們結婚可能會生一個AR患兒？ 第48頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四AR遺傳病的特點是發(fā)病率雖然比較低，但是隱性致病基因攜帶者的百分率往往較高，每個健康的人平均攜帶5-6種有害的隱性基因，近親結婚的夫婦攜帶同一種隱性致病基因的概率要比非近親結婚的夫婦要大，所以AR的發(fā)病風險增高。調查表明，各種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率一般為1/105-1/104，相應的隱性致病基因攜帶者的存在率高達1/500-1/50。第49頁，共142頁，2022年，5月20日

22、，20點59分，星期四（3）沒有親緣關系的夫婦子女發(fā)病率的計算：依據(jù)Hardy-Weinberg定律：群體中的一個顯性基因A的頻率p ,隱性基因a的頻率是q, p+q1基因型（AA,Aa,aa）頻率之和為p2+2pq+q21。如果某種AR的群體發(fā)病率（即aa 的基因型頻率）是1/10000，q21/10000，基因a的頻率是q1/10000 1/100， 基因A的頻率是p1-1/10099/100，那么Aa的基因型頻率（攜帶者的）2pq99/100 1/1001.98/1001/50，即50第50頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四人中就有1人是隱性致病基因攜帶者，即沒

23、有親緣關系的夫婦子女發(fā)病率是1/50 1/501/41/10000，這與AR遺傳病實際群體發(fā)病率相符合。 （4）近親結婚子女發(fā)病率的計算：如果一個隱性致病基因攜帶者與表妹結婚，生一個患兒的可能性是1/50 1/81/41/1600，風險大了6.25倍。1/8是親緣系數(shù)。第51頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（1）親緣系數(shù)：是指A、B兩人在某一基因座上有相 同等位基因的概率。以r代表。 r=1/2n，n等于兩人共同祖先到此的世代數(shù)。 、無親緣關系，r0； a 、一級親屬（父女、兄妹）， r 1/2； b 、二級親屬(叔侄之間、舅甥女之間)的r=1/22； c 、三級親

24、屬(表兄妹、堂兄妹之間）的r1/23。 3、近親關系如何統(tǒng)計？第52頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四3、近親關系如何統(tǒng)計？（2）近婚系數(shù)：是指有親緣關系的夫婦從他們共同祖先哪里接受相同基因，并將其傳遞給子女的概率。以F表示。F 1/2 r a、一級親屬的F1/4 b、級親屬F1/8， c、三級親屬F1/16。第53頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四五、基因組印記 1、根據(jù)孟德爾定律，無論來自母方還是來自父方的基因所產生的表型效應應該是完全相同的。 2、但是已經在某些遺傳病中發(fā)現(xiàn)了例外： （1）病例：這種非孟德爾遺傳的典型例子是Prader-

25、Willi 綜合癥（PWS） 和 Angelman綜合癥（AS）。 a、PWS：精神遲頓、極端肥胖、矮小身軀和不成比例的小手小腳；經檢查，是來自父親的15號染色體的缺失引起的。 b、AS：是“快樂的木偶”、極愛傻笑、蹦蹦跳跳、極跳極停、嚴重智力低下；經檢查，是來自母親的15染色體的缺失引起的。說明來源不同第54頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四的同一基因有不同的表達。 （2）原因：同一種染色體變異或基因變異通過親代的兩種性別分別傳遞給子女，引起兩種不同的疾病癥狀。 （3）在幾十種遺傳病中發(fā)現(xiàn)了類似的現(xiàn)象。 3、基因組印記：同一種染色體變異或基因變異通過親代的兩種性別分

26、別傳遞給子女，引起兩種不同的疾病，遺傳學家把它稱為基因組印記，或遺傳印記。不能用經典的孟德爾定律解釋。 4、某些基因功能變化的原因：不是由于基因本身的分子結構發(fā)生變化，而是基因受到某種修飾作用的抑制。好比第55頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四孫悟空的頭上的緊箍咒。 5、影響：基因的印記會影響到性狀的發(fā)生或是影響到某種遺傳病和腫瘤的發(fā)生，影響到發(fā)病年齡、外顯率、表現(xiàn)度和胚胎發(fā)育。如Huntington（亨丁頓）舞蹈癥，致病基因如由母親傳遞，子女的發(fā)病年齡與母親的相似，在40-50歲發(fā)病；如由父親傳遞，發(fā)病年提早到24歲等等。第56頁，共142頁，2022年，5月20日

27、，20點59分，星期四六、體表性狀的遺傳（一）身高的遺傳 身高屬于多基因遺傳，有數(shù)量性狀遺傳的特點,決定身高有多少對基因？目前還不能肯定。在國外，有人測量了1 0004人，把身高分為8個等級，只發(fā)現(xiàn)1個高峰。近幾年的研究發(fā)現(xiàn)，人的身高似乎表現(xiàn)為顯性遺傳，雙生兒身高無顯著差異，遺傳因素占80%。以父母身高預測子女身高的近似公式如下： 兒子身高=(父身高+母身高）1.082 女兒身高= (父身高0.923+母身高）2 根據(jù)國外測定，男子身高的遺傳率是79%,女子身高遺傳率是92%第57頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第58頁，共142頁，2022年，5月20日，20點5

28、9分，星期四張柏芝兒子身高=(1.74+1.58）1.082 =1.79m（或者1.83）第59頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四姚明的父親姚志源身高2.08米，曾效力于上海男籃；母親方鳳娣身高1.88米， 姚明理論身高=(2.08+1.88）1.082 =2.138米姚明實際身高2.26米他們女兒身高 =(2.260.923+1.90）2=1.99米姚明身高2.26米，葉莉身高1.90米 第60頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 曾經的吉尼斯紀錄世界上，身高最高是57歲的中國公民鮑喜順2.36米。最矮的人肯尼亞的Kiran Shah第61頁

29、，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2007年7月13日，中國內蒙古自治區(qū)包頭市，吉尼斯世界紀錄中健在最高的人56歲的鮑喜順和年僅19歲、身高只有73厘米的何平平握手。何平平正向吉尼斯世界紀錄總部申報“世界第一矮人”的稱號。第62頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四亞籃網關注中國第1巨人 河南小伙沖擊吉尼斯紀錄2009-05-07 14:13 天津的醫(yī)生正式為他測量了身高，2.46米。16歲時身高就達到190米，17歲時身高已達2.02米的趙亮第63頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 世界上最高的人是來自土耳其的Sult

30、anKose-n，Kosen身高2. 465米，他同時保持著世界上最大的手和最大的腳的記錄。圖為他在倫敦為2010吉尼斯世界紀錄的書做宣傳時與學生的合影。 第64頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四2010年世界上最矮的行動自如的成年人還是來自中國內蒙古的何平平，醫(yī)生在呼和浩特測得他的身高僅為74.61厘米。（來自尼泊爾的卡根德拉還要等一段時間，身高只有61厘米的他，過了今年10月14號才年滿18歲。） 第65頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四印度一對“巨人”母子印證了“有其母必有其子”這句話。印度最高的女性斯維特拉娜辛格，身高2.18米，而她

31、的兒子、僅10月大的卡蘭已經身高1米，體重達22公斤 第66頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2008年據(jù)印度媒體報道，艾倫，這名世界公認的最高女性，13日在位于她家鄉(xiāng)美國印地安納州謝爾比維爾市的一家療養(yǎng)院中去世，享年53歲。 艾倫身高七英尺七英寸（即2.31米，比姚明2.26米的身高還要高出5厘米）。第67頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四世界上體型最小的健美運動員 身高只有84厘米的印度人埃迪亞是世界上體型最小的健美運動員。埃迪亞出生在印度法瓜拉市，現(xiàn)年19歲，體重只有9公斤左右。由于體型小巧，埃迪亞被當?shù)厝朔Q為“羅密歐”，但是埃迪亞的

32、力氣卻非常大，他能輕松的舉起1.5公斤重的啞鈴。第68頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四(二）人的體型大致可分為三個類型(1) 瘦長型(無力型)，身高而細瘦，肩狹而垂。(2) 健壯型(正力型)，身體勻稱，肩寬而方，肌肉發(fā)達健美，大手腳。(3) 矮胖型(超力型)，個子矮，胖，頸粗短，桶狀胸，腹部凸出。 資料表明，體型基本由遺傳因素決定，父母是瘦長型的，子女只有7為肥胖，表明胖瘦為質量性狀，而且是顯性遺傳。第69頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四瘦長型(無力型)第70頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四健壯型(正力型)第7

33、1頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四矮胖型(超力型)第72頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 （三）膚色的遺傳 膚色的遺傳是多基因遺傳，人的膚色基本上有三大類：白色、黃色和黑色。第73頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 一般認為由兩對或三對基因控制，黑人與白人結婚，子一代是混血兒，其膚色介于兩者之間，如果兩個混血兒婚配后子二代變化更大。當然，如果白人與白人，黑人與黑人結婚，其子代也有超親現(xiàn)象。不同種族膚色不同，主要是產生黑色素的量不同，而黃種人還會產生黃色素予以補充。 白化病也能引起皮膚發(fā)白，是一種隱性遺傳病。第74

34、頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四德國夫婦生下黑白雙胞胎國南倫敦沃爾維奇區(qū)一對尼日利亞裔黑人夫婦日前生下了他們的第3個孩子，可是令這對黑人夫婦做夢也沒想到的是，這個新生女嬰竟長著金發(fā)碧眼和白色的皮膚，看起來就像一個典型的白種人嬰兒！ 一對英國夫婦7年間生了倆對黑白雙胞胎第75頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 （四）毛發(fā)的遺傳 頭發(fā)的顏色和式樣，在不同的群體中也有不同,同樣受基因和環(huán)境共同影響。1、發(fā)色 頭發(fā)的顏色取決于發(fā)細胞中黑色素的多少，黑色素很多則是黑色，依次遞減為褐色到金色，另外，發(fā)色與發(fā)的構造及發(fā)中所含空氣量等也有關系。黑色頭發(fā)對淺

35、色頭發(fā)是顯性的，是單基因決定的。紅發(fā)是由于一個補充基因控制產生分散的紅色素，它能與黑色素基因同時存在于一個體內。(1)黑色素基因的話動性較強,紅色基因的效應就被其掩蓋,發(fā)色就成黑色或褐色。(2)黑色素基因的話動較弱，則成褐色或栗色。(3)黑色素基因不活動或不存在，則出現(xiàn)紅頭發(fā)，所以紅發(fā)是隱性遺傳的。第76頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第77頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四b、與人的年齡、疾病及精神狀態(tài)等后天因素有關。 （1）如歷史上伍子胥逃難時因不能過昭關，一夜之間頭發(fā)全白了。 形成白發(fā)的原因有多種:a、由于遺傳，色素基因的活動能力極弱

36、，產生的黑色素極少，或有抑制基因的存在，也不能很好地合成黑色素。第78頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（2）李闖王過黃河時河面沒結冰，不能過河，三日內頭發(fā)白了許多。第79頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（3）白毛女由于悲憤和艱苦頭發(fā)變成了白色。第80頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 有人認為這是由于神經影響到色素形成的過程，也有人歸因于發(fā)桿中氣泡的形成。 白化病患者的頭發(fā)也是白的，是一種單基因控制的隱性遺傳病。第81頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 一轉眼，青絲白白發(fā)，愛深，恨更深第

37、82頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2、發(fā)式 發(fā)式的區(qū)別是毛囊著生的方式決定的，毛囊的形成方式是受基因控制的。毛發(fā)從毛囊向上生長，加上微小的結構差異和環(huán)境因素的影響，造成了發(fā)式的區(qū)別。現(xiàn)在已經清楚地知道了控制發(fā)式基因的活動規(guī)律。A、羊毛發(fā)式基因的作用最強，它對其他一切發(fā)式基因都是顯性的；第83頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第84頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四B、扭結發(fā)式基因對卷曲發(fā)式基因是顯性的；第85頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第86頁，共142頁，2022年，5月20日

38、，20點59分，星期四C、卷曲發(fā)式基因對波浪發(fā)式基因是顯性的；第87頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四D、波浪發(fā)式基因對直發(fā)式基因是顯性的。 第88頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 但在東方人中，直發(fā)是顯性的。還有一個特殊的基因決定發(fā)的硬度，在中國人中硬發(fā)是顯性的，另外，決定發(fā)旋方向的基因，順時針對逆時針是顯性。在發(fā)旋數(shù)目方面，一般人為一個，還有極少數(shù)人有兩或三個。第89頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 3禿頭 老年性禿頭是多基因決定的。 30歲前花樣禿頭(斑禿)是一對基因控制的。在男子中只要有一個基因存在就表現(xiàn)

39、出禿頭。但在女子中，不論有一個還是兩個基因存在都不會出現(xiàn)禿頭，由此看來禿頭這個性狀可能受性激素的影響。男子花樣禿頭的形式見圖。圖 ：男士中各式花樣禿頭第90頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第91頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第92頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第93頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（五）眼睛的遺傳1、眼形 眼睛的形狀與眼窩的形狀，與眼皮生長的方式有關系，而眼窩的形狀和眼皮的生長方式都是由遺傳決定的。眼睛的形狀既有種族的特征，也有種族內的變異。因此在整個人類群體中，

40、眼睛有各種形狀圖。第94頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第95頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第96頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四水平對斜眼顯性蒙古眼對歐洲眼顯性第97頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四長睫毛對短睫毛顯性第98頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 呂燕，那雙頗具爭議的“瞇縫眼 ”杏仁眼第99頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2眼瞼 眼瞼即眼皮，有單層和雙層之分，依人種不同而有變異。蒙古人多是單眼皮，白種人多是雙眼皮，

41、中國人兩種眼皮均有。 日本的研究資料表明，單、雙眼皮的出現(xiàn)率隨人的年齡而變化。 5歲時，人群中雙眼皮者約占20，45歲時約占80 % 。 雙眼皮對單眼皮來說是顯性的。 第100頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第101頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第102頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 另外，在人類群體中，還有一種人的上眼皮終生都在不停地生長，隔上一段時間，它就把眼球遮住了，必須動手術將其割去。臨床上把它叫做上瞼下垂癥。它是由顯性基因控制的遺傳性異常，只要有一個基因存在，攜帶者就出現(xiàn)上瞼下垂。第103頁，共1

42、42頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第104頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 3眼色 人的眼色是光線在眼球的不同物質上反射的結果。人的眼色有黃色、褐色、灰色、黑色、藍色及青色等。從黃色到黑色之間出現(xiàn)不同程度的變異。 黑眼對其他眼是顯性的，褐眼、灰眼、綠眼，對藍眼也是顯性的。第105頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 據(jù)國外資料，藍眼同藍眼人結婚所生孩子中，男孩多藍眼，女孩多褐眼，似乎與性激素有關。 在眼的色素形成過程中，有些學者認為有多個基因參與，但其中只有一個主要基因起決定作用。 白子眼全無黑色素，是由于某個基因發(fā)生了突變

43、，這個基因的正常作用受到了阻礙。 在眼色方面還有一種特殊性狀，即有的人左右眼色不一，常見的是一藍一褐。這是因為從親代得到褐色基因和藍色基因形成嵌合體的結果，或是發(fā)育早期的原始細胞中，某一基因發(fā)生突變而造成的。第106頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第107頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 4近視 眼的視力很容易受后天環(huán)境的影響，比如知識分子中近視較多，這與知識分子勤于讀書是分不開的。但是，近視眼也有一定的遺傳基礎，尤其是高度近視表現(xiàn)出極明顯的家族傾向性。有些學者認為它是一種隱性遺傳，也有人認為高度近視是一種多基因遺傳，其遺傳率高達80以上

44、。中等近視雖與遺傳有關，但后天因素影響較為重要。另外有人發(fā)現(xiàn)，近視者中男性多于女性。看來近視也與性別有一定關系。第108頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（六）耳的遺傳 1、耳的外形有各種樣式，大體可分為長耳、短耳、寬耳、狹耳、貓耳等。據(jù)有關資料表明，長耳、寬耳對短耳、狹耳是顯性的，貓耳是一種特殊性狀，這種耳的耳輪后部卷曲向前，也是顯性的。第109頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 4、有的人有耳垂、有的人無耳垂。有耳垂對無耳垂是顯性的。人的耳垂是顯性基因A控制的，a則表示無耳垂的隱性基因。AA基因型的個體是有耳垂的，基因型aa的個體是無耳垂

45、的, 基因型Aa的個體是有耳垂的。第110頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第111頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2、人的耳垢顏色和氣味不同，黃種人的耳垢多是黃灰色、干燥、無臭的。白人和黑人的耳垢是褐色、潮濕、有臭味的。干耳垢對濕耳垢是顯性的。耳垢的分泌和腋腺相關，腋腺分泌旺盛有腋臭者，往往耳垢多而粘，這種性狀在歐洲人中占70以上，日本人僅占10，中國人更少，約為3。 3、中耳、內耳不全或缺損，聽神經萎縮或全無均為隱性遺傳，中耳硬化，生后就失聰?shù)模瑸椴灰?guī)則的顯性遺傳。第112頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四

46、(七）鼻的遺傳1、形態(tài)遺傳 鼻子形態(tài)特征的遺傳方式，多數(shù)學者認為是由34對基因控制的。鼻梁、鼻孔、鼻根都分別由一對基因決定，其中弓形鼻梁直鼻梁為顯性。鼻子作為一個完整的單位好像是從雙親的一方遺傳來的，有關的基因聯(lián)合在一起傳遞給下一代，而且一個親本的所有關于鼻子的基因對于另一親方來說，都是顯性的。第113頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第114頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2、鼻子的功能 鼻的功能之一是嗅覺。人的嗅覺也有明顯的個體差異。有人曾經用同一種蘭花對2831人做過試驗，得出下列不同的結果。 但嗅覺功能的遺傳規(guī)律目前還不清楚，尚有

47、待進一步研究。萎縮性鼻炎患者嗅覺逐漸喪失，這是一種多基因遺傳病。第115頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 （八）舌的遺傳 1、形態(tài)遺傳 有的人能把舌頭縱卷成槽狀或筒狀，有人則不能，前者對后者是顯性的。 2、功能遺傳 舌的表面分布有味蕾，能嘗出各種食物的味道，但不向的人其味覺功能是不同的。有人做過試驗，把一種極苦的化學藥品苯硫脲(PTC)讓不同的人去嘗。有的人在該化合物濃度極低的情況下，就能嘗出苦味，這種人稱為知味者：有的人用高濃度的苯硫服脲也難嘗出苦昧，這種人稱為味盲，中國人的苯硫服味盲率約為10。這種味覺是由一對基因控制的?；蛐蚑T和基因型Tt的人是知味者，味盲

48、的基因型為tt。第116頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（九）手的遺傳 手是人類在長期的勞動過程中進化而成的，是區(qū)別于其他乳動物的顯著標志之一。手的形成既與遺傳因素有關，又與環(huán)境緊密相關。例如印度狼孩、豹孩離開了人的生活環(huán)境，與獸生活在一起，結果手失去抓握東西的能力，變成了前肢，手成了相似于動物的前足。 1慣用手 有的人慣用右手(右利手)，而有的人慣用左手，稱為左撇子(左利手)，它是單基因決定的。慣用右手對慣用左手是顯性的。但也與后天的訓練有關。若雙親之一為左利手，孩子慣用左手的頻率為17，若雙親均慣用左手的，孩子慣用左手的頻率為50。雙親都用右手的，孩子用左手的頻

49、率僅為6。第117頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 2、多指 五指以上的畸形稱為多指癥。它是一個顯性基因控制的，這一基因導致胚胎發(fā)育時期手的胚芽數(shù)目增多，因而出現(xiàn)多指。 多指性狀屬于不規(guī)則顯性，是指在某些遺傳背景和某些環(huán)境因素影響下，雜合子Aa表現(xiàn)為顯性，在另一些情況下，則表現(xiàn)為隱性。第118頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（十）皮紋的遺傳 皮紋作為人類的一個重要性狀，己引起遺傳學工作者、教育工作者、醫(yī)學工作者和法律部門的關注，使皮紋的研究成為一門科學皮紋學。1、皮紋的3個特征（1）人物穩(wěn)定性在胚胎12周己基本形成，除特殊原因外終生不變。

50、（2）特異性世界上沒有兩個指紋完全相同的人，故可作法律的證據(jù)。（3）遺傳性皮紋屆于多基因遺傳性狀，如指紋型、總指崎數(shù)、ab崎數(shù)、c三叉缺失等。 第119頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四2、正常皮紋的分類正常的皮紋可分為：指紋、掌紋、足紋、趾紋及趾掌皺裙紋，本節(jié)只介紹前兩種。（1）指紋指紋可粗分為斗箕、弓三類，主要看圓心、三叉點及開口。 a、斗紋有圓心，兩個以上三叉，無開口。包括環(huán)型斗、螺型斗、囊型斗、絞型斗、偏型斗和變型斗等（圖34)。 b、箕形一圓心，一三叉，一開口。 尺箕，開口向小臂的尺伊內側)向小指：撓箕臂的撓骨(外側)向拇撤圖35)。 c、弓形：沒有圓心、三

51、叉和開口(圖36)。第120頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第121頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第122頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第123頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 正常人出現(xiàn)的指紋頻率：弓形2.24，尺箕48.9，撓箕2.19，斗形46.67。部分種族與民族小各種指紋的出現(xiàn)頻率見表32。第124頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 （2）掌紋 有三區(qū)及兩三叉(圖37)。第125頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四a、大

52、魚際區(qū) 靠近拇指的肥厚肉墊，有的人有幾種花紋，有的人沒有。b、小魚際區(qū)在掌的內下側(尺側)，花紋有或無。c、指間區(qū)在二、三、四、五指的基部，各有一個三叉點，分別以a、b、c、d表示，稱之為指三叉。手掌基部，大小魚際之間，還有一個三叉，稱掌三叉，以t表示，它的位置在掌紋分析中有重要意義。第126頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第127頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四第128頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 七、血型的遺傳 （一）AB0血型 劃分血型的依據(jù)是什么呢？血液是由血細胞(白細胞、紅細胞、血小板)和血漿兩部

53、分組成的。在紅細胞的表面上存在有各種與血型有關的物質“抗原”，而血漿中則存在有各種與血型有關的相應物質“抗體”。按照國際命名法則規(guī)定，以紅細胞膜上的抗原類型或抗原的有無作為分類血型的依據(jù)。在AB0血型系統(tǒng)中，凡紅細腦膜上含有A抗原的人，其血型為A型；含有B抗原的人，其血型為B型：紅細胞膜上既有A抗原又有B抗原的人，其血型為AB型：紅細胞膜上兩種抗原都沒有的人，其血型為0型。第129頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 ABO血型是質量性狀，是由位于9號染色體上的3個復等位基因是IA、IB和Ii 控制的。第130頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四

54、第131頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四（二）Rh血型 1939年，列文等兩位科學家發(fā)現(xiàn)有一產婦生了一個死胎，產婦大量出血。經檢查，這位產婦為O型血，但在給她輸入O型血時,卻意外地出現(xiàn)了凝血現(xiàn)象。于是他們抽取產婦的血清與其他O型血的人做實驗,結果有8例出現(xiàn)凝血，經過分析，發(fā)現(xiàn)這位產婦的血清中含有一種與ABO血型無關的物質。1940年，ABO血型的發(fā)現(xiàn)者蘭茲泰納和威納兩人將恒河猴的血液注入到家免和脈鼠的血液中，然后抽取家免或脈鼠的血清,這種血清不僅凝集了恒河猴的紅細胞,而且用它檢驗紐約市白人的血細胞時,約有85 的人血細胞發(fā)生凝集反應，另外15的人其血細胞不發(fā)生凝集反應。第132頁，共142頁，2022年，5月20日，20點59分，星期四 不久，就證實了列文等發(fā)現(xiàn)的那位產婦的血清中的物質和蘭茲泰納等用恒河猴的血液注入到家免或脈鼠體內并從它們的血清里得到的物質，都是同一種抗體。由于恒河猴的英文名是Rhesus monkey所以把這種存在于恒河猴紅細胞表面的能引起家免