必修2第11講 人類遺傳病(一輪復(fù)習(xí))課件

1、第3講 人類遺傳病 第5章 基因突變及其他變異【考綱展示】 1人類遺傳病的類型() 2人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防() 3人類基因組計(jì)劃及其意義() 4調(diào)查常見的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn))【熱點(diǎn)考向】遺傳病的類型、致病機(jī)理分析及預(yù)防人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。（一）概念：思考：先天性疾病是不是就是遺傳病，后天性疾病是不是一定不是遺傳??？（二）分類：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。ㄈ┱{(diào)查人群中的遺傳?。▽?shí)施調(diào)查的過程：確定調(diào)查課題劃分調(diào)查小組實(shí)施調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析寫出調(diào)查報(bào)告）（社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查）注意事項(xiàng)：最好選取群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病。調(diào)查的群體要足夠大（隨機(jī)取樣）要根據(jù)

2、調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點(diǎn)如何根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式 父子相傳為伴Y，子女同母為母系；“無中生有”為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性（伴X）；“有中生無”為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性（伴X）?？键c(diǎn)一、人類常見遺傳病的類型常顯常隱伴X顯性伴X隱性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型苯丙酮尿癥苯

3、丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。苯丙酮酸苯丙氨酸不正常途徑苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素苯丙氨酸 苯丙酮尿癥患病的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能變成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。1、三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良癥、苯丙酮尿癥依次屬于（ ）單基因顯性遺傳病 單基因隱性遺傳病常染色體病 性染色體病 A、 B、 C、 D、C2、下列說法中正確的是（ ）A、先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B、家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C、遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D、遺傳病是僅由遺傳因素引

4、起的疾病 C3.下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是A該病是顯性遺傳病，4是雜合體B7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 D性別人數(shù)5.生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳?。ê喎Q甲?。┰诨加性摬〉募易逯邪l(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳?。ê喎Q乙?。┑陌l(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（假定甲、乙病均由核基因控制）。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：表現(xiàn)型有甲病、無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064465女性2811624701（

5、1）控制甲病的基因最可能位于 ，控制乙病的基因最可能位于 ，主要理由是 。常染色體上 X染色體上 甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者 （2）下圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：10的基因型為 。如果11是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為 ，只患甲病的概率為 。 aaXBXB或aaXBXb 1/8 3/8考點(diǎn)二、遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳病的檢測和預(yù)防的主要措施：1、禁止近親結(jié)婚（最有效手段）2、進(jìn)行

6、遺傳咨詢(主要手段)3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷（重要措施）羊水檢查，B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等進(jìn)行身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病概率 6.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合征（XXY型）患者，那么病因 ( ) A.與母親有關(guān) B.與父親有關(guān) C.與父母親都有關(guān) D.無法判斷A7.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是（ ）A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地

7、檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C10.人類中有一種性別畸形XYY個(gè)體，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。有生育能力，假如有一個(gè)XYY男人與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是 （ ）A.該男性產(chǎn)生精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的幾率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人C考點(diǎn)三、 人類基因組計(jì)劃（HGP）2、人類基因組計(jì)劃就是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3、人類基因組計(jì)劃需要測定人的 條染色體。 4、中國是參與這一計(jì)劃的惟一發(fā)展中國家，承擔(dān)了其中 的測序任務(wù)。任務(wù)內(nèi)容是：測定人類第3號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)。 5、測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0萬3.5萬個(gè)。1990 2003241%1、人類基因組計(jì)劃時(shí)間： 年啟動(dòng)， 年完成?！咎貏e提醒】人類基因組與染色體組的區(qū)別人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對(duì)性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y