生物必修2第五章第三節(jié)-人類遺傳病2課件

1、第3節(jié) 人類遺傳病The Hereditary Disease Of The Human人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。討論：人類常見的遺傳病的類型1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率一、 單基因遺傳病、定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。、類型常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、

2、白化病、黑尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等特點：無性別差異；發(fā)病率高。特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低多指常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)也稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常見的一種。其特征是患者肢體短小，但軀干和頭發(fā)育正常，智力很少受影響。 白化病常染色體隱性遺傳病苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全

3、世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害伴X染色體顯性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難?；純憾嘤?5歲發(fā)病，20歲以前死亡。男人毛耳伴Y染色體遺傳二、 多基因遺傳病、定義：是指由多對等位基因控制的人類遺傳病。、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、精神分裂青少年型糖尿病等(多對基因+環(huán)境)特點表現出家族聚集現象群體中發(fā)病率高唇裂無腦兒三、人類染色體遺傳病、定義：染色體異常引起的遺傳病。、類型常染色體病性染色體病如：貓叫綜合征、 21三體綜合征

4、等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。優(yōu) 生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產前診斷案例二:木石前盟與金玉良緣 案例三：甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩

5、也有明顯的智力殘疾。 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家達爾文（Charles arwin），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒有一位在科學上有成就。達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學家的悲劇祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親“

6、旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬?！叭詢扰韵笛H”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親結婚的危害？在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結

7、婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50提倡“適齡生育” 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以2429歲，男方以2535為佳；產前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育四、人類基因組計劃及其意義為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研

8、究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法遺傳方式遺傳特點Y遺傳父病子病女不病X顯性遺傳父病女必病，子病母必病常染色體顯性遺傳子女正常雙親病 父病女不病或子病母不病X隱性遺傳母病子必病，女病父必病常染色體隱性遺傳雙親正常子女病 母病子

9、不病或女病父不病1.下列需要進行遺傳咨詢的是：A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦2.下列疾病屬于單基因遺傳病的是：A.并指癥 B.唇裂 C.21三體綜合征 D.特納氏綜合征3、下列屬于“自已”的“直系血親”的是？A、同胞兄妹 B、表兄妹C、外祖父母 D、叔侄3.多基因遺傳病的特點由多對基因控制 常表現家族聚集 易受環(huán)境因素影響 發(fā)病率很低A. B. C. D.4.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是A.患者常染色體缺少正?；駼.體細胞中缺少一種酶C.體內的苯丙氨酸轉變成了酪氨酸D.缺少正?；?.

10、我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結婚的理論根據是A.近親結婚必然使后代患遺傳病B.近親結婚使后代患遺傳病的機會增加C.近親結婚違反社會的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的6.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是A.0 B.1/4 C.1/2 D.17.“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是：A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數目變異疾病D.常染色體結構變異疾病8.關于21三體綜合征的敘述，錯誤的是：A.21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病 B.21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X染色體9.目前已知人類有3000多種遺傳病，這些疾病產生的根本原因是基因突變 基因重組環(huán)境的影響 染色體變異A. B. C. D.10.性腺發(fā)育不良的性染色體類型是：A.XY B.XX C.XO D.XXY11.一對正常夫妻生了一個進行肌營養(yǎng)不良的患病孩子，該孩子的性別是男孩還是女？遵循什么規(guī)律A.男，分離定律 B.男，自由組合定律C.女，伴性遺傳規(guī)律 D.女，單基因突變規(guī)律12.父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲的兒子，