基因檢測介紹和銷售賣點

1、基因檢測介紹和銷售賣點第一頁，共55頁。Outline-基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢的意義基因體檢出現(xiàn)背景基康的基因體檢項目基康研發(fā)基因體檢的舉例基康基因體檢的操作流程 第二頁，共55頁。Outline-基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點基因體檢本身的特點檢測方法的優(yōu)點價格優(yōu)勢第三頁，共55頁?；蝮w檢的意義 什么是基因體檢? 通過分析與疾病相關(guān)或與藥物有效性相關(guān)的基因,提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險人群或使用某種藥物是否有效.第四頁，共55頁。基因體檢的意義 個性化預防-早知道,早預防,早治療 個性化治療-減少不必要的浪費(藥物&金錢)個性醫(yī)療 解碼健康第五頁，共55頁。背 景 知 識基因體檢的意義

2、第六頁，共55頁。背 景 知 識人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大 社會對基因工程的了解普及化接受度提升醫(yī)學對疾病本質(zhì)的理解進一步加深個體化醫(yī)療第七頁，共55頁。健康成就未來個體健康健康成就未來，實力創(chuàng)造價值人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大 第八頁，共55頁。人類基因組計劃的成功社會對基因工程的了解普及化接受度提升第九頁，共55頁。人類基因組計劃的成功人基因組DNA總長：13x109 bp (95%為非編碼序列) 基因數(shù)量: 34萬 不同個體間99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同決定了個體間表型差異(平均每1000bp就有1個變異位點) 絕大多數(shù)變異位點為單核苷酸多態(tài)（S

3、NP）第十頁，共55頁。個性化醫(yī)療時代的來臨細胞是生命的基本單位人體器官細胞基因組第十一頁，共55頁。基因表達：從DNA序列到蛋白質(zhì)DNAmRNAProtein第十二頁，共55頁。DNA變異對蛋白質(zhì)表達和功能的影響基因DNA蛋白質(zhì)編碼區(qū)質(zhì)變調(diào)控區(qū)量變變異變異功能第十三頁，共55頁。疾病發(fā)生與醫(yī)學干預 病理發(fā)生 病理生理病因病理臨床綜合癥 內(nèi)因外因預防治療第十四頁，共55頁。 病理發(fā)生 病理生理病因病理臨床綜合癥 預防 治療疾病發(fā)生與醫(yī)學干預內(nèi)因外因基因組信息基 因 檢 測From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies

4、Co., Ltd.第十五頁，共55頁?；蚪M變異標志的醫(yī)學應用前景指導個性化預防 疾病風險預測指導個性化治療 藥物基因組學第十六頁，共55頁。上?；档幕蝮w檢項目 疾病風險預測 藥物基因組學腫瘤類疾病多基因遺傳疾病第十七頁，共55頁。項目編號項目名稱英文中文02-33-101SmaPhile小兒哮喘罹患風險預測02-33-102AdPhile成人哮喘罹患風險預測02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患風險預測02-33-105HypTenType高血壓罹患風險預測02-33-107HypLipType高血脂罹患風險預測02-33-109StrokeType腦中風罹患風險預測02-33

5、-111AlzhType老年性癡呆罹患風險預測02-33-113CoronType冠心病罹患風險預測02-33-115FHType家族性高膽固醇血癥風險預測02-33-117DiaType糖尿病罹患風險預測疾病風險預測第十八頁，共55頁。02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風險預測02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風險預測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風險預測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風險預測02-33-215LungCaType肺癌罹患風險預測0

6、2-33-221ProCaType前列腺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測02-33-301AciType胃酸分泌能力評估 02-33-303AlcType酒精代謝能力評估02-33-305LipType脂質(zhì)代謝能力評估02-33-313AmFit-1成人肥胖體質(zhì)評估02-33-314AmFit-2兒童肥胖體質(zhì)評估疾病風險預測第十九頁，共55頁。02-66-103HePaTypeB干擾素治療乙肝療效預測02-66-105HePaTypeC干擾素治療丙肝療效預測02-66-107TPMType硫嘌呤類藥物毒性預測02-66-109IrTaTypeIressa/T

7、arceva療效預測02-66-111SSRType抗憂郁癥藥物療效預測02-66-113ADRType肝臟藥物代謝功能預測02-66-115GloType硝酸甘油療效預測02-66-117HBVType乙肝病毒突變檢測02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型藥物基因組學第二十頁，共55頁。男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風險預測02-33-107高血脂罹患風險預測02-33-109腦中風罹患風險預測02-33-111老年性癡呆罹患風險預測02-33-113冠心病罹患風險預測02-33-117糖尿病罹患風險預測02-33-20

8、3肝癌罹患風險預測腫瘤02-33-205胃癌罹患風險預測02-33-207結(jié)腸癌罹患風險預測02-33-215肺癌罹患風險預測02-33-221前列腺癌罹患風險預測02-33-223膀胱癌罹患風險預測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預測藥物代謝男性普查套餐第二十一頁，共55頁。女性普查套餐女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風險預測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風險預測02-33-107高血脂罹患風險預測02-33-109腦中風罹患風險預測02-33-111老年性癡呆罹患風險預測02-33-113冠心病罹患風險預測02-33-1

9、17糖尿病罹患風險預測02-33-201乳腺癌罹患風險預測腫瘤02-33-203肝癌罹患風險預測02-33-205胃癌罹患風險預測02-33-207結(jié)腸癌罹患風險預測02-33-209宮頸癌罹患風險預測02-33-211卵巢癌罹患風險預測02-33-215肺癌罹患風險預測02-33-223膀胱癌罹患風險預測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預測藥物代謝第二十二頁，共55頁。男性腫瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風險預測02-33-215

10、LungCaType肺癌罹患風險預測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測第二十三頁，共55頁。女性腫瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風險預測02-33-203HCCType肝癌罹患風險預測02-33-205GastrType胃癌罹患風險預測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風險預測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風險預測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風險預測02-33-215LungCaType肺癌罹患風險預測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風險預測第二十

11、四頁，共55頁?；档幕蝮w檢項目個案說明第二十五頁，共55頁。冠狀動脈閉塞 心肌缺血 局部壞死 心肌功能受損死亡率高 與許多基因的多態(tài)位點相關(guān) 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。 急性心肌梗塞罹患風險預測第二十六頁，共55頁。腦中風罹患風險預測腦部缺血 出血性損傷我國每年中風的發(fā)病人數(shù)約有200萬 亞洲第二號殺手 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預防，降低死亡率。 第二十七頁，共55頁。高血壓罹患風險預測高血壓與遺傳基因密切相關(guān) 父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高

12、血壓，子女發(fā)病率約為30% 提早做好預防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生 第二十八頁，共55頁。高血脂罹患風險預測生活水平明顯提高、飲食習慣發(fā)生改變 、基因遺傳成人中血總膽固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者約占10%至20，甚至兒童中也有近10血脂升高 發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢 提早做好預防，采取積極的健康生活管理 第二十九頁，共55頁。老年癡呆罹患風險預測Alzheimers Disease ，AD 我國人口老齡化的日益嚴重 已有約645萬老年性癡呆患者 每十個老年人中就有一個患有不同程度的老年性癡呆癥 早期診斷、早期治療、早期干預 為家庭減輕負擔，減少個人的痛苦第三十頁，

13、共55頁。小兒哮喘罹患風險預測全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之一 我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多 初次發(fā)作時屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個月才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴 所以許多家長將初期哮喘癥狀誤認為一般感冒，但這樣的誤判往往使幼兒哮喘癥狀加重 事先預測孩童罹患哮喘的幾率 父母可在醫(yī)生的指導下提早從事預防的工作，進而減少幼兒哮喘的發(fā)生 第三十一頁，共55頁。肝癌罹患風險預測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因 肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用 我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45 早期診斷、早期治療、早期預防第三十二頁，共55頁。胃癌罹患風險預測胃癌在國

14、內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp 胃炎 胃粘膜萎縮 胃癌 Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌 提早檢測 提早改善飲食和生活習慣延緩疾病發(fā)生第三十三頁，共55頁。結(jié)腸癌罹患風險預測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯 很容易誤診通過基因檢測 早發(fā)現(xiàn) 早預防 改善飲食生活習慣 第三十四頁，共55頁。乳腺癌罹患風險預測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌 中國 發(fā)病率逐年上升 發(fā)病年齡早4049病人就診時的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30 ，美國是15遺傳 家中有雙側(cè)乳

15、腺癌患者和發(fā)病年齡較小者 為一般人的9倍 早期發(fā)現(xiàn) 提早預防第三十五頁，共55頁。上海基康的基因體檢項目-個案說明藥物適治性預測干擾素治療甲肝或乙肝療效預測硫嘌呤類藥物毒性預測Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測第三十六頁，共55頁。干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預測HepaTypeB針對的是乙肝患者, HepaTypeC針對的是丙肝患者 中國乙肝病毒攜帶者1.2億，3000萬乙肝患者做國產(chǎn)干擾素治療，一個療程（半年到一年）大約需要10000-20000元第三十七頁，共55頁。硫嘌呤類藥物毒性預測免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些自身免疫疾病的治療抑制細胞合成在增

16、殖時需要的大量核酸 副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板減少，而且發(fā)生率可高達40% 肝功能受損的發(fā)生率約20% 第三十八頁，共55頁。Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測 死亡率約5% 我國肺癌死亡率： 7.09/10萬（70年代） 17.54/10 萬（90年代） 因素：吸煙（主要）、職業(yè)、空氣污染及遺傳因素等 小細胞肺癌（SCLC, 20%） 非小細胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鱗癌、腺癌、大細胞癌及鱗腺癌第三十九頁，共55頁。Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預測SCLC： 化療、放療（主要）+手術(shù)NSCLC：手術(shù)（主要） +

17、化療、放療抗NSCLC新藥：表皮生長因子受體(EGFR)抑制劑 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/羅氏公司）抑制酪氨酸激酶活性第四十頁，共55頁。HepaType基因檢測可預測干擾素治療反應性-基因組學指導個性化治療的成功典范原創(chuàng)性R&D產(chǎn)品舉例第四十一頁，共55頁。研究目標：從慢性HCV病人中找出與IFN反應性相關(guān)的SNP研究策略：肝活檢標本的基因表達譜分析以STR標記進行的全基因組相關(guān)分析生物信號通路基因的相關(guān)性研究研究對象：對IFN + Ribavirin(利巴韋林)聯(lián)合療法有反應性和無反應性的病人IFN藥物基因組學研究 第四十二頁，共55頁。GENE XG

18、ENE YCandidate genesIndividual Genetic VariationRespondersNon-respondersGroup by Phenotype%Identified Technology慢性HCV感染病人肝活檢組織基因表達譜第四十三頁，共55頁。干擾素療效基因檢測模型建立生物信號通路研究基因表達研究STR基因組掃描DNA/RNA分離自經(jīng)IFN治療的CHC病人目標基因選擇SNP基因分型及分析模型創(chuàng)建與驗證19個染色體區(qū)域 150個基因20個基因360個基因 300個基因第四十四頁，共55頁。網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析治療反應性 (概率)無反應有反應其它治療方案IFN治療方案SNP基因分型病人基因組DNAHepaType檢測流程第四十五頁，共55頁。Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic HCV infection Ribavirin + interferon-a 50% effective 50% not effective80% EffectiveHepaType第四十六頁，共55頁。目前基康基因體檢流程 2ml靜脈全血（檸檬酸鈉抗凝）基康 技術(shù)中心 D