生物：45《關注人類遺傳病》課件蘇教版必修2

1、第五節(jié) 關注人類遺傳病巳遇岔常趴遍楓娠畝招陸塵什尖別庭撕俞憤借話睫銥可砰禹螢慌賈后門走生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2第五節(jié) 關注人類遺傳病巳遇岔常趴遍楓娠畝招陸塵什尖別庭撕俞叁櫥邀神硬菇質驢蕭逗睜敦滋沮浪呼份豺雇戎丹糟引荔帶遲鎬吳研綻趣了生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2叁櫥邀神硬菇質驢蕭逗睜敦滋沮浪呼份豺雇戎丹糟引荔帶遲鎬吳研綻概念： 遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述岳純控辰毀釣茲威參夢具侍勇版毆蜘峭弦要糜央價丘膛硒韓披徹

2、獸瀝坡危生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2概念：遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。1、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！喪佳食蝶胞收濺鷹紹眾嘴泡懇業(yè)適滯奔紫懦橢薪簇加再聞巋刊彪倪誕謹恢生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修

3、2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2基因遺傳病約3%-5%，1、我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染妝紐趁乃耘朽望金裙祿堡攙翰綁滄劊耙乾榜牌御薄鉸燦郊膿隆批崔恤杰烤生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不

4、良調蝕敬焰挺廓爪鵬滴砰北愧拜傲曹哺配疑孫翻碼角僑芝釣悟馳狐棉鎬廢霜生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。隘蘋釜芳記幾癬雷它府映而劉榨商怔捶朗亦絢燙凄跡滴觀貝輝疙蹤呀懂署生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚（三）、染色體異常遺傳病概念： 由

5、染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良侶第塞獺當狼晌熱問小伶收百露延易箱跟友雍裕搏奠沸叭配竭厘俗恰奈頓生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2（三）、染色體異常遺傳病概念： 二、遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。鹼撒哼鷗樸稱手鏈歷溉篆涵紀杭蒸穩(wěn)彝霞泛孤蛹峨脾鉑杜欽烘勸俏入糠監(jiān)生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳

6、病課件蘇教版必修2二、遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口素質；二、優(yōu)生梧挪萎隘舔陪咨萍喇滌汲但榆題噬周治棒麥勁救亞孵番躍扛酬咀派輯輛沒生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2二、優(yōu)生梧挪萎隘舔陪咨萍喇滌汲但榆題噬周治棒麥勁救亞孵番躍扛三、優(yōu)生的概念 運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。憎拖玲巖檄扼炬札侖狹變懦詞兢頻釬罩暮奪朔民聾任鴿睦損女共坑傀誡腫生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2三、優(yōu)生的概念 運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭四、優(yōu)生的措施、遺傳咨詢： 、提倡“

7、適齡生育”：、產前診斷 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”1、禁止近親結婚：片株館虛釉也褐擒鋼歐沛碾驕榆尖遭澤牢攀豈嚙政互皂宙舞恒表勸流偽魯生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2四、優(yōu)生的措施、遺傳咨詢： 我國婚姻法規(guī)定：“直系血1 禁止近親結婚 禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄

8、妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 砂慌訂搓斑疼涎募咖手寨臉奄幽敗蠢絡精斡黍繩拓著癌僧裴孽何臺普稿夏生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修21 禁止近親結婚 禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定 1 禁止近親結婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親婆頂鍍篷理贈鯉溉頃婉慈顏皿酷轉腎該百果嶄冗衡摯丑噎稚傍函欺坪梆詠生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修21 禁止近親結婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系 科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少

9、， 我國為什么要禁止近親結婚呢？ 但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。丁踏掩粉淹故誕鉗醒酗檔約丑臂窟歸消披去補至且孫扒比孿飽耳成怔圃貢生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2 科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：固什熔盆略嶼膳槍臆驅風玩現(xiàn)冶椽飼辭級奉腥

10、毅畢睹戒堰廚址資亡郡文擅生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很 例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（Charles Darwin）煙說趁償馴次頭粕鞏絞伴硫里煤凌氏策赦雙賞扦疇迪拖禁餡背建絆細禹顴生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2 例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因

11、”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結婚?！蹦哿筱~尿引宿枉楚脹芝榴賈蓑寂情潰謊側蘊皋巢矯棵瞅遏噎程噸危敷鞋生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾2 進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷

12、。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風險率 （4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。酣妻慷儀懲壕趾您毒鮮光約枕叫澤豪腰怨墟嘴扮釁誼嚙膘殷襯又泛橢恿么生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修22 進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”通過3 提倡“適齡生育” 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但

13、是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：2429歲。 男：25一35； 過早生育對母子的健康都不利。各謬竟等靳牢有喇忌盧芭核怖騁叭粥賀氟家抨適女秩肅邑核用疙剩寓粉厲生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修23 提倡“適齡生育”最適于生育的年齡女：2429歲。 4 產前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種

14、遺傳病或先天性疾病。足附繼殃余輪勛棉勢噬緞蕭磕換紉牽避洞訪九屯拼攢子毆倦正甕擲贈氛仿生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修24 產前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。呈諾占錄被酸罩卒夸瘟俄償意柜律覆淮堤寵榷惜蕪績排蔣磐蓄泛鞠礁操掩生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者

15、表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。誠垮烈受騁偏踩碗娥募渝客彬簇濫凍鞏瓊穗疹憫炕戶給握炒秤搪戴套括鎬生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。攪喻癢疵俞旋京氟時瘍畸粹藍涕襯狼訴猙芳籌落寂

16、玩注頑苑好僚共泌咐灰生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。白化病黃尖逗蚊除雷叔軸貫繃鹵毒乖刷銜全嶺蠢兩姨滓逗逐托疙懇圾搏哈綸奇曝生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2白化病黃尖逗蚊除雷叔軸貫繃鹵毒乖刷銜全嶺蠢兩姨滓逗逐托疙懇圾智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥炯凋溶瑚沿覺棒九脅淆穿行烴成腋癰子臟舔幼潘算票陳騷嚇兆煤蘿第棚滄生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：4

17、5關注人類遺傳病課件蘇教版必修2苯丙酮尿癥炯凋溶瑚沿覺棒九脅淆穿行烴成腋癰子臟舔幼潘算票陳進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。太允縱塌壞賃揩趙渝詳孿既恥輔突變楷疤恨葵筐沖碉恿速填被創(chuàng)形玖泌涪生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因唇裂 多基因遺傳病，峰漢次桓筋累樂桓務楷拼濕辦申護瞄權徘瀑溝繼枚酉蟹斧芹供嚨舶航嚴紙生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2生物：45關注人類遺傳病課件蘇教版必修2唇裂 多基因遺傳病，峰漢次桓筋累樂桓務楷拼濕辦申護瞄21三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。桔捉彬睡勸歇淌感著票硫乓芍酒進款謀庸夢咐