實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件

地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)地中海貧血與Thalassemia中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率~24地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之全球有35億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%)Thalassemia地貧的發(fā)病率、地域分布及危害地中海沿岸國(guó)家、東南亞及中國(guó)南方多見(jiàn);廣西發(fā)病率為20%重型地貧給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和難以估量的精神負(fù)擔(dān);地貧的發(fā)病率、地域分布及危害地貧患者的困境4000元:重型地貧患兒平均每月需4000元的治療費(fèi)用以維持生命。成年人每月的治療費(fèi)用接近萬(wàn)元,每年治療費(fèi)用至少10萬(wàn)元,每例重癥地貧患兒出生紿社會(huì)和家庭帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高達(dá)100-300萬(wàn)元。20歲:重型B地貧患兒需要終生輸血治療,平均存活年齡僅10歲左右,得不有效治療的重型地貧患兒很難活到20歲。造血干細(xì)胞:根治重型地貧表兒的唯一方法移植造血干細(xì)胞。費(fèi)用超過(guò)40萬(wàn),且有90%的患者配對(duì)不成功地貧患者的困境中國(guó)南方人群地貧基因攜帶率地區(qū)攜帶率(%)α地貧β地貧合計(jì)廣西17.6240廣東8.5211.0海南12.72.75.4云南9.87.317.1貴州4.25.19.3重慶5.22.07.2中國(guó)南方人群地貧基因攜帶率高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)估每4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每230個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒西廣東每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每850個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)估定義地中海貧血(海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血):由于遺傳性珠蛋白基因缺陷(突變、缺失等)引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持,同時(shí)成人型Hb(HbA:a22)合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。定義·其特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血·其特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋地中海貧血的病理生理匚種或多種珠蛋白基因缺陷種或多種珠蛋白肽鏈合成誠(chéng)少或缺如L匚其他類(lèi)型珠蛋百肽鏈相對(duì)過(guò)多珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常正常Hb的生物過(guò)剩的珠蛋白肽鏈沉積于RBC3合成降低--貧血RBC被破壞一無(wú)效造血和溶血骨髓造血代償性増強(qiáng),腸道鐵吸收増加,輸血--繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥地中海貧血的病理生理貧病理生珠蛋白基因缺陷α珠蛋白肽鏈合成減少或缺如α與非α肽鏈合成之間的平衡異常,過(guò)剩的非α肽鏈形成異常Hb胎兒期:湫鏈相對(duì)過(guò)多HbBarts(4]「生后:阝鏈相對(duì)過(guò)多HbH(4)宮內(nèi)缺氧尿胛、死」「正常H生物合成降低b丑沉積于RBC形成包涵體溶血貧血造血代償性増強(qiáng),腸道鐵吸收增加,輸血肝脾腫大、骨骼病變繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥貧病理生實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共45張課件實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)共