遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生課件

二、各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。1二、各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生2怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生3第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生3

是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)：4是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，如果你是遺傳咨詢(xún)師，你首先應(yīng)該做什么？最后你會(huì)給他們什么建議？

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩5一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施6遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／1000（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。7某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查8常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)8對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。9對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容10優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚11近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較對(duì)數(shù)雙親平均年齡子達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防12達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭禁止近親結(jié)婚

因?yàn)檠夑P(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)婚后所產(chǎn)生子女患遺傳病的機(jī)會(huì)比非近親結(jié)婚所產(chǎn)生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結(jié)婚。

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親，禁止結(jié)婚。原因是什么？13禁止近親結(jié)婚因?yàn)檠夑P(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚14祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會(huì)倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類(lèi)遺傳病都是由隱性基因控制的15檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。16優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)17SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)171818人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法蘭西共和國(guó)、德意志聯(lián)邦共和國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類(lèi)基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類(lèi)基因組精確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類(lèi)全部遺傳信息。19人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomepr課堂練習(xí)是非判斷

1、先天性疾病都是遺傳病。（）

2、得過(guò)肝炎的夫婦需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。（）

3、對(duì)遺傳病患者親屬進(jìn)行攜帶致病基因可能性推測(cè)屬于遺傳咨詢(xún)內(nèi)容（）

4、選擇剖腹產(chǎn)是優(yōu)生措施。（）

5、避免近親結(jié)婚是優(yōu)生措施。（）

20課堂練習(xí)是非判斷20課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會(huì)增多。（）7、預(yù)防40歲以上婦女生育21三體綜合癥患兒最主要的措施是產(chǎn)前診斷。（）8、遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。（）21課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會(huì)增多。第四節(jié).遺傳病與人類(lèi)未來(lái)一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)1.苯丙酮尿癥致病的根本原因是什么2.缺維生素C會(huì)患?二.選擇放松對(duì)人類(lèi)未來(lái)的影響22第四節(jié).遺傳病與人類(lèi)未來(lái)一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)22第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生23第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生23一.人類(lèi)遺傳病概述二.遺傳病的類(lèi)型

知識(shí)回顧24一.人類(lèi)遺傳病概述二.遺傳病的類(lèi)型知識(shí)回顧24資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害

25資料：危害：

（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生26怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子27優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子27

是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)：28是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容診斷對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估算記錄家族史識(shí)別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險(xiǎn)率交談充裕的時(shí)間交談的能力咨詢(xún)的時(shí)機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識(shí)遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容29遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施30遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C31一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容32對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。假如你是醫(yī)生對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）33某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查34常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)34近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚35近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較對(duì)數(shù)雙親平均年齡子祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。36祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防37達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。38優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會(huì)倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類(lèi)遺傳病都是由隱性基因控制的39檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類(lèi)型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB404、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多

C．人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA416、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）7、一對(duì)表10、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B4210、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則五、閱讀資料試管嬰兒

試管嬰兒是指通過(guò)體外受精與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細(xì)胞從體內(nèi)取出，在體外進(jìn)行受精。受精后，將卵裂達(dá)4~8個(gè)細(xì)胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內(nèi)，這就是胚胎移植。人類(lèi)第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國(guó)，嬰兒名叫路易斯·布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產(chǎn)科醫(yī)生與劍橋大學(xué)的生物學(xué)教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細(xì)胞，并采集了父親的精液，使卵細(xì)胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營(yíng)養(yǎng)液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發(fā)育至胚泡時(shí)期，再移植到母親的子宮內(nèi)，完成發(fā)育過(guò)程，直至誕生一個(gè)健康的嬰兒。因此，這項(xiàng)技術(shù)是治療某些不孕癥的好辦法。中國(guó)第一個(gè)試管嬰兒于1985年4月在臺(tái)灣誕生；我國(guó)大陸的第一位試管嬰兒于1988年3月在北京醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院誕生，到目前為止，我國(guó)已有220多個(gè)孩子是經(jīng)“試管嬰兒”誕生的。43五、閱讀資料試管嬰兒43二、各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。44二、各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生45怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生46第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生3

是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)：47是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，如果你是遺傳咨詢(xún)師，你首先應(yīng)該做什么？最后你會(huì)給他們什么建議？

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩48一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施49遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／1000（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。50某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查51常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)8對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。52對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容53優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚54近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較對(duì)數(shù)雙親平均年齡子達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防55達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭禁止近親結(jié)婚

因?yàn)檠夑P(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)婚后所產(chǎn)生子女患遺傳病的機(jī)會(huì)比非近親結(jié)婚所產(chǎn)生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結(jié)婚。

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親，禁止結(jié)婚。原因是什么？56禁止近親結(jié)婚因?yàn)檠夑P(guān)系越近的人，其遺傳基因越相近，結(jié)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚57祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會(huì)倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類(lèi)遺傳病都是由隱性基因控制的58檢測(cè)反饋1、下列不屬于直系親屬的是2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。59優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)60SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)176118人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法蘭西共和國(guó)、德意志聯(lián)邦共和國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類(lèi)基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類(lèi)基因組精確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類(lèi)全部遺傳信息。62人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomepr課堂練習(xí)是非判斷

1、先天性疾病都是遺傳病。（）

2、得過(guò)肝炎的夫婦需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。（）

3、對(duì)遺傳病患者親屬進(jìn)行攜帶致病基因可能性推測(cè)屬于遺傳咨詢(xún)內(nèi)容（）

4、選擇剖腹產(chǎn)是優(yōu)生措施。（）

5、避免近親結(jié)婚是優(yōu)生措施。（）

63課堂練習(xí)是非判斷20課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會(huì)增多。（）7、預(yù)防40歲以上婦女生育21三體綜合癥患兒最主要的措施是產(chǎn)前診斷。（）8、遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。（）64課堂練習(xí)6、禁止近親婚配的依據(jù)是其后代患隱性遺傳病機(jī)會(huì)增多。第四節(jié).遺傳病與人類(lèi)未來(lái)一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)1.苯丙酮尿癥致病的根本原因是什么2.缺維生素C會(huì)患?二.選擇放松對(duì)人類(lèi)未來(lái)的影響65第四節(jié).遺傳病與人類(lèi)未來(lái)一.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)22第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生66第二節(jié)遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生23一.人類(lèi)遺傳病概述二.遺傳病的類(lèi)型

知識(shí)回顧67一.人類(lèi)遺傳病概述二.遺傳病的類(lèi)型知識(shí)回顧24資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害

68資料：危害：

（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生69怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子70優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子27

是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)：71是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容診斷對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估算記錄家族史識(shí)別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險(xiǎn)率交談充裕的時(shí)間交談的能力咨詢(xún)的時(shí)機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識(shí)遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容72遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算→提出防治措施73遺傳咨詢(xún)的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測(cè)定→遺一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C74一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容75對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。假如你是醫(yī)生對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）76某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查77常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)34近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚78近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較對(duì)數(shù)雙親平均年齡子祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。79祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來(lái)了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴(lài)母親的照顧過(guò)著半病人的生活。3、人類(lèi)的遺傳病的預(yù)防80達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。81優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨