重醫(yī)大遺傳優(yōu)生學教案03單基因遺傳

授課教案用紙（首頁）第2次課授課時間第2周教案完成時間學科遺傳優(yōu)生學年級專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學本科教師職稱授課方式講課學時課題單基因遺傳基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學》教學目的與要求：掌握單基因病中常染色體顯性遺傳的概念、種類、遺傳方式、遺傳特點、系譜分析及其發(fā)病風險的估計。教學重點、難點：單基因病的概念。常染色體顯性遺傳病、外顯不全和共顯性遺傳及其遺傳特點。大體進程及教學方法：第一節(jié)課：單基因遺傳的概念及分類、系譜概念及符號第二節(jié)課：常染色體顯性遺傳的概念第三節(jié)課：常染色體顯性遺傳的特點第四節(jié)課：發(fā)病風險估計及常見病教學方式：課堂講授為主，對學生進行提問啟發(fā)。實施情況：已按教案的計劃和進度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁）基本內容輔助手段和時間分配第三章單基因遺傳

(monogenicinheritance)單基因遺傳定義系譜（pedigree)常見系譜符號等位基因顯性基因和隱性基因純合子和雜合子第一節(jié)常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)常染色體顯性遺傳定義一、完全顯性遺傳(completedominantinheritance)1、定義：2、特點：3、常見疾病：短指癥、并指（趾）癥，腓骨肌萎縮癥*（AR、XD、XR），強直性肌營養(yǎng)不良癥。二、不完全顯性遺傳

（incompletedominantinheritance)1、定義2、常見病種苯硫尿（PCT）嘗味能力、軟骨發(fā)育不全（遺傳性侏儒）三、不規(guī)則顯性(irregulardominantinheritance)1、定義外顯率、表現(xiàn)度2、常見病種多指癥、成骨不全、家族性高膽固醇血癥四、共顯性遺傳

(codominantinheritance)1、定義：2、常見癥狀：ABO血型、MN血型五、延遲顯性遺傳

遺傳性小腦共濟失調

六、從性顯性遺傳

早禿授課教案用紙（首頁）第3次課授課時間第3周教案完成時間學科遺傳優(yōu)生學年級專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學本科教師職稱授課方式講課學時課題遺傳優(yōu)生學基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學》教學目的與要求：掌握單基因病中常染色體顯性遺傳的概念、種類、遺傳方式、遺傳特點、系譜分析及其發(fā)病風險的估計。教學重點、難點：常染色體隱性遺傳病、XD、XR的系譜特征。大體進程及教學方法：第一節(jié)課：常染色體隱性遺傳病第二節(jié)課：X-連鎖顯性遺傳病第三節(jié)課：X-連鎖隱性遺傳病第四節(jié)課：Y-連鎖遺傳、遺傳異質性教學方式：課堂講授為主，對學生進行提問啟發(fā)。實施情況：已按教案的計劃和進度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁）基本內容輔助手段和時間分配第二節(jié)常染色體隱性遺傳

(autosomalrecessiveinheritance,AR)一、常染色體隱性遺傳定義攜帶者(carrier)定義二、常染色體隱性遺傳特點三、AR遺傳病發(fā)病風險估計基因頻率，群體發(fā)病率，攜帶者頻率，親緣系數(shù)四、常見病種先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、小頭畸形、垂體性侏儒、21羥化酶缺乏癥、半乳糖血癥、高度近視。第三節(jié)X連鎖顯性遺傳

(X–linkeddominantinheritance,XD)一、XD定義二、XD特點三、常見病種抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎第四節(jié)X連鎖隱性遺傳

（X-linkedrecessiveinheritance,XD)一、XR定義二、XR特點三、常見病種紅綠色盲，血友病、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）、蠶豆病、睪丸女性化第五