重醫(yī)大遺傳優(yōu)生學教案11優(yōu)生學

授課教案用紙（首頁）第14次課授課時間第14周教案完成時間學科遺傳優(yōu)生學年級專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學本科教師職稱授課方式講課3學時課題優(yōu)生學基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學》教學目的與要求：掌握優(yōu)生學概念。掌握影響優(yōu)生的主要因素。熟悉各種因素對優(yōu)生的影響及預防措施。掌握專題報告的撰寫與演講的技能和技巧。教學重點、難點：1、優(yōu)生學概念。2、遺傳因素與優(yōu)生。3、職業(yè)因素與優(yōu)生。4、環(huán)境質量與優(yōu)生。5、感染性疾病與優(yōu)生。6、專題報告撰寫的能力和語言表達能力的培養(yǎng)大體進程及教學方法：第一節(jié)課：優(yōu)生學定義及分類、遺傳和環(huán)境因素與優(yōu)生第二節(jié)課：優(yōu)生策略、感染性疾病與優(yōu)生、電離輻射與優(yōu)生第三節(jié)課：學生專題討論第四節(jié)課：學生專題討論教學方式：實施情況：已按教案的計劃和進度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁）基本內容輔助手段和時間分配優(yōu)生學（Eugenics）概論優(yōu)生學分為正優(yōu)生學（positiveeugenics）和負優(yōu)生學（negativeeugenics）?；A優(yōu)生學、社會優(yōu)生學、臨床優(yōu)生學和環(huán)境優(yōu)生學遺傳因素與優(yōu)生基因突變與出生缺陷染色體畸變與出生缺陷環(huán)境因素與優(yōu)生環(huán)境質量與出生缺陷環(huán)境污染對人體遺傳物質的影響1、化學性污染物羥胺、亞硝酸鹽、烷化劑等能作用于DNA，直接引起DNA化學結構的改變而引起突變。2、物理性污染物物理性污染物主要包括紫外線和電離輻射等。3、生物污染生物因素主要是指病毒，如麻疹、風疹、流感（巨細胞病毒感染等）、皰疹病毒等。三、優(yōu)生策略1、建立出生缺陷的監(jiān)察系統(tǒng)2、加快環(huán)境流行病學研究3、重視環(huán)境質量監(jiān)測及人體生物材料監(jiān)測4、建立化學物質致畸的檢出和消除體制5、嚴格執(zhí)行環(huán)境保護法感染性疾病與優(yōu)生一、感染性疾病對胚胎發(fā)育的影響二、巨細胞病毒感染三、風疹與胎兒畸形四、單純皰疹病毒感染五、弓形體感染第四節(jié)電離輻射與優(yōu)生電離輻射對生殖機能及胚胎發(fā)育的影響學生專題討論：討論題目：一位26歲的婦女已妊娠8周，因其弟弟是先天愚型患者而來進行遺傳咨詢，詢問其所孕胎兒是否由此病的發(fā)病風險？（1）其弟核型完全型21三體，30歲以下風險為1/1500。其弟核型易位型21三體，查本人，如為攜帶者，后代風險10%（理論值為1/6，異常精子和卵受精率低，或胚胎易流產）（2）必須進行絨毛檢查，選擇性流產。（3）如孕婦雙親為攜帶者，本人正常，患兒風險為1/1500，進行擴大的遺傳咨詢。一位38歲的婦女妊娠后，因擔心生出染色體患兒來進行遺傳咨詢。（1）高齡孕婦卵細胞易發(fā)生異常，必須進行產前診斷。（2）孕1-2月內發(fā)生自然流產中，約有50%為染色體異常，因此有流產先兆的孕婦，不應盲目保胎，應先作染色體檢查。（3）有資料統(tǒng)計，38歲孕婦，后代單純性21三體型風險為1/175，其他異常1/85。（4）咨詢醫(yī)師必須提出產前診斷的建議。一對青年夫婦孕后有二次自發(fā)流產，并生過一個多發(fā)畸形兒而來進行遺傳咨詢。（1）畸形兒作染色體檢查（2）如為不平衡染色體結構異常，則檢查雙親（3）如雙親為平衡易位攜帶者（非rob）,再發(fā)風險為16/18，1/18為正常，1/18為平衡易位攜帶者。（4）如雙親為rob，后代風險為1/6（5）如為其它結構異常，將視其臨床癥狀而定。一對年輕夫婦，他們之中女方的弟弟患苯丙酮尿癥，他們擔心也會出生苯丙酮尿癥患兒而來進行遺傳咨詢。（1）對其弟進行實驗室診斷，確診為PKU患兒。（2）女方有2/3可能為攜帶者，根據(jù)群體發(fā)病率計算后代風險。（3）提出PKU產前診斷的方案。（3）PKU的確診與有關臨床科室結合。一對年青夫婦出生了一個先天性聾啞的女兒，擔心再生同樣患兒的同時，也關心這個聾啞患兒成年結婚后，是否也會出生聾啞的患兒。（1）發(fā)病率1/1500，遺傳異質性，環(huán)境因素。（2）60%-70%是AR，也可以是AD、X連鎖（3）如這對夫婦聽力正常，很可能為AR，后代風險為1/4，無產前診斷手段時，不能生育。（4）聾啞人往往與聾啞人婚配，要注意婚姻指導。一位放射科女醫(yī)生，婚后生了一個小頭畸形的智力低下患兒，因此全家很苦惱，擔心再生孩子還會是同樣的患兒而來就診。（1）小頭畸形種類很多，有遺傳因素和非遺傳因素。（2）典型小頭畸形為AR。（3）也有多基因遺傳，散發(fā)，無明確環(huán)境因素，再發(fā)風險10%。（4）環(huán)境因素中巨細胞病毒、單純皰疹、射線、酒精中毒等，可導致該癥。（5）該女醫(yī)生加強防護，B超產前診斷。一對夫婦出生一對軟骨發(fā)育不全患兒后，進行遺傳咨詢。（1）體矮、頭大、前額突出，面容粗狂（2）為AD遺傳，一般外顯完全。（3）后代發(fā)病風險1/2，B超檢測，選擇性流產。一位男性患家族性多發(fā)性結腸息肉癥，且已惡變?yōu)榻Y腸癌，詢問是否為遺傳病，其子女將來的患病風險如何。（1）AD遺傳，（2）成年后息肉易癌變?yōu)榻Y腸癌，早期診斷，手術切除。但有可能再次復發(fā)。（3）進行擴大的家庭遺傳咨詢，確診患者不宜生育。一位22歲的男青年，因患嚴重的佝僂病前來咨詢。（1）佝僂病分為維生素D缺乏和抗維生素D型，后者為遺傳性的（XD）（2）該患者基因來自其母親，女性雜合子臨床癥狀可以較輕。（3）如母親為攜帶者（生化指標），進行擴大的家庭咨詢。（4）早期采用大劑量的維生素D和磷酸鹽治療。一對青年夫婦因生了一個無腦兒死亡，故來進行遺傳咨詢。（1）是神經(jīng)管缺陷（NTD）中的一種，可是13三體、18三體、Meckle綜合征（AR），最常見的為多基因遺傳，我國北方發(fā)病率達5/萬（2）他們再生患兒的風險為5-6%，如在親屬中（患兒的一、二級親屬）還有患者，下次妊娠的風險高于10%。（3）環(huán)境因素：北方發(fā)病高，冬季缺乏葉酸和維生素C,食用發(fā)芽土豆（含龍葵素）可誘發(fā)NTD,孕前至孕后三個月，補充葉酸制劑可預防。（4）產前診斷：羊水中甲胎蛋白（AFP）和B超檢查。一對夫婦出生了一個先天性心臟病的孩子，一歲內死亡，故來咨詢再生孩子的發(fā)病風險如何。（1）分為單純畸形（Fallot法樂氏四聯(lián)癥）、綜合征的癥狀、AR遺傳（心手指綜合征）、AD遺傳（Marfan綜合征）和環(huán)境因素（病毒感染），（2）前者可能為多基因遺傳，再次妊娠的風險3-5%，如家庭中另有患者（該患者的一級或二級親屬）下一胎的再發(fā)風險將達8-10%。（3）后者往往伴有智力低下和多發(fā)畸形，常為染色體綜合征。（4）AR患者常在嬰幼兒期死亡，確診后按AR咨詢。一對夫婦生下一個智力低下的孩子，前來咨詢。（1）染色體異常：完全性、嵌合型、易位型21三體，X多體。完全性再發(fā)風險低，嵌合型如雙親正常再發(fā)風險低，之一為嵌合體，再發(fā)風險可超過10%。（2）AD:結節(jié)性