脊髓栓系綜合征

關(guān)于脊髓栓系綜合征第1頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六

系先天或后天性因素致異常組織牽拉脊髓．使其活動受限，造成脊髓圓錐張力異常增加，由此引發(fā)的一系列臨床癥狀和體征。第2頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六癥狀

主要包括排尿、排便功能障礙，雙下肢運動、感覺障礙，軀體畸形，疼痛等。因涉及多系統(tǒng)器官的病變，可導(dǎo)致嚴(yán)重的后遺癥和高的致殘率，同時部分病例起病較隱蔽，有時較易誤診，需臨床醫(yī)師加深認(rèn)識，提高早期診斷率，以使患者得到盡早治療，獲得最大收益。第3頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六

近幾年隨著影像學(xué)、神經(jīng)電生理學(xué)、顯微外科技術(shù)的發(fā)展，對該疾病的認(rèn)識取得了較大的進(jìn)展現(xiàn)對其病因、發(fā)病機制、診斷和治療作一綜述。第4頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六病因1．神經(jīng)管發(fā)育異常：妊娠的第18～28天。外胚層增生形成神經(jīng)板，續(xù)之內(nèi)卷成神經(jīng)褶，再閉合形成神經(jīng)管，并向頭端和尾端延伸閉合，延續(xù)至后神經(jīng)孔閉合。隨之脊髓尾部漸發(fā)生退行性分化．形成終絲、馬尾。因脊髓與脊柱不成比例的生長，圓錐上升，至產(chǎn)后3月齡圓錐達(dá)到成人水平。。如果妊娠早期神經(jīng)胚形成過程發(fā)生干擾和倒錯，可導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，使圓錐和終絲受累，出現(xiàn)肥厚的、脂肪性的或緊張的終絲，牽拉或壓迫圓錐，導(dǎo)致TCS。大量研究都證明孕婦體內(nèi)的葉酸缺乏是造成新生兒神經(jīng)管畸形的重要原因。第5頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六常見的神經(jīng)管發(fā)育畸形有以下幾種類型：(1）隱性脊神經(jīng)管閉合不全畸形：與TCS相關(guān)的隱性脊柱裂常表現(xiàn)為脊膜膨出、脊髓縱裂、尾椎發(fā)育不全、發(fā)育不良綜合征。(2)顯性脊柱裂：常表現(xiàn)為脊髓脊膜膨出。(3)少見的多系統(tǒng)復(fù)雜性發(fā)育畸形：如OEIS綜合征、VATER聯(lián)合畸形，Currarino三聯(lián)征可與TCS有關(guān)。第6頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六OErS綜合征或泄殖腔外翻是以臍膨出,膀耽外翻,肛門閉鎖和脊柱異常為特點的多個系統(tǒng)畸形。VATER聯(lián)合征是一組合畸形，常有以下畸形聯(lián)合出現(xiàn)：椎體和血管畸形70%，肛門直腸閉鎖80%，氣管食管閉鎖65%，肢體橈側(cè)畸形53%。

Currarino三聯(lián)征(肛門直腸畸形、骶骨發(fā)育不全和骶前包塊)。第7頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六2．遺傳：基因研究提示TCS可能遺傳，最近已報道TBXJ基因、22ql1．2缺失和21三體與TCS有關(guān)聯(lián)。還有一些其它遺傳性疾病。如神經(jīng)纖維瘤?。?綜合征、Klippel-Feil綜合征、FG綜合征、Fuhrmann綜合征、Walker畸形等也有報道與TCS有關(guān)。第8頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六后天性因素多常見于成人，圍繞終絲、圓錐周邊的腫瘤、纖維組織和蛛網(wǎng)膜粘連性病變。也可見于兒童腰骶部脊柱裂修補術(shù)后，該部位鞘內(nèi)成分粘連，低位的脊髓與硬脊膜囊、炎性病變的蛛網(wǎng)膜和周邊瘢痕組織形成緊密粘連．當(dāng)患兒快速生長以及每天的彎腰、走路等各種運動，將牽拉受粘連的脊髓．使得脊髓缺血、缺氧，產(chǎn)生神經(jīng)損害，形成繼發(fā)性TCS。第9頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六病理生理TCS病理生理主要涉及終絲的彈性喪失和脊髓的牽拉，導(dǎo)致缺血性損傷，最終致神經(jīng)功能缺陷。具體表現(xiàn)為：(1)牽拉脊髓將使中間神經(jīng)元細(xì)胞色素減少，影響氧的利用率或線粒體的代謝需求，使神經(jīng)元細(xì)胞不能有效地氧化產(chǎn)生三磷酸腺苷，導(dǎo)致細(xì)胞功能障礙，最終引起細(xì)胞死亡。(2）牽拉脊髓使脊髓血管內(nèi)腔直徑縮小，大大降低了脊髓的總血流量，引起局部缺血性損傷。有研究表明脊髓受牽拉持續(xù)2～8周，血流量和脊髓誘發(fā)電位尚可能恢復(fù)正常．持續(xù)更長的時間則可能會導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)性的變化?？v向牽拉脊髓，脊髓尾部受最強的拉伸，因此圓錐是牽拉后最易受損的脊髓區(qū)域。終絲上張力的多少決定著癥狀什么時候出現(xiàn)。在兒童，終絲被牽拉的程度可能遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于成人患者，呈一種緊張狀態(tài)，癥狀隨著兒童的成長而發(fā)展。當(dāng)兒童的脊柱發(fā)育達(dá)到一定程度，牽拉脊髓達(dá)必要的張力后表現(xiàn)出癥狀。而對于成人患者，可因日常的頸部和背部活動產(chǎn)生短暫的張力作用于受牽拉的脊髓，導(dǎo)致局部短暫周期性缺血，在多年的累積作用后．開始逐漸地出現(xiàn)癥狀也可因已存在剛未能引起癥狀的張力．任何椎管的運動或延長將附加輕微的超過血流所能克服的張力，此時若出現(xiàn)一些誘發(fā)因素f如急性腰椎間盤突出癥)使張力達(dá)到致缺血的“閾”水平，將導(dǎo)致癥狀出現(xiàn)。成人TCS出現(xiàn)脊髓缺血的時間周期與兒童有差別，可能使成人TCS的臨床表現(xiàn)有所區(qū)別。(3)終絲彈性的喪失。圓錐位置正常的TCS病例中．Selcuki等觀察到終絲因纖維化而喪失了彈性彈性是終絲的生物力學(xué)特性，各種附加的牽拉將增加終絲的線性延伸。脊柱彎曲和延伸時，圓錐和終絲之間的連接允許這部分的脊髓適應(yīng)性移動。而腰骶部的各種病變可促進(jìn)組織中組成部分和終絲解剖位置的改變，終絲彈性改變，甚至喪失。然后，終絲成了圓錐運動的無效調(diào)節(jié)器，類似一個錨，限制其運動，并成為牽拉的力量，導(dǎo)致神經(jīng)損傷。第10頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六TCS分五類：1、脊髓脊膜膨出修復(fù)術(shù)后2、終絲緊張型3、脂肪瘤型4、脊髓縱裂畸形型5、蛛網(wǎng)膜粘連型第11頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六臨床表現(xiàn)脊髓栓系綜合征的臨床表現(xiàn)主要包括特征性皮膚表現(xiàn)，疼痛、感覺和運動功能障礙以及膀胱和直腸功能障礙等。第12頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六1）腰骶部皮膚異常脊髓栓系綜合征患者常有特征性的皮膚表現(xiàn)，如腰骶部皮膚出現(xiàn)小的凹陷、皮膚竇道，局部多毛或皮毛竇，腰部中線部位血管瘤，不對稱臀裂等。腰骶皮下脂肪瘤則提示脂肪脊髓脊膜膨出(lipomyelomeningocele)。此外，合并脊柱側(cè)彎也是常見表現(xiàn)。2）疼痛疼痛為成人TCS最常見的癥狀。特點是后背痛，并向單側(cè)或雙側(cè)下肢放射，無皮膚節(jié)段分布的特點。范圍可包括直腸肛門部、臀中部、會陰區(qū)、腰背部和下肢。下肢疼痛常分布廣泛,超過單一神經(jīng)根支配區(qū),也有單側(cè)根性分布,直腿抬高試驗陽性,有時可與腰椎間盤突出癥相混淆。疼痛常因久坐、身體過度屈曲等引起,腰部前屈（手觸碰腳）因疼痛受限。3）膀胱和直腸功能障礙脊髓栓系綜合征患者的膀胱和直腸功能障礙較運動、感覺障礙較早發(fā)生不可逆的損害，并常同時出現(xiàn)。膀胱功能障礙包括遺尿、尿頻、尿急、尿失禁和尿潴留,常有頻繁尿路感染。嚴(yán)重的可以合并腎功能損害。根據(jù)膀胱功能測定，可分為痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合并痙攣步態(tài)、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便秘，系上運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)；后者表現(xiàn)為低流性尿失禁、殘余尿量增多和大便失禁等，系下運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)。直腸功能障礙多表現(xiàn)為便秘，少數(shù)可有大便失禁。

第13頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六（4）感覺障礙主要是鞍區(qū)皮膚麻木或感覺減退。由于TCS的損害主要發(fā)生于灰質(zhì),因此患者很少有明顯的感覺障礙平面。此外，由于神經(jīng)營養(yǎng)狀況不佳，有些患者常合并難以愈合的足部或會陰部潰瘍。（5）運動功能障礙常表現(xiàn)為單側(cè)或下肢無力和步行困難。運動功能最常受累部位是踝部，而近端肌群一般不受累。兒童患者可不明顯，患者常出現(xiàn)頻繁摔倒。運動功能障礙可以是上運動神經(jīng)元損害或下運動神經(jīng)元損害，前者表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓,肌張力增高,腱反射亢進(jìn)等。后者表現(xiàn)為下肢軟癱,肌張力降低,肌肉萎縮,腱反射減弱甚至消失。上下運動神經(jīng)元損害也可以合并出現(xiàn)，腱反射檢查可不對稱。（6）肌肉骨骼畸形足畸形是最常見的肌肉骨骼畸形，如雙足不對稱、高弓內(nèi)翻足、鷹爪趾、營養(yǎng)不良性潰瘍等。這種畸形形成的原因是因為一些肌肉的無力造成足部與趾拮抗肌平衡失調(diào)所致。此外，脊柱側(cè)彎和脊柱前凸畸形也較為常見。第14頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六TCS的臨床表現(xiàn)可因病因而多種多樣，盡管共性存在，但可因年齡而異。(1)新生兒和嬰兒的唯一征象可能是神經(jīng)管閉合不全的皮膚特征性表現(xiàn)，包括腰背部中線區(qū)域局部腫塊、異常的毛發(fā)、色素沉著、血管痣、血管瘤、不對稱的臀間裂、皮膚凹陷和皮毛竇等。(2)初學(xué)步和兒童中的臨床表現(xiàn)常與運動和感覺障礙相關(guān)。而運動功能或排尿控制或發(fā)育過程中典型征象的退化可能是疾病的一個重要提示線索，包括步態(tài)困難、感覺障礙、脊柱側(cè)凸進(jìn)展或足畸形，也可表現(xiàn)出背部和下肢疼痛。（3）在兒童后期和青少年期主要癥狀可能為腰骶區(qū)、會陰、腿的非節(jié)段性皮區(qū)疼痛，脊柱側(cè)凸進(jìn)展，括約肌功能障礙和失禁可能也成為主要癥狀。第15頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六

有脊柱裂病史的成人癥狀類似于青少年，表現(xiàn)出與腰骶椎屈伸運動相關(guān)而加重的疼痛和括約肌功能障礙；有性功能障礙的病史。沒有脊柱裂病史的成人最常見臨床表現(xiàn)是疼痛，其次是肌無力和尿失禁。在不伴有發(fā)育畸形的患者中，輕微的創(chuàng)傷（懷孕、分娩、運動)或脊柱的直接損傷常誘發(fā)癥狀。第16頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六輔助檢查（1）B超：對年齡<1歲的病人因椎管后部結(jié)構(gòu)尚未完全成熟和骨化，B超可顯示脊髓圓錐位置，并可根據(jù)脊髓搏動情況來判斷有否有再栓系。診斷率可達(dá)70％一90％。（2）X線平片：可了解有無脊柱裂，脊柱側(cè)彎及椎體分節(jié)不全等畸形，對TCS的診斷具有提示作用，但僅能顯示骨質(zhì)異常，不能直接顯示神經(jīng)畸形和異常。（3）CT：CT脊髓造影能顯示脂肪瘤、脊髓圓錐、馬尾神經(jīng)和硬脊膜之間的關(guān)系。另外，CT能顯示骨骼畸形、脊柱裂、椎管內(nèi)腫瘤等。但是CT診斷脊髓栓系綜合征的敏感性和可靠性不如MRI，CT椎管造影又屬有創(chuàng)性檢查，對典型脊髓栓系綜合征病人，MRI診斷已足夠。對復(fù)雜脊髓栓系綜合征尤其是合并復(fù)雜的骨性畸形者，可聯(lián)合應(yīng)用MRI和CT檢查。

第17頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六（4）膀胱功能檢測：近年隨著尿流動力學(xué)的發(fā)展,TCS神經(jīng)源性膀胱尿道功能障礙越來越受到重視。尿流動力學(xué)可客觀反映神經(jīng)性膀胱尿道功能障礙的類型、性質(zhì)、病變程度,預(yù)測上尿路的損害,為臨床提供客觀依據(jù)及判斷預(yù)后,已成為判斷手術(shù)療效的客觀指標(biāo)。其包括膀胱內(nèi)壓測定、膀胱鏡檢查和尿道括約肌肌電圖檢查。（5）體感誘發(fā)電位（SSEP）及其他電生理檢查：下肢和會陰部的SSEP檢查有助于評估脂肪瘤和終絲增粗等病變造成脊髓栓系的程度和偏側(cè)，有時對術(shù)前制定方案有一定意義。手術(shù)前后對比有助于評估栓系松解手術(shù)的療效。第18頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六(6)MRI是用于診斷及詳細(xì)了解TCS局部解剖情況最有用的方法。典型MIl影像學(xué)表現(xiàn)為低位圓錐(低于L水平)伴圓錐的異常變細(xì)和肥厚的終絲直徑超過2mm)及移位,此外，可發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)（外）脂肪瘤、脊髓空洞癥、脊髓縱裂及其他合并的畸形，對于制訂手術(shù)方案有重要參考意義。但目前多數(shù)認(rèn)為MRI對術(shù)后隨訪價值有限,因術(shù)后患者圓錐位置多無改變,單純依靠MRI也不能確定是否再栓系。第19頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六診斷若存在2條或者2條以上臨床表現(xiàn)，并存在相應(yīng)影像學(xué)改變，如X線檢查，有骶裂存在，應(yīng)考慮脊髓栓系可能，最好行MRI檢查，即可確診，同時也能了解引起栓系的原因。根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及相應(yīng)影像學(xué)檢查目前診斷脊髓栓系綜合癥并不困難，但因本病早期癥狀隱匿，因此早期診斷、早期治療對患者預(yù)后至關(guān)重要。對于存在以下癥狀的患者尤其是兒童：腰骶部皮膚異常、隱性脊柱裂、雙足和雙腿發(fā)育不對稱力弱、原因不明的尿路感染及尿失禁，應(yīng)高度警惕本病可能。第20頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六治療治療原則早期手術(shù)---注意分型---顯微手術(shù)---松解徹底---終池成型---預(yù)防再粘連第21頁，共24頁，2022年，5月20日，1點46分，星期六TCS目前最有效的治療方法是手術(shù)治療。手術(shù)方案有以下兩種：1．松解手術(shù)：其是TCS首次治療的首選方案，對于繼發(fā)性或復(fù)發(fā)性TCS患者，同樣可以從松解手術(shù)治療中獲益。目的是松解脊髓圓錐，解除牽拉及與周圍組織的粘連，緩解臨床癥狀，防止神經(jīng)功能的進(jìn)一步惡化。提倡顯微鏡下顯露分離硬脊膜囊末端與骶管前壁附著處，切除對硬脊膜囊、脊髓和脊神經(jīng)牽拉、