生物高中必修人類遺傳病

第5章第3節(jié)人類遺傳病什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類１、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有６５００多種。類型及常見病例：常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥。常染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色體隱性遺傳病外耳廓多毛癥２、多基因遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病）。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有１００多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常見染色體病病因：多了一條21號染色體13三體綜合癥出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。18三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進“貓叫綜合征”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

練習：D1.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）

A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中正確的是（）

A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病

B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病

C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

作用，但根本原因是遺傳因素的存在

D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC3.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲

型肝炎4.多基因遺傳病的特點是（）

①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)

正常；乙家庭中，夫妻都