人類遺傳病與優(yōu)生-課件

第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生教師：人類遺傳病與優(yōu)生第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生教師：人類遺傳病與優(yōu)生1近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！人類遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控2精品資料精品資料3你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結(jié)一節(jié)課的重點的難點，你是否會認為老師的教學方法需要改進？你所經(jīng)歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽曬，也不怕那風雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學問無顏見爹娘……”“太陽當空照，花兒對我笑，小鳥說早早早……”人類遺傳病與優(yōu)生-課件4我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:

40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:人類遺傳病與優(yōu)生我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體5人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。什么是人類遺傳??？思考！甲型H1N1流感是人類遺傳病嗎？艾滋病呢？人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。什6一、人類遺傳病的分類根據(jù)遺傳病發(fā)生的原因，我們可以將它們分為幾大類。根據(jù)本章所學的知識，思考人類遺傳病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？人類遺傳病與優(yōu)生一、人類遺傳病的分類根據(jù)遺傳病發(fā)生的原因，我們可以將它們分為7（一）、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。概念：注意：不是單個基因人類遺傳病與優(yōu)生（一）、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。概念：注意：8１、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等分類：人類遺傳病與優(yōu)生１、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟9軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。人類遺傳病與優(yōu)生軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙人類遺傳病與優(yōu)生10多指人類遺傳病與優(yōu)生多指人類遺傳病與優(yōu)生11并指人類遺傳病與優(yōu)生并指人類遺傳病與優(yōu)生12抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢人類遺傳病與優(yōu)生抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育13

外耳道多毛癥Y染色體隱性遺傳人類遺傳病與優(yōu)生外耳道多毛癥Y染色體隱性遺傳人類遺傳病與優(yōu)生14白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。人類遺傳病與優(yōu)生白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為15先天性聾啞

先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為１∶１５００，患兒出生后即有嚴重聽力減退，由于聽力差，無法學習語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人通婚后，子女一般不發(fā)病。但如兩個先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當一部分家庭的子女全部發(fā)病。由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。人類遺傳病與優(yōu)生先天性聾啞先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，16

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類遺傳病與優(yōu)生苯丙酮尿癥患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會17苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。主要通過尿液檢測。人類遺傳病與優(yōu)生苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，18進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。人類遺傳病與優(yōu)生進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，19地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。人類遺傳病與優(yōu)生地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，20（二）、多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病的特點:

1、有家族聚集現(xiàn)象；2、易受環(huán)境因素影響

3、在群體中發(fā)病率較高。遺傳風險預(yù)測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，由多對等位基因控制的遺傳病。概念：

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，較常見的有如高血壓、冠心病、動脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍、神分裂癥，風濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。人類遺傳病與優(yōu)生（二）、多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病的特點:

1、有家族聚集現(xiàn)21病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率人類遺傳病與優(yōu)生病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原22唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷浴Ｍ耆缘拇搅淹ǔ０橛须窳?。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。人類遺傳病與優(yōu)生唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷?。人類遺傳病與23無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。人類遺傳病與優(yōu)生無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育24（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良人類遺傳病與優(yōu)生（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的常染2521三體綜合征

又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發(fā)病率高達1/800~1/600。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體?；颊叩闹橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。先天性愚型人類遺傳病與優(yōu)生21三體綜合征又叫先天性愚型，是一種最常26性腺發(fā)育不良

也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體?；颊咧饕耐獠刻卣魇牵荷眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。人類遺傳病與優(yōu)生性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的27二、遺傳病對人類的危害

1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。人類遺傳病與優(yōu)生二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：人類遺282、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染人類遺傳病與優(yōu)生2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、29如何降低人類遺傳病發(fā)生概率？人類遺傳病與優(yōu)生如何降低人類遺傳病發(fā)生概率？人類遺傳病與優(yōu)生30最為有效的辦法:

提倡和實行優(yōu)生英國學者高爾頓在1883首次提出了優(yōu)生學一詞。優(yōu)生學就是應(yīng)用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學。我國實行的計劃生育有怎樣積極意義？在此基礎(chǔ)上沒實行優(yōu)生對于我國現(xiàn)在的國情有怎樣的意義?人類遺傳病與優(yōu)生最為有效的辦法:

提倡和實行優(yōu)生英國學者31三、優(yōu)生

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)英國1883年首先提出“優(yōu)生學”人類遺傳病與優(yōu)生三、優(yōu)生運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。高爾頓（32優(yōu)生的措施察看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措施呢？1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢

3、提倡“適齡生育”4、進行產(chǎn)前診斷人類遺傳病與優(yōu)生優(yōu)生的措施察看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措33婚姻法是如何規(guī)定的？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。人類遺傳病與優(yōu)生婚姻法是如何規(guī)定的？我國婚姻法規(guī)定：人類遺傳病與優(yōu)生34祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚人類遺傳病與優(yōu)生祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔35祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病與優(yōu)生祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔36生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文，不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。例子：人類遺傳病與優(yōu)生生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查37

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂嵗?人類遺傳病與優(yōu)生曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學38我國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者;究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例：人類遺傳病與優(yōu)生我國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過39例子：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。人類遺傳病與優(yōu)生例子：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只40近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害？每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心.人類遺傳病與優(yōu)生近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害？每個人都攜帶5~6個不同的隱41數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%人類遺傳病與優(yōu)生數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率人類遺傳病與優(yōu)生42禁止近親婚配——最簡單有效的方法人類遺傳病與優(yōu)生禁止近親婚配人類遺傳病與優(yōu)生432、、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。人類遺傳病與優(yōu)生2、、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：443提倡“適齡生育”

女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳。統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。人類遺傳病與優(yōu)生3提倡“適齡生育”女子最適于生育的年齡一般是24454、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段。人類遺傳病與優(yōu)生4、產(chǎn)前診斷羊水檢查又叫做出生前診斷，這是指在胎46小結(jié)一、人類遺傳病的概念。二、人類遺傳病的分類。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病三、優(yōu)生的概念。四、優(yōu)生的措施。1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡結(jié)婚”4、產(chǎn)前診斷人類遺傳病與優(yōu)生小結(jié)一、人類遺傳病的概念。人類遺傳病與優(yōu)生47練一練:1、下列屬于多基因遺傳病的是()A、原發(fā)性高血壓B、苯丙酮尿癥

C、21三體綜合癥D、白化病2、遺傳病是指()A、具有家族史的疾病B生下來就具有的疾病

C、由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病

D、由于環(huán)境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色體缺失B、性染色體多了一條

C、常染色體多了一條D、常染色體少了一條CC

A

人類遺傳病與優(yōu)生練一練:1、下列屬于多基因遺傳病的是(48

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.X染色體隱性

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體遺傳病

人類遺傳病與優(yōu)生請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

人類遺傳病與優(yōu)生49復(fù)習題1、預(yù)防遺傳病的措施不包括：

A·禁止近親結(jié)婚B·禁止遺傳病人結(jié)婚

C·進行遺傳咨詢D·進行產(chǎn)前診斷

2、某人患白化病，那么他的父母：

A·一定有白化病人B·一定都有白化病基因

C·肯定是近親結(jié)婚D·肯定都是攜帶者人類遺傳病與優(yōu)生復(fù)習題1、預(yù)防遺傳病的措施不包括：

A·禁止近親結(jié)婚B503.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）

A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦4.下列說法中正確的是（）

A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病

B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病

C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

作用，但根本原因是遺傳因素的存在

D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC人類遺傳病與優(yōu)生3.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）4.下列說法中正515.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④B人類遺傳病與優(yōu)生5.多基因遺傳病的特點是（）B人類遺傳病與優(yōu)生52各抒己見1、自從2003年10月1日取消強制婚檢制度以來，我國的婚檢率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待這一問題？2、如果一個家庭生了一個有缺陷的孩子，會很容易領(lǐng)到一個二胎指標，你對這一現(xiàn)象有何見解？3、你如何看待我國計劃生育政策中提倡“一家只生一個孩子”的利與弊？（北京昌平區(qū)新生兒缺陷率：2003年為千分之六；2004年為千分之九；2005年增加到千分之十三。）人類遺傳病與優(yōu)生各抒己見1、自從2003年10月1日取消強制婚檢制度以來，我53延長自己的壽命是每一個人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個人的責任人類遺傳病與優(yōu)生延長自己的壽命是每一個人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個人的責任54Thanks!Bye!人類遺傳病與優(yōu)生Thanks!Bye!人類遺傳病與優(yōu)生55第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生教師：人類遺傳病與優(yōu)生第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生教師：人類遺傳病與優(yōu)生56近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！人類遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控57精品資料精品資料58你怎么稱呼老師？如果老師最后沒有總結(jié)一節(jié)課的重點的難點，你是否會認為老師的教學方法需要改進？你所經(jīng)歷的課堂，是講座式還是討論式？教師的教鞭“不怕太陽曬，也不怕那風雨狂，只怕先生罵我笨，沒有學問無顏見爹娘……”“太陽當空照，花兒對我笑，小鳥說早早早……”人類遺傳病與優(yōu)生-課件59我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:

40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:人類遺傳病與優(yōu)生我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體60人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。什么是人類遺傳?。克伎?！甲型H1N1流感是人類遺傳病嗎？艾滋病呢？人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。什61一、人類遺傳病的分類根據(jù)遺傳病發(fā)生的原因，我們可以將它們分為幾大類。根據(jù)本章所學的知識，思考人類遺傳病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？人類遺傳病與優(yōu)生一、人類遺傳病的分類根據(jù)遺傳病發(fā)生的原因，我們可以將它們分為62（一）、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。概念：注意：不是單個基因人類遺傳病與優(yōu)生（一）、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。概念：注意：63１、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等分類：人類遺傳病與優(yōu)生１、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟64軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。人類遺傳病與優(yōu)生軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙人類遺傳病與優(yōu)生65多指人類遺傳病與優(yōu)生多指人類遺傳病與優(yōu)生66并指人類遺傳病與優(yōu)生并指人類遺傳病與優(yōu)生67抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢人類遺傳病與優(yōu)生抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育68

外耳道多毛癥Y染色體隱性遺傳人類遺傳病與優(yōu)生外耳道多毛癥Y染色體隱性遺傳人類遺傳病與優(yōu)生69白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。人類遺傳病與優(yōu)生白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為70先天性聾啞

先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為１∶１５００，患兒出生后即有嚴重聽力減退，由于聽力差，無法學習語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人通婚后，子女一般不發(fā)病。但如兩個先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當一部分家庭的子女全部發(fā)病。由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。人類遺傳病與優(yōu)生先天性聾啞先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，71

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類遺傳病與優(yōu)生苯丙酮尿癥患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會72苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。主要通過尿液檢測。人類遺傳病與優(yōu)生苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，73進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。人類遺傳病與優(yōu)生進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，74地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。人類遺傳病與優(yōu)生地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，75（二）、多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病的特點:

1、有家族聚集現(xiàn)象；2、易受環(huán)境因素影響

3、在群體中發(fā)病率較高。遺傳風險預(yù)測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，由多對等位基因控制的遺傳病。概念：

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，較常見的有如高血壓、冠心病、動脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍、神分裂癥，風濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。人類遺傳病與優(yōu)生（二）、多基因遺傳病：多基因遺傳病的特點:

1、有家族聚集現(xiàn)76病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率人類遺傳病與優(yōu)生病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原77唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷浴Ｍ耆缘拇搅淹ǔ０橛须窳?。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。人類遺傳病與優(yōu)生唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病。可分完全性或不完性。人類遺傳病與78無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。人類遺傳病與優(yōu)生無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育79（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良人類遺傳病與優(yōu)生（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的常染8021三體綜合征

又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發(fā)病率高達1/800~1/600。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。先天性愚型人類遺傳病與優(yōu)生21三體綜合征又叫先天性愚型，是一種最常81性腺發(fā)育不良

也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體?；颊咧饕耐獠刻卣魇牵荷眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。人類遺傳病與優(yōu)生性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的82二、遺傳病對人類的危害

1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。人類遺傳病與優(yōu)生二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳病的發(fā)病狀況：人類遺832、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染人類遺傳病與優(yōu)生2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、84如何降低人類遺傳病發(fā)生概率？人類遺傳病與優(yōu)生如何降低人類遺傳病發(fā)生概率？人類遺傳病與優(yōu)生85最為有效的辦法:

提倡和實行優(yōu)生英國學者高爾頓在1883首次提出了優(yōu)生學一詞。優(yōu)生學就是應(yīng)用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學。我國實行的計劃生育有怎樣積極意義？在此基礎(chǔ)上沒實行優(yōu)生對于我國現(xiàn)在的國情有怎樣的意義?人類遺傳病與優(yōu)生最為有效的辦法:

提倡和實行優(yōu)生英國學者86三、優(yōu)生

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)英國1883年首先提出“優(yōu)生學”人類遺傳病與優(yōu)生三、優(yōu)生運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。高爾頓（87優(yōu)生的措施察看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措施呢？1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢

3、提倡“適齡生育”4、進行產(chǎn)前診斷人類遺傳病與優(yōu)生優(yōu)生的措施察看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措88婚姻法是如何規(guī)定的？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。人類遺傳病與優(yōu)生婚姻法是如何規(guī)定的？我國婚姻法規(guī)定：人類遺傳病與優(yōu)生89祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚人類遺傳病與優(yōu)生祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔90祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病與優(yōu)生祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔91生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文，不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。例子：人類遺傳病與優(yōu)生生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查92

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂嵗?人類遺傳病與優(yōu)生曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學93我國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者;究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例：人類遺傳病與優(yōu)生我國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過94例子：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。人類遺傳病與優(yōu)生例子：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只95近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害？每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心.人類遺傳病與優(yōu)生近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害？每個人都攜帶5~6個不同的隱96數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%人類遺傳病與優(yōu)生數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率人類遺傳病與優(yōu)生97禁止近親婚配——最簡單有效的方法人類遺傳病與優(yōu)生禁止近親婚配人類遺傳病與優(yōu)生982、、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。人類遺傳病與優(yōu)生2、、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：993提倡“適齡生育”

女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳。統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。人類遺傳病與優(yōu)生3提倡“適齡生育”女子最適于生育的年齡一般是241004、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段。人類遺傳病與優(yōu)生4、產(chǎn)前診斷羊水檢查又叫做出生前診斷，這是指在胎101小結(jié)一、人類遺傳病的概念。二、人類遺傳病的分類。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病三、優(yōu)生的概念。四、優(yōu)生的措施。1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡結(jié)婚”4、產(chǎn)前診斷人類遺傳病與優(yōu)生小結(jié)一、人類遺傳病的概念。人類遺傳病與優(yōu)生102練一練:1、下列屬于多基因遺傳病的是(