男性不孕課件

回顧減數(shù)分裂的過(guò)程1性染色體數(shù)目異常

男性Turner綜合征克氏綜合征Y染色體AZF微缺失2性染色體結(jié)構(gòu)異常Y染色體多態(tài)性3常染色體異常平衡易位常染色體多態(tài)性染色體異常引起的精子發(fā)生障礙克氏綜合征一種常見(jiàn)的性染色體異常，是男性不育癥最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因之一，染色體核型為47，XXY或46，XY／47，XXY，是由于親代減數(shù)分裂不分離的結(jié)果，患者睪丸發(fā)育時(shí)受增多的X染色體影響，多數(shù)睪丸小，精子缺乏，陰莖發(fā)育不良，發(fā)病率在男性中為l‰2％Y染色體AZF微缺失

Y染色體無(wú)精子因子(azoospermiafactor，AZF)微缺失是不育男性患者的重要遺傳因素之一，包括Y染色體長(zhǎng)臂(Yq)AZFa、AZFb和AZFc三個(gè)區(qū)域，當(dāng)這些區(qū)域中的一個(gè)或多個(gè)部位出現(xiàn)缺失時(shí)將導(dǎo)致精子發(fā)生障礙，造成少、弱精癥甚至無(wú)精子癥，最終導(dǎo)致患者不育。國(guó)外研究報(bào)道，少精子癥和無(wú)精子癥患者約有8．2％的Y染色體微缺失率。國(guó)內(nèi)也有相似發(fā)病率的報(bào)道。Y染色體多態(tài)性

大Y染色體造成胚胎停育的原因可能是因?yàn)閅染色體有一與x染色體同源的基因，在減數(shù)分裂的過(guò)程中參與同x染色體的聯(lián)合配對(duì)，Y染色體異染色質(zhì)區(qū)DNA過(guò)多的重可能影響與x染色體的同源重組，造成有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤，影響某些基因的正常表達(dá)導(dǎo)致不良妊娠。

小Y則是由于Y染色體異染色質(zhì)中高度重復(fù)的DNA缺失，可能使細(xì)胞分裂發(fā)生錯(cuò)誤，形成異常精子，受精后容易導(dǎo)致其妻子自然流產(chǎn)、死胎等。平衡易位一般的相互平衡易位涉及2條染色體，其攜帶者生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生l8種配子，與正常配子結(jié)合形成l8種合子，其中16種為部分三體或部分單體。絕大多數(shù)胚胎由于重復(fù)或缺失的染色體片段較大不能存活，表現(xiàn)為自然流產(chǎn)。極少數(shù)當(dāng)重復(fù)或缺失的染色體片段較小時(shí)，胚胎町能繼續(xù)存活甚至到足月妊娠，表現(xiàn)為死胎、畸胎及新生兒異常等羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，又稱著絲粒融合（centricfusion）。這是發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體往往在第二次分裂時(shí)丟失，這可能由于其缺乏著絲?；蛘呤怯捎谄渫耆僧惾旧|(zhì)構(gòu)成所致。羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)異常，造成胚胎死亡而流產(chǎn)或出生先天畸形等患兒。非同源羅伯遜易位攜帶者可產(chǎn)生6種配子，其中一種是正常的，一種是羅伯遜易位攜帶者，其余4種為不平衡配子。生育正常子代的概率很小(僅1／6)，而且容易引起流產(chǎn)、死胎和新生兒死亡，甚至還有生育l3體綜合征患兒的可能該男子產(chǎn)生的精子類型有“只含有14號(hào)染色體”、“只含有21號(hào)染色體”、“含有14號(hào)染色體和21號(hào)染色體”、“含有異常染色體和14號(hào)染色體”、“