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文檔簡介

PKU的臨床表現王爽臨床癥狀患兒出生時正常，通常在3~6個月是出現癥狀，1歲時癥狀明顯。神經系統(tǒng)皮膚體味臨床癥狀

1.神經系統(tǒng)

智力發(fā)育落后，智商常低于正常（嚴重者低于50）

行為異常，如興奮不安，憂郁，多動，孤僻等。

癲癇小發(fā)作，少數肌張力增高、腱反射亢進臨床表現3.體味

由于汗液和尿中排出較多苯乙酸，身上有明顯鼠尿臭味。4.PKU母親在未控制血苯丙氨酸濃度的情況下懷孕，其子女即使不是PKU，也常伴有小腦畸形和智力低下。臨床分型Phe正常＜20mg/L臨床分型臨床分型

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