嬰兒手足搐搦癥(維生素D缺乏性手足搐搦癥)

PAGEPAGE9/9（D癥）【病因】 發(fā)病原因與佝僂病相同，但臨床表現(xiàn)和血液生化改變不同本病雖多伴有輕度佝僂病但骨骼變化不嚴(yán)重，血鈣低而血磷大都正常，堿性磷酸酶增高。 血清鈣離子降低是本癥的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60%左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mgdl)，或鈣離子降至1mmol/L(4mg/dl)以下時(shí)，即可出現(xiàn)抽搐癥狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進(jìn)，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內(nèi)磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補(bǔ)充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時(shí)，血鈣即不能維持正常水平。 正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusidblecalcium，約占總鈣量的60%)和非彌散鈣，后者是與蛋白質(zhì)結(jié)合的部分(約40%)大部分的非彌散鈣與白蛋白結(jié)合其余部分與球蛋白結(jié)合當(dāng)血清H+濃度增高時(shí)，與蛋白質(zhì)結(jié)合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣呈離子化狀態(tài)(即其余的部分與磷酸根碳酸氫根或構(gòu)櫞酸根結(jié)合。影響血清鈣離(Ca++)濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質(zhì)濃度。根據(jù)〔Ca++〔HCO-3〔HPO=4〕/〔H=k漿蛋白低時(shí)，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合征患兒的血漿白蛋白顯著降低時(shí)，結(jié)合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，但因離子鈣值并不低，可以不出現(xiàn)痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。 促進(jìn)血鈣降低的因素有①季節(jié)春季發(fā)病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發(fā)病數(shù)最高。因?yàn)檫M(jìn)冬后嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時(shí)已達(dá)頂點(diǎn)，春季開始接觸日光，體內(nèi)維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達(dá)到40，大量鈣沉著于骨，血鈣暫時(shí)下降而促使發(fā)病。②年齡：發(fā)病年齡多在6個(gè)月以下。北京兒童醫(yī)院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個(gè)月以下的占41.3%，4～6個(gè)月25.0%，7～12個(gè)月20.4%，1～3歲歲2.6%6個(gè)月以內(nèi)嬰兒生長發(fā)育最快，需要鈣質(zhì)較多若飲食中供給不足加以維生素D缺乏即易發(fā)病。發(fā)病年齡早的多與母親妊?時(shí)缺乏維生素D有關(guān)，一般嬰兒體內(nèi)儲存的維生素D，足夠3個(gè)月內(nèi)的應(yīng)用。③未成熟兒與人工喂養(yǎng)兒輕易發(fā)病。④長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。 長期腹瀉或梗阻性黃疸【癥狀】 診斷手足搐搦癥，除注重病歷方面有關(guān)年齡、季節(jié)、早產(chǎn)等發(fā)病因素之外，應(yīng)依據(jù)下述三方面。①活動性癥狀：嬰兒期間以驚厥為最重要。有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本癥。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本癥的非凡癥狀，即無其他癥狀亦可確定診斷。②體征：如上節(jié)所述。③尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。④必要時(shí)可檢1.88mmol/L（7.5mg/dl）下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl。同時(shí)血清堿性磷酸酶2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見于早產(chǎn)嬰。這一點(diǎn)與佝僂病不同，佝僂病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而正確地測定，應(yīng)在臨床上推廣應(yīng)用。 1、顯性癥狀 （1）驚厥：是嬰兒期間最常見的顯性癥狀。其特點(diǎn)是患兒沒有發(fā)熱，也無其他原因，而忽然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每日發(fā)作的次數(shù)1～20不等，每次時(shí)間為數(shù)秒至半小時(shí)左右。不發(fā)作的時(shí)候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時(shí)候大都知覺全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態(tài)與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時(shí)只見面肌抽動即是本病的最初癥狀。至于痙攣的部位，多見于左右兩側(cè)，偶或偏重于一側(cè)。 （2）手足搐搦：手足搐搦為此病非凡的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強(qiáng)直而跖部略彎，呈弓狀。往往見于較大嬰幼兒和兒童，個(gè)月以內(nèi)的嬰兒很少發(fā)生此癥狀。 （3）喉痙攣：主見于2歲前嬰幼兒喉痙攣使呼吸困難吸氣拖長發(fā)生哮吼?？捎捎谥舷⒍骡?。應(yīng)當(dāng)提到，為嚴(yán)重的手足搐搦癥患兒進(jìn)行肌肉注射時(shí)偶可誘發(fā)喉痙攣。 （4）其他癥狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。發(fā)熱非本病自身的癥狀，由于其他先發(fā)或并發(fā)的疾病所致。 2、隱性癥狀常見的體征如下述。只有體征而無上述癥狀時(shí)，可稱為隱性手足搐搦癥。 （1）擊面神經(jīng)試驗(yàn)（佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結(jié)果，唯新生兒例外，因?yàn)檎Ｐ律鷥涸谧畛鯏?shù)日甚至1個(gè)月內(nèi)，就是不缺鈣的時(shí)候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經(jīng)系疾病。適當(dāng)治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應(yīng)保留較久。 （2）腓反射：用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)（在腓骨頭之上陽性時(shí)足部向外側(cè)收縮。 人工手痙攣（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign：用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停若屬陽性在5分鐘內(nèi)即見手搐搦。 3.病程若能早診早治，大多數(shù)病例可在1～2天內(nèi)停止驚厥但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險(xiǎn)。假如同時(shí)并發(fā)嚴(yán)重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本癥加重或遷延不愈【飲食保健】 1.小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥吃哪些對身體好? 1)在妊?晚期，每日服適量魚肝油，使胎兒體內(nèi)儲存定然量的維生素D，以保障出生后的需要。 2)多吃富含維生素D的食物如動物肝臟蛋黃等。3)另外像脫脂牛奶、魚肝油、乳酪、堅(jiān)果和海產(chǎn)品、添加維他命D的營養(yǎng)強(qiáng)化食品。也含有豐富的維生素D。 2.小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥最好不要吃哪些食物? 長期大量服用維生素D可引起中毒，中毒癥狀包括食欲下降惡心、嘔吐、腹【護(hù)理【治療】 預(yù)防手足搐搦癥的方法，與預(yù)防佝僂病相同。對于嬰幼兒腹瀉應(yīng)及時(shí)治療，以防發(fā)生電解質(zhì)紊亂。嬰兒患各種病毒性肝炎時(shí)，肝細(xì)胞受損，以致25羥D的形成發(fā)生障礙，輕易并發(fā)低血鈣癥，應(yīng)及早補(bǔ)充維生素D2或D3。 1普及預(yù)防措施 ⑴加強(qiáng)宣傳工作包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預(yù)防佝僂病知識具體落實(shí)在婦幼保健治理系統(tǒng)工作中。 ⑵推廣法定VitD強(qiáng)化食品近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強(qiáng)化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L經(jīng)試驗(yàn)證實(shí)，此種強(qiáng)化牛奶不再增加VitD制劑，是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitAVitD缺乏以及防止其過量最安全有效方便經(jīng)濟(jì)的方法，現(xiàn)已在北京推廣，值得介紹各地應(yīng)用 ⑶加強(qiáng)乳幼兒合理治理和喂養(yǎng)腎母乳喂養(yǎng)至8個(gè)月按時(shí)加輔食。浴、水浴)⑸預(yù)防和早期治療乳幼兒常見病⑹城建部門對居室設(shè)計(jì)中應(yīng)把日光照射角度考慮進(jìn)往。在建筑群中應(yīng)考慮設(shè)兒童(包括老人)綠化活動區(qū)。或于樓房平頂上建立兒童活動區(qū)尤以北方近切需要。 ⑺人工紫外線裝置應(yīng)引進(jìn)有條件的保托機(jī)構(gòu)中往 2藥物預(yù)防法 ⑴孕期時(shí)強(qiáng)調(diào)戶外活動不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預(yù)防作用，對機(jī)體還有更多裨益。尤以在妊?末三個(gè)月除日照外每日補(bǔ)充VitD400IU。 ⑵新生兒期1～2周后每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5萬IU，或每季度口服VitD10～15萬IU母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補(bǔ)鈣一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用夏秋季可充分利用日光照射每年進(jìn)冬后口服VitD10～15萬IU，間隔2～3月(即來年冬末)再投一次，連續(xù)三年為妥在農(nóng)村尤為適宜用此法。 ⑶早產(chǎn)兒、雙臺以及消化道疾病患兒，可酌情略加VitD預(yù)防量，但切忌過量以免中毒。我國幅員遼闊南北地區(qū)城鄉(xiāng)條件不同散集兒童條件不同，高樓平房擁擠程度不同應(yīng)因地制宜地開展預(yù)防措施【檢查】 實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣常低于1.7～1.9mmo1/L，必要時(shí)查游離鈣，鈣劑試驗(yàn)性治療也有助于診斷。 體格檢查(1)擊面神經(jīng)試驗(yàn)(佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結(jié)果，唯新生兒例外，因?yàn)檎Ｐ律鷥涸谧畛鯏?shù)日甚至1個(gè)月內(nèi)，就是不缺鈣的時(shí)候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經(jīng)系疾病。適當(dāng)治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應(yīng)保留較久。 (2)腓反射：用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)(在腓骨頭之上)，陽性時(shí)足部向外側(cè)收縮。 (3)人工手痙攣征(陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign)：用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內(nèi)即見手搐搦【鑒別】 鑒別診斷大都屬于兩種情況。第一類為驚厥的鑒別診斷，詳情可參閱驚厥章。在新生兒期間，鑒別時(shí)須非凡注重生產(chǎn)性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須非凡注重各種急性?。ㄈ绶窝?、上呼吸道感染）起病時(shí)的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結(jié)核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時(shí)缺乏高熱、嬰兒痙攣癥、低血糖癥以及鉛中毒等。在兒童期間尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。 第二類為喉部梗阻的鑒別診斷（詳見呼吸系統(tǒng)疾病篇喉梗阻節(jié)。手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，若同時(shí)并無驚厥則可利用佛斯特氏征等以助診斷。 從病因來說，嬰兒性手足搐搦癥主要是由于維生素D的不足而致血鈣低落。還有其他不同病因的手足搐搦癥，如低鎂性和堿中毒性手足搐搦癥等，在臨床表現(xiàn)上和嬰兒性手足搐搦癥相同。因此，有必要對此等不同病因的手足搐搦癥做出鑒別。對每一個(gè)手足搐搦病例，應(yīng)仔細(xì)研究臨床上有關(guān)的問題，其中最重要的一點(diǎn)就是：佝僂病的存在為維生素D缺乏性手足搐搦癥的特征?，F(xiàn)將維生素D1、甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦癥如在進(jìn)行甲狀腺手術(shù)時(shí)誤切了甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落。新生兒可能有暫時(shí)性甲狀旁腺功能不足現(xiàn)象，因?yàn)樵谔浩陂g母親的甲狀旁腺功能加強(qiáng)，不需要胎兒的甲狀旁腺發(fā)生作用。這種被動性的低功能現(xiàn)象在產(chǎn)后可保持?jǐn)?shù)日。亦有人認(rèn)為新生兒的甲狀旁腺功能雖正常，但人體對甲狀旁腺的調(diào)節(jié)作用反應(yīng)較差，以致血鈣不能維持正常水平。新生兒如用牛奶喂養(yǎng)，由于牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低，終于發(fā)生手足搐搦。此外，還有原發(fā)性或原因不明的甲狀旁腺功能不全癥。以上三種病例，都有一個(gè)共同的血生化特征，即血磷增高，血鈣減低，堿性磷酸酶正常。應(yīng)以雙氫速固醇（Dihydrotachysterol）狀旁腺激素治療。2癥狀。3（2.5mEq/L）。也可由于腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者。患者血清鎂降至0.74mmol/L（1.48mEq/L）以下，出現(xiàn)面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經(jīng)補(bǔ)鈣無效，但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。 4、慢性腎臟病過程中繼發(fā)的手足搐搦癥由于腎功能不全腎小管排磷的功能減低血磷增高以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發(fā)生手足搐搦癥。但當(dāng)血清鈣極度減低，或因輸進(jìn)堿性溶液使血清值上升時(shí)，即可出現(xiàn)驚厥或手足搐搦的癥狀