基因?qū)W之人類基因組特征

1人類基因組特征2341、線粒體基因組的組成及其主要特征環(huán)狀封閉雙鏈DNA分子37個基因

2個rRNA基因

22個tRNA基因

13個編碼多肽基因密度大，無內(nèi)含子51、線粒體基因組的組成及其主要特征線粒體DNA的遺傳特征

mtDNA具有半自主性線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同

mtDNA為母系遺傳

mtDNA在有絲分裂和件數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復

制分離

mtDNA的雜質(zhì)性和閾值效應

mtDNA的突變率高61、線粒體基因組的組成及其主要特征71、線粒體基因組的組成及其主要特征82、核基因組的組成及其主要特征線性雙鏈DNA分子大小約為3.2×109bp編碼序列占1.5%左右基因數(shù)目：2萬~2.5萬基因分布不均勻

9號、22號基因豐富；13號、Y基因少基因長度差異大

DMD基因最大92、核基因組的組成及其主要特征102、核基因組的組成及其主要特征大內(nèi)含子內(nèi)有小基因112、核基因組的組成及其主要特征高度重疊基因122、核基因組的組成及其主要特征3000多個RNA基因132、核基因組的組成及其主要特征大約20000個假基因加工假基因產(chǎn)生機制142、核基因組的組成及其主要特征非編碼重復序列占50%以上個體間0.1%的核苷酸差異染色體重組率分布不均著絲粒低，末端高減數(shù)分裂發(fā)生突變，男>女15人類基因組DNA161953年：

Watson和Crick應用精細的X射線晶體衍射分析，確立了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。171、DNA是由兩條多核苷酸鏈相互逆向纏繞而成的雙螺旋長鏈大分子18

基本結(jié)構(gòu)——核苷酸（nucleotide）

磷酸脫氧核糖堿基脫氧核苷脫氧核苷酸19

糖-磷酸-糖-磷酸構(gòu)成“骨架”磷酸二酯鍵202、DNA含有兩類堿基嘌呤Purines嘧啶Pyrimidines胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（C）鳥嘌呤（G）腺嘌呤（A）21A=T、G≡C223、堿基有順序的排列就構(gòu)成DNA序列，編碼和儲存大量遺傳信息三聯(lián)體密碼子（tripletcondon）→簡并性（Degeneracy）234、雙螺旋堿基互補結(jié)構(gòu)是DNA復制和修復的基礎DNA復制24DNA復制特點半保留復制多復制中心半不連續(xù)復制25DNA修復直接修復、堿基切除修復、核苷酸切除修復、復制后修復、錯配修復265、DNA雙螺旋的堿基互補性是現(xiàn)代分子生物學核心技術(shù)——“分子雜交”的基礎Southern印跡Northern印跡PCRDNA合成生物芯片276、雙螺旋結(jié)構(gòu)形成的大溝是DNA與蛋白質(zhì)相互作用的結(jié)構(gòu)條件順式作用元件（DNA）+反式作用因子（Protein）28人類基因組DNA序列特征29基因組DNA序列的類型基因序列非基因序列編碼序列非編碼序列單一序列重復序列根據(jù)重復頻率根據(jù)分布形式輕度重復序列中度重復序列高度重復序列串聯(lián)重復序列散在重復序列301、基因序列和非基因序列基因序列基因組中決定蛋白質(zhì)的DNA序列從起始密碼至終止密碼可讀框（openreadingframe,ORF）非基因序列基因組中除基因以外的全部DNA序列主要指基因間DNA序列312、編碼序列和非編碼序列編碼序列編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列基因中的外顯子序列非編碼序列基因中的內(nèi)含子序列基因間序列323、單一序列和重復序列單一序列在基因組中只出現(xiàn)過一次的DNA序列包括多數(shù)基因序列和非基因序列的單一序列通常為編碼蛋白質(zhì)的序列重復序列在基因組中重復出現(xiàn)的DNA序列

33根據(jù)重復頻率不同，重復序列分為：

輕度重復序列重復2~10拷貝

中度重復序列重復10~102拷貝一般構(gòu)成序列家族，分散于基因組中

高度重復序列重復102~107拷貝一般串聯(lián)在一起，分布于基因組中34根據(jù)分布組織形式不同，重復序列分為：

串聯(lián)重復序列不同數(shù)目的核苷酸重復拷貝串聯(lián)在一起一般為高度重復序列主要包括衛(wèi)星DNA和倒位重復序列

散在重復序列分布于基因組內(nèi)散在的重復序列一般為中度重復序列主要包括SINE和LINE35

衛(wèi)星DNA

氯化銫密度梯度離心時，因為DNA中GC和AT含量的差異，在形成主帶之外還形成小的衛(wèi)星帶36

衛(wèi)星DNA構(gòu)成著絲粒、端粒和Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)

衛(wèi)星DNA37

衛(wèi)星DNA38

衛(wèi)星DNA根據(jù)重復單元的大小，衛(wèi)星DNA分為：（1）微衛(wèi)星DNA

重復單元為2~6個核苷酸（2）小衛(wèi)星DNA

重復單元為6~25個核苷酸（3）衛(wèi)星DNA

重復單元25~200個核苷酸39α衛(wèi)星DNA：靈長類特有的單元為171bp的高度重復序列β衛(wèi)星DNA家族：是元為68bp的串聯(lián)重復序列，富含GCγ衛(wèi)星DNA：220bp的串聯(lián)重復隱藏的衛(wèi)星DNA(cryptilsatellite)：包含了多種串聯(lián)重復序列的DNA分子，離心時并不像衛(wèi)星DNA那樣也分開，但屬性卻類似衛(wèi)星DNA。

衛(wèi)星DNA40

倒位重復序列屬于串聯(lián)的高度重復序列

41

短分散核酸元件

(shortinterspersingelement,SINE)

長度<500bp，拷貝數(shù)可達10萬以上功能：基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、hnRNA加工、DNA復制的啟動Alu序列（家族）人類基因組中含量最豐富的中度重復序列序列中含有Alul酶切位點AluI42

長分散核酸元件

(longinterspersingelement,LINE)

長度5000~7000bp，拷貝數(shù)可達102~104KpnI家族序列中含有KpnI酶切位點轉(zhuǎn)座子（可移動的DNA序列）遷移到基因組的不同區(qū)域43

轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子：細胞中能改變自身位置的一段脫氧核糖核酸（DNA）序列或存在于染色體DNA可自主復制和移位的基本單位。轉(zhuǎn)座：轉(zhuǎn)座因子改變位置（例如從染色體上的一個位置轉(zhuǎn)移到另一個位置，或者從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體上）的行為。44

轉(zhuǎn)座途徑——復制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座因子在轉(zhuǎn)座期間先復制一份拷貝，復制的拷貝轉(zhuǎn)座到新的位置，在原先的位置上仍然保留原來的轉(zhuǎn)座因子。復制轉(zhuǎn)座有轉(zhuǎn)座酶（transposase）和解離酶（resolvase）的參與。轉(zhuǎn)座酶作用于原來的轉(zhuǎn)座因子的末端，解離酶則作用于復制的拷貝。復制轉(zhuǎn)座的結(jié)果是在插入位置上增加了轉(zhuǎn)座因子45

轉(zhuǎn)座途徑——非復制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座因子直接從原來位置上轉(zhuǎn)座插入新的位置，并留在插入位置上，這種轉(zhuǎn)座只需轉(zhuǎn)座酶的作用。非復制轉(zhuǎn)座的結(jié)果是在原來的位置上丟失了轉(zhuǎn)座因子，而在插入位置上增加了轉(zhuǎn)座因子。46

基因家族（genefamily）

來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因?qū)儆谥貜托蛄蟹植继攸c：（1）成簇分布于一條染色體上