
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文檔簡(jiǎn)介
專題13
伴性遺傳與人類遺傳病考點(diǎn)1伴性遺傳一、薩頓假說1.提出者:
薩頓
。2.研究方法:
類比推理法
。3.內(nèi)容:
基因位于染色體上
。4.依據(jù):基因和染色體在行為上存在著明顯的平行關(guān)系,具體如下表:知識(shí)清單
基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和
獨(dú)立性
在配子形成和受精過程中,
形態(tài)結(jié)構(gòu)
相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來源成對(duì)基因一個(gè)來自
父方
,一個(gè)來自
母方
一對(duì)同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的
非等位基因
自由組合
非同源染色體
自由組合二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者:摩爾根)1.果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——提出問題
2.假設(shè)與解釋——提出假設(shè)(1)假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于
X
染色體上,
Y
染色體上無相應(yīng)的等位基
因。例1
(2016山東德州重點(diǎn)中學(xué)上學(xué)期月考,15)紅眼長(zhǎng)翅的雌雄果蠅相互交配,子一代表現(xiàn)型及
比例如表,設(shè)控制眼色的基因?yàn)锳、a,控制翅長(zhǎng)的基因?yàn)锽、b。親本的基因型是
()A.AaXBXb、AaXBYB.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBbD.AABb、AaBB解析先分析眼色遺傳,子代雌蠅中全為紅眼,雄蠅中紅眼∶白眼=1∶1,說明紅眼是顯性性
狀,A、a基因位于X染色體上,對(duì)于這一性狀親本基因型為XAXa、XAY;再分析翅長(zhǎng),子代雌蠅和
雄蠅中長(zhǎng)翅∶殘翅均約為3∶1,說明B、b基因位于常染色體上,長(zhǎng)翅為顯性性狀,則對(duì)于這一性
狀親本基因型均為Bb。綜上分析,B項(xiàng)正確。答案
B表現(xiàn)型紅眼長(zhǎng)翅紅眼殘翅白眼長(zhǎng)翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅270100280902.染色體組數(shù)決定性別三、伴性遺傳(一)性別決定的類型1.性染色體決定性別3.環(huán)境因子決定性別:有些生物性別完全由環(huán)境決定。(二)伴性遺傳的概念及類型1.概念:位于
性染色體
上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和
性別
相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2.伴性遺傳的類型類型伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解
判斷依據(jù)父?jìng)髯?、子傳孫,具有世代連續(xù)性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親病;父病女必病,子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病[知能拓展]
(1)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中,又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并
不都是控制性別的,如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對(duì)存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等
位基因,如下圖:(三)伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1.推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常×女色盲生
女
孩,原因:該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生
男
孩,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常例2
(2016黑龍江大慶實(shí)驗(yàn)中學(xué)第一次月考,36)果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀,顯性性
狀為紅眼。下列各組親本雜交后的子代中,通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是
(
)A.白眼♀×白眼♂B.雜合紅眼♀×紅眼♂C.白眼♀×紅眼♂D.雜合紅眼♀×白眼♂解析當(dāng)親本為白眼♀×紅眼♂時(shí),后代的雌性果蠅均為紅眼,而雄性果蠅全為白眼,C符合題
意。答案
C單基因遺傳病伴X染色體隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪1憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚
胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段:主要包括
遺傳咨詢
和
產(chǎn)前診斷
等。2.意義:在一定程度上能夠有效地
預(yù)防
遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。[知能拓展]
(1)生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育
尚未完成,所生子女發(fā)病率高;過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)
相應(yīng)增大。(2)直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,可有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生。(3)開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳
病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。三、人類基因組計(jì)劃1.內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的
全部DNA序列
,解讀其中包含的
遺傳信息
。2.結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為
2.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)
個(gè)。3.不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無性染色體例3
(2016遼寧五校協(xié)作體,27)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是
()A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德爾遺傳
定律C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病,不是受一個(gè)基因控制的疾病,D錯(cuò)誤。答案
D題型1系譜圖析類——遺傳系譜圖分析與計(jì)算<方法詮釋>1.“程序法”分析遺傳系譜圖
題型突破2.用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析如下:(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率,再進(jìn)一步拓展如下表:序號(hào)類型計(jì)算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)2.注意區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目
先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病例1
[2014廣東理綜,28(1)~(3),14分]如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其
基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考
慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是
,乙病的遺傳方式是
,丙病
的遺傳方式是
,Ⅱ-6的基因型是
。(2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是
。(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是
,患丙病的女孩的概率是
。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)Ⅱ-6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,
產(chǎn)生了XAb配子(3)301/12001/12001-1
(2016廣東珠海上學(xué)期摸底,13)圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對(duì)該家系中1~4號(hào)個(gè)體進(jìn)行
基因檢測(cè),將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個(gè)
條帶,致病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶,結(jié)果如圖2。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是
()A.圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C.8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3D.9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為1/8答案
D解析首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病,1~4號(hào)的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa,4號(hào)只含
有a基因,在圖2中應(yīng)只有一個(gè)條帶,即對(duì)應(yīng)編號(hào)c,并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基
因,A、B正確;根據(jù)圖2可確定3號(hào)的基因型為Aa,8號(hào)個(gè)體基因型為1/3AA、2/3Aa,C正確;9號(hào)個(gè)體(1/3AA、2/3Aa)與致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚,孩子患病的概率為2/3×1/4=1/6,D錯(cuò)誤。題型2遺傳實(shí)驗(yàn)類——實(shí)驗(yàn)法分析基因的位置與判斷生物性別<方法詮釋>1.基因位置的判斷(1)在常染色體上還是在X染色體上①已知性狀的顯隱性
②未知性狀的顯隱性
(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上
2.實(shí)驗(yàn)法判斷生物性別(1)對(duì)于XY型性別決定的生物,伴X遺傳中,隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交,在
子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下:(2)對(duì)于ZW型性別決定的生物,伴Z遺傳中,由于雄性個(gè)體含有ZZ染色體,雌性個(gè)體含有ZW染色
體,故設(shè)計(jì)根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時(shí),應(yīng)該選用顯性的雌性個(gè)體和隱性的雄性個(gè)體雜交。<易錯(cuò)易混>1.容易混淆的X、Y染色體傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自其母親,Y來自其父親,向下一代傳遞時(shí),X1只能傳給女兒,Y則只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自其父親,一條來自其母親。向下一代傳遞時(shí),X2、X3中任何一條既可傳
給女兒,又可傳給兒子。(3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的染色體都為X1,且是相
同的;但來自母親的染色體可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.誤認(rèn)為X、Y同源區(qū)段上基因的遺傳與性別無關(guān)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:例2
(2016廣東汕頭金山中學(xué)期末,5)已知果蠅的紅眼和白眼是一對(duì)相對(duì)性狀(紅眼W、白眼w),
且雌雄果蠅均有紅眼和白眼類型?,F(xiàn)有若干紅眼和白眼的雌雄果蠅,某實(shí)驗(yàn)小組欲用一次交配
實(shí)驗(yàn)證明這對(duì)基因位于何種染色體上。下列相關(guān)敘述中,錯(cuò)誤的是
()A.若子代中雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,則這對(duì)基因位于X染色體上B.若子代中雌雄果蠅全部為紅眼,則這對(duì)基因位于常染色體或X、Y染色體的同源區(qū)段上2-1
(2015浙江溫州十校期中聯(lián)考,17)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段),另一
部分是非同源的。下列遺傳圖譜中(●■分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于
圖中Ⅱ-1片段的是
()
答案
B解析
就B分析,“有中生無”為顯性遺傳病,雙親有病生了一個(gè)正常的女兒,表明為常染色體顯
性遺傳。若基因位于Ⅱ-1片段,則父親有病,女兒一定患病,但父親有病女兒正常,所以B圖中的致
病基因肯定不在Ⅱ-1片段上,符合題意。2-2
(2015河北唐山一中期中,33)果蠅的X、Y染色體(如圖)有同源區(qū)段(Ⅰ片段)和非同源區(qū)段
(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有關(guān)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表。下列對(duì)結(jié)果的分析錯(cuò)誤的是
()
雜交組合一P:剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全剛毛雜交組合二P:截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)=1∶1雜交組合三P:截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)=1∶1A.Ⅰ片段的基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過雜交組合一,直接判斷剛毛為顯性性
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