討論：人的胖瘦是由基因決定的嗎？課件

討論：人的胖瘦是由基因決定的嗎？第三節(jié)人類遺傳病傳染病人類疾病遺傳病流行性感冒，肺結(jié)核，肝炎，艾滋病，非典等1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病一、人類的遺傳病2、遺傳病的類型：人類遺傳病1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病常染色體隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。白化病常染色體隱性遺傳病病征：智力低下，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。一般可通過(guò)尿檢來(lái)判斷是否患有此病。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸酶1酶2常染色體顯性遺傳病多指并指常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。抗維生素D佝僂病由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。2.多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等1、不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2、具有家族聚集性3、受后天生活習(xí)慣和環(huán)境的影響很大病例：特點(diǎn)：先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有20%到25%的人患有危害輕重不同的遺傳??！患先天性愚型的人就在100萬(wàn)以上.遺傳病不僅給患者個(gè)人和家人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。二、遺傳病的預(yù)防二、遺傳病的預(yù)防——優(yōu)生優(yōu)生的措施：（1）禁止近親結(jié)婚（2）適齡生育（3）進(jìn)行遺傳咨詢（4）產(chǎn)前診斷

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。近親之間很可能攜帶相同的隱性致病基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機(jī)率比非近親結(jié)婚增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。（1）禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文的悲劇---近親結(jié)婚的后果

達(dá)爾文與表姐結(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，還有3人終生不育。（1）禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！毕铝心男┎皇亲约旱慕H爸爸哥哥叔叔表姐××妹妹外甥×姑父姐夫舅媽自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女（2）適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。案例1：有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫沒(méi)遺傳病，妻子是色盲。如果你是醫(yī)生，你如何給他們建議？案例2：有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫除了有抗維生素D佝僂病外，無(wú)其他遺傳病，妻子正常，妻子懷的是個(gè)女孩。如果你是醫(yī)生，你如何給他們建議？（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。三、人類基因組計(jì)劃1、目標(biāo)：測(cè)定人類基因組的全部DNA（24條染色體上的）序列，解讀其中包含的遺傳信息。2、參與國(guó)家：美、英、德、日、法、中3、啟動(dòng)時(shí)間：1990年4、重大事件：01年工作草圖公開(kāi)發(fā)表03年測(cè)序任務(wù)完成5、測(cè)序結(jié)果：人類基因組由約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)基因約3.0—3.5萬(wàn)個(gè)色盲、血友病

多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病

外耳道多毛癥小結(jié)常隱常顯伴X顯伴X隱伴Y小結(jié)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等多基因遺傳病貓叫綜合征

21三體綜合征（先天性愚型）染色體異常遺傳病3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體異常遺傳病D、傳染病A5、（2004北京）人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是（）A、0B、1/4C、1/2D、1C4、（1999上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C6、（2005廣東）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯