高三生物一輪復(fù)習(xí)課件 人類遺傳病課件

第22講人類遺傳病第七單元生物變異、育種和進(jìn)化[考綱考頻]1．人類遺傳病的類型Ⅰ(3年10考)

2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防Ⅰ(3年3考)

3.人類基因組計(jì)劃及意義Ⅰ(3年1考)

4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病(3年1考)第七單元生物變異、育種和進(jìn)化一、人類常見遺傳病的類型[連一連]二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．主要手段(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析___________________→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出_________________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷：包含_________檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_______________等。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防___________________。思考：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水基因診斷遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展三、人類基因組計(jì)劃及其影響1．目的：測(cè)定人類基因組的全部_______________，解讀其中包含的_______________。2．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的_____________________及其相互關(guān)系，有利于_______________人類疾病。解惑

(1)人類基因組計(jì)劃是測(cè)22＋X＋Y(24條)上的DNA序列；水稻(12對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上的DNA序列。(2)基因組不等同于染色體組。

DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④D解析：①錯(cuò)誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病的個(gè)體為顯性雜合子，其后代可能正常。②錯(cuò)誤：一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。③錯(cuò)誤：攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。④錯(cuò)誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。3．(2015·山東濱州模擬)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(

)A．紅綠色盲

B．21三體綜合征C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥

D．性腺發(fā)育不良解析：紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。A考點(diǎn)一結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率__________②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾茁蔩_________②隱性純合患病，隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者_(dá)_________男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親、女兒一定患病隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倌行曰颊達(dá)_________女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病伴Y染色體外耳道多毛癥具有“__________代代傳”的特點(diǎn)相等相等多于多于男性分類常見病例遺傳特點(diǎn)多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出__________現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率__________染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)家族聚集較高2.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)(1)相同點(diǎn):兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的_____________________,是細(xì)胞水平上的操作。(2)不同點(diǎn)：①提取細(xì)胞的______不同；②妊娠的時(shí)間不同。染色體是否發(fā)生異常部位深度思考1.只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？_____________________

2.能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征？_____________________

3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示：據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？_____________________

提示：1.不一定能傳給下一代，如癌癥，不是遺傳病。2．不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。3．適齡生育和染色體分析。2．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是(

)A．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關(guān)、受精作用D．與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳，父母正常，兒子患病則母親必然是攜帶者,兒子紅綠色盲基因來自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親產(chǎn)生精子過程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。A歸納提煉性染色體在減數(shù)分裂過程中的分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO2．實(shí)驗(yàn)流程調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查活動(dòng)單基因環(huán)境因素足夠大提示：1.不能，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。2.雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)3.表格如下4.不準(zhǔn)確。數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)。性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲正常3．某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是(多選)(

)A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B．調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D．對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。AD歸納提煉(1)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病[點(diǎn)撥]

先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病[點(diǎn)撥]

這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。易錯(cuò)點(diǎn)3

“男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性遺傳[點(diǎn)撥]

(1)在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則可以確定是伴性遺傳。(2)如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少，具有偶然性。易錯(cuò)點(diǎn)4染色體組和基因組的概念易于混淆[點(diǎn)撥]

(1)染色體組：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。(2)基因組：對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(3)常見生物基因組和染色體組中染色體數(shù)目人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20♀

同株)基因組22＋X＋Y＝24條3＋X＋Y＝5條27＋Z＋W＝29條10染色體組22＋X(或Y)＝23條3＋X(或Y)＝4條27＋Z(或W)＝28條101．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述(1)(2015·北京東城區(qū)一模T3D)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象。(

)(2)(2009·全國(guó)卷ⅠT1D)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響。(

)(3)(2009·江蘇卷T18②)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(

)×××2．判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述

(1)(2015·長(zhǎng)春市二模