產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)課件

產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)上海市第一婦嬰保健院為什么要做產(chǎn)前診斷？1.發(fā)生率比較高： 出生缺陷的自然發(fā)生率為3％－4％，比較嚴重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和嚴重影響生活質(zhì)量的常見畸形有各種類型的心臟畸形、神經(jīng)管畸形（包括像無腦兒、脊柱裂等）、四肢的畸形、以及嚴重影響智力并合并畸形的的染色體異常等。 例如21三體綜合征的發(fā)生率為1/750，負擔一個21三體綜合征的費用為25萬元。

為什么要做產(chǎn)前診斷?2.法律要求:“產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”第四章第二十條 孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當建議其進產(chǎn)前診斷：1）羊水過多或過少的;2）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?3）孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的;4）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；5）年齡超過35周歲的。為什么要做產(chǎn)前診斷?3.法律訴訟日益增加:4.病人的醫(yī)學(xué)知識水平不斷提高:信息的不對稱5.現(xiàn)實的需要：當嬰兒死亡率<50‰時，對遺傳學(xué)服務(wù)的要求明顯升高。中國2000年的嬰兒死亡率為32.7‰。出生缺陷成為圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。目前存在的困難1.缺乏資金的支持2.缺乏配套的政策3.產(chǎn)前診斷收費的政府定價太低我們目前迫切需要做的是成立相應(yīng)的學(xué)術(shù)組織。培訓(xùn)合格的專業(yè)人員。制定臨床及實驗室的規(guī)范。對政府相關(guān)部門進行“游說”和“施加壓力”，爭取政策和物價調(diào)整方面的支持。加強患者教育。如何看待唐氏篩查？3.唐氏篩查可以檢查的異常：

21三體/NTD 非21三體的染色體異常（50%） 異常妊娠：流產(chǎn)、早產(chǎn)、低出生體重、妊高征4.唐氏篩查的發(fā)展方向：1）補充孕中期新的生化指標，提高檢測率。2）孕早期的生化篩查：-hCG/PAPP-A/NT3）母親尿液生化指標：-hCG（缺點是不能檢查NTD）如何評價各種確診方法？1.常規(guī)染色體核型分析： 黃金標準，需要進行細胞培養(yǎng)，2周出報告時間太久。2.母親外周血胎兒細胞獲取后檢查： 可以直接進行染色體檢查，缺點是方法比較復(fù)雜，獲取的胎兒細胞比較少，還不能正式用于臨床。如何評價各種確診方法？5.植入前診斷（PGD）： 這是IVF與產(chǎn)前診斷的交叉結(jié)合點，在受精卵發(fā)育到8細胞時采集一個卵裂球或者是利用卵子的機體進行FISH或PCR檢查。其使用指征為父母的平衡易位、母親年齡較大、X連鎖隱性遺傳疾病，缺點是技術(shù)不穩(wěn)定。TORCH是否有必要常規(guī)做?TORCH感染：Toxoplasmosis弓形蟲Other其他（象淋菌、艾滋病病毒等）Rubella風疹病毒CytomegalyVirus巨細胞病毒HerpesSimplex單純皰疹病毒TORCH是否有必要常規(guī)做?1.TORCH感染與胎兒畸形 e.g.CMV:mother(+)5%,37%crossplacentabarrier,17%crossbrainbarrier2.TORCH檢查的時間3.我國TORCH檢查的現(xiàn)狀超聲檢查能發(fā)現(xiàn)什么？1.超聲最少要做幾次？

UltrasounddatingStructurescanningGrowthscanning2.產(chǎn)前診斷超聲檢查與普通產(chǎn)科超聲檢查的區(qū)別→可發(fā)現(xiàn)80%的畸形（LevelIII）.超聲檢查能發(fā)現(xiàn)什么？3.早孕超聲檢查（12-15周，經(jīng)陰道超聲）:1)確定胚胎是否存活，胚胎的數(shù)目和孕周。2)測量CRL，BPD，NT，F(xiàn)HR。3）觀察顱骨，頸部，脊柱，以及胸部和心臟，腹部（胃，膀胱，腹壁），肢體，胎盤，羊水量。4）陽性發(fā)現(xiàn)率為60%-70%，但是一些心臟，骨骼和胃腸道的畸形，以及染色體異常的表現(xiàn)還不容易被發(fā)現(xiàn)。超聲檢查能發(fā)現(xiàn)什么？5. 檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳時間為18-20周左右，如果要檢查胎兒心臟畸形或腦畸形，延遲至20-22周左右比較好。6. 僅大約50%左右的21三體和80%的18或13三體在妊娠20周時可以發(fā)現(xiàn)有結(jié)構(gòu)畸形，因此超聲不能代替羊膜腔穿刺來發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒。7. NT的增加不僅提示染色體異常的機會增加，也預(yù)示流產(chǎn)的發(fā)生風險增加。8. 超聲檢查發(fā)現(xiàn)一種胎兒結(jié)構(gòu)異常時，染色體異常率為10-20%；發(fā)現(xiàn)多種胎兒結(jié)構(gòu)異常時，染色體異常率為30-40%。超聲檢查能發(fā)現(xiàn)什么？9. FGR胎兒中，有5-10%有結(jié)構(gòu)異常。10.羊水過多和羊水過少時，胎兒異常的機會為13%和15%。11.超聲發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形中，有79%-85%為單發(fā)畸形，15%-21%為多發(fā)畸形。12.超聲發(fā)現(xiàn)的排前三位的畸形是： 泌尿-生殖系統(tǒng)（27%） 心血管系統(tǒng)（23%） 中樞神經(jīng)系統(tǒng)（20%）其他2.產(chǎn)前診斷的倫理問題:性別的選擇胎兒的生存權(quán)什么樣的畸形可以終止妊娠?檢查手段的局限性知情同意原則:提供信息,非指導(dǎo)性其他3.產(chǎn)前診斷應(yīng)遵守的原則:1)醫(yī)生：發(fā)現(xiàn)胎兒異常,將繼續(xù)妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)局和概率、以及進一步的處理意見,以書面形式告知孕婦或家屬。2)孕婦或家屬：自行選擇處理方案,二者有矛盾,應(yīng)由孕婦決定,并簽署知情同意書。展望篩查方法的陽性篩出率更高。從醫(yī)院診斷轉(zhuǎn)變?yōu)槿巳汉Y查。產(chǎn)前診斷將成為產(chǎn)科最最重要的工作。圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)將轉(zhuǎn)變?yōu)槟柑メt(yī)學(xué)（Fetal-Mate