凝血酶原基因突變課件

凝血酶原基因突變

12021/3/14凝血酶原基因突變

12021/3/14什么是凝血酶原基因突變?

如果存在凝血酶原基因突變的情況,那么身體將更容易形成血栓,甚至在機(jī)體需要血栓形成的時(shí)候也是如此。雖然這對(duì)健康而言是很嚴(yán)重的風(fēng)險(xiǎn),但可以采取相應(yīng)的措施來規(guī)避這種情況的發(fā)生。22021/3/14什么是凝血酶原基因突變?

22021/3/1432021/3/1432021/3/1442021/3/1442021/3/1452021/3/1452021/3/14機(jī)體必須具備生成血凝塊的能力,它們有利于傷口的愈合。凝血需要一種叫凝血酶原的蛋白質(zhì),一旦凝血酶原基因發(fā)生了突變,那么機(jī)體將產(chǎn)生過多的血栓。

62021/3/14機(jī)體必須具備生成血凝塊的能力,它們有利于傷口的愈合。凝血需要如果不接受治療,手臂或腿部會(huì)有深靜脈血栓形成（DVT）的可能。DVT會(huì)阻斷血流,且有可能崩裂并遷移到肺部導(dǎo)致肺栓塞,從而威脅生命。72021/3/14如果不接受治療,手臂或腿部會(huì)有深靜脈血栓形成（DVT）的可能82021/3/1482021/3/1492021/3/1492021/3/14不過,這種突變并不常見,甚至就算存在有此類情況,也可能永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)生DVT。重點(diǎn)是對(duì)危險(xiǎn)因素進(jìn)行管理。102021/3/14不過,這種突變并不常見,甚至就算存在有此類情況,也可能永遠(yuǎn)不該疾病是天生的,由父母中的一方或雙方遺傳給子女。病因

如果父母中僅一人存在基因缺陷,那么其子女患DVT的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的2—3倍。如果父母雙方均存在基因缺陷,那么該風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更大。

即便如此,大多數(shù)有基因突變的人群永遠(yuǎn)也不會(huì)有DVT的發(fā)生。

112021/3/14該疾病是天生的,由父母中的一方或雙方遺傳給子女。病因

如果父臨床表現(xiàn)

只有當(dāng)體內(nèi)形成危險(xiǎn)的血栓時(shí),人們才會(huì)注意到血管的閉塞。一旦患有DVT,在手臂和腿部可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀:

122021/3/14臨床表現(xiàn)

只有當(dāng)體內(nèi)形成危險(xiǎn)的血栓時(shí),人們才會(huì)注意到血管@皮膚顏色改變,例如皮膚較正常狀態(tài)下更紅或發(fā)紫。@相應(yīng)肢體有沉重感,壓痛或搏動(dòng)感。@痙攣性疼痛。@皮溫升高。@腫脹。@靜脈粗大。132021/3/14@皮膚顏色改變,例如皮膚較正常狀態(tài)下更紅或發(fā)紫。132021一旦出現(xiàn)肺栓塞,可能會(huì)有如下癥狀:@胸痛,吸氣時(shí)加劇。@咯血。@心跳加速。@意識(shí)喪失。@呼吸短促或呼吸困難。

142021/3/14一旦出現(xiàn)肺栓塞,可能會(huì)有如下癥狀:@胸痛,吸氣時(shí)加劇。142女性須知

在激素替代治療和服用避孕藥時(shí),尤其是雌激素,都會(huì)增加DVT發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

152021/3/14女性須知

在激素替代治療和服用避孕藥時(shí),尤其是雌激素,都會(huì)增因此,如果已知有凝血酶原基因突變,請(qǐng)?jiān)谥委熐案嬷t(yī)生。同樣的,大多數(shù)有此類基因突變的女性仍有正常的妊娠,但妊娠會(huì)加大血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。

162021/3/14因此,如果已知有凝血酶原基因突變,請(qǐng)?jiān)谥委熐案嬷t(yī)生。同樣的172021/3/14172021/3/14因此,需要與醫(yī)生溝通。患者也有可能出現(xiàn)以下情況:@胎兒比正常的更小。@妊娠期高血壓。@流產(chǎn)或死產(chǎn)。182021/3/14因此,需要與醫(yī)生溝通?；颊咭灿锌赡艹霈F(xiàn)以下情況:182021應(yīng)何時(shí)檢查?

有以下情況的,醫(yī)生會(huì)建議行相關(guān)檢查:@既往有DVT、肺栓塞或其他部位的血栓形成。@年輕時(shí)有心臟病發(fā)作或腦卒中。

192021/3/14應(yīng)何時(shí)檢查?192021/3/14202021/3/14202021/3/14212021/3/14212021/3/14@曾有流產(chǎn)或死產(chǎn)。@有血栓疾病的家族史。@這是一種基因檢測(cè),會(huì)將血液樣本送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。大概一周內(nèi)能得到結(jié)果。222021/3/14@曾有流產(chǎn)或死產(chǎn)。222021/3/14治療

目前暫無治愈的方法,只能降低危險(xiǎn)血栓形成的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)保證在身體有需要時(shí)能形成適宜的血凝塊。如果從未有過危險(xiǎn)血栓形成的既往史,那么可能就不需要治療,只需要了解并觀察是否有DVT的癥狀。232021/3/14治療

目前暫無治愈的方法,只能降低危險(xiǎn)血栓形成的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)保如果需要行手術(shù)或其他會(huì)增加血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的事件時(shí),請(qǐng)務(wù)必告知醫(yī)生。如果必須接受治療,可服用血液稀釋藥物來預(yù)防血栓形成。醫(yī)生將這些藥物稱為抗凝劑。242021/3/14如果需要行手術(shù)或其他會(huì)增加血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的事件時(shí),請(qǐng)務(wù)必告知醫(yī)生活方式de改變

以下生活方式的改變可降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn):

@將鍛煉變成一種習(xí)慣。這有助于清除已經(jīng)存在的血栓,并預(yù)防新的血栓形成。@戒煙。就吸煙本身而言,它會(huì)增加血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。252021/3/14生活方式de改變

以下生活方式的改變可降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn):

262021/3/14262021/3/14@保持健康的體重。當(dāng)體重超標(biāo)時(shí),會(huì)增加血流異常以及糖尿病的可能性,這兩者均會(huì)增加血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。272021/3/14@保持健康的體重。當(dāng)體重超標(biāo)時(shí),會(huì)增加血流異常以及糖尿病的可避免久坐。長(zhǎng)期坐立不動(dòng)——比如乘坐長(zhǎng)途汽車或飛行時(shí),甚至是長(zhǎng)期坐立工作或在沙發(fā)上看電視時(shí),血流會(huì)減慢,血栓更容易形成。282021/3/14避免久坐。長(zhǎng)期坐立不動(dòng)——比如乘坐長(zhǎng)途汽車或飛行時(shí),甚至是長(zhǎng)因此,應(yīng)至少每隔兩小時(shí)休息一下,或是四處走動(dòng)數(shù)分鐘。

292021/3/14因此,應(yīng)至少每隔兩小時(shí)休息一下,或是四處走動(dòng)數(shù)分鐘。

29附:凝血酶原基因位于第11號(hào)染色體,基因長(zhǎng)度為21kb（14個(gè)外顯子和13個(gè)內(nèi)含子）,其mRNA為2kb,合成的肽鏈含622個(gè)氨基酸（前導(dǎo)肽43個(gè)氨基酸）,在分泌過程中裂解。正常凝血酶原的核苷酸順序和氨基酸順序已闡明,但其基因變異的研究尚待進(jìn)一步深入。302021/3/14附:凝血酶原基因位于第11號(hào)染色體,基因長(zhǎng)度為21kb（14凝血酶原基因突變

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12021/3/14什么是凝血酶原基因突變?

如果存在凝血酶原基因突變的情況,那么身體將更容易形成血栓,甚至在機(jī)體需要血栓形成的時(shí)候也是如此。雖然這對(duì)健康而言是很嚴(yán)重的風(fēng)險(xiǎn),但可以采取相應(yīng)的措施來規(guī)避這種情況的發(fā)生。322021/3/14什么是凝血酶原基因突變?

22021/3/14332021/3/1432021/3/14342021/3/1442021/3/14352021/3/1452021/3/14機(jī)體必須具備生成血凝塊的能力,它們有利于傷口的愈合。凝血需要一種叫凝血酶原的蛋白質(zhì),一旦凝血酶原基因發(fā)生了突變,那么機(jī)體將產(chǎn)生過多的血栓。

362021/3/14機(jī)體必須具備生成血凝塊的能力,它們有利于傷口的愈合。凝血需要如果不接受治療,手臂或腿部會(huì)有深靜脈血栓形成（DVT）的可能。DVT會(huì)阻斷血流,且有可能崩裂并遷移到肺部導(dǎo)致肺栓塞,從而威脅生命。372021/3/14如果不接受治療,手臂或腿部會(huì)有深靜脈血栓形成（DVT）的可能382021/3/1482021/3/14392021/3/1492021/3/14不過,這種突變并不常見,甚至就算存在有此類情況,也可能永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)生DVT。重點(diǎn)是對(duì)危險(xiǎn)因素進(jìn)行管理。402021/3/14不過,這種突變并不常見,甚至就算存在有此類情況,也可能永遠(yuǎn)不該疾病是天生的,由父母中的一方或雙方遺傳給子女。病因

如果父母中僅一人存在基因缺陷,那么其子女患DVT的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的2—3倍。如果父母雙方均存在基因缺陷,那么該風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更大。

即便如此,大多數(shù)有基因突變的人群永遠(yuǎn)也不會(huì)有DVT的發(fā)生。

412021/3/14該疾病是天生的,由父母中的一方或雙方遺傳給子女。病因

如果父臨床表現(xiàn)

只有當(dāng)體內(nèi)形成危險(xiǎn)的血栓時(shí),人們才會(huì)注意到血管的閉塞。一旦患有DVT,在手臂和腿部可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀:

422021/3/14臨床表現(xiàn)

只有當(dāng)體內(nèi)形成危險(xiǎn)的血栓時(shí),人們才會(huì)注意到血管@皮膚顏色改變,例如皮膚較正常狀態(tài)下更紅或發(fā)紫。@相應(yīng)肢體有沉重感,壓痛或搏動(dòng)感。@痙攣性疼痛。@皮溫升高。@腫脹。@靜脈粗大。432021/3/14@皮膚顏色改變,例如皮膚較正常狀態(tài)下更紅或發(fā)紫。132021一旦出現(xiàn)肺栓塞,可能會(huì)有如下癥狀:@胸痛,吸氣時(shí)加劇。@咯血。@心跳加速。@意識(shí)喪失。@呼吸短促或呼吸困難。

442021/3/14一旦出現(xiàn)肺栓塞,可能會(huì)有如下癥狀:@胸痛,吸氣時(shí)加劇。142女性須知

在激素替代治療和服用避孕藥時(shí),尤其是雌激素,都會(huì)增加DVT發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

452021/3/14女性須知

在激素替代治療和服用避孕藥時(shí),尤其是雌激素,都會(huì)增因此,如果已知有凝血酶原基因突變,請(qǐng)?jiān)谥委熐案嬷t(yī)生。同樣的,大多數(shù)有此類基因突變的女性仍有正常的妊娠,但妊娠會(huì)加大血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。

462021/3/14因此,如果已知有凝血酶原基因突變,請(qǐng)?jiān)谥委熐案嬷t(yī)生。同樣的472021/3/14172021/3/14因此,需要與醫(yī)生溝通?；颊咭灿锌赡艹霈F(xiàn)以下情況:@胎兒比正常的更小。@妊娠期高血壓。@流產(chǎn)或死產(chǎn)。482021/3/14因此,需要與醫(yī)生溝通?；颊咭灿锌赡艹霈F(xiàn)以下情況:182021應(yīng)何時(shí)檢查?

有以下情況的,醫(yī)生會(huì)建議行相關(guān)檢查:@既往有DVT、肺栓塞或其他部位的血栓形成。@年輕時(shí)有心臟病發(fā)作或腦卒中。

492021/3/14應(yīng)何時(shí)檢查?192021/3/14502021/3/14202021/3/14512021/3/14212021/3/14@曾有流產(chǎn)或死產(chǎn)。@有血栓疾病的家族史。@這是一種基因檢測(cè),會(huì)將血液樣本送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。大概一周內(nèi)能得到結(jié)果。522021/3/14@曾有流產(chǎn)或死產(chǎn)。222021/3/14治療

目前暫無治愈的方法,只能降低危險(xiǎn)血栓形成的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)保證在身體有需要時(shí)能形成適宜的血凝塊。如果從未有過危險(xiǎn)血栓形成的既往史,那么可能就不需要治療,只需要了解并觀察是否有DVT的癥狀。532021/3/14治療

目前暫無治愈的方法,只能降低危險(xiǎn)血栓形成的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)保如果需要行手術(shù)或其他會(huì)增加血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的事件時(shí),請(qǐng)務(wù)必告知醫(yī)生。如果必須接受治療,可服用血液稀釋藥物來預(yù)防血栓形成。醫(yī)生將這些藥物稱為抗凝劑。542021/3/14如果需要行手術(shù)或其他會(huì)增加血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的事件時(shí),請(qǐng)務(wù)必告知醫(yī)生活方式de改變

以下生活方式的改變可降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn):

@將鍛煉變成一種習(xí)慣。這有助于清除已經(jīng)存在的血栓,并預(yù)防新的血栓形成。@戒煙。就吸煙本身而言,它會(huì)增加血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。552021/3/14生活方式de改變

以下生活方式的改變可降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn):

562021/3/14262021/3/14@保持健康的體重。當(dāng)體重超標(biāo)時(shí),會(huì)增加血流異常以及糖尿病的可能性,這兩者均會(huì)增加血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。572021/3/14@保持健康的體重。當(dāng)體重超標(biāo)時(shí),會(huì)增加血流異常以及糖尿病的可避免久坐。長(zhǎng)期坐立不動(dòng)——比如乘坐長(zhǎng)途汽車或飛行時(shí),甚至是長(zhǎng)期坐立工作或在沙發(fā)上看電視時(shí),血流會(huì)減慢,血栓更容易形成。582021/3/14避免久坐。長(zhǎng)期坐立不動(dòng)——比如乘坐長(zhǎng)途汽車或飛行時(shí),甚至是長(zhǎng)