特發(fā)性震顫的診斷和治療課件

特發(fā)性震顫的診斷和治療常熟市中醫(yī)院(新區(qū)醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科特發(fā)性震顫的診斷和治療1定義冷特發(fā)性震顫(essentialtremor2.ET)又稱原發(fā)性震顫,是一種原因未明的具有遺傳傾向的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。令傳統(tǒng)觀念認(rèn)為ET是一種良性的、家族性的、單癥狀的疾病,現(xiàn)在認(rèn)為是一種復(fù)雜的、進(jìn)展的以及可能跟家族有關(guān)的疾病,約50-70%的ET患者有家族史。定義2流行病學(xué)令患病率:0.008%至22%統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)后縮小到:0.4-39%大于40歲為55%,70~79歲為12.6%。ET成為了一種常見的震顫疾病及運(yùn)動(dòng)障礙疾病流行病學(xué)3流行病學(xué)令發(fā)病率:237/10萬60-69歲中為586/10萬70-79歲中為76.6/10萬≥80歲為843/10萬發(fā)病率隨著年齡增長(zhǎng)而增長(zhǎng)流行病學(xué)4流行病學(xué)令死亡率:ET患者和年齡、性別匹配、同區(qū)域的對(duì)照人群的生存率無差異(回顧性調(diào)查)目前還沒有對(duì)ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危險(xiǎn)因素的對(duì)照研究流行病學(xué)5流行病學(xué)令危險(xiǎn)因素1年齡(確定因素,患病率和發(fā)病率均隨著年齡的增長(zhǎng)而增長(zhǎng))2種族(白種人>黑種人)3家族史流行病學(xué)6流行病學(xué)令病原學(xué)基因突變(17%~100%)常染色體顯性遺傳同源染色體3q13和2p22連鎖特殊基因尚未確定環(huán)境因素1震顫在家族內(nèi)部存在發(fā)病年齡及嚴(yán)重程度的差別,也說明環(huán)境因素可影響ET表型。2兩個(gè)雙胞胎研究里,在單卵雙生的雙胞胎中配對(duì)的一致性是60-63%,而在雙卵雙生中是27-42%,這同樣也說明了環(huán)境因素的重要作用3環(huán)境因素(毒物):β-咔啉生物堿和鉛β一咔啉生物堿可自然存在于食物鏈中,特別是當(dāng)肉類經(jīng)長(zhǎng)時(shí)間高溫?zé)蠛罅餍胁W(xué)7臨床表現(xiàn)(1)起病年齡:各年齡均可發(fā)病,40歲以上多見。家族性比散發(fā)性ET患者起病早,多在20歲前起病;散發(fā)性患者多起病較晚(2)臨床核心癥狀:以4~12Hz的姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫為主要特征,癥狀多數(shù)(95%)發(fā)生于手和前臂,也可累及頭部(尤其是頸部)、言語,偶爾可累及下肢、軀干等部位。震顫可以同時(shí)累及多部位(如前臂部),單純累及頭部比較少見。臨床表現(xiàn)8臨床表現(xiàn)日常生活中如書寫、倒水、進(jìn)食等可加重震顫,而飲酒后可減輕癥狀。隨著患病年限的增加,震顫頻率會(huì)下降,而幅度會(huì)增加,導(dǎo)致較為嚴(yán)重的功能障礙。震顫累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后數(shù)年出現(xiàn)頭部震顫,軀干和下肢通常最晚累及臨床表現(xiàn)9臨床表現(xiàn)冷(3)其它少見癥狀:ET通常不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征,但小部分患者可出現(xiàn)小腦性癥狀(如共濟(jì)失調(diào)、辨距不良等),靜止性震顫等ET非核心癥狀。ET還可伴有輕度注意和執(zhí)行功能受損臨床表現(xiàn)10特發(fā)性震顫的診斷和治療課件11特發(fā)性震顫的診斷和治療課件12特發(fā)性震顫的診斷和治療課件13特發(fā)性震顫的診斷和治療課件14特發(fā)性震顫的診斷和治療課件15特發(fā)性震顫的診斷和治療課件16特發(fā)性震顫的診斷和治療課件17特發(fā)性震顫的診斷和治療課件18特發(fā)性震顫的診斷和治療課件19特發(fā)性震顫的診斷和治療課件20特發(fā)性震顫的診斷和治療課件21特發(fā)性震顫的診斷和治療課件22特發(fā)性震顫的診斷和治療課件23特發(fā)性震顫的診斷和治療課件24特發(fā)性震顫的診斷和治療課件25特發(fā)性震顫的診斷和治療課件26特發(fā)性震顫的診斷和治療課件27特發(fā)性震顫的診斷和治療課件28特發(fā)性震顫的診斷和治療課件29特發(fā)性震顫的診斷和治療課件30特發(fā)性震顫的診斷和治療課件31特發(fā)性震顫的診斷和治療課件32特發(fā)性震顫的診斷和治療課件33特發(fā)性震顫的診斷和治療常熟市中醫(yī)院(新區(qū)醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科特發(fā)性震顫的診斷和治療34定義冷特發(fā)性震顫(essentialtremor2.ET)又稱原發(fā)性震顫,是一種原因未明的具有遺傳傾向的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。令傳統(tǒng)觀念認(rèn)為ET是一種良性的、家族性的、單癥狀的疾病,現(xiàn)在認(rèn)為是一種復(fù)雜的、進(jìn)展的以及可能跟家族有關(guān)的疾病,約50-70%的ET患者有家族史。定義35流行病學(xué)令患病率:0.008%至22%統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)后縮小到:0.4-39%大于40歲為55%,70~79歲為12.6%。ET成為了一種常見的震顫疾病及運(yùn)動(dòng)障礙疾病流行病學(xué)36流行病學(xué)令發(fā)病率:237/10萬60-69歲中為586/10萬70-79歲中為76.6/10萬≥80歲為843/10萬發(fā)病率隨著年齡增長(zhǎng)而增長(zhǎng)流行病學(xué)37流行病學(xué)令死亡率:ET患者和年齡、性別匹配、同區(qū)域的對(duì)照人群的生存率無差異(回顧性調(diào)查)目前還沒有對(duì)ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危險(xiǎn)因素的對(duì)照研究流行病學(xué)38流行病學(xué)令危險(xiǎn)因素1年齡(確定因素,患病率和發(fā)病率均隨著年齡的增長(zhǎng)而增長(zhǎng))2種族(白種人>黑種人)3家族史流行病學(xué)39流行病學(xué)令病原學(xué)基因突變(17%~100%)常染色體顯性遺傳同源染色體3q13和2p22連鎖特殊基因尚未確定環(huán)境因素1震顫在家族內(nèi)部存在發(fā)病年齡及嚴(yán)重程度的差別,也說明環(huán)境因素可影響ET表型。2兩個(gè)雙胞胎研究里,在單卵雙生的雙胞胎中配對(duì)的一致性是60-63%,而在雙卵雙生中是27-42%,這同樣也說明了環(huán)境因素的重要作用3環(huán)境因素(毒物):β-咔啉生物堿和鉛β一咔啉生物堿可自然存在于食物鏈中,特別是當(dāng)肉類經(jīng)長(zhǎng)時(shí)間高溫?zé)蠛罅餍胁W(xué)40臨床表現(xiàn)(1)起病年齡:各年齡均可發(fā)病,40歲以上多見。家族性比散發(fā)性ET患者起病早,多在20歲前起病;散發(fā)性患者多起病較晚(2)臨床核心癥狀:以4~12Hz的姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫為主要特征,癥狀多數(shù)(95%)發(fā)生于手和前臂,也可累及頭部(尤其是頸部)、言語,偶爾可累及下肢、軀干等部位。震顫可以同時(shí)累及多部位(如前臂部),單純累及頭部比較少見。臨床表現(xiàn)41臨床表現(xiàn)日常生活中如書寫、倒水、進(jìn)食等可加重震顫,而飲酒后可減輕癥狀。隨著患病年限的增加,震顫頻率會(huì)下降,而幅度會(huì)增加,導(dǎo)致較為嚴(yán)重的功能障礙。震顫累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后數(shù)年出現(xiàn)頭部震顫,軀干和下肢通常最晚累及臨床表現(xiàn)42臨床表現(xiàn)冷(3)其它少見癥狀:ET通常不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征,但小部分患者可出現(xiàn)小腦性癥狀(如共濟(jì)失調(diào)、辨距不良等),靜止性震顫等ET非核心癥狀。ET還可伴有輕度注意和執(zhí)行功能受損臨床表現(xiàn)43特發(fā)性震顫的診斷和治療課件44特發(fā)性震顫的診斷和治療課件45特發(fā)性震顫的診斷和治療課件46特發(fā)性震顫的診斷和治療課件47特發(fā)性震顫的診斷和治療課件48特發(fā)性震顫的診斷和治療課件49特發(fā)性震顫的診斷和治療課件50特發(fā)性震顫的診斷和治療課件51特發(fā)性震顫的診斷和治療課件52特發(fā)性震顫的診斷和治療課件53特發(fā)性震顫的診斷和治療課件54特發(fā)性震顫的診斷和治療課件55特發(fā)性震顫的診斷和治療課件56特發(fā)性震顫的診斷和治療課件