染色體病精選課件

染色體病第1頁(yè)/共62頁(yè)染色體病第1頁(yè)/共62頁(yè)1（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第2頁(yè)/共62頁(yè)（一）常染色體病第2頁(yè)/共62頁(yè)2臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通貫手，男性不育、女性偶有生育能力，嚴(yán)重智力低下第3頁(yè)/共62頁(yè)臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低3智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉第4頁(yè)/共62頁(yè)智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉第44第5頁(yè)/共62頁(yè)第5頁(yè)/共62頁(yè)5（2）發(fā)病率(1/800~1/600)

（3）類型21三體型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6頁(yè)/共62頁(yè)（2）發(fā)病率(1/800~1/600)第6頁(yè)/共62頁(yè)6先天愚型女患者

47,XX,+21第7頁(yè)/共62頁(yè)先天愚型女患者第7頁(yè)/共62頁(yè)7攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000女性發(fā)病率：1/1000Down綜合征(先天愚型)先天性心臟病(50％)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳病；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。13三體綜合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三體綜合征女患者:Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8頁(yè)/共62頁(yè)攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;28產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21第9頁(yè)/共62頁(yè)產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵9第10頁(yè)/共62頁(yè)第10頁(yè)/共62頁(yè)10發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉發(fā)病率：1/50000卵子受精發(fā)育為45,X。核型:47,XYY13三體綜合征女患者:45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；或47,XY,+21對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XY/47,XXY89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征生育年齡與21-三體發(fā)病率的關(guān)系第11頁(yè)/共62頁(yè)發(fā)病率：1/50000生育年齡與21-三體發(fā)病率的關(guān)系第1111嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12頁(yè)/共62頁(yè)嵌合型第12頁(yè)/共62頁(yè)12正常死胎死胎易位攜帶者死胎易位型先天愚型第13頁(yè)/共62頁(yè)正常死胎死胎易位攜帶者死胎13第14頁(yè)/共62頁(yè)第14頁(yè)/共62頁(yè)14第15頁(yè)/共62頁(yè)第15頁(yè)/共62頁(yè)152.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率：1/5000～1/3000臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育障礙小眼，眼距寬小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)第16頁(yè)/共62頁(yè)2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率1618三體綜合征第17頁(yè)/共62頁(yè)18三體綜合征第17頁(yè)/共62頁(yè)17第18頁(yè)/共62頁(yè)第18頁(yè)/共62頁(yè)1818三體綜合征男患者:47,XY,+18第19頁(yè)/共62頁(yè)18三體綜合征男患者:第19頁(yè)/共62頁(yè)193.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智力低下小眼或無眼，眼距寬唇裂或腭裂45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率：1/10000～1/4000第20頁(yè)/共62頁(yè)3.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：20第21頁(yè)/共62頁(yè)第21頁(yè)/共62頁(yè)21我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳?。粩y帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)發(fā)病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；發(fā)病率：1/50000X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；發(fā)病率：1/5000015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；耳大、睪丸大、下頜大。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。第22頁(yè)/共62頁(yè)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；第22頁(yè)/共62頁(yè)2213三體綜合征女患者:47,XX,+13第23頁(yè)/共62頁(yè)13三體綜合征女患者:第23頁(yè)/共62頁(yè)234.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：貓叫樣哭聲智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000第24頁(yè)/共62頁(yè)4.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：發(fā)病率：1/500024第25頁(yè)/共62頁(yè)第25頁(yè)/共62頁(yè)25第26頁(yè)/共62頁(yè)第26頁(yè)/共62頁(yè)26核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁(yè)/共62頁(yè)核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁(yè)/27

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）臨床特征第28頁(yè)/共62頁(yè)（二）性染色體病第28頁(yè)/共62頁(yè)28第29頁(yè)/共62頁(yè)第29頁(yè)/共62頁(yè)29

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征臨床特征群體發(fā)病率(1/800~1/700)

第30頁(yè)/共62頁(yè)（二）性染色體病第30頁(yè)/共62頁(yè)30核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31頁(yè)/共62頁(yè)核型第31頁(yè)/共62頁(yè)3146,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不分離,含2條X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。發(fā)病原因第32頁(yè)/共62頁(yè)46,2224,222224,24,卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不3246,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33頁(yè)/共62頁(yè)46,46,46,45,47,46,46,嵌合體:45,Y3399m的男性人群發(fā)病率為1/30Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）“慢性粒細(xì)胞白血病”：Ph染色體正常死胎死胎易位攜帶者死胎耳大、睪丸大、下頜大。小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45,X/46,XX發(fā)病率(1/1500～1/750)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）（五）腫瘤的染色體分析產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；核型:47,XYY2.Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）臨床特征群體發(fā)病率(1/3500)第34頁(yè)/共62頁(yè)99m的男性人群發(fā)病率為1/302.Turner綜合征（先34核型45,X45,X/46,XX第35頁(yè)/共62頁(yè)核型第35頁(yè)/共62頁(yè)3546,XY2224,XY222224,XY24,XY精子發(fā)生過程中XY不分離,不含X的精子與卵子受精發(fā)育為45,X。第36頁(yè)/共62頁(yè)46,2224,222224,24,精子發(fā)生過程中XY不分離3646,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合體:45,X/46,XX遺失第37頁(yè)/共62頁(yè)46,45,46,45,45,46,46,嵌合體:45,X373.超雄綜合征臨床特征第38頁(yè)/共62頁(yè)3.超雄綜合征第38頁(yè)/共62頁(yè)38發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第39頁(yè)/共62頁(yè)發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合39第40頁(yè)/共62頁(yè)第40頁(yè)/共62頁(yè)4046,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45％在出生1月內(nèi)死亡Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精發(fā)育為45,X。99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；或47,XY,+21X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XX/47,XXY語(yǔ)言障礙,智力中度至重度障礙。核型:47,XYY嵌合體:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41頁(yè)/共62頁(yè)46,XY/47,XYY48,XYYY第41頁(yè)/共641核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42頁(yè)/共62頁(yè)核型:47,XYY第42頁(yè)/共62頁(yè)424.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第43頁(yè)/共62頁(yè)4.超雌綜合征第43頁(yè)/共62頁(yè)43核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44頁(yè)/共62頁(yè)核型:第44頁(yè)/共62頁(yè)445.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。脆性X染色體（fraX）：

Xq27.3處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。第45頁(yè)/共62頁(yè)5.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyn45第46頁(yè)/共62頁(yè)第46頁(yè)/共62頁(yè)46本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。患者外觀男性,發(fā)育快,前額突出。耳大、睪丸大、下頜大。語(yǔ)言障礙,智力中度至重度障礙。第47頁(yè)/共62頁(yè)本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。第47頁(yè)/47脆性X染色體fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48頁(yè)/共62頁(yè)脆性X染色體核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第448第49頁(yè)/共62頁(yè)第49頁(yè)/共62頁(yè)49數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳病；新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。第50頁(yè)/共62頁(yè)數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；第50頁(yè)50五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用（一）診斷先天畸形（二）預(yù)測(cè)胎兒性別（三）診斷染色體病（四）診斷兩性畸形第51頁(yè)/共62頁(yè)五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用第51頁(yè)/共62頁(yè)51兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁(yè)/共62頁(yè)兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁(yè)5246,XX/47,XXY46,XX/46,XY我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter綜合征智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉（2）發(fā)病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)89m的男性人群發(fā)病率為1/20015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率(1/1500～1/750)1.真兩性畸形2.假兩性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假兩性(46,XY)女性假兩性(46,XX)第53頁(yè)/共62頁(yè)46,XX/47,XXY1.真兩性畸形46,XX/46,XY53（五）腫瘤的染色體分析1.良性腫瘤：細(xì)胞一般正常，為2n。2.惡性腫瘤：(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(2)非整倍體；(3)標(biāo)記染色體。“慢性粒細(xì)胞白血病”：Ph染色體第54頁(yè)/共62頁(yè)（五）腫瘤的染色體分析第54頁(yè)/共62頁(yè)54第55頁(yè)/共62頁(yè)第55頁(yè)/共62頁(yè)55（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第56頁(yè)/共62頁(yè)（一）常染色體病第56頁(yè)/共62頁(yè)56先天愚型女患者

47,XX,+21第57頁(yè)/共62頁(yè)先天愚型女患者第57頁(yè)/共62頁(yè)5718三體綜合征男患者:47,XY,+18第58頁(yè)/共62頁(yè)18三體綜合征男患者:第58頁(yè)/共62頁(yè)58第59頁(yè)/共62頁(yè)第59頁(yè)/共62頁(yè)59發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第60頁(yè)/共62頁(yè)發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合604.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第61頁(yè)/共62頁(yè)4.超雌綜合征第61頁(yè)/共62頁(yè)61流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21或47,XY,+2146,XX/47,XXY發(fā)病率：1/50000正常死胎死胎易位攜帶者死胎流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；46,XY/47,XYYX的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。或47,XY,+2146,XX/47,XXY99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21脆性部位(fragilesite):核型：46,XX(XY),del(5)(p15)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；先天性心臟病(50％)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XX/46,XYTurner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。群體發(fā)病率(1/800~1/700)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)Klinefelter綜合征正常死胎死胎易位攜帶者死胎89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；或47,XY,+21耳大、睪丸大、下頜大。在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。發(fā)病率：1/5000045％在出生1月內(nèi)死亡流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1013三體綜合征(Patausyndrome)脆性X染色體（fraX）：13三體綜合征(Patausyndrome)13三體綜合征(Patausyndrome)47,XX,+21核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/103%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；或47,XY,+2199m的男性人群發(fā)病率為1/30發(fā)病率：1/10000～1/400046,XX/47,XXY發(fā)病率：1/50000中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷46,XX/46,XY47,XY,+21對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型:47,XY(XX),+21耳大、睪丸大、下頜大。數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳病；新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。第62頁(yè)/共62頁(yè)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；群體發(fā)病率(1/800~162染色體病第1頁(yè)/共62頁(yè)染色體病第1頁(yè)/共62頁(yè)63（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第2頁(yè)/共62頁(yè)（一）常染色體病第2頁(yè)/共62頁(yè)64臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通貫手，男性不育、女性偶有生育能力，嚴(yán)重智力低下第3頁(yè)/共62頁(yè)臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低65智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉第4頁(yè)/共62頁(yè)智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉第466第5頁(yè)/共62頁(yè)第5頁(yè)/共62頁(yè)67（2）發(fā)病率(1/800~1/600)

（3）類型21三體型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6頁(yè)/共62頁(yè)（2）發(fā)病率(1/800~1/600)第6頁(yè)/共62頁(yè)68先天愚型女患者

47,XX,+21第7頁(yè)/共62頁(yè)先天愚型女患者第7頁(yè)/共62頁(yè)69攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000女性發(fā)病率：1/1000Down綜合征(先天愚型)先天性心臟病(50％)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。13三體綜合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三體綜合征女患者:Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8頁(yè)/共62頁(yè)攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;270產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21第9頁(yè)/共62頁(yè)產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵71第10頁(yè)/共62頁(yè)第10頁(yè)/共62頁(yè)72發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉發(fā)病率：1/50000卵子受精發(fā)育為45,X。核型:47,XYY13三體綜合征女患者:45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳?。换?7,XY,+21對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XY/47,XXY89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征生育年齡與21-三體發(fā)病率的關(guān)系第11頁(yè)/共62頁(yè)發(fā)病率：1/50000生育年齡與21-三體發(fā)病率的關(guān)系第1173嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12頁(yè)/共62頁(yè)嵌合型第12頁(yè)/共62頁(yè)74正常死胎死胎易位攜帶者死胎易位型先天愚型第13頁(yè)/共62頁(yè)正常死胎死胎易位攜帶者死胎75第14頁(yè)/共62頁(yè)第14頁(yè)/共62頁(yè)76第15頁(yè)/共62頁(yè)第15頁(yè)/共62頁(yè)772.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率：1/5000～1/3000臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育障礙小眼，眼距寬小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)第16頁(yè)/共62頁(yè)2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率7818三體綜合征第17頁(yè)/共62頁(yè)18三體綜合征第17頁(yè)/共62頁(yè)79第18頁(yè)/共62頁(yè)第18頁(yè)/共62頁(yè)8018三體綜合征男患者:47,XY,+18第19頁(yè)/共62頁(yè)18三體綜合征男患者:第19頁(yè)/共62頁(yè)813.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智力低下小眼或無眼，眼距寬唇裂或腭裂45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率：1/10000～1/4000第20頁(yè)/共62頁(yè)3.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：82第21頁(yè)/共62頁(yè)第21頁(yè)/共62頁(yè)83我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳?。粩y帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)發(fā)病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；發(fā)病率：1/50000X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；發(fā)病率：1/5000015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；耳大、睪丸大、下頜大。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。第22頁(yè)/共62頁(yè)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳病；第22頁(yè)/共62頁(yè)8413三體綜合征女患者:47,XX,+13第23頁(yè)/共62頁(yè)13三體綜合征女患者:第23頁(yè)/共62頁(yè)854.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：貓叫樣哭聲智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000第24頁(yè)/共62頁(yè)4.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：發(fā)病率：1/500086第25頁(yè)/共62頁(yè)第25頁(yè)/共62頁(yè)87第26頁(yè)/共62頁(yè)第26頁(yè)/共62頁(yè)88核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁(yè)/共62頁(yè)核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁(yè)/89

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）臨床特征第28頁(yè)/共62頁(yè)（二）性染色體病第28頁(yè)/共62頁(yè)90第29頁(yè)/共62頁(yè)第29頁(yè)/共62頁(yè)91

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征臨床特征群體發(fā)病率(1/800~1/700)

第30頁(yè)/共62頁(yè)（二）性染色體病第30頁(yè)/共62頁(yè)92核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31頁(yè)/共62頁(yè)核型第31頁(yè)/共62頁(yè)9346,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不分離,含2條X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。發(fā)病原因第32頁(yè)/共62頁(yè)46,2224,222224,24,卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不9446,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33頁(yè)/共62頁(yè)46,46,46,45,47,46,46,嵌合體:45,Y9599m的男性人群發(fā)病率為1/30Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）“慢性粒細(xì)胞白血病”：Ph染色體正常死胎死胎易位攜帶者死胎耳大、睪丸大、下頜大。小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45,X/46,XX發(fā)病率(1/1500～1/750)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）（五）腫瘤的染色體分析產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過程中21號(hào)染色體不分離，其母親的卵細(xì)胞為24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；核型:47,XYY2.Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）臨床特征群體發(fā)病率(1/3500)第34頁(yè)/共62頁(yè)99m的男性人群發(fā)病率為1/302.Turner綜合征（先96核型45,X45,X/46,XX第35頁(yè)/共62頁(yè)核型第35頁(yè)/共62頁(yè)9746,XY2224,XY222224,XY24,XY精子發(fā)生過程中XY不分離,不含X的精子與卵子受精發(fā)育為45,X。第36頁(yè)/共62頁(yè)46,2224,222224,24,精子發(fā)生過程中XY不分離9846,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合體:45,X/46,XX遺失第37頁(yè)/共62頁(yè)46,45,46,45,45,46,46,嵌合體:45,X993.超雄綜合征臨床特征第38頁(yè)/共62頁(yè)3.超雄綜合征第38頁(yè)/共62頁(yè)100發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第39頁(yè)/共62頁(yè)發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合101第40頁(yè)/共62頁(yè)第40頁(yè)/共62頁(yè)10246,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45％在出生1月內(nèi)死亡Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精發(fā)育為45,X。99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；或47,XY,+21X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XX/47,XXY語(yǔ)言障礙,智力中度至重度障礙。核型:47,XYY嵌合體:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41頁(yè)/共62頁(yè)46,XY/47,XYY48,XYYY第41頁(yè)/共6103核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42頁(yè)/共62頁(yè)核型:47,XYY第42頁(yè)/共62頁(yè)1044.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第43頁(yè)/共62頁(yè)4.超雌綜合征第43頁(yè)/共62頁(yè)105核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44頁(yè)/共62頁(yè)核型:第44頁(yè)/共62頁(yè)1065.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。脆性X染色體（fraX）：

Xq27.3處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。第45頁(yè)/共62頁(yè)5.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyn107第46頁(yè)/共62頁(yè)第46頁(yè)/共62頁(yè)108本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000?；颊咄庥^男性,發(fā)育快,前額突出。耳大、睪丸大、下頜大。語(yǔ)言障礙,智力中度至重度障礙。第47頁(yè)/共62頁(yè)本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。第47頁(yè)/109脆性X染色體fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48頁(yè)/共62頁(yè)脆性X染色體核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第4110第49頁(yè)/共62頁(yè)第49頁(yè)/共62頁(yè)111數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對(duì)三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。第50頁(yè)/共62頁(yè)數(shù)據(jù)我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳病；第50頁(yè)112五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用（一）診斷先天畸形（二）預(yù)測(cè)胎兒性別（三）診斷染色體病（四）診斷兩性畸形第51頁(yè)/共62頁(yè)五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用第51頁(yè)/共62頁(yè)113兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁(yè)/共62頁(yè)兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁(yè)11446,XX/47,XXY46,XX/46,XY我國(guó)大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter綜合征智障音樂指揮家——舟舟特奧會(huì)形象大使——馮吉（2）發(fā)病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；男性身高與超雄綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)89m的男性人群發(fā)病率為1/20015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）45％在出生1月內(nèi)死亡發(fā)病率(1/1500～1/750)1.真兩性畸形2.假兩性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假兩性(46,XY)女性假兩性(46,XX)第53頁(yè)/共62頁(yè)46,XX/47,XXY1.真兩性畸形46,XX/46,XY115（五）腫瘤的染色體分析1.良性腫瘤：細(xì)胞一般正常，為2n。2.惡性腫瘤：(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(2)非整倍體；(3)標(biāo)記染色體?！奥粤＜?xì)胞白血病”：Ph染色體第54頁(yè)/共62頁(yè)（五）腫瘤的染色體分析第54頁(yè)/共62頁(yè)116第55頁(yè)/共62頁(yè)第55頁(yè)/共62頁(yè)117（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第56頁(yè)/共62頁(yè)（一）常染色體病第56頁(yè)/共62頁(yè)118先天愚型女患者

47,XX,+21第57頁(yè)/共62頁(yè)先天愚型女患者第57頁(yè)/共62頁(yè)11918三體