染色體病精選課件

染色體病第1頁/共62頁染色體病第1頁/共62頁1（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第2頁/共62頁（一）常染色體病第2頁/共62頁2臨床特征：生長發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通貫手，男性不育、女性偶有生育能力，嚴重智力低下第3頁/共62頁臨床特征：生長發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低3智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉第4頁/共62頁智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉第44第5頁/共62頁第5頁/共62頁5（2）發(fā)病率(1/800~1/600)

（3）類型21三體型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6頁/共62頁（2）發(fā)病率(1/800~1/600)第6頁/共62頁6先天愚型女患者

47,XX,+21第7頁/共62頁先天愚型女患者第7頁/共62頁7攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000女性發(fā)病率：1/1000Down綜合征(先天愚型)先天性心臟病(50％)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。13三體綜合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三體綜合征女患者:Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8頁/共62頁攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;28產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵細胞為24，X，+21第9頁/共62頁產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵9第10頁/共62頁第10頁/共62頁10發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色體分析在臨床上的應用在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉發(fā)病率：1/50000卵子受精發(fā)育為45,X。核型:47,XYY13三體綜合征女患者:45％在出生1月內死亡發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國大約有20%—25%的人患各種遺傳病；或47,XY,+21對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XY/47,XXY89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征生育年齡與21-三體發(fā)病率的關系第11頁/共62頁發(fā)病率：1/50000生育年齡與21-三體發(fā)病率的關系第1111嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12頁/共62頁嵌合型第12頁/共62頁12正常死胎死胎易位攜帶者死胎易位型先天愚型第13頁/共62頁正常死胎死胎易位攜帶者死胎13第14頁/共62頁第14頁/共62頁14第15頁/共62頁第15頁/共62頁152.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率：1/5000～1/3000臨床特征：生長發(fā)育障礙小眼，眼距寬小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)第16頁/共62頁2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率1618三體綜合征第17頁/共62頁18三體綜合征第17頁/共62頁17第18頁/共62頁第18頁/共62頁1818三體綜合征男患者:47,XY,+18第19頁/共62頁18三體綜合征男患者:第19頁/共62頁193.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴重智力低下小眼或無眼，眼距寬唇裂或腭裂45％在出生1月內死亡發(fā)病率：1/10000～1/4000第20頁/共62頁3.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：20第21頁/共62頁第21頁/共62頁21我國大約有20%—25%的人患各種遺傳病；攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險發(fā)病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；發(fā)病率：1/50000X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；發(fā)病率：1/5000015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；耳大、睪丸大、下頜大。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。第22頁/共62頁我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；第22頁/共62頁2213三體綜合征女患者:47,XX,+13第23頁/共62頁13三體綜合征女患者:第23頁/共62頁234.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：貓叫樣哭聲智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000第24頁/共62頁4.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：發(fā)病率：1/500024第25頁/共62頁第25頁/共62頁25第26頁/共62頁第26頁/共62頁26核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁/共62頁核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁/27

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）臨床特征第28頁/共62頁（二）性染色體病第28頁/共62頁28第29頁/共62頁第29頁/共62頁29

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征臨床特征群體發(fā)病率(1/800~1/700)

第30頁/共62頁（二）性染色體病第30頁/共62頁30核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31頁/共62頁核型第31頁/共62頁3146,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不分離,含2條X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。發(fā)病原因第32頁/共62頁46,2224,222224,24,卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不3246,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33頁/共62頁46,46,46,45,47,46,46,嵌合體:45,Y3399m的男性人群發(fā)病率為1/30Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）“慢性粒細胞白血病”：Ph染色體正常死胎死胎易位攜帶者死胎耳大、睪丸大、下頜大。小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45,X/46,XX發(fā)病率(1/1500～1/750)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）（五）腫瘤的染色體分析產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵細胞為24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；核型:47,XYY2.Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）臨床特征群體發(fā)病率(1/3500)第34頁/共62頁99m的男性人群發(fā)病率為1/302.Turner綜合征（先34核型45,X45,X/46,XX第35頁/共62頁核型第35頁/共62頁3546,XY2224,XY222224,XY24,XY精子發(fā)生過程中XY不分離,不含X的精子與卵子受精發(fā)育為45,X。第36頁/共62頁46,2224,222224,24,精子發(fā)生過程中XY不分離3646,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合體:45,X/46,XX遺失第37頁/共62頁46,45,46,45,45,46,46,嵌合體:45,X373.超雄綜合征臨床特征第38頁/共62頁3.超雄綜合征第38頁/共62頁38發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第39頁/共62頁發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合39第40頁/共62頁第40頁/共62頁4046,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45％在出生1月內死亡Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精發(fā)育為45,X。99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；或47,XY,+21X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XX/47,XXY語言障礙,智力中度至重度障礙。核型:47,XYY嵌合體:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41頁/共62頁46,XY/47,XYY48,XYYY第41頁/共641核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42頁/共62頁核型:47,XYY第42頁/共62頁424.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第43頁/共62頁4.超雌綜合征第43頁/共62頁43核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44頁/共62頁核型:第44頁/共62頁445.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。脆性X染色體（fraX）：

Xq27.3處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。第45頁/共62頁5.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyn45第46頁/共62頁第46頁/共62頁46本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000?；颊咄庥^男性,發(fā)育快,前額突出。耳大、睪丸大、下頜大。語言障礙,智力中度至重度障礙。第47頁/共62頁本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。第47頁/47脆性X染色體fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48頁/共62頁脆性X染色體核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第448第49頁/共62頁第49頁/共62頁49數(shù)據(jù)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳?。恍律鷥杭s1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。第50頁/共62頁數(shù)據(jù)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；第50頁50五、染色體分析在臨床上的應用（一）診斷先天畸形（二）預測胎兒性別（三）診斷染色體?。ㄋ模┰\斷兩性畸形第51頁/共62頁五、染色體分析在臨床上的應用第51頁/共62頁51兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁/共62頁兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁5246,XX/47,XXY46,XX/46,XY我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter綜合征智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉（2）發(fā)病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險89m的男性人群發(fā)病率為1/20015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）45％在出生1月內死亡發(fā)病率(1/1500～1/750)1.真兩性畸形2.假兩性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假兩性(46,XY)女性假兩性(46,XX)第53頁/共62頁46,XX/47,XXY1.真兩性畸形46,XX/46,XY53（五）腫瘤的染色體分析1.良性腫瘤：細胞一般正常，為2n。2.惡性腫瘤：(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(2)非整倍體；(3)標記染色體。“慢性粒細胞白血病”：Ph染色體第54頁/共62頁（五）腫瘤的染色體分析第54頁/共62頁54第55頁/共62頁第55頁/共62頁55（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第56頁/共62頁（一）常染色體病第56頁/共62頁56先天愚型女患者

47,XX,+21第57頁/共62頁先天愚型女患者第57頁/共62頁5718三體綜合征男患者:47,XY,+18第58頁/共62頁18三體綜合征男患者:第58頁/共62頁58第59頁/共62頁第59頁/共62頁59發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第60頁/共62頁發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合604.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第61頁/共62頁4.超雌綜合征第61頁/共62頁61流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵細胞為24，X，+21或47,XY,+2146,XX/47,XXY發(fā)病率：1/50000正常死胎死胎易位攜帶者死胎流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；46,XY/47,XYYX的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY?；?7,XY,+2146,XX/47,XXY99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21脆性部位(fragilesite):核型：46,XX(XY),del(5)(p15)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；先天性心臟病(50％)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XX/46,XYTurner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。群體發(fā)病率(1/800~1/700)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)Klinefelter綜合征正常死胎死胎易位攜帶者死胎89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；或47,XY,+21耳大、睪丸大、下頜大。在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。發(fā)病率：1/5000045％在出生1月內死亡流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1013三體綜合征(Patausyndrome)脆性X染色體（fraX）：13三體綜合征(Patausyndrome)13三體綜合征(Patausyndrome)47,XX,+21核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/103%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；或47,XY,+2199m的男性人群發(fā)病率為1/30發(fā)病率：1/10000～1/400046,XX/47,XXY發(fā)病率：1/50000中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重發(fā)育缺陷46,XX/46,XY47,XY,+21對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型:47,XY(XX),+21耳大、睪丸大、下頜大。數(shù)據(jù)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳?。恍律鷥杭s1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。第62頁/共62頁流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；群體發(fā)病率(1/800~162染色體病第1頁/共62頁染色體病第1頁/共62頁63（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第2頁/共62頁（一）常染色體病第2頁/共62頁64臨床特征：生長發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平，舌大，通貫手，男性不育、女性偶有生育能力，嚴重智力低下第3頁/共62頁臨床特征：生長發(fā)育遲緩，特殊面容，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低65智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉第4頁/共62頁智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉第466第5頁/共62頁第5頁/共62頁67（2）發(fā)病率(1/800~1/600)

（3）類型21三體型核型:47,XY(XX),+21

或47,XY,+21

47,XX,+21第6頁/共62頁（2）發(fā)病率(1/800~1/600)第6頁/共62頁68先天愚型女患者

47,XX,+21第7頁/共62頁先天愚型女患者第7頁/共62頁69攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000女性發(fā)病率：1/1000Down綜合征(先天愚型)先天性心臟病(50％)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/1015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。13三體綜合征女患者:核型：46,XY,fra(X)(q27.13三體綜合征女患者:Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）先天愚型男患者

47,XY,+21第8頁/共62頁攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;270產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵細胞為24，X，+21第9頁/共62頁產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵71第10頁/共62頁第10頁/共62頁72發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY五、染色體分析在臨床上的應用在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉發(fā)病率：1/50000卵子受精發(fā)育為45,X。核型:47,XYY13三體綜合征女患者:45％在出生1月內死亡發(fā)病率：1/5000046,XX/46,XY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；或47,XY,+21對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XY/47,XXY89m的男性人群發(fā)病率為1/200Klinefelter綜合征生育年齡與21-三體發(fā)病率的關系第11頁/共62頁發(fā)病率：1/50000生育年齡與21-三體發(fā)病率的關系第1173嵌合型

核型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21易位型

核型:46,XY(XX),-14,+t(14q;21q)

攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)第12頁/共62頁嵌合型第12頁/共62頁74正常死胎死胎易位攜帶者死胎易位型先天愚型第13頁/共62頁正常死胎死胎易位攜帶者死胎75第14頁/共62頁第14頁/共62頁76第15頁/共62頁第15頁/共62頁772.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率：1/5000～1/3000臨床特征：生長發(fā)育障礙小眼，眼距寬小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)第16頁/共62頁2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)發(fā)病率7818三體綜合征第17頁/共62頁18三體綜合征第17頁/共62頁79第18頁/共62頁第18頁/共62頁8018三體綜合征男患者:47,XY,+18第19頁/共62頁18三體綜合征男患者:第19頁/共62頁813.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴重智力低下小眼或無眼，眼距寬唇裂或腭裂45％在出生1月內死亡發(fā)病率：1/10000～1/4000第20頁/共62頁3.13三體綜合征(Patausyndrome)臨床特征：82第21頁/共62頁第21頁/共62頁83我國大約有20%—25%的人患各種遺傳?。粩y帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)核型:47,XYY攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險發(fā)病率：1/5000049,XYYYY99m的男性人群發(fā)病率為1/30(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；發(fā)病率：1/50000X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；發(fā)病率：1/5000015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；耳大、睪丸大、下頜大。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。第22頁/共62頁我國大約有20%—25%的人患各種遺傳?。坏?2頁/共62頁8413三體綜合征女患者:47,XX,+13第23頁/共62頁13三體綜合征女患者:第23頁/共62頁854.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：貓叫樣哭聲智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜腭弓高，下頜小先天性心臟病(50％)發(fā)病率：1/50000第24頁/共62頁4.5p-綜合征(貓叫綜合征)臨床表現(xiàn)：發(fā)病率：1/500086第25頁/共62頁第25頁/共62頁87第26頁/共62頁第26頁/共62頁88核型：

46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁/共62頁核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第27頁/89

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）臨床特征第28頁/共62頁（二）性染色體病第28頁/共62頁90第29頁/共62頁第29頁/共62頁91

（二）性染色體病1.Klinefelter綜合征臨床特征群體發(fā)病率(1/800~1/700)

第30頁/共62頁（二）性染色體病第30頁/共62頁92核型47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY第31頁/共62頁核型第31頁/共62頁9346,XX2224,XX222224,XX24,XX卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不分離,含2條X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。發(fā)病原因第32頁/共62頁46,2224,222224,24,卵子發(fā)生過程中XX發(fā)生不9446,XY46,XY46,XY45,Y47,XXY46,XY46,XY嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY第33頁/共62頁46,46,46,45,47,46,46,嵌合體:45,Y9599m的男性人群發(fā)病率為1/30Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）“慢性粒細胞白血病”：Ph染色體正常死胎死胎易位攜帶者死胎耳大、睪丸大、下頜大。小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45,X/46,XX發(fā)病率(1/1500～1/750)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）（五）腫瘤的染色體分析產(chǎn)生機理：母親的卵子形成過程中21號染色體不分離，其母親的卵細胞為24，X，+21小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。核型：46,XX(XY),del(5)(p15)流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；核型:47,XYY2.Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）臨床特征群體發(fā)病率(1/3500)第34頁/共62頁99m的男性人群發(fā)病率為1/302.Turner綜合征（先96核型45,X45,X/46,XX第35頁/共62頁核型第35頁/共62頁9746,XY2224,XY222224,XY24,XY精子發(fā)生過程中XY不分離,不含X的精子與卵子受精發(fā)育為45,X。第36頁/共62頁46,2224,222224,24,精子發(fā)生過程中XY不分離9846,XX45,X46,XX45,X45,X46,XX46,XX嵌合體:45,X/46,XX遺失第37頁/共62頁46,45,46,45,45,46,46,嵌合體:45,X993.超雄綜合征臨床特征第38頁/共62頁3.超雄綜合征第38頁/共62頁100發(fā)病率(1/1500～1/750)

男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險

1.81～1.89m的男性人群發(fā)病率為1/2001.90～1.99m的男性人群發(fā)病率為1/302.0m以上的男性人群發(fā)病率≥1/10第39頁/共62頁發(fā)病率(1/1500～1/750)男性身高與超雄綜合101第40頁/共62頁第40頁/共62頁10246,XY/47,XYY3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；99m的男性人群發(fā)病率為1/30小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)45％在出生1月內死亡Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）攜帶者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q;21q)卵子受精發(fā)育為45,X。99m的男性人群發(fā)病率為1/3047,XX,+21核型:47,XYY(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；或47,XY,+21X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XX/47,XXY語言障礙,智力中度至重度障礙。核型:47,XYY嵌合體:45,X/46,XX46,XX/47,XXY(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。脆性部位(fragilesite):48,XYYY第41頁/共62頁46,XY/47,XYY48,XYYY第41頁/共6103核型:47,XYY48,XYYY49,XYYYY46,XY/47,XYY第42頁/共62頁核型:47,XYY第42頁/共62頁1044.超雌綜合征臨床特征女性發(fā)病率：1/1000

第43頁/共62頁4.超雌綜合征第43頁/共62頁105核型:47,XXX48,XXXX49,XXXXX第44頁/共62頁核型:第44頁/共62頁1065.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyndrome)

脆性部位

(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。脆性X染色體（fraX）：

Xq27.3處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。第45頁/共62頁5.脆性X染色體綜合癥(fragileXsyn107第46頁/共62頁第46頁/共62頁108本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000?；颊咄庥^男性,發(fā)育快,前額突出。耳大、睪丸大、下頜大。語言障礙,智力中度至重度障礙。第47頁/共62頁本病發(fā)病率占男性1/1500～1/1000。第47頁/109脆性X染色體fra(X)核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第48頁/共62頁脆性X染色體核型：46,XY,fra(X)(q27.3)第4110第49頁/共62頁第49頁/共62頁111數(shù)據(jù)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。第50頁/共62頁數(shù)據(jù)我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；第50頁112五、染色體分析在臨床上的應用（一）診斷先天畸形（二）預測胎兒性別（三）診斷染色體病（四）診斷兩性畸形第51頁/共62頁五、染色體分析在臨床上的應用第51頁/共62頁113兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁/共62頁兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。第52頁11446,XX/47,XXY46,XX/46,XY我國大約有20%—25%的人患各種遺傳??；46,XX/46,XY核型:47,XY(XX),+2146,XX/47,XXY核型：46,XX(XY),del(5)(p15)嵌合體:45,Y/46,XY/47,XXYKlinefelter綜合征智障音樂指揮家——舟舟特奧會形象大使——馮吉（2）發(fā)病率(1/800~1/600)小口，唇裂或腭裂，先天性心臟病(95％)X的卵與Y型精子受精發(fā)育為47,XXY。46,XY/47,XXY流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起；男性身高與超雄綜合征發(fā)病風險89m的男性人群發(fā)病率為1/20015歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）45％在出生1月內死亡發(fā)病率(1/1500～1/750)1.真兩性畸形2.假兩性畸形46,XX/46,XY46,XX/47,XXY45,X/46,XY男性假兩性(46,XY)女性假兩性(46,XX)第53頁/共62頁46,XX/47,XXY1.真兩性畸形46,XX/46,XY115（五）腫瘤的染色體分析1.良性腫瘤：細胞一般正常，為2n。2.惡性腫瘤：(1)出現(xiàn)3n，4n細胞；(2)非整倍體；(3)標記染色體?！奥粤＜毎籽　保篜h染色體第54頁/共62頁（五）腫瘤的染色體分析第54頁/共62頁116第55頁/共62頁第55頁/共62頁117（一）常染色體病1.Down綜合征(先天愚型)

（1）臨床特征第56頁/共62頁（一）常染色體病第56頁/共62頁118先天愚型女患者

47,XX,+21第57頁/共62頁先天愚型女患者第57頁/共62頁11918三體