連鎖遺傳定律和性連鎖課件

現(xiàn)代遺傳學(xué)ModernGenetics長(zhǎng)江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院1現(xiàn)代遺傳學(xué)ModernGenetics長(zhǎng)江大學(xué)生第四章連鎖遺傳定律和性連鎖

GeneticLinkageandSex-linkedInheritance2第四章連鎖遺傳定律和性連鎖

GeneticLinkag第一節(jié)性狀連鎖遺傳規(guī)律第二節(jié)連鎖與交換的遺傳分析第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖第四節(jié)真菌類的染色體作圖第五節(jié)有絲分裂分離與重組第六節(jié)人類染色體作圖第七節(jié)連鎖交換定律的意義第八節(jié)性別決定與性連鎖本章要點(diǎn)復(fù)習(xí)思考題3第一節(jié)性狀連鎖遺傳規(guī)律3第一節(jié)性狀連鎖遺傳規(guī)律一、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、重組型配子產(chǎn)生的原因與數(shù)量五、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)4第一節(jié)性狀連鎖遺傳規(guī)律一、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)4一、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)1905年，W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆（Lathyrusodoratus）兩對(duì)性狀的遺傳。花色：紫花(P)對(duì)紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長(zhǎng)花粉粒(L)對(duì)圓花粉粒(l)為顯性。5一、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)1905年，W.Bateson和R.CConclusion：紫花：紅花=3：1長(zhǎng)花粉粒：圓花粉粒=3：1組合1：紫花、長(zhǎng)花粉?！良t花、圓花粉粒ButF2progenydonotappearinthe9:3:3:1ratioexpectedwithindependentassortment.6Conclusion：組合1：紫花、長(zhǎng)花粉粒×紅花、圓花組合2：紫花、圓花粉?！良t花、長(zhǎng)花粉粒Conclusion：紫花：紅花=3：1長(zhǎng)花粉粒：圓花粉粒=3：1ButF2progenydonotappearinthe9:3:3:1ratioexpectedwithindependentassortment.7組合2：紫花、圓花粉?！良t花、長(zhǎng)花粉粒Conclusio相引相(組)(couplingphase)：不同對(duì)的顯性基因或隱性基因相互聯(lián)系在一起的基因構(gòu)型稱為相引相。相斥相(組)(repulsionphase)：不同對(duì)的顯性基因和隱性基因相互聯(lián)系在一起的基因構(gòu)型稱為相斥相。8相引相(組)(couplingphase)：不同對(duì)的顯二、連鎖遺傳的解釋1910年,Morgan和Bridges用果蠅(Drosophilamelanogaster)進(jìn)行了大量的雜交實(shí)驗(yàn)，提出了連鎖交換定律，被后人譽(yù)為遺傳的第三定律。果蠅眼色與翅長(zhǎng)的連鎖遺傳：眼色：紅眼(pr+)對(duì)紫眼(pr)為顯性翅長(zhǎng)：長(zhǎng)翅(vg+)對(duì)殘翅(vg)為顯性9二、連鎖遺傳的解釋1910年,Morgan和Bridges用基因型觀察值期望值pr

+

vg

+1339709.75pr

+

vg151709.75prvg

+154709.75prvg1195709.75果蠅眼色與翅長(zhǎng)連鎖遺傳：相引相10基因型觀察值期望值pr+vg+1339709.75pr果蠅眼色與翅長(zhǎng)連鎖遺傳：相斥相基因型觀察值期望值pr

+

vg

+157583.75pr

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vg965583.75prvg

+1067583.75prvg146583.7511果蠅眼色與翅長(zhǎng)連鎖遺傳：相斥相基因型觀察值期望值pr+vMorgansuggested:Thegenesof

vgand

pr

(vg+

andpr+

)onthesamechromosome.Asaresult,allelesofthesegenestendtoremainassociatedbetweengenerationsbecausetheyarephysicallinkedeachother.12Morgansuggested:12連鎖遺傳遺傳學(xué)中把不同性狀常常聯(lián)系在一起向后代傳遞的現(xiàn)象稱為連鎖遺傳。連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。13連鎖遺傳13三、完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)同一染色體上非等位基因不發(fā)生分離而被一起傳遞到下一代的現(xiàn)象稱為完全連鎖。擬等位基因（pseudoalleles）遺傳學(xué)上把完全連鎖的，控制同一性狀的非等位基因稱為擬等位基因。不完全連鎖（incompletelinkage）指連鎖基因之間在遺傳過(guò)程中可能發(fā)生交換而表現(xiàn)出獨(dú)立遺傳的現(xiàn)象。14三、完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completeliIndependentAssortment15IndependentAssortment15CompleteLinkage16CompleteLinkage16Incompletelinkage17Incompletelinkage17四、重組型配子產(chǎn)生的原因與數(shù)量交換（crossingover）在減數(shù)分裂期間同源染色體相互配對(duì)，同源染色體的非姐妹染色單體間偶爾會(huì)發(fā)生互換，其過(guò)程稱為交換。重組（recombination）通過(guò)染色單體間的交換，產(chǎn)生新的基因組合或非同源染色體間組合的過(guò)程稱為重組。染色體間重組

自由組合染色體內(nèi)重組

連鎖交換18四、重組型配子產(chǎn)生的原因與數(shù)量交換（crossingoveindependentassortmentcrossing-over19independentassortmentcrossing連鎖遺傳中重組型配子的比例盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因?yàn)椴⒉皇撬械逆吣讣?xì)胞都發(fā)生兩對(duì)基因間的交換。重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。20連鎖遺傳中重組型配子的比例20交換與重組型配子形成過(guò)程的示意21交換與重組型配子形成過(guò)程的示意21例：假定在雜種（══）的100個(gè)孢母細(xì)胞內(nèi)，有7個(gè)交換發(fā)生在基因之內(nèi)，其他有93個(gè)，交換后的情況見(jiàn)表。CShcsh22例：假定在雜種（══）的100個(gè)孢母細(xì)胞內(nèi)，有7個(gè)交換五、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)㈠、交換與交叉的關(guān)系㈡、基因交換的實(shí)驗(yàn)證明㈢、交換的理論假設(shè)23五、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)㈠、交換與交叉的關(guān)系23㈠、交換與交叉的關(guān)系交換遺傳學(xué)上將等位基因交換座位稱為交換，表現(xiàn)為連鎖基因的重組。交叉（Chiasmata）是指細(xì)胞學(xué)觀察到的染色體交叉現(xiàn)象，這種現(xiàn)象只有在雙線期同源染色體互斥，交叉點(diǎn)端化過(guò)程中才能觀察到，實(shí)際上這時(shí)基因已經(jīng)交換。交叉并不一定產(chǎn)生基因交換。24㈠、交換與交叉的關(guān)系交換24減數(shù)分裂交叉示意圖25減數(shù)分裂交叉示意圖25㈡、基因交換的實(shí)驗(yàn)證明1、玉米實(shí)驗(yàn)1931年，McClintock和她的女博士生B.Creighton以玉米為材料進(jìn)行了一項(xiàng)試驗(yàn)，為染色體交換導(dǎo)致遺傳重組提供了第一個(gè)有力的證據(jù)。BarbaraMcclintock(1902-1992)HarrietB.Creighton(1909-)26㈡、基因交換的實(shí)驗(yàn)證明1、玉米實(shí)驗(yàn)BarbaraMcclNo.9染色體C:有色；c：無(wú)色Wx:非糯；wx：糯性knob:節(jié)結(jié)來(lái)自第8號(hào)染色體的附加片段knob:節(jié)結(jié)（異染色質(zhì)）Cwx;cWxcWx;Cwx(newtype)27No.9染色體來(lái)自第8號(hào)染色體的附加片段knob:2．果蠅實(shí)驗(yàn)在B.Creighton和McClintock的結(jié)果發(fā)表沒(méi)幾周，斯特恩（C.Stern）又發(fā)表了果蠅實(shí)驗(yàn)的證據(jù)。CurtStern(1902-1981)282．果蠅實(shí)驗(yàn)CurtStern(1902-1981)28X染色體car（Carnation）粉紅眼隱性基因B（Bareye）棒狀眼顯性基因B+car+/Y;Bcar/YBcar+/Y;B+car/Y(newtype)29X染色體B+car+/Y;Bcar/YBcar㈢、交換的理論假說(shuō)斷裂—重接模型（breakageandreunionmodel）Darlington于1937年提出拷貝選擇模型（copychoicemodel）JohnBelling于1928年提出30㈢、交換的理論假說(shuō)斷裂—重接模型（breakageand第二節(jié)連鎖與交換的遺傳分析連鎖的表示方法重組值及其測(cè)定重組值與交換值重組值的測(cè)定重組值與遺傳距離影響重組值的因素31第二節(jié)連鎖與交換的遺傳分析連鎖的表示方法31一、連鎖的表示方法果蠅眼色（pr）和翅長(zhǎng)（vg）的雙因子雜合體表示：32一、連鎖的表示方法果蠅眼色（pr）和翅長(zhǎng)（vg）的雙因子雜合二、重組值及其測(cè)定㈠、重組值與交換值重組值（recombinationvalue）不完全連鎖的雙雜合體產(chǎn)生的重組型配子數(shù)占配子總數(shù)的百分比稱，又稱重組率（recombinationfrequency），用Rf

表示。Rf=（重組型配子數(shù)/總配子數(shù)）×100%交換值（cross-overvalue）指不完全連鎖的兩基因間發(fā)生交換的頻率。33二、重組值及其測(cè)定㈠、重組值與交換值33通常把重組值稱為交換值，實(shí)際上交換值不能等同于重組值。因?yàn)榈任换蛑g偶然會(huì)發(fā)生多重交換，多重交換的結(jié)果不一定形成重組型配子。用重組值代表交換值會(huì)造成偏低的估計(jì)。34通常把重組值稱為交換值，實(shí)際上交換值不能等同于重組值。34㈡、重組值的測(cè)定測(cè)交法即用F1與隱性純合體交配。測(cè)交后代（Ft）表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測(cè)個(gè)體（如F1）產(chǎn)生配子的種類和比例。Rf=（重組型配子數(shù)/總配子數(shù)）×100%自交法（自學(xué)）簡(jiǎn)易法（x—指雙隱性純合子的頻率）最大可能法乘積法35㈡、重組值的測(cè)定351、測(cè)交法玉米C-Sh基因間的連鎖與交換361、測(cè)交法玉米C-Sh基因間的連鎖與交換362、自交法多用于去雄較困難的植物，如水稻、小麥、花生、豌豆等。簡(jiǎn)易法（x

—指雙隱性純合子的頻率）相引相：Rf=1-2相斥相：Rf=2原理與過(guò)程：(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對(duì)相對(duì)性狀，P-L交換值測(cè)定為例。)最大可能法乘積法372、自交法多用于去雄較困難的植物，如水稻、小麥、花生、豌豆等PF1a+b+c+d=1a=d，b=c香豌豆P-L基因間重組值測(cè)定⑴38Pa+b+c+d=1香豌豆P-L基因間重組ppll：d2=(1338/4831)×100%=19.2%pl配子的比例：d

==0.44親型配子（PL、pl）比例為：a=d=0.44重組型配子（Pl、pL）比例：b=c=[1-(a+d)]/2=0.06則PL間的重組值為：b+c=0.06+0.06=0.12=12%香豌豆P-L基因間重組值測(cè)定⑵相引相39ppll：d2=(1338/4831)×100%=ppll：d2=(1/419)×100%=0.239%pl配子的比例：d

==0.049重組型配子（PL、pl）比例為：a=d=0.049親型配子（Pl、pL）比例：b=c=[1-(a+d)]/2=0.451則PL間的重組值為：a+d=0.049+0.049=0.098=9.8%香豌豆P-L基因間重組值測(cè)定⑶相斥相40ppll：d2=(1/419)×100%=0.2自交法計(jì)算交換值的步驟：求F2代純合隱性個(gè)體的百分率；以上百分率開方即得隱性配子的百分率；含兩個(gè)顯性基因配子的百分率等于隱性配子的百分率；100%-2×隱性配子的百分率得重組配子百分率，即得重組值。41自交法計(jì)算交換值的步驟：41㈢、重組值與遺傳距離重組值的變化范圍是0~50%，遺傳距離(geneticdistance)：通常用重組值/交換值來(lái)度量基因間的相對(duì)距離，也稱為遺傳圖距。以1%的交換值作為一個(gè)遺傳距離單位(1cM)，1cM≈1Mb。其變化反映基因間的連鎖強(qiáng)度或相對(duì)距離。重組值越大，說(shuō)明兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小；重組值越小，說(shuō)明基因間的距離越近，基因間的連鎖強(qiáng)度越大。42㈢、重組值與遺傳距離42㈣、影響重組值的因素基因在染色體上的位置?；蛑g的距離。重組型配子生活力的差異會(huì)影響重組率的估計(jì)。減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不能正常聯(lián)會(huì)，無(wú)法形成重組型配子或減少重組型配子產(chǎn)生的機(jī)會(huì)。群體大小。當(dāng)重組率很低時(shí)，在小群體中可能不會(huì)出現(xiàn)重組型個(gè)體，要準(zhǔn)確估計(jì)重組率，足夠數(shù)量的群體是必需的。43㈣、影響重組值的因素基因在染色體上的位置。43㈣、影響重組值的因素低溫、輻射等能使重組率提高。激素。激素對(duì)重組率影響表現(xiàn)在雌雄個(gè)體重組率有差異。如雄果蠅的染色體不發(fā)生交換，不形成重組型配子，因此在果蠅的基因重組測(cè)定中，雜合親本總是用雌果蠅。但在家蠶中卻是雌蠶的染色體不發(fā)生交換（♀ZW）。二價(jià)陽(yáng)離子（如Ca2+、Mg2+等）也會(huì)影響重組率，過(guò)高會(huì)降低重組率，過(guò)低會(huì)提高重組率。年齡及其它外部條件也會(huì)影響基因的重組率。44㈣、影響重組值的因素低溫、輻射等能使重組率提高。44第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖基因定位干擾和符合連鎖遺傳圖45第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖基因定位45一、基因定位基因定位(genelocation/localization)確定基因在染色體上的相對(duì)位置和排列次序。根據(jù)兩個(gè)基因位點(diǎn)間的交換值能夠確定兩個(gè)基因間的相對(duì)距離，但并不能確定基因間的排列次序。46一、基因定位基因定位(genelocation/local例：玉米糊粉層有色C/無(wú)色c基因、籽粒飽滿Sh/凹陷sh基因均位于第九染色體上；且C-Sh基因間的交換值為3.6%。因此，一次基因定位工作常涉及三對(duì)或三對(duì)以上基因位置及相互關(guān)系。47例：47基因定位的層次廣義的基因定位有三個(gè)層次：染色體定位(單體、缺體、三體定位法)；染色體臂定位(端體分析法)；連鎖分析(linkageanalysis)。48基因定位的層次廣義的基因定位有三個(gè)層次：48連鎖分析的方法㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(two-pointtestcross)通過(guò)三次測(cè)驗(yàn)，獲得三對(duì)基因兩兩間交換值、估計(jì)其遺傳距離；每次測(cè)驗(yàn)兩對(duì)基因間交換值；根據(jù)三個(gè)遺傳距離推斷三對(duì)基因間的排列次序。㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(three-pointtestcross)一次測(cè)驗(yàn)就考慮三對(duì)基因的差異，從而通過(guò)一次測(cè)驗(yàn)獲得三對(duì)基因間的距離并確定其排列次序。49連鎖分析的方法㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)(two-pointtestcr㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(1/3)1.通過(guò)三次親本間兩兩雜交，雜種F1與雙隱性親本測(cè)交，考察測(cè)交子代的類型與比例。例：玉米第9染色體上三對(duì)基因間連鎖分析子粒顏色：有色(C)>無(wú)色(c)；飽滿程度：飽滿(SH)>凹陷(sh)；淀粉粒：非糯性(Wx)>糯性(wx)。⑴、(CCShSh×ccshsh)

F1×ccshsh⑵、(wxwxShSh×WxWxshsh)

F1×wxwxshsh⑶、(wxwxCC×WxWxcc)

F1×wxwxcc50㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(1/3)1.通過(guò)三次親本間兩兩雜交，雜5151㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(2/3)2.計(jì)算三對(duì)基因兩兩間的交換值估計(jì)基因間的遺傳距離。52㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(2/3)2.計(jì)算三對(duì)基因兩兩間的交換值㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(3/3)3.根據(jù)基因間的遺傳距離確定基因間的排列次序并作連鎖遺傳圖譜。C-Sh:3.6 Wx-Sh:20 Wx-C:2253㈠、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(3/3)3.根據(jù)基因間的遺傳距離確定基兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的局限性：1.工作量大，需要作三次雜交，三次測(cè)交；2.不能排除雙交換的影響，準(zhǔn)確性不夠高。當(dāng)兩基因位點(diǎn)間超過(guò)五個(gè)遺傳單位時(shí)，兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的準(zhǔn)確性就不夠高?！皃arental”gametes54兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的局限性：“parental”54Advantageof3-PointCrossNCO：parentaltypeswithhighestnumberSCO(Ⅰ,Ⅱ)：recombinantswithintermediatenumberDCO：recombinantswithrarenumberCandetectDCOevents55Advantageof3-PointCrossNCO㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(1/5)用三對(duì)性狀差異的兩個(gè)純系作親本進(jìn)行雜交、測(cè)交56㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(1/5)用三對(duì)性狀差異的兩個(gè)純系作親本進(jìn)㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(2/5)考察測(cè)交后代的表現(xiàn)型、進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)。Parentals(mostfrequent)DCO(leastfrequent)SCO(inbetween)SCO(inbetween)57㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(2/5)考察測(cè)交后代的表現(xiàn)型、進(jìn)行分類統(tǒng)㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(3/5)確定三對(duì)基因在染色體上的排列順序用兩種親本型配子與兩種雙交換型配子比較：雙交換配子與親本型配子中不同的基因位點(diǎn)位于中間。58㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(3/5)確定三對(duì)基因在染色體上的排列順序DetermineGeneOrderss+ssst+ste+ess+sse+est+ste+est+stss+ssss+ssst+stee+ss+sse+estst+e+est+stssss+59DetermineGeneOrderss+st+e+ssSCO(betweenst&ss)SCO(betweenss&e)parentalsDCO60SCOSCOparentalsDCO60㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(4/5)計(jì)算基因間的交換值由于雙交換實(shí)際上在兩個(gè)區(qū)域均發(fā)生交換，所以在估算每個(gè)區(qū)域交換值時(shí)，都應(yīng)加上雙交換值，才能夠正確地反映實(shí)際發(fā)生的交換頻率。R.F.(b/tgenesst&ss)=50+52+5+3755x100=14.6%R.F.(b/tgenesss&e)=43+41+5+3755x100=12.2%R.F.(b/tgenes1&2)=#SCO(1&2)+#DCOTotal#progeny61㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(4/5)計(jì)算基因間的交換值R.F.(b㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(5/5)繪制連鎖遺傳圖26.8m.u.or(cM)14.6m.u.12.2m.u.stsse62㈡、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：步驟(5/5)繪制連鎖遺傳圖26.8m.u.二、干擾和符合理論雙交換值：指雙交換發(fā)生的理論頻率。雙交換發(fā)生的理論頻率等于兩單交換頻率(交換值)之積。stsse三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)中，st和e基因間的理論雙交換值應(yīng)為：0.146×0.122=1.78%。63二、干擾和符合理論雙交換值：指雙交換發(fā)生的理論頻率。63符合系數(shù)(coefficientofcoincidence)也稱為并發(fā)系數(shù)，用以衡量?jī)纱谓粨Q間相互影響的性質(zhì)和程度。如前例：符合系數(shù)=實(shí)際雙交換值理論雙交換值符合系數(shù)=80.0178×755=0.5964符合系數(shù)(coefficientofcoincidenc干擾(interference)指一個(gè)單交換發(fā)生后，在其相鄰區(qū)段內(nèi)發(fā)生另一單交換的機(jī)會(huì)減少的現(xiàn)象，或稱干涉。上例中，測(cè)交試驗(yàn)的結(jié)果表明，st和e基因間的實(shí)際雙交換值為(8/755)×100%=1.06％，低于理論雙交換值1.78%，這是由于st-ss間或ss-e間一旦發(fā)生一次交換后就會(huì)影響另一區(qū)段內(nèi)交換的發(fā)生，使雙交換的頻率下降。干擾的程度=1-符合系數(shù)（=1-0.59=0.41)65干擾(interference)65符合系數(shù)與干擾的關(guān)系符合系數(shù)的大小因物種不同而各有差異。真核生物的符合系數(shù)一般為0~1——正干擾某些微生物的符合系數(shù)往往大于1，稱為負(fù)干擾。66符合系數(shù)與干擾的關(guān)系66三、連鎖遺傳圖(linkagemap)染色體作圖（chromosomemapping）指確定相互連鎖的基因在染色體上的位置及其相互間的遺傳距離的過(guò)程。連鎖遺傳圖(linkagemap)描述基因在染色體上的排列順序和相對(duì)距離的數(shù)軸圖叫連鎖遺傳圖，又稱遺傳圖譜(geneticmap)。67三、連鎖遺傳圖(linkagemap)染色體作圖（chrWhyMapGenes?GeneticMaps:Tellushowthegenomeisorganized.Arecriticalfortheconstructionofspecializedstrainsforgeneticresearch.Areessentialforgeneidentificationandisolationinmanyorganisms,includinghumans.Humanchromosome2168WhyMapGenes?GeneticMaps:Hum前提條件：產(chǎn)生重組型配子的基因型的所有位點(diǎn)必須呈雜合狀態(tài)。純合狀態(tài)的位點(diǎn)不能作為標(biāo)記。必須能夠根據(jù)后代的表型或基因型推斷所有配子的基因組成；若不能推斷其基因型，后代表型必須能反映出親本配子的基因組成。有足夠多的測(cè)交后代。基因間距越小，發(fā)生交換的可能性越少，獲得重組型所要求的后代數(shù)量越多。染色體作圖的過(guò)程69前提條件：染色體作圖的過(guò)程69染色體作圖的過(guò)程繪制方法尋找遺傳標(biāo)記表型標(biāo)記生化遺傳標(biāo)記DNA分子標(biāo)記70染色體作圖的過(guò)程繪制方法70繪制方法測(cè)定交換值用于計(jì)算交換值的遺傳材料有測(cè)交一代、自交F2代、雙單倍體（doublehaploid，DH）群體和重組自交系（recombinantinbredline，RIL）群體。雙單倍體來(lái)自雜交F1的配子體染色體數(shù)目加倍，其特點(diǎn)是每個(gè)個(gè)體的基因型純合，其表型與F1測(cè)交后代相同。重組自交系（RIL）是對(duì)F2群體中各個(gè)個(gè)體的后代連續(xù)自交（自群繁育）直至純合狀態(tài)時(shí)獲得的純系。染色體作圖的過(guò)程71繪制方法染色體作圖的過(guò)程71染色體作圖的過(guò)程繪制方法繪制連鎖遺傳圖連鎖群72染色體作圖的過(guò)程繪制方法72連鎖群（linkagegroup）位于同一染色體上的所有基因稱為一個(gè)連鎖群。把一個(gè)連鎖群的各個(gè)基因之間的距離和順序標(biāo)志出來(lái)，就能形成（繪）連鎖遺傳圖。73連鎖群（linkagegroup）73要以最先端的基因點(diǎn)當(dāng)作0，依次向下排列。以后發(fā)現(xiàn)新的連鎖基因，再補(bǔ)充定出位置。如果新發(fā)現(xiàn)的基因位置應(yīng)在最先端基因的外端，那就應(yīng)該把0點(diǎn)讓給新的基因，其余基因的位置要作相應(yīng)的變動(dòng)。繪制方法74要以最先端的基因點(diǎn)當(dāng)作0，依次向下排列。以后發(fā)現(xiàn)新的連鎖基因A0B10C18D0A11B21C29新基因DD與A圖距=11B與D圖距=21交換值（重組率）用百分率表示。遺傳距離（圖

距）去掉百分號(hào)，用其數(shù)值

表示，稱遺傳單位（厘摩爾根）75A0B10C18D玉米的連鎖遺傳圖76玉米的連鎖遺傳圖7677777878第四節(jié)真菌類的染色體作圖紅色面包霉的特點(diǎn) 四分子分析與著絲點(diǎn)作圖紅色面包霉的連鎖與交換`79第四節(jié)真菌類的染色體作圖紅色面包霉的特點(diǎn) 79一、紅色面包霉的特點(diǎn)㈠、紅色面包霉(真菌類)的特點(diǎn)：易于繁殖、培養(yǎng)、管理；可直接觀察基因表現(xiàn)，無(wú)需測(cè)交；可獲得、分析單次減數(shù)分裂的結(jié)果等。80一、紅色面包霉的特點(diǎn)㈠、紅色面包霉(真菌類)的特點(diǎn)：80㈡、紅色面包霉減數(shù)分裂特點(diǎn)：每次減數(shù)分裂結(jié)果(四個(gè)分生孢子，或其有絲分裂產(chǎn)生的八個(gè)子囊孢子)都保存在一個(gè)子囊中；四分子或八分子在子囊中呈直線排列——直列四分子，直列八分子，具有嚴(yán)格的順序。81㈡、紅色面包霉減數(shù)分裂特點(diǎn)：81①由每種交配型的一個(gè)核共同形成子囊原始細(xì)胞；③二倍體細(xì)胞核立即進(jìn)行減數(shù)分裂；②這兩個(gè)核在伸長(zhǎng)的細(xì)胞中融合成二倍體細(xì)胞核；④減數(shù)分裂的四個(gè)產(chǎn)物再進(jìn)行有絲分裂，在一個(gè)子囊中形成四對(duì)子囊孢子。82①由每種交配型的一個(gè)核共同形成子囊原始細(xì)胞；③二倍體細(xì)胞核立二、四分子分析與著絲點(diǎn)作圖四分子分析(tetradanalysis)指根據(jù)一個(gè)子囊中四個(gè)按嚴(yán)格順序直線排列的四分子(或其有絲分裂產(chǎn)物子囊孢子)表現(xiàn)進(jìn)行的遺傳分析，也稱為直列四分子分析。非直列四分子分析四分子沒(méi)有嚴(yán)格排列順序，如酵母菌。83二、四分子分析與著絲點(diǎn)作圖四分子分析(tetradanalUnorderedTetradOrderedTetrad84UnorderedTetradOrderedTetradhomologsseparatesisterchromatidsseparatechromatidDNAreplicatesTETRADASCUSEachchromatidgivesrisetoasporepairmitosis85homologsseparatesisterchroma著絲點(diǎn)作圖(centromeremapping)：

若減數(shù)分裂過(guò)程中，基因位點(diǎn)與著絲點(diǎn)間不發(fā)生非姊妹染色單體間交換，一對(duì)等位基因分離產(chǎn)生的兩種類型的孢子將分別排列在子囊的兩端；若發(fā)生交換將產(chǎn)生不同的排列方式。可根據(jù)子囊中孢子排列方式判斷該次減數(shù)分裂是否發(fā)生交換，并計(jì)算交換值；該交換值為基因與著絲點(diǎn)間的交換值，因此可估計(jì)基因位點(diǎn)與著絲點(diǎn)間遺傳距離，并進(jìn)行連鎖作圖，稱著絲點(diǎn)作圖。86著絲點(diǎn)作圖(centromeremapping)：86三、紅色面包霉的連鎖與交換㈠、紅色面包霉lys+×lys-野生型——能夠合成賴氨酸，記為lys+，能在基本培養(yǎng)基(不含賴氨酸)上正常生長(zhǎng)，成熟子囊孢子呈黑色；突變型——不能合成賴氨酸，稱為賴氨酸缺陷型，記為lys—，在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)緩慢，子囊孢子成熟較遲，呈灰色。87三、紅色面包霉的連鎖與交換㈠、紅色面包霉lys+×ly六種子囊孢子排列方式在對(duì)子囊進(jìn)行鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，子囊中l(wèi)ys+和lys-有六種排列方式。88六種子囊孢子排列方式在對(duì)子囊進(jìn)行鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，子囊中l(wèi)ys+和第一次分裂分離第二次分裂分離89第一次分裂分離第二次分裂分離899090著絲粒－lys+重組率=MII×1/2MI+MII×100％=7.3%紅色面包霉：lys＋×lys－雜交子代子囊類型91著絲粒－lys+重組率=MII×1/2MI+MII×100㈡、紅色面包霉nic+×+adenic是煙酸依賴型，要在培養(yǎng)基中添加煙酸才能生長(zhǎng)ade是腺嘌呤依賴型，要在培養(yǎng)基中添加腺嘌呤才能生長(zhǎng)。92㈡、紅色面包霉nic+×+ade92+an++an+n++a+an++an+n++an++an++a屬于同一類型一對(duì)基因雜交，有6種不同的子囊型，兩對(duì)基因雜交有36種子囊型，因?yàn)榘雮€(gè)子囊內(nèi)的基因型次序可以忽視，因而可以將36種不同的子囊型歸納為7種。93+an++an+屬于同一類型一對(duì)基因雜交，有6種不同PD(parentalditype)：親代類型NPD(non-parentalditype)：非親代類型T(tetratype)：四型94PD(parentalditype)：親代類型94表中三種子囊型形成的過(guò)程？95表中三種子囊型形成的過(guò)程？95表中三種子囊型形成的過(guò)程？96表中三種子囊型形成的過(guò)程？96表中三種子囊型形成的過(guò)程？97表中三種子囊型形成的過(guò)程？97表中三種子囊型形成的過(guò)程？98表中三種子囊型形成的過(guò)程？98表中三種子囊型形成的過(guò)程？99表中三種子囊型形成的過(guò)程？99表中三種子囊型形成的過(guò)程？100表中三種子囊型形成的過(guò)程？100表中三種子囊型形成的過(guò)程？101表中三種子囊型形成的過(guò)程？101首先判斷n/a基因是獨(dú)立分配還是連鎖？如果n/a基因是獨(dú)立分配，可以預(yù)期PD=NPD。實(shí)際PD=808+90>>NPD=1+1，因而它們表現(xiàn)連鎖。102首先判斷n/a基因是獨(dú)立分配還是連鎖？如果n/a基因是獨(dú)立分計(jì)算n/a與著絲粒之間的重組率n與著絲粒之間的重組率：交換型的子囊數(shù)/總子囊數(shù)×1/2=第二次分裂子囊數(shù)/總子囊數(shù)×1/2=M2/總子囊數(shù)×1/2=⑷+⑸+⑹+⑺/總子囊數(shù)×1/2=(5+90+1+5)/1000×1/2=5.05%103計(jì)算n/a與著絲粒之間的重組率n與著絲粒之間的重組率：1a與著絲粒之間的重組率：交換型的子囊數(shù)/總子囊數(shù)×1/2=第二次分裂子囊數(shù)/總子囊數(shù)×1/2=M2/總子囊數(shù)×1/2=⑶+⑸+⑹+⑺/總子囊數(shù)×1/2=(90+90+1+5)/1000×1/2=9.30%104a與著絲粒之間的重組率：104判斷n/a在著絲粒的同側(cè)，還是異側(cè)？nicade5.059.30nicade5.059.30105判斷n/a在著絲粒的同側(cè)，還是異側(cè)？nicade5.059.利用連鎖基因n和a都處在MII狀態(tài)下的PD和NPD四分子類型的頻率來(lái)判斷這兩個(gè)基因在同臂還是異臂?PD和NPD都是由雙交換產(chǎn)生，則機(jī)會(huì)應(yīng)該相等PD由單交換產(chǎn)生，而NPD由三交換產(chǎn)生，則PD>>NPD實(shí)際結(jié)果PD＝90，NPD＝1，因而它們?cè)谕凵稀?06利用連鎖基因n和a都處在MII狀態(tài)下的PD和NPD四分子類型在n和a分別為MI和MII的情況下，對(duì)子囊數(shù)與RF(·-n)，RF(·-a)進(jìn)行比較：107在n和a分別為MI和MII的情況下，對(duì)子囊數(shù)與RF(·-已知RF(.-n)＝5.05%,RF(.-a)=9.3%，若n和a各自獨(dú)立與著絲點(diǎn)發(fā)生重組的話，則MII的子囊數(shù)相差不到一倍交換發(fā)生在著絲粒與a間交換發(fā)生在著絲粒與n間當(dāng)n與著絲粒發(fā)生交換時(shí)，a基因也一道與著絲粒發(fā)生了交換兩者相差懸殊，所以它們不可能獨(dú)自與著絲粒發(fā)生交換108已知RF(.-n)＝5.05%,RF(.-a)=9.3%，如何計(jì)算n－a之間的重組率？對(duì)于n/a之間的重組，T型四分子為50％的重組產(chǎn)物109如何計(jì)算n－a之間的重組率？對(duì)于n/a之間的重組，T型四分RF(n–a)=(1/2T+NPD)/(T+NPD+PD)=[1/2(90+5+5)+(1+1)]/1000=5.2%（5.2cM）對(duì)于NPD四分子的四個(gè)孢子全部為重組型110RF(n–a)=(1/2T+NPD)nicade5.059.30+0.955.20nicade5.0510.255.20因此，鏈孢霉的遺傳圖譜為已知RF(-a)=9.3%(9.3cM)，但實(shí)際上-n、n-a重組率之和為10.25，因此表現(xiàn)出兩個(gè)基因間的重組值被低估的現(xiàn)象。Why？111nicade5.059.30+0.955.20nicade5Theexistenceofmultiplecrossover.112Theexistenceofmultiplecros㈢、UnorderedTetradanalysis113㈢、UnorderedTetradanalysis113Nomatterwhetherthelociarelinkedornot,onlythethreetypesareobtained;NoticefromexaminingthethreetypesthatNPDclasscontainsonlyrecombinants;onlyhalfofTclasssporesarerecombinant.

RF=1/2T+NPDIfRFislessthan50%,thenthegenesmustbelinked.PDabab++++NPDa+a++b+bTaba++b++114Nomatterwhetherthelociare =NCO+1/4DCO =1/4DCO =SCO+1/2DCOUNORDEREDANALYSISparentalditypes

non-parenalditypes

tetratypes115UNORDEREDANALYSISparentalditUNORDEREDANALYSISNCO=PD–NPD=Pscore1xPDbutnotNCO116UNORDEREDANALYSISNCO=PD–NUNORDEREDANALYSISSCO=TT–2NPD=2Pscore2xTbutnotSCO117UNORDEREDANALYSISSCO=TT–2UNORDEREDANALYSISDCO=4NPD=4Pscore4xDCObutnotNPD118UNORDEREDANALYSISDCO=4NPD=UNORDEREDANALYSIScorrectedmapdistance(cM)betweengenes=RF×100cM=[?singleevents+doubleevents]/total×100cM=[?(TT–2NPD)+4NPD]/total×100cM=?[TT+6NPD]/total×100cM119UNORDEREDANALYSIScorrectedma第五節(jié)有絲分裂分離與重組有絲分裂分離有絲分離重組姊妹染色單體交換120第五節(jié)有絲分裂分離與重組有絲分裂分離120一、有絲分裂分離有絲分裂分離（mitoticnondisjunction）在體細(xì)胞中，處于雜合狀態(tài)的一對(duì)等位基因有絲分裂時(shí)偶爾會(huì)出現(xiàn)分離的現(xiàn)象。In1930s,C.Bridges在觀察體毛基因雜合(M/+，M為顯性，野生型為隱性)的雌果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn)少數(shù)絕大部分體毛為突變型的雌果蠅上有一塊野生型斑。121一、有絲分裂分離有絲分裂分離（mitoticnondisj有絲分裂時(shí)染色體分離導(dǎo)致雜合子在表型上的分離。122有絲分裂時(shí)染色體分離導(dǎo)致雜合子在表型上的分離。122有絲分裂時(shí)染色體丟失導(dǎo)致雜合子在表型上的分離。123有絲分裂時(shí)染色體丟失導(dǎo)致雜合子在表型上的分離。123二、有絲分離重組（mitoticrecombination）In1936,CurtStern在果蠅中發(fā)現(xiàn)有絲分裂時(shí)會(huì)發(fā)生與減數(shù)分裂交換類似的遺傳重組現(xiàn)象。y+sn/y+sn×ysn+/Yy：黃色；sn：短卷毛Y：性染色體124二、有絲分離重組（mitoticrecombination雌果蠅表現(xiàn)型：黃色斑塊短卷毛斑塊雙生斑或鄰接雙斑（一個(gè)黃色斑塊與一個(gè)短卷毛斑塊緊靠在一起）125雌果蠅表現(xiàn)型：125三、姊妹染色單體交換姊妹染色單體交換（sisterchromatidexchange,SCE）姊妹染色單體間發(fā)生的類似減數(shù)分裂中的交換。不會(huì)產(chǎn)生新的基因組合。X-射線、紫外線、化學(xué)誘變劑等能增加姊妹染色單體交換的頻率。126三、姊妹染色單體交換姊妹染色單體交換（sisterchro第六節(jié)人類染色體作圖人類基因定位研究近來(lái)發(fā)展很快，在研究技術(shù)上主要應(yīng)用體細(xì)胞雜交和DNA分析法。對(duì)于那些無(wú)法以體外培養(yǎng)雜種細(xì)胞表達(dá)的性狀或疾病，就需要借助于家系連鎖分析法。適合于分析基因連鎖、基因定位、基因診斷等。127第六節(jié)人類染色體作圖人類基因定位研究近來(lái)發(fā)展很快，在研究技一、家系分析法家系的連鎖分析首先要從群體中選擇適合的家系，要求被挑選家系中雙親之一或兩個(gè)為雙雜合體，并且注意雙雜合體家系要隨機(jī)抽樣，避免產(chǎn)生偏倚。128一、家系分析法家系的連鎖分析首先要從群體中選擇適合的家系，要一、家系分析法同時(shí)必須剔除下列幾種家系：⑴、雙親性狀不能在子代中得到分離的，如GgTt╳GGTT；⑵、家庭中僅有一個(gè)子代的；⑶、親本之一的基因型不明或死亡的。在三代系譜中較容易確定子代是否發(fā)生基因重組，可直接計(jì)算重組值。129一、家系分析法同時(shí)必須剔除下列幾種家系：129130130二、體細(xì)胞雜交法體細(xì)胞是生物體除生殖細(xì)胞外的所有細(xì)胞。細(xì)胞雜交又稱細(xì)胞融合（cellfusion），是將來(lái)源不同的兩種細(xì)胞融合成一個(gè)新細(xì)胞。大多數(shù)體細(xì)胞雜交是用人的細(xì)胞與小鼠、大鼠或倉(cāng)鼠的體細(xì)胞進(jìn)行雜交。這種新產(chǎn)生的融合細(xì)胞稱為雜種細(xì)胞（hybridcell)，含有雙親不同的染色體。131二、體細(xì)胞雜交法體細(xì)胞是生物體除生殖細(xì)胞外的所有細(xì)胞。131SeparationofHybridsfromUnhybridizedCells由于人和鼠類細(xì)胞都有各自不同的生化和免疫學(xué)特征，Miller等運(yùn)用體細(xì)胞雜交并結(jié)合雜種細(xì)胞的特征，證明雜種細(xì)胞的存活需要胸苷激酶（TK）。132SeparationofHybridsfromUnh雜種細(xì)胞有一個(gè)重要的特點(diǎn)是在其繁殖傳代過(guò)程中出現(xiàn)保留嚙齒類一方染色體而人類染色體則逐漸丟失，最后只剩一條或幾條，其原因至今不明。這種僅保留少數(shù)甚至一條人染色體的雜種細(xì)胞正是進(jìn)行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。133雜種細(xì)胞有一個(gè)重要的特點(diǎn)是在其繁殖傳代過(guò)程中出現(xiàn)保留嚙齒類一UseofSomatic-cellHybridstoAssignGenestoChromosomesKey：genes1&3onchr.2genes2onchr.1134UseofSomatic-cellHybridsto雜種細(xì)胞系的染色體和TK活性但凡含有人第17號(hào)染色體的雜種細(xì)胞都因有TK活性而存活，反之則死亡。從而推斷TK基因定位于第17號(hào)染色體上。細(xì)胞系人類染色體TK活性⑴5，9，12，21-⑵3，4，17，21+⑶5，6，14，17，22+⑷3，4，9，18，22-⑸1，2，6，7，20-⑹1，9，17，18，20+135雜種細(xì)胞系的染色體和TK活性但凡含有人第17號(hào)染色體的雜種細(xì)Representativeregionalgeneassignmentsforhumanchromosome1andtheXchromosome.Manyassignmentswereinitiallyderivedusingsomaticcellhybridizationtechniques.136Representativeregionalgenea第七節(jié)連鎖交換定律的意義連鎖定律的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)一步證明染色體是遺傳物質(zhì)的載體，基因在染色體上是按一定的距離和順序呈線性排列的。連鎖基因交換造成的基因重組，是生物界出現(xiàn)多樣性的又一重要原因。育種工作中，可根據(jù)交換值的大小預(yù)測(cè)雜交后代中理想類型出現(xiàn)的概率，便于確定育種規(guī)模。利用基因連鎖造成性狀相關(guān)，根據(jù)某一性狀間接選擇相關(guān)的另一性狀。137第七節(jié)連鎖交換定律的意義連鎖定律的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)一步證明染色體是例：目標(biāo)選擇抗稻瘟病早熟的水稻單株交換值為2.4%Pi-zt抗稻瘟病基因Lm晚熟基因重組配子：Pl、pL各為1.2%親型配子PL、pl各為48.8%F2群體中，理想的抗病、早熟類型共計(jì)=1.1856%118.5610000138例：目標(biāo)選擇抗稻瘟病早熟的水稻單株交換值為2.4%Pi-z純合體（PPll）的頻率為1.44×10-4，即在F2群體的10000株中，只有1.4株的基因型為PPll。為此，要從F2群體選出這樣的單株5株，該群體至少需要10000：1.4=x：5x=3.5萬(wàn)株。而且，只有當(dāng)群體大小為N時(shí)，（1-0.0144%）N=1%才能有99%的保證從中選出一株P(guān)Pll的植株。139純合體（PPll）的頻率為1.44×10-4，即在F2群體的第八節(jié)性別決定與性連鎖性別決定伴性遺傳從性遺傳限性遺傳T.H.Morgan140第八節(jié)性別決定與性連鎖性別決定T.H.Morgan14141141性別的發(fā)育必須經(jīng)過(guò)兩個(gè)步驟：1、性別決定（sexdetermination），受精卵的組成是決定性別的物質(zhì)基礎(chǔ)，在受精的瞬間就決定了。2、性別分化（sexdifferentiation），指在性別決定的基礎(chǔ)上，經(jīng)過(guò)一定的內(nèi)部和外部環(huán)境的相互作用，才發(fā)育成不同性別。142性別的發(fā)育必須經(jīng)過(guò)兩個(gè)步驟：1、性別決定（sexdeter一、性別決定㈠、動(dòng)物性別決定㈡、植物性別決定㈢、性別決定的劑量補(bǔ)償㈣、激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響㈤、性別控制㈥、性畸形143一、性別決定㈠、動(dòng)物性別決定143㈠、動(dòng)物性別決定144㈠、動(dòng)物性別決定1441、性染色體理論性別是由性染色體決定的！性染色體（sex-chromosome）與性別決定直接相關(guān)，在異配性別生物中形態(tài)不同的一對(duì)同源染色體叫性染色體。常染色體（autosome）除性染色體以外，其余形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都基本相同的各對(duì)染色體，統(tǒng)稱為常染色體。異配性別：含兩條異型性染色體的性別。同配性別：含兩條同型性染色體的性別。1451、性染色體理論性別是由性染色體決定的！145146146XX-XYsystem147XX-XYsystem147XX-XOsystemfemalemale148XX-XOsystemfemalemale148ZZ-ZWsystem149ZZ-ZWsystem149Haplodiploidy150Haplodiploidy1502、基因平衡理論In1932，C.B.Bridges用果蠅（X射線照射處理后與正常的二倍體交）為材料研究性別決定時(shí)提出了性別決定的遺傳平衡學(xué)說(shuō)：性染色體和常染色體上都存在決定性別的基因，雄性基因主要位于常染色體和Y染色體上，雌性基因主要位于X染色體上。受精卵的性別發(fā)育方向取決于雌雄兩類基因系統(tǒng)力量的對(duì)比。C.B.Bridges，1889-19381512、基因平衡理論In1932，C.B.Bridges用果蠅性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目/常染色體組數(shù)。染色體組二倍體生物的一個(gè)正常配子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組，用x表示。常染色體組用A表示。XO152性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目/常染色體組數(shù)。染色體組3、性別決定基因決定性別的基因有：位于Y染色體上的SRY基因位于常染色體上的H-Y抗原基因睪丸決定因子（TDF）鋅指蛋白基因（ZFY）等PAR=pseudoautosomalregions:pairwithXNRY=non-recombiningregionoftheYSRY=sex-determiningregionoftheYproducesthetestis-determiningfactor(TDF)1533、性別決定基因決定性別的基因有：PAR=pseudoaGenotypicallyFemaleMiceTransgenicforSRYarePhenotypicallyMaleXYmaleXXmale154GenotypicallyFemaleMiceTran㈡、植物性別決定1、性染色體決定性別XX-XYsystemSilenevirginica(火紅雪輪)

XX-XOsystem花椒Silenevirginica花椒155㈡、植物性別決定1、性染色體決定性別Silenevirgi2、基因決定性別單基因石刁柏：雌雄異株A，a雙基因玉米：正常株：Ba_Ts_

雄株：babaTs_

雌株：Ba_tsts

雙隱性雌株：babatsts1562、基因決定性別156㈢、性別決定的劑量補(bǔ)償In1949，MurrayBarr發(fā)現(xiàn)Sexchromatinbody，又稱巴氏小體。巴氏小體(Barr’sbody)由雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成直徑約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。femalecellmalecell157㈢、性別決定的劑量補(bǔ)償In1949，MurrayBarrKaryotypesandBarrBodiesFemaleshavetwoXchromosomesandmales

onlyoneBut雌雄個(gè)體間由X染色體上的基因決定的性狀表現(xiàn)并無(wú)多少差異！Why?158KaryotypesandBarrBodiesFema劑量補(bǔ)償效應(yīng)

dosagecompensationeffect劑量補(bǔ)償效應(yīng)指具有兩份或兩份以上的基因量的個(gè)體與只有一份基因量的個(gè)體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。MaryLyonLianeRussell159劑量補(bǔ)償效應(yīng)

dosagecompensationeffLyon假說(shuō)（Lyonhypothesis）正常哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性。失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。(人類在胚胎發(fā)育16天時(shí))雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)。證據(jù)：玳瑁貓人類中，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶160Lyon假說(shuō)（Lyonhypothesis）正常哺乳動(dòng)物的玳瑁貓（CalicoCats）XbactiveXBactivespottinggeneautosomal161玳瑁貓（CalicoCats）XbactiveXBac無(wú)汗性外胚層發(fā)育異常

anhidroticectodermaldysplasia162無(wú)汗性外胚層發(fā)育異常

anhidroticectodermMechanismofInactivationabout1Mbcontainingseveralregulatoryunitsandabout4genes.OnegeneXist“coats”theXleadingtoinactivation.XchromosomeinactivationbyX-inactivationcenter(Xic):163MechanismofInactivationabout㈣、激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響誰(shuí)優(yōu)先發(fā)育依賴于性別決定164㈣、激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響誰(shuí)優(yōu)先發(fā)育依賴于性別決定11、激素的影響⑴、自由馬?。╢reemartin）公元前1世紀(jì)，人們發(fā)現(xiàn)異性的雙生牛犢中，母牛（自由馬丁）往往不育。表示異性雙生子中雌性不育的現(xiàn)象。1651、激素的影響⑴、自由馬?。╢reemartin）165⑵、性反轉(zhuǎn)（sexreversal）生物從一種性別轉(zhuǎn)變成另一種性別的現(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)的現(xiàn)象?！瓣螂u司晨”《廣陽(yáng)雜記》“長(zhǎng)沙有李氏女，年將二十，許字人矣，忽變男子，往退婚，夫家以為詐，訟之官，官令隱婆驗(yàn)之，果男子矣?！?66⑵、性反轉(zhuǎn)（sexreversal）“牝雞司晨”《廣陽(yáng)雜記1671672、環(huán)境條件與動(dòng)物性別分化海生蠕蟲后螠(Bonellia)的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定。成蟲的雌體產(chǎn)卵在海里，幼蟲無(wú)性別差異。雌雄分化海中生存雌蟲口吻♂♀1682、環(huán)境條件與動(dòng)物性別分化海生蠕蟲后螠(Bonellia)蛙和某些爬行動(dòng)物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。FT:female-determiningtemperatureMT:male-determiningtemperature169蛙和某些爬行動(dòng)物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。FT:蜂和蟻的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營(yíng)養(yǎng)條件決定職能。170蜂和蟻的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營(yíng)養(yǎng)條件決定職能3、環(huán)境條件與植物性別分化大麻（雌雄異株）正常雌株和雄株性反轉(zhuǎn)夏季播種延長(zhǎng)日照縮短日照長(zhǎng)度黃瓜（雌雄同株異花）雄花增多雌花增多較多N肥，縮短日照延長(zhǎng)日照1713、環(huán)境條件與植物性別分化大麻正常性反轉(zhuǎn)夏季延長(zhǎng)日照黃瓜雄花特別注意：不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。172特別注意：不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改㈤、性別控制1、精子分離法根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異（如表面抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等），用物理或化學(xué)的方法將其分開，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個(gè)體。173㈤、性別控制1、精子分離法1732、控制受精與胚胎發(fā)育的條件研究發(fā)現(xiàn)，酸性環(huán)境有利于Y精子授精，而堿性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個(gè)體，那么該個(gè)體只能產(chǎn)生X精子。㈤、性別控制1742、控制受精與胚胎發(fā)育的條件㈤、性別控制174㈥、性畸形由于性染色體的增加或減少，引起性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)系受到破壞，而引致性別的變化。175㈥、性畸形由于性染色體的增加或減少，引起性染色體與常染色體兩果蠅性別決定畸變?nèi)祟愋詣e決定畸變176果蠅性別決定畸變?nèi)祟愋詣e決定畸變176性畸形發(fā)生機(jī)制生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，性染色體不分離引起的人類性別決定畸變。177性畸形發(fā)生機(jī)制生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，性染色體不分離引起的人類人類性別決定畸變幾種常見(jiàn)的畸變現(xiàn)象：真兩性畸形：表現(xiàn)可以為女，也可以為男。XO：表現(xiàn)為女性，但出現(xiàn)唐納氏(Turner’s)綜合癥；XXY：表現(xiàn)為男性，但出現(xiàn)克氏(Klinefelter’s)綜合癥；XYY：表現(xiàn)為男性。XXX：表現(xiàn)為女性。178人類性別決定畸變幾種常見(jiàn)的畸變現(xiàn)象：178真兩性畸形具有兩性特征的內(nèi)外生殖器，副性征可為男性或女性，但其染色體為嵌合型。一側(cè)卵巢，一側(cè)睪丸40%；一側(cè)卵巢或睪丸，一側(cè)卵睪40%；兩側(cè)均為卵睪20%179真兩性畸形具有兩性特征的內(nèi)外生殖器，副性征可為男性或女性，但真兩性畸形主要分為兩種類型：46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO胚胎發(fā)育早期部分細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中產(chǎn)生染色體不分離XYY/XO；性染色體丟失

46XY/45XO。46XY/46XX：由雙受精的嵌合體發(fā)育而成。雙胎嵌合體，以自已核型為主，可生育；雙精嵌合體，真兩性畸形，無(wú)生育力。180真兩性畸形主要分為兩種類型：180TurnerSyndrome（唐納氏綜合癥）性別為女性，身材矮小(120-140cm)，蹼頸、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表現(xiàn)為智力低下；卵巢發(fā)育不全、無(wú)生育能力。XO，2n=45181TurnerSyndrome（唐納氏綜合癥）性別為女性，身KlinefelterSynd.（克氏綜合癥）性別為男性，身材高大，第二性征類似女性，一般智力低下，睪丸發(fā)育不全、無(wú)生育能力。XXY（2n=47）182KlinefelterSynd.（克氏綜合癥）性別為男性，XXY綜合癥表型一般正常，身材高大，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。父親減數(shù)分裂產(chǎn)生了Y染色體不分離XYY，2n=47183XXY綜合癥表型一般正常，身材高大，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不XXX綜合癥大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。2/3患者智力稍低。X染色體越多智力越低，畸形也越重。母方減數(shù)分裂染色體不分離XXX，2n=47（多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體）184XXX綜合癥大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)二、伴性遺傳（sex-linkedinheritance）也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。185二、伴性遺傳（sex-linkedinheritance）FemaleandmaleDrosophila.In1910,MorgandiscoveredamaleDrosophila

withcompletelywhiteeyes(Normaleyecolorisbrightred).186FemaleandmaleDrosophila.In187187188188Reciprocalcrossesforwhite-eyedDrosophilaindicatedthatwhite-eyedissex-linked.189Reciprocalcrossesforwhite-e伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。性狀分離比數(shù)在兩性間不一致。若配子同型的性別傳遞隱性伴性性狀，則F1代表現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。190伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。190㈠、基本概念不完全伴性基因

X與Y或Z與W染色體上有一部分是同源的，該部分的基因互為等位基因，稱為不完全伴性基因。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。191㈠、基本概念不完全伴性基因191全雄基因位于Y染色體非同源部分的基因稱為全雄基因。伴性基因位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因稱為伴性基因。半合基因（hemizygous）全雄基因和伴性基因的統(tǒng)稱。192全雄基因半合基因（hemizygous）192㈡、伴性遺傳的意義理論意義為基因位于染色體上提供了直接證據(jù)，鞏固了遺傳的染色體理論。實(shí)踐意義根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，可以預(yù)防某些伴性遺傳疾病；利用伴性遺傳規(guī)律來(lái)指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐，如雞的自別雄雌。193㈡、伴性遺傳的意義理論意義1931、人類的伴性遺傳⑴X-連鎖隱性遺傳特點(diǎn)：患者一般為男性；有害基因由母親傳遞；呈絞花式遺傳；雙親正常，兒子可以是患者；兒子若表型正常，后代都正常。1941、人類的伴性遺傳⑴X-連鎖隱性遺傳194AllfemalesarecarriersAllmalesaffectedAllnormalBothnormalandaffectedmales人類的紅綠色盲伴性遺傳195AllfemalesarecarriersAllno⑵X-連鎖顯性遺傳特點(diǎn)：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女兒都為患者；女性患者的子女患病的機(jī)會(huì)為1/2。196⑵X-連鎖顯性遺傳196抗維生素D佝僂病

(vitaminD-resistantrickets)197抗維生素D佝僂病

(vitaminD-resistant⑶Y-連鎖遺傳特點(diǎn)：Y染色體上基因很少，而X上又沒(méi)有相應(yīng)的等位基因，因此無(wú)論是顯性還是隱性都可以表達(dá)。198⑶Y-連鎖遺傳198人類中唯一的例子：毛耳緣(HairyPinnaSyndrome)。魚類：背鰭上的斑點(diǎn)。199人類中唯一的例子：魚類：背鰭上的斑點(diǎn)。1992、雞的伴性遺傳與自別雌雄根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，選擇易辨別的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交，其后代可自別雄雌。2002、雞的伴性遺傳與自別雌雄根據(jù)伴性遺傳規(guī)律，選擇易辨別的伴性蘆花性狀：蘆花基因ZB＞非蘆花基因Zb201蘆花性狀：蘆花基因ZB＞非蘆花基因Zb201三、從性遺傳(sex-controlledinheritance)

也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。從性遺傳的實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。綿羊角的遺傳202三、從性遺傳(sex-controlledinherita綿羊角的遺傳203綿羊角的遺傳203人類禿頂?shù)倪z傳204人類禿頂?shù)倪z傳204四、限性遺傳(sex-limitedinheritance)指位于Y染色體（XY型）或W染色體（ZW型）上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。限性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別限性遺傳只局限于一種性別上表現(xiàn)。伴性遺傳可在雄性也可在雌性上表現(xiàn)，只是表現(xiàn)頻率有所差別。限性遺傳的性狀多與性激素有關(guān)。205四、限性遺傳(sex-limitedinheritance本章要點(diǎn)連鎖遺傳規(guī)律的內(nèi)容及連鎖與交換的遺傳機(jī)制；交換值的測(cè)定、計(jì)算方法(測(cè)交法與自交法)；基因間距離、交換值、遺傳距離及連鎖強(qiáng)度的關(guān)系；熟悉(兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn))連鎖分析步驟與計(jì)算方法；連鎖遺傳圖的基本信息；四分子分析與著絲點(diǎn)作圖的基本原理；連鎖遺傳規(guī)律的理論意義及其在育種工作中的應(yīng)用；性染色體與性別決定，三種與性別相關(guān)遺傳現(xiàn)象的比較。206本章要點(diǎn)連鎖遺傳規(guī)律的內(nèi)容及連鎖與交換的遺傳機(jī)制；206復(fù)習(xí)思考題在一個(gè)基因型為AaBb的雜合體中，A/a與B/b不連鎖時(shí)產(chǎn)生的配子類型是什么？如果A/a與B/b連鎖，在發(fā)生或不發(fā)生交換的情況下會(huì)產(chǎn)生哪些配子類型？重組率、交換值、遺傳圖距間的關(guān)系是什么？A對(duì)a為顯性，D對(duì)d為顯性，兩個(gè)位點(diǎn)間相距25cM.基因型為Ad/aD的植株自交后，后代有哪些基因型和表型，它們的比例如何？如果雜合體基因型為AD/ad，比例又如何？207復(fù)習(xí)思考題在一個(gè)基因型為AaBb的雜合體中，A/a與B/b不4.一個(gè)果蠅品系，將一三隱性純合雌蠅（aabbcc）與野生型雄蠅雜交，F(xiàn)1代進(jìn)行兄妹交配，得F2如下：+++364abc365ab+87++c84a++47+bc44a+c5+b+4試計(jì)算各基因間的重組值，符合系數(shù)，并進(jìn)行基因定位。2084.一個(gè)果蠅品系，將一三隱性純合雌蠅（aabbcc）與野生6.玉米種子的有色(C)與無(wú)色(c)，非蠟質(zhì)(Wx)與蠟質(zhì)(wx)胚乳，飽滿(Sh)與皺粒(sh)是三對(duì)等位基因，這3個(gè)基因雜合的植株用三隱性親本測(cè)交后得到下面的結(jié)果：無(wú)色，非蠟質(zhì)，皺粒84無(wú)色，非蠟質(zhì)，飽滿974無(wú)色，蠟質(zhì)，飽滿2349無(wú)色，蠟質(zhì)，皺粒20有色，蠟質(zhì)，皺粒951有色，蠟質(zhì)，飽滿99有色，非蠟質(zhì)，皺粒2216有色，非蠟質(zhì)，飽滿15總數(shù)6708(1)確定這3個(gè)基因是否連鎖？(2)假設(shè)雜合體來(lái)自純系親本的雜交，寫出親本的基因型。(3)如果存在連鎖，繪出連鎖遺傳圖。(4)是否存在干擾？如