醫(yī)學遺傳學考前練習題含答案

醫(yī)學遺傳學考前練習題含答案1、生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期答案：C2、引起不規(guī)則顯性的原因為。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、AB和C答案：D3、生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期答案：C4、Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是________。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失答案：C5、由于基因融合引起的分子病為________。A、鐮狀細胞貧血B、HbLeporeC、血友病D、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血答案：B6、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是______。A、基因→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案：E7、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：________。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）答案：D8、下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是________。A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體是連續(xù)的C、一對性狀間差異明顯D、分布近似于正態(tài)曲線E、由多基因控制答案：C9、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確答案：B10、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正確答案：E11、按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現(xiàn)的新的性狀組合占總數(shù)的()A、1／16B、3／16C、6／16或10／16D、9／16E、10/16答案：C12、常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案：C13、僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B、兼性異染色質(zhì)C、常染色質(zhì)D、X染色質(zhì)E、Y染色質(zhì)答案：E14、一只雜合的白羊，產(chǎn)生了200萬個精子，其中含有黑色隱性基因的精子有()A、50萬個B、100萬個C、150萬個D、200萬個E、0個答案：B15、有關(guān)一個DNA分子的Tm值，下列哪種說法正確（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易發(fā)生變E、Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質(zhì)結(jié)合答案：A16、研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學科屬于。A、醫(yī)學遺傳學B、臨床遺傳學C、群體遺傳學D、人類遺傳學E、群體遺傳學答案：B17、減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A、1/4有n+1條染色體B、1/2有n+1條染色體C、1/2有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體答案：A18、近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在________。A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確答案：E19、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是________。A、ζ鏈和ε鏈B、ζ鏈和γ鏈C、ε鏈和α鏈D、β鏈和ζ鏈E、α鏈和ζ鏈答案：A20、有絲分裂過程中，染色質(zhì)凝集，核仁解體和核膜消失發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B21、表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病E、體細胞病答案：D22、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復制C、染色體不分離D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E、染色體丟失答案：D23、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA答案：D24、高血壓是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病答案：B25、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為________。A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、延遲顯性E、從性顯性答案：C26、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是________。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是答案：C27、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開_______。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變答案：A28、科學家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因組序列的______。A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%答案：B29、慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A、50％B、45％C、75％D、25％E、100％答案：B30、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于________。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案：D31、如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、部分三體型答案：D32、Leber視神經(jīng)病是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病答案：D33、單拷貝序列又稱非重復序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個拷貝，單拷貝序列的長度在______之間，其中有些是編碼細胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。A、800bp～1000bpB、400bp～600bpC、600bp～800bpD、500bp～700bpE、1000bp～1200bp答案：A34、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是________。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是答案：C35、某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案：A36、成人血紅蛋白以下列________為主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1答案：B37、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、以上都不對答案：C38、羅伯遜易位發(fā)生的原因是：A、一條染色體節(jié)段插入另一條染色體B、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體C、任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D、兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體E、性染色體和常染色體間的相互易位答案：B39、遺傳病中發(fā)病率最高的是。A、常染色體隱性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、單基因遺傳病D、多基因遺傳病E、體細胞遺傳病答案：D40、研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學科屬于。A、醫(yī)學遺傳學B、臨床遺傳學C、群體遺傳學D、人類遺傳學E、群體遺傳學答案：B41、當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是_______。A、從性遺傳B、限性遺傳C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、共顯性遺傳答案：C42、人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（）A、一個異常性細胞B、兩個異常性細胞C、三個異常性細胞D、四個異常性細胞E、正常的性細胞答案：D43、先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為________。A、男性患者的兒子高于女性患者的兒子B、男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C、男性患者的兒子低于女性患者的兒子D、以上答案都不正確E、男性患者女兒高于女性患者女兒答案：C44、屬于從性遺傳的遺傳病為________。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案：E45、對腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是________。A、FESB、RASC、nm23D、MYCE、p53答案：C46、一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_______。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復答案：A47、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是________。A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案：A48、父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案：C49、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險將________。A、不變B、增高C、降低D、呈指數(shù)級下降E、以上答案都不正確答案：C50、引起不規(guī)則顯性的原因為________。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、A和B和C答案：D51、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是mRNA的前體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，將_____切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。A、內(nèi)含子非編碼序列B、非編碼序列C、重復序列D、插入序列E、高度重復序列答案：A52、關(guān)于有絲分裂，下列說法哪個不正確（）A、前期，核內(nèi)染色質(zhì)凝集，形成染色質(zhì)絲，然后逐漸變粗變短，形成具有一定形態(tài)，一定數(shù)目的染色體B、在早前期，核仁消失，核膜崩解C、染色體排列形成赤道板于中期D、后期末，染色體在兩側(cè)合并成團E、核仁、核膜重新出現(xiàn)于末期答案：D53、.雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是()A、0B、25%C、75%D、100%E、60%答案：C54、Wilms瘤的特異性標志染色體是________。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失答案：D55、當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值________。A、極高B、低C、高D、極低E、不變答案：C56、堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。A、同義突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變答案：D57、下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_______。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全答案：E58、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的________。A、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高D、易患性較低E、遺傳率較高答案：C59、人類次級精母細胞中有23個()。A、單價體B、二價體C、單分體D、二分體E、四分體答案：D60、___于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標志分子遺傳學的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B61、人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是()A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯誤配對引起的不等交換E、基因剪接答案：D62、表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病E、體細胞病答案：D63、具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為________。A、苯丙酮尿癥B、白化病C、自毀容貌綜合征D、血友病E、血紅蛋白病答案：D64、按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現(xiàn)的新的性狀組合占總數(shù)的()A、1／16B、3／16C、6／16或10／16D、9／16E、10/16答案：C65、減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是________。A、細胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復制D、都有同源染色體的聯(lián)會E、都有同源染色體之間的交叉答案：C66、1970年，Martin證明細胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個特定基因相關(guān)，該基因為________。A、細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因答案：B67、癌家族通常符合________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：A68、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是________。A、群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C、群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E、任何條件不予考慮均可使用答案：A69、在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產(chǎn)生是由________。A、遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E、主基因作用答案：A70、關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的________。A、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導致的疾病C、都是單基因遺傳病D、都是多基因遺傳病E、具有很強的遺傳異質(zhì)性的復雜疾病答案：E71、一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型答案：C72、成人主要血紅蛋白的分子組成是________。A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2答案：C73、“X失活假說”首先是由________提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram答案：C74、1900年（）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標志著遺傳學的誕生。A、達爾文B、孟德爾C、拉馬克D、溫斯曼E、摩爾根答案：B75、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE、一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w答案：B76、染色體的端粒區(qū)為A、染色質(zhì)B、染色體C、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D、兼性異染色質(zhì)E、以上都不是答案：C77、下列有關(guān)細胞分裂的敘述哪一項是不正確的（）A、細胞可通過細胞分裂來恢復正常的細胞表面積/體積、細胞核/質(zhì)的比例B、無絲分裂僅存在于低等生物中，高等脊椎動物細胞中不存在無絲分裂C、減數(shù)分裂是一種特殊方式的有絲分裂D、無絲分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中細胞仍能行使其功能E、無絲分裂又稱為直接分裂答案：B78、短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A79、現(xiàn)已確定，人類有2萬～2.5蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達。A、10％B、2％C、12％D、14％E、5％答案：A80、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多________倍。A、1B、2C、3D、4E、5答案：A81、下列哪種簡式表示末端缺失________。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del1q21C、46，XX，r2p21；q31D、46，XX，t3；10q21；q22E、46，XX，del1q21；q31答案：B82、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險將________。A、不變B、增高C、降低D、呈指數(shù)級下降E、以上答案都不正確答案：C83、某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案：B84、真核細胞中的RNA來源于()。A、DNA復制B、DNA裂解C、DNA轉(zhuǎn)化D、DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯答案：D85、一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是________。A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C86、中心粒復制后向兩極分離發(fā)生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D87、MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是()。A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E、近婚系數(shù)答案：B88、丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D89、蛋白質(zhì)生物合成過程特點是（）A、蛋白質(zhì)水解的逆反應B、肽鍵合成的化學反應C、遺傳信息的逆向傳遞D、在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程E、氨基酸的自發(fā)反應答案：D90、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。A、曲線是不連續(xù)的兩個峰B、曲線是不連續(xù)的三個峰C、可能出現(xiàn)兩個或三個峰D、曲線是連續(xù)的一個峰E、曲線是不規(guī)則的，無法判定答案：D91、一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480答案：B92、關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯的？A、是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì)B、出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18天以后C、在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復活性D、由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E、在細胞周期中形態(tài)不變答案：E93、專門顯示著絲粒和副縊痕的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)部分的顯帶技術(shù)是：A、G顯帶B、R顯帶C、C顯帶D、T顯帶E、Q顯帶答案：C94、Alu序列是：A、單一序列B、高度重復序列C、短分散核單元D、長分散核單元E、回文結(jié)構(gòu)答案：C95、篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)_______。A、染色體畸變明顯B、HLA多態(tài)性對IDDM1基因座有強烈易感效應C、單個堿基突變明顯D、均存在mtDNA的突變E、均存在動態(tài)突變答案：B96、如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、部分三體型答案：D97、脆性X綜合征是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病答案：A98、染色質(zhì)和染色體是：A、同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)E、兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同答案：A99、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有________個可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案：D100、染色體的端粒區(qū)為A、染色