生物信息學(xué)介紹課件

生物信息學(xué)介紹生物信息學(xué)介紹1生物信息學(xué)：存儲、修復(fù)、分析、整合生物數(shù)據(jù)的學(xué)科分子生物學(xué)與信息技術(shù)的結(jié)合體研究材料與結(jié)果：各種生物學(xué)數(shù)據(jù)研究工具：網(wǎng)絡(luò)、計(jì)算機(jī)包括生物學(xué)和計(jì)算兩部分現(xiàn)代生物研究的核心研究方法：傳統(tǒng)生物學(xué)：實(shí)驗(yàn)理論現(xiàn)代生物學(xué)：理論實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證生物信息學(xué)：2基因和生命的關(guān)系:中心法則

基因傳遞遺傳信息（轉(zhuǎn)錄），并由蛋白質(zhì)表達(dá)，構(gòu)成有機(jī)體，完成生命的功能DNAmRNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組（蛋白質(zhì)protein與基因組genome的雜合）一種基因組所表達(dá)的全套蛋白質(zhì)，即一種細(xì)胞至一種生物所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組學(xué)：從蛋白質(zhì)組的水平研究認(rèn)識生命活動的機(jī)理和疾病發(fā)生的分子機(jī)制人類基因組計(jì)劃（HumanGenomePROJECT,HGP)1986年AmericianRenstoDulbecco《Science》闡明人類基因組的全部核苷酸序列，從整體上破譯人類遺傳信息，在分子水平全面認(rèn)識自我基因和生命的關(guān)系:中心法則3近期任務(wù)大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析新基因和新SNPS(單核苷酸多態(tài)性)的發(fā)現(xiàn)與鑒定完整基因組的比較研究大規(guī)?；蚬δ鼙磉_(dá)譜的分析生物大分子的結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì)近期任務(wù)大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析4遠(yuǎn)期任務(wù)讀懂人類基因組，發(fā)現(xiàn)人類遺傳語言的根本規(guī)律，從而闡明若干生物學(xué)中的重大自然哲學(xué)問題，像生命的起源與進(jìn)化等。這一研究的關(guān)鍵和核心是了解非編碼區(qū)非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析遺傳密碼起源和生物進(jìn)化的研究遠(yuǎn)期任務(wù)讀懂人類基因組，發(fā)現(xiàn)人類遺傳語言的根本規(guī)律，從而闡明5生物學(xué)世紀(jì)的重大生物學(xué)課題生命是什么：生物系統(tǒng)運(yùn)作機(jī)理的更深入探索基因組中的信息：讀懂ACGT序列氨基酸序列如何編碼蛋白質(zhì)的特性與活性蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能預(yù)測蛋白質(zhì)怎樣實(shí)現(xiàn)細(xì)胞和有機(jī)體的動力學(xué)：生命為什么是蛋白質(zhì)的運(yùn)動方式個體發(fā)育和系統(tǒng)發(fā)育的法則和機(jī)理：肌體如何長成、運(yùn)作、衰老和進(jìn)化征服疾病：主要循環(huán)系統(tǒng)疾病、癌癥、病毒源性疾病、遺傳病和衰老保護(hù)和利用生物資源，開發(fā)和發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)：生物學(xué)怎樣造福人類生物學(xué)世紀(jì)的重大生物學(xué)課題生命是什么：生物系統(tǒng)運(yùn)作機(jī)理的更深6現(xiàn)在進(jìn)行的研究序列比對

系列兩兩比對多系列比對基因組數(shù)據(jù)分析

序列拼接：通過計(jì)算分析從EST庫拼接出完整的新基因，即“電子克隆”新基因發(fā)現(xiàn)：根據(jù)編碼區(qū)具有的序列特征等通過計(jì)算分析從DNA序列中確定基因編碼區(qū)序列同源比較：Smith－Waterman算法FASTABLAST算法現(xiàn)在進(jìn)行的研究序列比對7大規(guī)?；虮磉_(dá)譜數(shù)據(jù)分析重復(fù)序列分析編碼區(qū)統(tǒng)計(jì)特征分析啟動子分析內(nèi)含子/外顯子剪接位點(diǎn)翻譯起始位點(diǎn)和翻譯終止信號tRNA基因識別DNA序列自身編碼特征分析基因組組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)不同物種、不同進(jìn)化水平的生物的相關(guān)基因之間進(jìn)行比較

大規(guī)?；虮磉_(dá)譜數(shù)據(jù)分析8

蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的預(yù)測分析

蛋白質(zhì)家族保守序列尋找從氨基酸組成辨識蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)預(yù)測

蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的物理性質(zhì)預(yù)測其他特殊局部信息：其它特殊局部結(jié)構(gòu)包括膜蛋白的跨膜螺旋、信號肽、卷曲螺旋(CoiledCoils)等，具有明顯的序列特征和結(jié)構(gòu)特征，也可以用計(jì)算方法加以預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的預(yù)測分析9cDNA芯片相關(guān)的數(shù)據(jù)管理和分析

實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)

基因表達(dá)公共數(shù)據(jù)庫

分子進(jìn)化

cDNA芯片相關(guān)的數(shù)據(jù)管理和分析10研究分類序列分析不基于序列的研究生物芯片的基因表達(dá)譜分析全基因組關(guān)聯(lián)分析基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的反向工程研究研究分類序列分析11數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在生物信息學(xué)的應(yīng)用異質(zhì)、分布式基因組數(shù)據(jù)的語義綜合DNA序列的相似性查找和比較關(guān)聯(lián)分析：識別基因序列的共發(fā)生性路徑分析：在疾病發(fā)展的不同階段的相關(guān)基因

可視化工具和基因數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在生物信息學(xué)的應(yīng)用異質(zhì)、分布式基因組數(shù)據(jù)的語義綜12KDD2001年BIOKDD的主題就是“生物信息學(xué)中的數(shù)據(jù)挖掘”KDD2001年BIOKDD的主題就是“生物信息學(xué)中的數(shù)據(jù)挖13現(xiàn)在的工作數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的應(yīng)用數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的改進(jìn)與發(fā)展生物信息學(xué)軟件的開發(fā)現(xiàn)在的工作數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的應(yīng)用14基因芯片(microarray)介紹電子技術(shù)與生物技術(shù)的結(jié)合基因組研究中最實(shí)用的部分之一Affymetrix公司：1.6cm240萬位點(diǎn)每點(diǎn)1000萬條探針基因芯片(microarray)介紹電子技術(shù)與生物技術(shù)的結(jié)合15基因芯片流程（一）1.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)2.樣品制備（指mRNA或總RNA樣品，包括對照組和實(shí)驗(yàn)組）3.芯片制備（包括PCR，純化，點(diǎn)樣等步驟）4.芯片雜交（將mRNA或總RNA分別進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄生成cDNA，在此步驟中將對照組和實(shí)驗(yàn)組cDNA分別標(biāo)記CY3和CY5熒光信號）5.芯片掃描（采用激光掃描儀，分別用532nm和635nm波長激光掃描芯片，對于每張芯片，得到CY3和CY5通道兩幅圖象）基因芯片流程（一）1.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)16基因芯片流程（二）6.圖象處理（采用專門軟件，對圖象進(jìn)行分析，提取每個點(diǎn)上的數(shù)字信號），得到原始數(shù)據(jù)表。7.數(shù)據(jù)校正和篩選（對cy5或cy3信號進(jìn)行校正，消除實(shí)驗(yàn)或掃描等各環(huán)節(jié)因素對數(shù)據(jù)的影響，同時利用篩選規(guī)則對數(shù)據(jù)中的“壞點(diǎn)”，“小點(diǎn)”，“低信號點(diǎn)”進(jìn)行篩選，并作標(biāo)記。）8.差異表達(dá)基因的確定（采用ratio值對差異基因進(jìn)行判斷，或采用統(tǒng)計(jì)方法如線性回歸、主成分分析、調(diào)整P值算法等對差異基因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)推斷）9.生物信息學(xué)分析（如cluster算法、差異基因的同源性比對，差異基因的相關(guān)文獻(xiàn)檢索等）基因芯片流程（二）6.圖象處理（采用專門軟件，對圖象進(jìn)行分17基因芯片應(yīng)用基因表達(dá)檢測特異性相關(guān)的基因：差異表達(dá)的基因基因功能研究健康狀況的檢測毒理學(xué)研究藥物作用機(jī)制的研究定位克隆基因突變和多態(tài)性檢測確定重疊群克隆的排序基因芯片應(yīng)用基因表達(dá)檢測18基因芯片產(chǎn)業(yè)化現(xiàn)狀公司：尖端技術(shù)研究和市場化的混合體美國已有二十多家公司我國：首家為聯(lián)合基因集團(tuán)南方病蟲害基因白血病檢測基因芯片產(chǎn)業(yè)化現(xiàn)狀公司：尖端技術(shù)研究和市場化的混合體19基因芯片分析所用到的算法聚類分類關(guān)聯(lián)分析時間序列分析異常檢測可視化基因芯片分析所用到的算法聚類20生物信息學(xué)介紹生物信息學(xué)介紹21生物信息學(xué)：存儲、修復(fù)、分析、整合生物數(shù)據(jù)的學(xué)科分子生物學(xué)與信息技術(shù)的結(jié)合體研究材料與結(jié)果：各種生物學(xué)數(shù)據(jù)研究工具：網(wǎng)絡(luò)、計(jì)算機(jī)包括生物學(xué)和計(jì)算兩部分現(xiàn)代生物研究的核心研究方法：傳統(tǒng)生物學(xué)：實(shí)驗(yàn)理論現(xiàn)代生物學(xué)：理論實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證生物信息學(xué)：22基因和生命的關(guān)系:中心法則

基因傳遞遺傳信息（轉(zhuǎn)錄），并由蛋白質(zhì)表達(dá)，構(gòu)成有機(jī)體，完成生命的功能DNAmRNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組（蛋白質(zhì)protein與基因組genome的雜合）一種基因組所表達(dá)的全套蛋白質(zhì)，即一種細(xì)胞至一種生物所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)組學(xué)：從蛋白質(zhì)組的水平研究認(rèn)識生命活動的機(jī)理和疾病發(fā)生的分子機(jī)制人類基因組計(jì)劃（HumanGenomePROJECT,HGP)1986年AmericianRenstoDulbecco《Science》闡明人類基因組的全部核苷酸序列，從整體上破譯人類遺傳信息，在分子水平全面認(rèn)識自我基因和生命的關(guān)系:中心法則23近期任務(wù)大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析新基因和新SNPS(單核苷酸多態(tài)性)的發(fā)現(xiàn)與鑒定完整基因組的比較研究大規(guī)?；蚬δ鼙磉_(dá)譜的分析生物大分子的結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì)近期任務(wù)大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析24遠(yuǎn)期任務(wù)讀懂人類基因組，發(fā)現(xiàn)人類遺傳語言的根本規(guī)律，從而闡明若干生物學(xué)中的重大自然哲學(xué)問題，像生命的起源與進(jìn)化等。這一研究的關(guān)鍵和核心是了解非編碼區(qū)非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析遺傳密碼起源和生物進(jìn)化的研究遠(yuǎn)期任務(wù)讀懂人類基因組，發(fā)現(xiàn)人類遺傳語言的根本規(guī)律，從而闡明25生物學(xué)世紀(jì)的重大生物學(xué)課題生命是什么：生物系統(tǒng)運(yùn)作機(jī)理的更深入探索基因組中的信息：讀懂ACGT序列氨基酸序列如何編碼蛋白質(zhì)的特性與活性蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能預(yù)測蛋白質(zhì)怎樣實(shí)現(xiàn)細(xì)胞和有機(jī)體的動力學(xué)：生命為什么是蛋白質(zhì)的運(yùn)動方式個體發(fā)育和系統(tǒng)發(fā)育的法則和機(jī)理：肌體如何長成、運(yùn)作、衰老和進(jìn)化征服疾?。褐饕h(huán)系統(tǒng)疾病、癌癥、病毒源性疾病、遺傳病和衰老保護(hù)和利用生物資源，開發(fā)和發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)：生物學(xué)怎樣造福人類生物學(xué)世紀(jì)的重大生物學(xué)課題生命是什么：生物系統(tǒng)運(yùn)作機(jī)理的更深26現(xiàn)在進(jìn)行的研究序列比對

系列兩兩比對多系列比對基因組數(shù)據(jù)分析

序列拼接：通過計(jì)算分析從EST庫拼接出完整的新基因，即“電子克隆”新基因發(fā)現(xiàn)：根據(jù)編碼區(qū)具有的序列特征等通過計(jì)算分析從DNA序列中確定基因編碼區(qū)序列同源比較：Smith－Waterman算法FASTABLAST算法現(xiàn)在進(jìn)行的研究序列比對27大規(guī)?；虮磉_(dá)譜數(shù)據(jù)分析重復(fù)序列分析編碼區(qū)統(tǒng)計(jì)特征分析啟動子分析內(nèi)含子/外顯子剪接位點(diǎn)翻譯起始位點(diǎn)和翻譯終止信號tRNA基因識別DNA序列自身編碼特征分析基因組組織結(jié)構(gòu)和信息結(jié)構(gòu)不同物種、不同進(jìn)化水平的生物的相關(guān)基因之間進(jìn)行比較

大規(guī)?；虮磉_(dá)譜數(shù)據(jù)分析28

蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的預(yù)測分析

蛋白質(zhì)家族保守序列尋找從氨基酸組成辨識蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)預(yù)測

蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的物理性質(zhì)預(yù)測其他特殊局部信息：其它特殊局部結(jié)構(gòu)包括膜蛋白的跨膜螺旋、信號肽、卷曲螺旋(CoiledCoils)等，具有明顯的序列特征和結(jié)構(gòu)特征，也可以用計(jì)算方法加以預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的預(yù)測分析29cDNA芯片相關(guān)的數(shù)據(jù)管理和分析

實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)

基因表達(dá)公共數(shù)據(jù)庫

分子進(jìn)化

cDNA芯片相關(guān)的數(shù)據(jù)管理和分析30研究分類序列分析不基于序列的研究生物芯片的基因表達(dá)譜分析全基因組關(guān)聯(lián)分析基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的反向工程研究研究分類序列分析31數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在生物信息學(xué)的應(yīng)用異質(zhì)、分布式基因組數(shù)據(jù)的語義綜合DNA序列的相似性查找和比較關(guān)聯(lián)分析：識別基因序列的共發(fā)生性路徑分析：在疾病發(fā)展的不同階段的相關(guān)基因

可視化工具和基因數(shù)據(jù)分析數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在生物信息學(xué)的應(yīng)用異質(zhì)、分布式基因組數(shù)據(jù)的語義綜32KDD2001年BIOKDD的主題就是“生物信息學(xué)中的數(shù)據(jù)挖掘”KDD2001年BIOKDD的主題就是“生物信息學(xué)中的數(shù)據(jù)挖33現(xiàn)在的工作數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的應(yīng)用數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的改進(jìn)與發(fā)展生物信息學(xué)軟件的開發(fā)現(xiàn)在的工作數(shù)據(jù)挖掘算法在生物信息學(xué)研究中的應(yīng)用34基因芯片(microarray)介紹電子技術(shù)與生物技術(shù)的結(jié)合基因組研究中最實(shí)用的部分之一Affymetrix公司：1.6cm240萬位點(diǎn)每點(diǎn)1000萬條探針基因芯片(microarray)介紹電子技術(shù)與生物技術(shù)的結(jié)合35基因芯片流程（一）1.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)2.樣品制備（指mRNA或總RNA樣品，包括對照組和實(shí)驗(yàn)組）3.芯片制備（包括PCR，純化，點(diǎn)樣等步驟）4.芯片雜交（將mRNA或總RNA分別進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄生成cDNA，在此步驟中將對照組和實(shí)驗(yàn)組cDNA分別標(biāo)記CY3和CY5熒光信號）5.芯片掃描（采用激光掃描儀，分別用532nm和635nm波長激光掃描芯片，對于每張芯片，得到CY3和CY5通道兩幅圖象）基因芯片流程（一）1.實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)36基因芯片流程（二）6.圖象處理（采用專門軟件，對圖象進(jìn)行分析，提取每個點(diǎn)上的數(shù)字信號），得到原始數(shù)據(jù)表。7.數(shù)據(jù)校正和篩選（對cy5或cy3信號進(jìn)行校正，消除實(shí)驗(yàn)或掃描等各環(huán)節(jié)因素對數(shù)據(jù)的影響，同時利用篩選規(guī)則對數(shù)據(jù)中的“壞點(diǎn)”，“小點(diǎn)”，“低信號點(diǎn)”進(jìn)行篩選，并作標(biāo)記。）8.差異表達(dá)基因的確定（采用ratio值對差異基因進(jìn)行判斷，或采用統(tǒng)計(jì)方法如線性回歸、主成分分析、調(diào)整P值算法等對差異基因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)推斷）9.生物信息學(xué)分析（如cluster算法、差異基因的同源性比對，差異基因的相關(guān)文獻(xiàn)檢索等）基