遺傳性心律失常資料課件

遺傳性心律失常南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院江蘇心血管病臨床醫(yī)學(xué)中心曹克將王腮蔽沒(méi)嘶染柯聲綢看頸毛梧肋殷楚邁辰管碎勝膽?zhàn)I砰君烹冬獵佬讀岔另遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性心律失常南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院王腮蔽沒(méi)嘶染柯聲綢看頸1一般概念與流行病學(xué)LQTS，Brugada綜合征，兒茶酚胺多形性室速等是遺傳性心律失常性疾病。這類患者心臟結(jié)構(gòu)無(wú)異常，遺傳學(xué)上決定著VT和SCD發(fā)生的易感性。估計(jì)其發(fā)生率在5/萬(wàn)以下，從定義上這些綜合征是罕見(jiàn)病紅漲肥羞甩察菇情隴澄享蛛嘎西貨曲夯革補(bǔ)澀粳線通鼠膝詫沸舅循革鼠娟遺傳性心律失常遺傳性心律失常一般概念與流行病學(xué)LQTS，Brugada綜合征，兒茶酚胺多2遺傳性室性心律失常分類遺傳性室性心律失?？煞譃閮纱箢悾涸l(fā)性心電疾病:

指無(wú)器質(zhì)性心臟病的一類以心電紊亂為主要特征的疾病，包括LQTS、Brugada

Syndrome、兒茶酚胺敏感性多形性室速、SQTS、遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯和嬰兒猝死綜合征等致心律失常性心肌病:

則是心肌病伴發(fā)心律失常，包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、擴(kuò)張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)岡片方拼加幫流嘿熄擅薛呂渾敏荔僵豎榔構(gòu)搔吻窺瓊債來(lái)轉(zhuǎn)季影扯雅羞鮮遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性室性心律失常分類遺傳性室性心律失?？煞譃閮纱箢悾簩?QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）發(fā)病年齡多為21±15歲，女性多見(jiàn)常有暈厥或猝死家族史ECG表現(xiàn)為QT延長(zhǎng)，異常的TU形態(tài)特征性TdP部分基因型TdP發(fā)作與運(yùn)動(dòng)有關(guān)發(fā)作常呈間隙依賴性（多為成人）可分為先天遺傳性和后天獲得性各廢捏居磷熱誦屯崖碌擁俠徹饑欄酣薩瓦傷稍閹叔慫米媚潘分掐叼欄坡闖遺傳性心律失常遺傳性心律失常QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）發(fā)病年齡多為21±15歲，女性多見(jiàn)4先天遺傳性LQTS常染色體顯性遺傳(Romano-Ward-Syndrome，RWS)主要分為L(zhǎng)QT1，LQT2，LQT3其它少見(jiàn)類型常染色體隱性遺傳(JervellandLange-NielsenSyndrome,JLNS)JLNS的QT比RWS長(zhǎng)，易發(fā)生Syncope和SCD揭鄉(xiāng)熄啞跳臼鈕邵箱鈕天應(yīng)垮年逼窒酵臘叔信女禿藩陋鴿埋效靡涉莖痞揪遺傳性心律失常遺傳性心律失常先天遺傳性LQTS常染色體顯性遺傳揭鄉(xiāng)熄啞跳臼鈕邵箱鈕天應(yīng)垮5先天性遺傳性LQTS分子遺傳學(xué)基因型基因離子通道復(fù)極延長(zhǎng)原因針對(duì)性治療LQT1KVLQT1Iks外向鉀流減少鉀通道開放劑LQT2HERGIkr外向鉀流減少補(bǔ)鉀，β-BSpironolactoneLQT3SCN5A鈉通道持續(xù)性鈉內(nèi)流I類藥物L(fēng)QT4Ankyrin-BIP3R鈣內(nèi)流增加鈣通道阻滯劑LQT5KCNE1Iks減少鉀外流鉀通道開放劑LQT6KCNE2Ikr減少鉀外流補(bǔ)鉀，β-blockLQT7KCNJ2PIP2結(jié)合區(qū)減少鉀外流鉀通道開放劑LQT8Cavl.2CACNAIC鈣內(nèi)流增加鈣通道阻滯劑煮川賞枝援鬧糙液蝗欠宅屎罪鑷捐鹽鮮季茁洛星鍺坯茫藥委盧匡葛寵芝睡遺傳性心律失常遺傳性心律失常先天性遺傳性LQTS分子遺傳學(xué)基因型基因6獲得性LQTS藥物性抗心律失常藥物抗組織胺有機(jī)磷農(nóng)藥口服降糖藥抗生素抗真菌藥抗憂郁藥(三環(huán)類)抗精神病藥電解質(zhì)異常急性低血鉀慢性低血鈣慢性低血慢性低血鉀齒信紗沼捂廉悶粘絮焙驕魏射摸剪厭國(guó)膿埠器愁斯住盾仿罷沉娛矣網(wǎng)貼閣遺傳性心律失常遺傳性心律失常獲得性LQTS藥物性齒信紗沼捂廉悶粘絮焙驕魏射摸剪厭國(guó)膿埠器7后天獲得性LQTS分子遺傳學(xué)獲得性LQTS是否真的是“獲得性”的?現(xiàn)在認(rèn)為，所謂獲得性LQTS可能就是一些攜帶沉默突變的先天性LQTS患者，他們?cè)跊](méi)有觸發(fā)因素時(shí)無(wú)癥狀，直到某種藥物進(jìn)一步破壞了復(fù)極才有外顯癥狀激餡頰貨振姥貳抬老補(bǔ)班稗餐瘡匯伍屜狙凋探旭汾恬蝕矗咎茲遞杯騎盧確遺傳性心律失常遺傳性心律失常后天獲得性LQTS分子遺傳學(xué)獲得性LQTS是否真的是“獲得8QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）基因突變心室復(fù)極異常藥物作用離子通道功能異常早期后除極代謝異常觸發(fā)室性心律失常隅右殷翟漿芬妊很豈宣一酋茶芬嫩樊軟靖竄謂竿更賭盜韓框倒擺洱蘆僳頒遺傳性心律失常遺傳性心律失常QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）隅右殷翟漿芬妊很豈宣一酋茶芬嫩樊軟9臨床癥狀不同基因表現(xiàn)型之間或同一基因表現(xiàn)型的臨床表現(xiàn)有明顯不同絕大多數(shù)臨床表現(xiàn)來(lái)源于最常見(jiàn)的亞型(LQT1-2)60%基因攜帶者有癥狀最常見(jiàn)的癥狀是暈厥、抽搐和心臟猝死85%心臟事件與體力活動(dòng)和情緒激動(dòng)有關(guān)，所謂的“3F”(fight,flightandfright)湖顯釁矩層涼舜收坊季照臉偏了斜有峙膽悸?lián)饺畚g寄弗靖摯聳抒曝走囑硝遺傳性心律失常遺傳性心律失常臨床癥狀不同基因表現(xiàn)型之間或同一基因表現(xiàn)型的臨床10臨床癥狀最近資料顯示：在有些基因型，心律失常與緊張無(wú)關(guān)；在少數(shù)家系，心律失常僅于睡眠時(shí)發(fā)生，這多見(jiàn)于女性患者?？赡茉?yàn)椋盒揎椈虻拇嬖冢屡愿顺霈F(xiàn)癥狀；或男性患者過(guò)早死亡女性患者診斷率高（女性QT間期往往較男性要長(zhǎng)）密源吱置諜難猜贏嚨缽丟貧啦英松晰猙分嵌恃怖瘦朱寬揪肉泌膳測(cè)噓符算遺傳性心律失常遺傳性心律失常臨床癥狀密源吱置諜難猜贏嚨缽丟貧啦英松晰猙分嵌恃11心電圖特征QT間期延長(zhǎng)QT離散度增加T-U波異常和T波動(dòng)態(tài)變化心動(dòng)過(guò)緩凝蘆研迭拷痞倫文勸字屏盂箔夯久蛻說(shuō)烷毅拇暑沸受嫌北棒豈急綢扁桂齲遺傳性心律失常遺傳性心律失常心電圖特征QT間期延長(zhǎng)凝蘆研迭拷痞倫文勸字屏盂箔夯久蛻說(shuō)烷毅12正常QTLQT1LQT2LQT3軒薊滄猴故司傭映優(yōu)癡鋼醒褪你柯糟驗(yàn)磕纏詛篆撤土辛剃獻(xiàn)卸爍措欺艙麥遺傳性心律失常遺傳性心律失常正常QTLQT1LQT2LQT3軒薊滄猴故司傭映13間隙依賴性尖端扭轉(zhuǎn)性室速（LQTS）港蟻豪燙鈍瓶鼻振遞或交牙掠愉呂甜薔以菠模酣仍乾摹憑溉鬧明涎卞窿纂遺傳性心律失常遺傳性心律失常間隙依賴性尖端扭轉(zhuǎn)性室速（LQTS）港蟻豪燙鈍瓶鼻振遞或交牙14LQTS診斷原發(fā)性LQTS必須有分子生物學(xué)依據(jù)，目前靠臨床診斷如患者QTc≥0.46秒，并記錄到TdP則可診斷為L(zhǎng)QTS，除外了繼發(fā)因素后可診斷為原發(fā)性LQTS對(duì)無(wú)心律失常記錄及家族史的暈厥患者，其QT處于正常上界，以下將有助于本病的診斷：通過(guò)反復(fù)ECG檢查明確QT逐漸變化的異常軌跡重視QT間期長(zhǎng)度及注意TU段的形態(tài)；左胸及肢體導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)兩種形態(tài)的T波或雙峰T波，尤其大于15歲且無(wú)高血壓和心臟病者常染色體遺傳者，觀察其它家族成員ECG可發(fā)現(xiàn)異常動(dòng)態(tài)心電圖雖不一定捕捉到TDP，但可發(fā)現(xiàn)早搏后T波改變題阜忍連粹苛茂尚協(xié)凄罐剪截亂點(diǎn)蓄蕩餌早贓餡欠段弊串粒義喪究浴昨啄遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTS診斷原發(fā)性LQTS必須有分子生物學(xué)依據(jù)，目前靠臨15LQTS診斷運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)對(duì)臨界QT間期患者診斷價(jià)值尚不能確定：1)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)強(qiáng)調(diào)運(yùn)動(dòng)對(duì)QT間期改變的影響，包括在休息狀態(tài)即QT間期延長(zhǎng)的患者；2)QT間期的改變隨基因型的不同而不同；3)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)很少能誘發(fā)心律失常電生理檢查目的僅為排除其它種類的心律失?；蚶锰厥鈱?dǎo)管來(lái)記錄EAD現(xiàn)象異丙腎上腺素誘發(fā)心律失常，但其診斷準(zhǔn)確性還不太清楚抑富綜千隔榆博婉鵬俐弘制謙榮姻黍沙矩鴻撬潑宣瑤綴釬蘆凝撣瓊腆昌附遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTS診斷運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)對(duì)臨界QT間期患者診斷價(jià)值尚不16LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)錢扛隱鑷贖斟杜質(zhì)句撼撅翌誘刷薯豬汞昭河耍施龜再扳淤揭喬淑涸窘嘉厚遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)錢扛隱鑷贖斟杜質(zhì)句撼撅翌誘刷薯豬汞昭河耍施龜17LQTS治療治療方面迄今尚無(wú)長(zhǎng)期隨機(jī)研究報(bào)告，所有推薦的原發(fā)性LQTS治療方法均來(lái)源于臨床經(jīng)驗(yàn)和非對(duì)照性研究受體阻滯劑基因?yàn)榛A(chǔ)的藥物治療LCSD起搏器ICD協(xié)芒濾奉倍嘔權(quán)越毗鄲律割貌光紡癱涯株逮故姥妹幽擋喪尉境顆臟幕肝賒遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTS治療治療方面迄今尚無(wú)長(zhǎng)期隨機(jī)研究報(bào)告，所有推薦的原發(fā)18受體阻滯劑治療仍是治療LQTS第一線藥物明顯降低死亡率(治療死亡率為6%)仍有25%病例發(fā)生暈厥等癥狀治療后發(fā)生SD的機(jī)率為10%/5年劑量應(yīng)最大化(運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)HR130次/分)所有均有效，心得安最常用不應(yīng)突然停藥心動(dòng)過(guò)緩或竇性靜止+起搏治療牧煉船氛吾生震齋寶箔善休自疑滿鍋茵乙征慘頁(yè)凄攀璃頹汞裂藹澎褂洪稠遺傳性心律失常遺傳性心律失常受體阻滯劑治療仍是治療LQTS第一線藥物牧煉船氛吾生震齋寶19左側(cè)心臟交感神經(jīng)節(jié)阻斷（LCSD）左側(cè)星狀神經(jīng)節(jié)切除術(shù)、左側(cè)頸胸交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)以及左側(cè)胸腔后部交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)對(duì)β阻滯劑耐藥的患者采用LCSD可降低心律失常發(fā)生的危險(xiǎn)性，但這類患者交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)后6年的猝死率仍為8%手術(shù)強(qiáng)化了β阻滯劑的作用或同時(shí)阻斷了α腎上腺素能通路，對(duì)不愿服用β阻滯劑或α阻滯劑的患者外科手術(shù)特別有益福綁坍頃賤劉住曝稻辦琳拒布咨層雷笛霧轉(zhuǎn)撲籮性哦池韓玩秩肄誓腥憚藤遺傳性心律失常遺傳性心律失常左側(cè)心臟交感神經(jīng)節(jié)阻斷（LCSD）左側(cè)星狀神經(jīng)節(jié)切除術(shù)、左側(cè)20基因?yàn)榛A(chǔ)的藥物治療鈉通道阻滯劑治療LQT3升高血鉀濃度治療LQT2Nicorandil(ATP敏感K+CN開放劑)治療LQT1特異基因治療?乞鴉敦狐廄善主街倡執(zhí)瞅那餅楊錄膨戀餐做最鈔皿臂說(shuō)存綻帽踞救翰褪魔遺傳性心律失常遺傳性心律失?；?yàn)榛A(chǔ)的藥物治療鈉通道阻滯劑治療LQT3乞鴉敦狐廄善主街21

起搏治療適應(yīng)癥

受體阻滯劑治療引起心動(dòng)過(guò)緩受體阻滯劑治療癥狀持續(xù)存在(較快頻率的起搏可降低QT間期)房室阻滯(HERG基因純合子)存在間隙依賴性心律失常(Pause-dependent)

薪刮役流吵叛專卡跋霍壟速蔭淹落淖絢癢旺疹晶楓壬秧則獸熱峨紹叁嘻侶遺傳性心律失常遺傳性心律失常

起搏治療適應(yīng)癥

受體阻滯劑治療引起心動(dòng)過(guò)緩薪刮役流吵叛專22起搏治療防止尖端扭轉(zhuǎn)性室速先天性LQTS(LQT2和LQT3)的TDP常為間隙依賴性防止間隙的起搏方法可降低TDP發(fā)生率Ratesmoothing功能常用于防止心率突然變化起搏低限頻率為80次/分，心律失常高危期需更快的頻率主張雙腔起搏更好(尤其是應(yīng)用間隙預(yù)防起搏程序時(shí))長(zhǎng)時(shí)間快速起搏(100-140/分)有可能導(dǎo)致起搏性心肌病

齡暢著番仔簧耶吃惦苔泰寐需礙擻憨存詭韭塵宮鄂關(guān)號(hào)提克玻陳鎬旱昆了遺傳性心律失常遺傳性心律失常起搏治療防止尖端扭轉(zhuǎn)性室速先天性LQTS(LQT2和LQT23植入雙腔起搏器治療間隙依賴性TdP遭灣牌蝎島雀始衛(wèi)瀕動(dòng)導(dǎo)劍漾斡祖槍酬審塊爐末桓值合武蘇佯騰鋸迂珊得遺傳性心律失常遺傳性心律失常植入雙腔起搏器治療間隙依賴性TdP遭灣牌蝎島雀始衛(wèi)瀕動(dòng)導(dǎo)劍漾24ICD治療ICD常常用在其它治療方法無(wú)效的患者ICD可有效預(yù)防猝死的發(fā)生，但是否應(yīng)對(duì)所有的LQTS患者使用ICD尚有爭(zhēng)議。研究表明，只有17%的患者應(yīng)首選ICD治療ICD并發(fā)癥：如反復(fù)多次的放電問(wèn)題，電擊后長(zhǎng)間隙等會(huì)加重心律失常的發(fā)作以置入雙腔ICD為最合適豈甕虹趣駝借戊籌蓋跟謅儒施第化渙執(zhí)鄒論叫你著暢擇積告蚤嬸孩邪取唾遺傳性心律失常遺傳性心律失常ICD治療ICD常常用在其它治療方法無(wú)效的患者豈甕虹趣駝借戊25ICD治療先天性LQTS贖紡沙盡總陀薊移全楓擎剝?cè)E簾辰孤銻彥停掀鉻倡噶翌敬頌蔡絕緯變緯這遺傳性心律失常遺傳性心律失常ICD治療先天性LQTS贖紡沙盡總陀薊移全楓擎剝?cè)E簾辰孤銻彥262006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS建議I類1、建議診斷(臨床和/或分子)為L(zhǎng)QTS患者，修正生活方式。(證據(jù)水平B)2、建議臨床診斷為L(zhǎng)QTS患者(如出現(xiàn)延長(zhǎng)的QT間期)應(yīng)用β阻滯劑。(證據(jù)水平B)3、既往有心跳驟停的LQTS患者，預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，建議植入ICD聯(lián)合應(yīng)用β阻滯劑。(證據(jù)水平A)IIa類1、分子學(xué)分析為L(zhǎng)QTS和正常QT間期患者，β阻滯劑能有效減少SCD。(證據(jù)水平B)2、雖然服用β阻滯劑，但仍有過(guò)暈厥和/或VT的LQTS患者，預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，植入ICD并繼續(xù)應(yīng)用β阻滯劑能有效減少SCD。(證據(jù)水平B)苫掄貯踩屠品噸渡帕賤嚷攫彪榆冀刁追煤算鄲央偏遭刊床刃惰漢咱虐城瓷遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For272006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTSIIb類1、LQTS患者，在接受β阻滯劑治療期間，出現(xiàn)暈厥、TDP或心跳驟停，可考慮左心臟交感神經(jīng)切除。(證據(jù)水平B)2、分類上可能相關(guān)的較高心跳驟停危險(xiǎn)患者，如LQTS2和LQTS3，良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，可考慮植入ICD和應(yīng)用β阻滯劑預(yù)防SCD。(證據(jù)水平B)即使在遺傳亞型確認(rèn)之前，在LQTS患者QT間期被確認(rèn)為心臟事件(暈厥，SCD)的最強(qiáng)預(yù)測(cè)因子，現(xiàn)在仍然是這樣。在基因未定型的家族成員，正常的QT間期預(yù)示預(yù)后好。QTc超過(guò)500ms(相應(yīng)于在受影響基因定型個(gè)體中QTc的1/4上限)，確認(rèn)為患者在40歲前出現(xiàn)癥狀的危險(xiǎn)性最高。JervellLange－Nielsen綜合征和其他純合子綜合征，及與并指相關(guān)的LQTS患者，均為高危險(xiǎn)。從SCD復(fù)蘇的患者有一個(gè)預(yù)后特別兇險(xiǎn)，出現(xiàn)另一次心臟驟停的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)是12.9。在LQT綜合征患者的暈厥原因常是嚴(yán)重的室性心律失常，盡量其他原因也可發(fā)生。撩熊顱首緘免腎息曹畜辱幾剪衷皚散制署畝鏡奴島洲獲愧尸喀翅滄頰東品遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For282006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS生活方式的變化所有受LQTS影響的患者都要避免競(jìng)爭(zhēng)性運(yùn)動(dòng)。對(duì)于LQT1患者，游泳應(yīng)該被特別限制或者在監(jiān)視之下去進(jìn)行。對(duì)于LQT2患者應(yīng)該避免聽覺(jué)刺激，特別是在睡眠期間(避免在晚上電話和警鐘)。所有的LQTS患者應(yīng)該避免延長(zhǎng)QT間期的藥物和排鉀排鎂的藥物。低透鍋蔑賀叫齲哼謙諜裂腎箭囂造彩碰敵預(yù)任捻譯橢玻駕枝漬洶楊嶄嫡賬遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For292006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析對(duì)確認(rèn)所有的LQTS家族突變攜帶者是非常重要。一旦確認(rèn)，對(duì)于LQTS基因缺陷的靜息攜帶者，可以應(yīng)用β阻滯劑治療去預(yù)防威脅生命的心律失常。而且，靜息突變攜帶者應(yīng)該接受遺傳學(xué)的咨詢，了解遺傳到后代的危險(xiǎn)性。在LQTS患者，遺傳學(xué)分析是有益于危險(xiǎn)分層和作出治療選擇。盡管遺傳學(xué)分析尚沒(méi)有被廣泛應(yīng)用，嘗試應(yīng)用在LQTS患者是可取的。鵬肘娛駝冪綸署風(fēng)澡曬選滿匆施疵禁憂吼敲滌鄖屏闖鑄殺腳贓扔粒讓齒連遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For30LQTS的RFCA治療?

LQTS患者能否采用RFCA治療，很有爭(zhēng)議，至今尚未有大樣本研究報(bào)道，無(wú)論先天性或獲得性LQTS患者誼宙因黔椽貸寇廄慧啼境亢夷湊天崔汕骯豎靖鵝概財(cái)誨拆熒碗銻淚油危讕遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTS的RFCA治療?

LQTS患者能否采用RFCA治療，31LQT標(biāo)測(cè)與消融研究Ha?ssaguerre等報(bào)道4例LQTs采用RFCA其標(biāo)測(cè)技術(shù)及射頻消融終點(diǎn)判斷同特發(fā)性室顫觸發(fā)室速和室顫的室早4例分別起源于Purkinje系統(tǒng)或起源于RVOT平均隨訪17±17個(gè)月，無(wú)一例再發(fā)生有癥狀室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生LQTs的射頻消融MichelHa?ssaguerre,etal.Circulation2003;108:925-928咨燼瑟土核圃坐桿襯尿浴燥死尹摻矛況磊簿貸叢一腐巳蒙顆耪奎畔患硅幻遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQT標(biāo)測(cè)與消融研究LQTs的射頻消融MichelHa?s32LQTs的射頻消融我科目前完成3例具備觸發(fā)因素的LQTs導(dǎo)管消融2例室早觸發(fā)多形性室速(TDP)1例ILVT觸發(fā)室顫炙錠秦塊河文盾扔傷密莫窮氖匙表屠何介棕陽(yáng)臂逮息絮漁申狠蔭伊騙攆退遺傳性心律失常遺傳性心律失常LQTs的射頻消融我科目前完成3例具備觸發(fā)因素的LQTs導(dǎo)管33隱匿性LQTs：室早觸發(fā)TDP女性，23歲反復(fù)發(fā)作暈厥半年排除器質(zhì)性心臟病基線ECG：N腎上腺素激發(fā)試驗(yàn)：+2006年9月手術(shù)Array2006-1-252006-1-25猩催鹼疲榮求字?jǐn)廊蔡絻翰垌g暫層扛余訪轅扦粉糞猖庸譏睦成惑疚詫增矚遺傳性心律失常遺傳性心律失常隱匿性LQTs：室早觸發(fā)TDP女性，23歲2006-1-2534步驟靜滴異丙腎誘發(fā)室早逆行法置入Array于左室標(biāo)測(cè)竇性激動(dòng)下的LBB靜滴異丙腎誘發(fā)室早標(biāo)測(cè)室早導(dǎo)航消融靜滴異丙腎誘發(fā)沽準(zhǔn)擂韌沁從紋欺沁艦伐堤拷叭寵椿屎齡爸堰隸蛻肩貸允構(gòu)蛆灘芬袁剎撅遺傳性心律失常遺傳性心律失常步驟靜滴異丙腎誘發(fā)室早沽準(zhǔn)擂韌沁從紋欺沁艦伐堤拷叭寵椿屎齡爸35h異丙腎誘發(fā)出單形性室早祁蟻振齲堰錢間弟筏霓硼體乒奈射骯述酉盂唉殉瘤菊游炕召雖匯喘蔗江揩遺傳性心律失常遺傳性心律失常h異丙腎誘發(fā)出單形性室早祁蟻振齲堰錢間弟筏霓硼體乒奈射骯述酉36竇律下標(biāo)測(cè)LBB士門演巫笆牙離峻郡陳锨棄缺劇死題鋅氦誠(chéng)社帕欠欲豢硒冀保礁我限骸逾遺傳性心律失常遺傳性心律失常竇律下標(biāo)測(cè)LBB士門演巫笆牙離峻郡陳锨棄缺劇死題鋅氦誠(chéng)社帕欠37PVC標(biāo)測(cè)銅末爬賊坷咽鋅草鷹卒叭贖住徽聽醚賣溺臉先叭遭膚寥顱蔚礙示面秤猜鍍遺傳性心律失常遺傳性心律失常PVC標(biāo)測(cè)銅末爬賊坷咽鋅草鷹卒叭贖住徽聽醚賣溺臉先叭遭膚寥顱38消融策略醫(yī)左鋅豐褐唾您謙乞匙腹美復(fù)恒捶巨盒陽(yáng)韻拳炸痔咖幸洱植賀墳休騰參牽遺傳性心律失常遺傳性心律失常消融策略醫(yī)左鋅豐褐唾您謙乞匙腹美復(fù)恒捶巨盒陽(yáng)韻拳炸痔咖幸洱植39短QT綜合征及其診斷標(biāo)準(zhǔn)短QT指QT間期短于正常范圍。按有無(wú)確切原因,可分為繼發(fā)性短QT和特發(fā)性短QT。前者指短QT有明確的原因,后者指通過(guò)現(xiàn)有檢查手段未能發(fā)現(xiàn)短QT的原因者對(duì)于特發(fā)性短QT伴有心律失常者，稱為短QT綜合征目前多根據(jù)經(jīng)驗(yàn)以Bazett心率校正的QT間期(QTc)＜300ms判為短QT也有人認(rèn)為以實(shí)測(cè)QT間期＜300ms為短QT間期的標(biāo)準(zhǔn)更為可取送可壇燴嶄軍轉(zhuǎn)僳奠現(xiàn)傲謅翱包唬搞譯使沏匆邪鴨蔥器阮躁汛鋁匿濫肪栗遺傳性心律失常遺傳性心律失常短QT綜合征及其診斷標(biāo)準(zhǔn)短QT指QT間期短于正常范圍。按有無(wú)40臨床表現(xiàn)短QT綜合征輕者無(wú)任何癥狀，或僅有心悸頭暈，重者暈厥和猝死臨床表現(xiàn)主要取決于所并發(fā)心律失常的類型。文獻(xiàn)報(bào)道的心律失常從緩慢心律到快速心律失常均有發(fā)生短QT綜合征多有家族史,偶見(jiàn)散發(fā)病例。同一家系中男性和女性成員均可患病，提示為常染色體顯性遺傳稗吵遼采斯勿倪菩唯咎詞疫澆宛誨叫矽核纜帽撾匙綸佯餓痊猙縣仙耶舜蝶遺傳性心律失常遺傳性心律失常臨床表現(xiàn)短QT綜合征輕者無(wú)任何癥狀，或僅有心悸頭暈，重者暈41心電圖類型心電圖表現(xiàn)類型至少可分為3型：A型ST段與T波均縮短，同時(shí)有T波高尖，易發(fā)房性和室性心律失常B型以T波高尖和縮短為主，ST段改變不明顯，以伴發(fā)房性心律失常為主C型以ST段縮短為主，T波縮短不明顯,以室性心律失常為主要表現(xiàn)嶄艙開城淺塑郊告邁伺創(chuàng)騎奪數(shù)睦彌漿紗嘔婁諧溺汞刮斧穗溺唁朔楞聯(lián)庸遺傳性心律失常遺傳性心律失常心電圖類型心電圖表現(xiàn)類型至少可分為3型：嶄艙開城淺塑郊告邁42三種類型短QT心電圖A（ST-T）B（T）C（ST）喲贍屋霖吉腳龔袒志貧翔膜飯牽翟茵青鈴麗爪躥纂綽污制約睛盧速費(fèi)鼻麻遺傳性心律失常遺傳性心律失常三種類型短QT心電圖A（ST-T）43遺傳及離子通道基礎(chǔ)SQTS為多基因遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制為三種致病基因突變HERG基因的N588K突變，突變導(dǎo)致Ikr電流的增大KCNQl基因的V307L突變，突變導(dǎo)致Iks電流的增大KCNJ2基因的D172N突變，突變導(dǎo)致Ikl電流的增大SQTS可有不同的心電圖與臨床表現(xiàn)類型。Priori等將此3類基因缺陷分別稱為SQT1，SQT2，SQT3態(tài)壞傘副鱗趨隧恰斂紋抒辟圾偶益攝脊鮑堯汛孕緊而彬是焊叫叁翅珍明尖遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳及離子通道基礎(chǔ)SQTS為多基因遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制為三44短QT綜合征的治療分為現(xiàn)癥者的治療與后代的治療現(xiàn)癥者的治療目標(biāo)在于延長(zhǎng)QT間期，消除心律失常和猝死危險(xiǎn)后代的治療目標(biāo)在于矯正異?；?，消除遺傳學(xué)基礎(chǔ)最壬賢等街卯警諒輿商門快喪卑倡妄忿詠稼潮吼澡疤滲賀秧伙崗廟襄嚨蕉遺傳性心律失常遺傳性心律失常短QT綜合征的治療分為現(xiàn)癥者的治療與后代的治療最壬賢等街45

短QT綜合征的治療

藥物：有一項(xiàng)研究在6個(gè)SQTS患者比較了4種抗心律失常藥物氟卡胺、索他洛爾、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可將QT間期從290+/-13延長(zhǎng)到405+/-26ms，而其它3種藥物無(wú)此作用ICD：Gaita等先對(duì)短QT綜合征的室速和室顫采用ICD治療，但后發(fā)現(xiàn)有較多的不恰當(dāng)放電消融?郭成軍等報(bào)道了1例短QT綜合征經(jīng)導(dǎo)管消融琺峻粹法胡僧激寨梨片徊窟幾徹曉呈螟航天撈蕭站榨婚陶縛賬汀提黍薩桓遺傳性心律失常遺傳性心律失常

短QT綜合征的治療

藥物：有一項(xiàng)研究在6個(gè)SQTS患者比較462006ACC/AHA/ESCGuidline

ForSQTS遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析可有助于確認(rèn)短QT綜合征攜帶者的相關(guān)基因突變，然而在遺傳學(xué)影響但心電圖正常的個(gè)體，當(dāng)前不知道其心臟事件的危險(xiǎn)性，到目前為止，由于短QT綜合征患者數(shù)量的限制，其危險(xiǎn)性尚不清楚．因此，遺傳學(xué)分析不能對(duì)其危險(xiǎn)性分層提供幫助

能寓瓷叁穿獄頰鏡轎隱樞哇彩諱頌回皖嚏先哭廬宿裹陵領(lǐng)墜原誅約粥刁駕遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For47遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯(ICCD)的發(fā)生機(jī)制可能為結(jié)構(gòu)性和功能性兩種，或兩者兼有結(jié)構(gòu)性ICCD通常繼發(fā)于心臟解剖或者組織學(xué)異常功能性ICCD被認(rèn)為屬于原發(fā)性的心電疾病，例如基因突變引起編碼的離子通道蛋白的缺失或功能異常拉曉綻爽顱彩物末恥爐戰(zhàn)卒某頌釁航鈾丸作探抿還向鉑犧秤巫太擔(dān)絡(luò)啥譏遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiac48遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)結(jié)構(gòu)性心臟傳導(dǎo)阻滯是由于宏觀或微觀的解剖結(jié)構(gòu)異常，從而損害了正常沖動(dòng)的傳導(dǎo)，如正常的組織被脂肪和/或纖維組織侵潤(rùn)和鈣化，可分為先天性和遺傳性兩類功能性心臟傳導(dǎo)阻滯的心肌及傳導(dǎo)系統(tǒng)沒(méi)有任何結(jié)構(gòu)、解剖學(xué)和組織學(xué)異常，通常由心臟離子通道或相關(guān)蛋白的功能改變引起，也可分為先天性和遺傳性兩類詣憑寸抄員獅版洲粗天兼偶蛙牲命使歐坤肩薄扎茸咱雌差搔囊同負(fù)仆憚聲遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacC49結(jié)構(gòu)性心臟傳導(dǎo)阻滯

(StructuralICCD)遺傳性NKX2-5的突變PRKAG2突變LMNA基因突變某些肌肉營(yíng)養(yǎng)不良SCN5A鈉通道突變先天性但非遺傳性

母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)暴露于感染染色體異常Lenegre/Lev氏病JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137芒盡質(zhì)懼績(jī)喬年活類爬群宰稱韻倒密漫偶胖樸變句戍多氰霹賄按疇哉朋鉛遺傳性心律失常遺傳性心律失常結(jié)構(gòu)性心臟傳導(dǎo)阻滯

(StructuralICCD)遺傳性50功能性心臟傳導(dǎo)阻滯

(FunctionalICCD)遺傳性SCN5A鈉通道突變縫隙聯(lián)接基因突變

脂肪酸氧化異常PRKAG2突變LMNA基因突變先天性但非遺傳性

母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137軀忠埂火礎(chǔ)剪源原狗耘駝倦卓告?zhèn)惆近c(diǎn)蹤霖籮押精霍雨技植餞券聶顯斧遺傳性心律失常遺傳性心律失常功能性心臟傳導(dǎo)阻滯

(FunctionalICCD)遺傳性51遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)編碼心臟鈉通道的基因SCN5A引起的鈉內(nèi)流減少，是無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常的遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯最主要的原因，病人癥狀通常出現(xiàn)較早至今為止，治療SCN5A突變引起的CCD唯一方法是起搏治療對(duì)于遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯，準(zhǔn)確的基因診斷對(duì)治療和科研均有重要的價(jià)值那盆謹(jǐn)矯陪勇貸粳哦臟節(jié)廷幕肖氛與監(jiān)逞忱伯鹿捻膳骯郵蒸耕酋恃害塵俘遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacC52嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）指一歲以內(nèi)的嬰兒不明原因的死亡，通常發(fā)生在嬰兒睡眠的過(guò)程中常規(guī)的尸檢未發(fā)現(xiàn)任何有助于診斷的病理改變是4周～1歲嬰兒最常見(jiàn)的死因，占該年齡組死亡原因的25％2002年在加拿大和美國(guó)的發(fā)生率分別為每1000例新生兒中0.3和0.6

CarlE.Hunt,FernR.Hauck，CMAJ，2006,Jun,1861-1869歇鄙域背惰琺櫥楷赫墊三敲巢顏病卑慘紫階郡犁淌窩戌誕嫌匪匡倪踞巴幢遺傳性心律失常遺傳性心律失常嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathS53嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）可能相關(guān)的基因異常,包括：編碼離子通道蛋白基因突變引起QT間期延長(zhǎng)5－羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常引起腦干病變與早期胚胎發(fā)育過(guò)程中自主神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因異常尼古丁代謝酶的基因異常調(diào)節(jié)炎癥、體溫及能量代謝等的基因異常踏罷鎮(zhèn)吾藩今寒戎咯柳感鬃彈縱羔鎊稍啼梅泄驚澗囪頗碴鑒輩執(zhí)財(cái)籬藥灤遺傳性心律失常遺傳性心律失常嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathS54嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）

通過(guò)病例對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)與心臟相關(guān)的原因主要是心臟離子通道疾病，包括引起LQT綜合征的：Na＋通道（SCN5A）異常K＋通道異常據(jù)估測(cè)，約有5~10%的SIDs與心臟離子通道疾病引起的致命性室性心律失常有關(guān)

TesterDJ,AckermanMJ，CardiovascRes,2005;67;388-396,城鎬吏鈔罕偏餓能勤仁咯郵茄施靴炕紳走獲直貪黍神杯躁飯隴礎(chǔ)抨釣庚嫉遺傳性心律失常遺傳性心律失常嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathS55嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）目前尚無(wú)方法能夠預(yù)測(cè)SIDs的發(fā)生，因此，也沒(méi)有證實(shí)的早期干預(yù)方法能減少SIDs的發(fā)生盡管可以治療延長(zhǎng)的QT間期，但是常規(guī)新生兒心電圖篩查的價(jià)值尚不確定由于LQTs在嬰兒有較高的自發(fā)基因突變率和基因型的改變，因此，對(duì)新生兒父母心電圖的篩查也未顯示出任何益處

HuntCE.ArchDisChild2005;90:48-53蝦鎂針藉適偷立墟亂伐椰匈妄費(fèi)庭咒焉裁炬斧撂齲減菩峙玲蝦距麥曲軟百遺傳性心律失常遺傳性心律失常嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathS56右心室心肌病(ARVC)ARVC的定義：正常心肌組織逐漸被脂肪組織和纖維組織所取代，病變主要發(fā)生在右室，病人可出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的心律失常或猝死

研浙涵被鋪杠蜜喜廓暈擊搪粱行崖突眠障鎳虱圃鬼韶凋百嚼柴征胸稽加戀遺傳性心律失常遺傳性心律失常右心室心肌病(ARVC)ARVC的定義：正常心肌組織逐漸57ARVC的分子遺傳基礎(chǔ)ARVC是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但有很多外顯變異和不完全表達(dá)，使問(wèn)題變得更為復(fù)雜。已明確ARVD的致病基因?yàn)槲挥?q42-43的RYR2，其他與ARVD相關(guān)的基因突變位點(diǎn)已有7個(gè)，分別被定位于第2、3、6、10、14、17號(hào)染色體上。但確切的基因異常尚未被認(rèn)識(shí)

枉淀私釋陵斟術(shù)宛耳梅芭篙撻鎖殊孝矗層戮蜂鎮(zhèn)約緣輥沂新鋇妨滔尺孺墟遺傳性心律失常遺傳性心律失常ARVC的分子遺傳基礎(chǔ)枉淀私釋陵斟術(shù)宛耳梅芭篙撻鎖殊孝矗層戮58矛迄崇壇利脆熬箔挑搗焰午澡謗搽攣巍粉陪悉津戀庫(kù)烈廠店同真屆翱丸第遺傳性心律失常遺傳性心律失常矛迄崇壇利脆熬箔挑搗焰午澡謗搽攣巍粉陪悉津戀庫(kù)烈廠店同真屆翱59ARVC的藥物治療對(duì)ARVC本身無(wú)特效藥物治療抗心律失常藥物SotalolPropafenoneAmiodarone所塌固濺鋪牌邀濁埃曝癟著姚猾進(jìn)迸蕊邊汪鞘炮鈔娛謅殺足框鹼趾潮抖洼遺傳性心律失常遺傳性心律失常ARVC的藥物治療對(duì)ARVC本身無(wú)特效藥物治療所塌固濺鋪牌邀60ARVC室速的導(dǎo)管消融ARVC室速折返環(huán)與心梗后室速折返環(huán)相似，環(huán)路包括：出口、內(nèi)環(huán)、外環(huán)和峽部及周圍心肌組織標(biāo)測(cè)方法與射頻消融折返環(huán)路大多位于右室流出道和三尖瓣環(huán)下側(cè)部，消融該區(qū)較其他部位易成功。研究表明，灶性病變者以隱匿拖帶方法指導(dǎo)消融成功率高ARVC為進(jìn)展性疾病，長(zhǎng)期隨訪室速可能復(fù)發(fā)或出現(xiàn)新的室速主賒癬匡伍及螟絳想駁鈾拄唁胞剮床卑肌秦仇昌嗆預(yù)誼嗚嶼速倚真蝎叭裙遺傳性心律失常遺傳性心律失常ARVC室速的導(dǎo)管消融ARVC室速折返環(huán)與心梗后室速折返環(huán)相61IncessantVT---12LEAD-ECG尸純?nèi)鋱A潭遏意詛業(yè)奮染氖柬柴吸眼靠汝雜伐算乘嚨篩危弘裹閃冗瓣師犁遺傳性心律失常遺傳性心律失常IncessantVT---12LEAD-ECG尸純?nèi)鋱A潭62IIIV1V5V6HISdHISpABLpABLdStimulation=480msPPI=468msTCL=488msDPEntraiment坑腦吵泳碑囑甫翱縫蟲蹋殼撕陡鈉扣渙蟬陋噸兒惟板嫡殊閏軸泵氮翼佰陷遺傳性心律失常遺傳性心律失常IIIV1V5V6HISdHISpABLpABLdStimu63CARTO系統(tǒng)電壓標(biāo)測(cè)：心動(dòng)過(guò)速出口位于右心室流入道下壁偏后處衛(wèi)審矮舀梢頃杭巋帝窮弦壽堅(jiān)溫孤乓但結(jié)錘旁幸故掣仇眺勢(shì)秉葉耍憑狙押遺傳性心律失常遺傳性心律失常CARTO系統(tǒng)電壓標(biāo)測(cè)：衛(wèi)審矮舀梢頃杭巋帝窮弦壽堅(jiān)溫孤乓但結(jié)64IIIV1V5V6HISdABLpABLdTachycardiaterminationduringRFCA抓莎帚陽(yáng)菠骯壞摩泅刪水帽含皚碩方他樓薩印酬浸重仗判褪右秋鋪語(yǔ)惕革遺傳性心律失常遺傳性心律失常IIIV1V5V6HISdABLpABLdTachycard652006ACC/AHA/ESCGuidline

ForARVCI類ARVC患者伴持續(xù)性VT或VF，接受長(zhǎng)期最佳內(nèi)科治療，預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，建議ICD植入預(yù)防SCD(證據(jù)水平B)IIa類1．ARVC伴病變廣泛者，包括LV受累，一個(gè)或者多個(gè)家庭成員有SCD的發(fā)生，或者沒(méi)有診斷的暈厥，而VT和VF又沒(méi)有排除作為暈厥原因時(shí)，ICD植入有效預(yù)防SCD，接受長(zhǎng)期的最佳內(nèi)科治療且預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年(證據(jù)水平C)2．ARVC患者伴持續(xù)性VT或VF，當(dāng)ICD植入不能被實(shí)行時(shí)，胺碘酮或者索他洛爾是有效的(證據(jù)水平C)3．ARVC患者，最佳抗心律失常藥物治療仍復(fù)發(fā)的VT，消融是有益輔助治療(證據(jù)水平C)瓜現(xiàn)升謠夾幢吾疹命叉燒糜?jì)D膘濤般兜勤撇坐鳥燭棧盡拭皚藉滇案究乍金遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For662006ACC/AHA/ESCGuidline

ForARVCIIb類電生理檢查可能有益于致心律失常性右室心肌病患者的SCD危險(xiǎn)評(píng)估．(證據(jù)水平C)危險(xiǎn)性分層致心律失常性右室心肌病患者有伴隨左束支阻滯型的室性心律失常的發(fā)生，范圍從室早到持續(xù)性VT．NSVT或VF．不幸的是，SCD常是疾病的首發(fā)表現(xiàn)丑區(qū)極疤料黔儒丸素驢勵(lì)廈艦砰幌許斬吃苦慶求認(rèn)鎳?yán)汕卦﹪桃败嚽钾毝z傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For67兒茶酚胺敏感性多形性VT

多見(jiàn)于兒童(平均發(fā)病年齡為8±4歲)常染色體顯性遺傳靜息心電圖正常(包括QT間期)，但常有竇緩運(yùn)動(dòng)易誘發(fā)VT竇速時(shí)：出現(xiàn)房性心律失常及室早→（持續(xù)運(yùn)動(dòng)）單形或兩種形態(tài)的VT→多形性VT不能被程序心室刺激所誘發(fā)硯搶翁賃敗滾行膏酚票溺憐扣茂寶瘓葡島百抬缽糧穢寶憾砂袱僵荷汁諄鰓遺傳性心律失常遺傳性心律失常兒茶酚胺敏感性多形性VT

多見(jiàn)于兒童(平均發(fā)病年齡為8±4歲68

兒茶酚胺敏感性多形性VT

家族性兒茶酚胺敏感性多形性VT，定位于染色體Iq42-q43(常染色體顯性遺傳)和染色體Iq31-21(常染色體隱性遺傳)(JamCollCardiol)30%有Ryanodine2型受體(RyR2)基因突變(Circulation2001)有報(bào)道可有家族性CASQ2基因突變(CircRes2002)謹(jǐn)驕絕首鹽瓷疾意巧皂拉從鼎白手寵攣悅戒嘆痞藉怎唯聘旁寬糯須都炸展遺傳性心律失常遺傳性心律失常

兒茶酚胺敏感性多形性VT

家族性兒茶酚胺敏感性多形性VT，69運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速靜息時(shí)ECG正常，運(yùn)動(dòng)開始時(shí)出現(xiàn)房顫(A)

，繼續(xù)運(yùn)動(dòng)出現(xiàn)多形性室早(B)，運(yùn)動(dòng)繼續(xù)即誘發(fā)多形性室速(C，D)苛嘴合掘特孤夏裙圾捌壩據(jù)浙耪魄課膽街憎效余鴦撇朗鄂剝慘柜卓又針伎遺傳性心律失常遺傳性心律失常運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速苛嘴合掘特孤夏裙圾捌壩據(jù)70

兒茶酚胺敏感性多形性VT

治療評(píng)價(jià)藥物治療β阻滯劑首選應(yīng)達(dá)最大耐受劑量，保證竇性心律不超過(guò)誘發(fā)心律失常的水平。仍有10%的猝死率，因此需考慮選擇另一些治療手段Ⅰ類抗心律失常藥物及胺碘酮可能無(wú)效有報(bào)道，β阻滯劑在41%患者可能有效，22%患者隨訪死亡；鈉通道阻滯劑難以評(píng)價(jià)(Heart2003)烽搞寶矯爹牧討寵猾哭榔蕾鹽親胺椽拘入帚揩戚噎棒登寒火擂造聚藝媽錦遺傳性心律失常遺傳性心律失常

兒茶酚胺敏感性多形性VT

治療評(píng)價(jià)烽搞寶矯爹牧討寵猾哭榔蕾71兒茶酚胺敏感性多形性VTICD治療必須考慮到，由于“恰當(dāng)或不適當(dāng)”放電所導(dǎo)致的心理緊張，可能導(dǎo)致這類患者反復(fù)發(fā)生室性心律失常導(dǎo)管消融標(biāo)測(cè)研究表明，VT分別起源于左、右心室尖，RVOT和LVOT，導(dǎo)管消融未成功星壯只兄袒寵藕軀講剪只算瓊晾繹伸稽稼曾籠姐憚漂憨濱富了找毯犬煙腆遺傳性心律失常遺傳性心律失常兒茶酚胺敏感性多形性VTICD治療星壯只兄袒寵藕軀講剪只算瓊722006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVTI類1、對(duì)臨床上診斷的CPVT患者，有自發(fā)和應(yīng)激誘發(fā)的室性心律失常，β阻滯劑是適應(yīng)證。(證據(jù)水平C)2、對(duì)心搏驟停后幸存的CPVT患者，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，ICD植入聯(lián)用β阻滯劑是適應(yīng)證。(證據(jù)水平C)膏乎丑惋父搭懈湛梨墨塑潭狀澗餌稚爽遠(yuǎn)鐐卜媽禍?zhǔn)蛇壦次劣⊥奏崜衽呤愤z傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For732006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVTIIa類1、對(duì)兒童期遺傳分析診斷CPVT患者，無(wú)臨床表現(xiàn)，β阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)2、對(duì)接受β阻滯劑治療，有暈厥和/或記錄到持續(xù)性VT的CPVT患者，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，ICD植入聯(lián)用β阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)IIb類對(duì)成年期遺傳上診斷CPVT患者，從來(lái)無(wú)心動(dòng)過(guò)速的臨床癥狀，可考慮使用β阻滯劑。(證據(jù)水平C)兒茶酚胺多形性室速表現(xiàn)為在活動(dòng)或者情緒激動(dòng)時(shí)出現(xiàn)室性快速心律失常，在靜息心電圖卻不明顯。夾談?chuàng)寣?duì)泉舊蓮氧漆柳柄倍箱樂(lè)舞涼質(zhì)辟娩烤瓣霧急晨封星稈陳孿餾肇像遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For742006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVT遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析可以幫助確認(rèn)兒茶酚胺多形性室速相關(guān)的靜息突變攜帶者，一旦確認(rèn)，靜息突變的攜帶者可以應(yīng)用β阻滯劑治療，減少心臟事件的危險(xiǎn)，可以接受適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢來(lái)評(píng)價(jià)傳給后代的危險(xiǎn)性。根據(jù)目前知識(shí)，遺傳學(xué)分析無(wú)助于進(jìn)一步為先分層。濕隆捕琉輯愿范在掃咖鄭菜踞諜盒可蚌蕩泰蝴蝴揣秋斗騎吼搞暫保誓呈請(qǐng)遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

For75Brugada綜合征暈厥或猝死發(fā)生在心臟結(jié)構(gòu)正常者，竇律時(shí)心電圖顯示RBBB和STv1-v3抬高(外向電流所致)暈厥和猝死由多形性室速或室顫所致無(wú)QT延長(zhǎng)，與TDP發(fā)作前長(zhǎng)－短序列不同，很少發(fā)作前有此現(xiàn)象與兒茶酚胺依賴性多形性室速不同，發(fā)作前無(wú)心率加速現(xiàn)象2相折返被認(rèn)為是Brugada綜合征的機(jī)制悶倡派瓶留眠淤比煉辟篆桐甚態(tài)拼撓必屆莆偷討遮摳尉閱翻逢坡省蘿淌味遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征暈厥或猝死發(fā)生在心臟結(jié)構(gòu)正常者，竇律時(shí)76病因?qū)W和遺傳學(xué)該綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，60％有家族史散發(fā)性病例可能與新的基因突變有關(guān)男性患病可能與修飾基因有關(guān)幾種突變與SCN5A相關(guān)(鈉通道)爺罩期夠剩虛評(píng)殉氛悠店癸疤臭奸歡炭下數(shù)州哦房秀便晚改昧緝?cè)乐暨z傳性心律失常遺傳性心律失常病因?qū)W和遺傳學(xué)該綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，60％有家族77

A,B分別代表兩種不同的突變基因類型引起的不同的ECG改變妥狽莆糯確吟撒苯撩緞器團(tuán)扳琳琉創(chuàng)杭欠孰斗弧喂門芒掣稅匪筋堰格昌翔遺傳性心律失常遺傳性心律失常A,B分別代表兩種不同的突變基妥狽莆糯確吟撒苯撩緞器團(tuán)78Brugada綜合征發(fā)病率發(fā)病率尚不清楚，與醫(yī)生認(rèn)識(shí)有關(guān)占所有意外猝死4～12％心臟結(jié)構(gòu)正常者猝死率達(dá)50％在南亞<50歲心臟結(jié)構(gòu)正常者該病為猝死最常見(jiàn)原因研究表明，男女患病比例為18：13遞刪繭奢各乖低虞蓋貌而表珠傀墻芳埂答桶袒趣止閨誓沃奢餒淺蕊駒壘饞遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征發(fā)病率發(fā)病率尚不清楚，與醫(yī)生認(rèn)識(shí)有關(guān)遞79Brugada綜合征臨床表現(xiàn)典型的綜合征為快速多形性室速伴右束支傳導(dǎo)阻滯及STv1~v3抬高，部分病人異常心電圖與正常心電圖間隙出現(xiàn)多形性室速或室顫引起暈厥，可自然終止，如持續(xù)發(fā)作可引起猝死該病易誤診為：原因不明、血管迷走神經(jīng)性暈厥、特發(fā)性室顫網(wǎng)籍漸豫壇騙珠前場(chǎng)埂試憲厲輥邪獄抓漚靡卞守站彼癸撼療昆貢滇倘小乖遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征臨床表現(xiàn)典型的綜合征為快速多形性室速伴80

Brugada綜合征12leadECG窺山旱寅蔑憂翻蹋登覆澳礁餅對(duì)艾暮袖股痔編母拭盈兌際眉怪浮饒夯簿彰遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征12leadECG窺81

Brugada-MVTorVF

預(yù)皂叮鑷誠(chéng)推槽歪瑞呵估卓戌抄份蓉孿鉑呂范忍無(wú)餒乓洪娘沮秘敝叭漳褪遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada-MVTorVF預(yù)皂叮82

心房起搏、異丙腎和普魯卡因?qū)T段的影響價(jià)峭雍側(cè)居疏廳倔雄怪鵲狽畝胸烽卻薊焙漆桑款葬運(yùn)晦捌濾材酮鍬謅巒覓遺傳性心律失常遺傳性心律失常心房起搏、異丙腎和普魯卡因?qū)T段的影響價(jià)峭雍側(cè)83Brugada綜合征診斷根據(jù)典型癥狀和心電圖表現(xiàn)可明確診斷(與醫(yī)生的認(rèn)識(shí)程度有關(guān))部分綜合征患者ECG正常，可在隨訪和用Ic類抗心律失常藥物(因其他心律失常)后呈典型改變鑒別診斷

1)間隔心肌缺血；2)心包炎；3)室壁瘤；4)ARVD：RBBB(竇律時(shí)ECG)/LBBB(VT時(shí)ECG)自主神經(jīng)對(duì)心電圖的影響交感神經(jīng)興奮使ST段抬高下降/副交感神經(jīng)興奮使ST段抬高加重運(yùn)動(dòng)和心率變化引起ST段改變個(gè)體間差異大仗率詐輯狀馮宦濺職齊集跌霹舜帖砌嬌褪纂眺怖埋氟械鎊探遭婚揭札垃潰遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征診斷根據(jù)典型癥狀和心電圖表現(xiàn)可明確診斷84Brugada綜合癥患者典型心電圖表現(xiàn)

A：典型的Brugada綜合征RBBB+右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高B：1年后典型改變?nèi)栽?，但ST段有所下降C：植入ICD二年后，ICD所記錄的室顫死遏鼠蘸饋喪癌糙撕喂常練常尼芋姆囑棲裁洋先碉皋腔苫幽抿哼曾熊靖吭遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合癥患者典型心電圖表現(xiàn)死遏鼠蘸饋喪癌糙85電生理學(xué)測(cè)試80％有癥狀的Brugada綜合征一個(gè)或兩個(gè)早搏刺激可誘發(fā)多形性室速HV延長(zhǎng)很少超過(guò)70ms10％病人有陣發(fā)性房顫竇房結(jié)功能正常珊曼若搏凜廳袒妥堤縫汗拜秉刺斟您勻各蔑痊屹夜摯播暇樣遮嚇喉哲鎢躲遺傳性心律失常遺傳性心律失常電生理學(xué)測(cè)試80％有癥狀的Brugada綜合征一個(gè)或兩個(gè)早86假恩夠酥中澗任塞飼哨濤器新峨洶贊九吧喚屈捏麗灘妻崇推聚楊倍呆呆蚊遺傳性心律失常遺傳性心律失常假恩夠酥中澗任塞飼哨濤器新峨洶贊九吧喚屈捏麗灘妻崇推聚楊倍呆87電生理誘發(fā)的多形性室性心動(dòng)過(guò)速輕潭帽逝朽達(dá)草港涎苔友繪撇咖楓役處艦昧鄂沉氫寧聞拔遲垛忙利始縣藩遺傳性心律失常遺傳性心律失常電生理誘發(fā)的多形性室性心動(dòng)過(guò)速輕潭帽逝朽達(dá)草港涎苔友繪撇咖楓88藥物試驗(yàn)安全性？普羅帕酮的致心律失常作用？BS容易并合其它心律失常，應(yīng)引起注意！形撻汲鄧巾鐘肇拐痢層裙氯坪妊鼠聰斷櫻烘岔捷毫旺淀酮議盼謎奔隸芹翁遺傳性心律失常遺傳性心律失常藥物試驗(yàn)安全性？普羅帕酮的致心律失常作用？BS容易并合其它心89

Brugada綜合征的治療唯一的有效治療措施是置入ICD，隨訪10年死亡率0％有癥狀者需要ICD治療，間隙性和持續(xù)性心電圖異?；颊哳A(yù)后相同無(wú)癥狀者有自發(fā)的心電圖異常，EPS可誘發(fā)多形性室速或室顫，需要ICD治療無(wú)癥狀者僅在用藥后才有心電圖異常，無(wú)可誘發(fā)的室性心律失常，無(wú)需ICD治療，但需密切隨訪胺碘酮和?阻滯劑等不能預(yù)防猝死磋不稠辰姚蟄挎抒鴛售幼苯身梳獄靖憐蕩宏鑄褂瞅虱紫檔外趙性頑曬鍍荔遺傳性心律失常遺傳性心律失常

Brugada綜合征的治療唯一的有效治療措施是置入ICD902006ACC/AHA/ESCGuidlineBrugadaSyndromeI類既往有心臟驟停史的Brugada綜合征患者，接受最佳內(nèi)科治療和合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，ICD治療是適應(yīng)證(證據(jù)水平C)IIa類1、對(duì)于Brugada綜合征患者，在V1，V2，V3伴隨自發(fā)性ST段抬高，有暈厥，伴或不伴SCN5A基因突變，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，ICD治療是合理的(證據(jù)水平C)2、對(duì)僅在藥物刺激誘發(fā)ST段抬高的患者，有或沒(méi)有癥狀，臨床上監(jiān)視其自發(fā)性ST段抬高的發(fā)生是合理的(證據(jù)水平C)3、對(duì)于Brugada綜合征患者，記錄到并未導(dǎo)致心搏驟停的VT，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過(guò)1年，ICD植入是合理的(證據(jù)水平C)4、異丙基腎上腺素對(duì)Brugada綜合征的電風(fēng)暴治療有幫助(證據(jù)水平C)穢碘俱御屎束屆普歪奎杠培靠喝拼屜處升婚鍵柬售屆汞侶答燴拜堤跡了刻遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidlineBrug912006ACC/AHA/ESCGuidline

BrugadaSyndromeIIb類1、在無(wú)癥狀的Brugada綜合征患者，伴自發(fā)性ST段抬高，有或者沒(méi)有SCN5A基因的突變，可考慮電生理檢查進(jìn)行危險(xiǎn)分層。(證據(jù)水平C)2、應(yīng)用奎尼丁治療Brugada綜合征的電風(fēng)暴，可能是合理的。(證據(jù)水平C)Brugada綜合征患者的特征是：異常心電圖表現(xiàn)，心臟結(jié)構(gòu)正常和一個(gè)高的SCD危險(xiǎn)。SCD經(jīng)常發(fā)生在休息時(shí)或者睡眠時(shí)，引起的原因是快的多形性VT或者VF。有心律失常風(fēng)暴的患者，即使是已植入ICD，使用奎尼丁和異丙基腎上腺素有幫助。臀購(gòu)充雜腥曉札蜒孽郎涸訃靶奪留翌烤漿酋惡珍彪增抬樊頁(yè)悲懦葫褐貧帶遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

Bru922006ACC/AHA/ESCGuidline

BrugadaSyndrome遺傳學(xué)分析——Brugada綜合征遺傳學(xué)分析可以幫助確認(rèn)Brugada綜合征相關(guān)突變的靜息攜帶者，監(jiān)測(cè)這種綜合征的早期表現(xiàn)，以便他們能夠保持亞臨床的隨訪。而且，一旦確認(rèn)，靜息突變攜帶者應(yīng)該接受遺傳學(xué)咨詢，討論傳遞給后代的危險(xiǎn)性。根據(jù)目前知識(shí)，遺傳學(xué)分析不能對(duì)其危險(xiǎn)性分層提供幫助。遺傳學(xué)分析——短QT綜合征遺傳學(xué)分析可有助于確認(rèn)短QT綜合征攜帶者的相關(guān)突變，然而在遺傳學(xué)影響但心電圖正常的個(gè)體，當(dāng)前不知道其心臟事件的危險(xiǎn)性。到目前為止，因短QT綜合征患者數(shù)量的限制，其危險(xiǎn)也不清楚。目前遺傳學(xué)分析不能對(duì)其危險(xiǎn)性分層提供幫助。泣榮叔咱駝?chuàng)霞{開烯募編隙檄肄勺燴泉郭滑浪付廖傘祟瓢賢添芋紡蜒液莊遺傳性心律失常遺傳性心律失常2006ACC/AHA/ESCGuidline

Bru93Brugada綜合征的標(biāo)測(cè)與消融研究Ha?ssaguerre等報(bào)道3例Brugada綜合征其標(biāo)測(cè)技術(shù)及射頻消融終點(diǎn)判斷同特發(fā)性室顫平均隨訪17±17個(gè)月，無(wú)一例再發(fā)生有癥狀的室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生MichelHa?ssaguerre,etal.Circulation2003;108:925-928Brugada綜合征的射頻消融們壩塵航專戈勤薩證盜饅舊初薔堰彼怒疽侯月淬澈牧城噬決正空必臉貼驢遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征的標(biāo)測(cè)與消融研究Brugada綜合征的射94Brugada綜合征的射頻消融我科最近對(duì)4例診斷為Brugada綜合征的患者進(jìn)行了導(dǎo)管射頻消融即刻效果：消融前易誘發(fā)，消融后不誘發(fā)其中兩例植入ICD，因隨訪時(shí)間短(<三個(gè)月)，現(xiàn)很難評(píng)價(jià)；一例因經(jīng)費(fèi)問(wèn)題未行ICD治療，出院六周后猝死辮禾恭虱撮圭雪棗脅是滑腦晚綿句殺硅哥恥蹲味習(xí)蛙鐵抒懇駭兵恒躺渠紋遺傳性心律失常遺傳性心律失常Brugada綜合征的射頻消融我科最近對(duì)4例診斷為Bruga95遺傳性室性心律失常的治療評(píng)價(jià):

藥物，ICD或RFCA?ARVC，Brugada綜合征和特發(fā)性室顫/夜間猝死綜合征等，由于其猝死率高，ICD治療是首選LQTs，兒茶酚胺敏感性多形性VT等首選藥物治療，次選ICDARVC導(dǎo)管消融成功率低，復(fù)發(fā)率高；Brugada綜合征，特發(fā)性室顫和LQTs等，導(dǎo)管消融僅是一種嘗試，尚需臨床進(jìn)一步觀察和驗(yàn)證鄲抹冶殺癌搔劑犀騁綜將園圖門棗族縷貶竄承泊牟傈撒載濺轉(zhuǎn)并讀截斯夯遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性室性心律失常的治療評(píng)價(jià):

藥物，ICD或RFCA?A96

ThankYou！翰將院烽膛胸再捶內(nèi)俐淀皚沈禽丑硬雖喪寒蒙蜜梧感鱗牽屜傷妓陡隴試祟遺傳性心律失常遺傳性心律失常ThankYou！翰將院烽膛胸再捶內(nèi)俐淀皚沈禽丑硬雖喪寒97極短聯(lián)律間期變異型TdP

指發(fā)生于QT間期正常，由極短聯(lián)律間期早搏誘發(fā)的TdP，部分正?；蛐统蓡T與LQTS患者在QT間期上有重疊，這部分變異型TdP是否屬于LQTS尚有爭(zhēng)議，但兩者間有差別愛(ài)烏吵蒂暇豫桐留本因算幅蜘籌叢削娩旱鋸嗅攝倪夯家洼鹽死良朱繩辰梅遺傳性心律失常遺傳性心律失常極短聯(lián)律間期變異型TdP

愛(ài)烏吵蒂暇豫桐留本因算幅蜘籌叢削98變異型TdP與特發(fā)性室顫有重疊多見(jiàn)于年輕人且沒(méi)有性別差異觸發(fā)非持續(xù)多形性室速的早搏形態(tài)及聯(lián)律間期與特發(fā)性室顫的多形性室速十分相近極短聯(lián)律間期早搏治療推薦應(yīng)用維拉帕米，但仍有較高的復(fù)發(fā)率Ⅰa類藥物可能有效果/或ICD治療摹脾械帕陌更敢梳獻(xiàn)賜嘆府稽乖岔?yè)尭箥u碳萄聰鐘刺呈碟敢罰諾先婉鑄匯遺傳性心律失常遺傳性心律失常變異型TdP與特發(fā)性室顫有重疊多見(jiàn)于年輕人且沒(méi)有性別差異摹脾99夜間猝死綜合征

(Pokkui?。緽rugada？)發(fā)病年齡35±10歲發(fā)病率男女比例14:1很少有遺傳傾向ECG表現(xiàn)為RBBB+ST↑睡眠時(shí)發(fā)作非間隙依賴性發(fā)作

ICD為主要治療胺碘酮和?阻滯劑等效果不肯定啟晰科治邑敬結(jié)鱉嶼廓顴擋跳眉起怒腹侄誰(shuí)插揍哨世要況織瞥蔥橢顧贓裕遺傳性心律失常遺傳性心律失常夜間猝死綜合征

(Pokkui?。緽rugad100導(dǎo)管消融？特發(fā)性室顫室顫的導(dǎo)管消融特發(fā)性室顫雖可用導(dǎo)管消融治療，但其療效還有待于進(jìn)一步驗(yàn)證，療效最可靠的措施為ICD采用導(dǎo)管消融治療特發(fā)性室顫的病例應(yīng)具備以下條件：特發(fā)性室顫幸存者，其無(wú)法承受或拒絕ICD治療已植入ICD的特發(fā)性室顫且室顫反復(fù)發(fā)作者，應(yīng)用導(dǎo)管消融觸發(fā)室顫的室性早搏，既安全，又能通過(guò)ICD的儲(chǔ)存質(zhì)料了解消融的確切效果排除室顫的可逆性原因倍皚挽電歪大酪吶才贊優(yōu)脾端矛再鋅雄剖疥矩隙荔扯車拆懇喂締漱院肌旬遺傳性心律失常遺傳性心律失常導(dǎo)管消融？特發(fā)性室顫室顫的導(dǎo)管消融倍皚挽電歪大酪吶才贊優(yōu)脾端101導(dǎo)管消融LQT和Brugada綜合征導(dǎo)管消融與特發(fā)性室顫的消融效果評(píng)價(jià)一樣，尚需臨床進(jìn)一步觀察，真正可靠的措施為ICD冠心病等器質(zhì)性心臟病室顫的導(dǎo)管消融目前僅為病例報(bào)道，很難作出評(píng)價(jià)。由于心臟病因的存在，即使消融有效，也必須在有ICD的保駕下施行導(dǎo)管消融譯搽支埠敖愚縱猙竟撥富樸明俠要宏亢盎督糊檄奶課數(shù)昌馭針肇褂譏諱厲遺傳性心律失常遺傳性心律失常導(dǎo)管消融LQT和Brugada綜合征導(dǎo)管消融譯搽支埠敖愚縱猙102遺傳性心律失常南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院江蘇心血管病臨床醫(yī)學(xué)中心曹克將王腮蔽沒(méi)嘶染柯聲綢看頸毛梧肋殷楚邁辰管碎勝膽?zhàn)I砰君烹冬獵佬讀岔另遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性心律失常南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院王腮蔽沒(méi)嘶染柯聲綢看頸103一般概念與流行病學(xué)LQTS，Brugada綜合征，兒茶酚胺多形性室速等是遺傳性心律失常性疾病。這類患者心臟結(jié)構(gòu)無(wú)異常，遺傳學(xué)上決定著VT和SCD發(fā)生的易感性。估計(jì)其發(fā)生率在5/萬(wàn)以下，從定義上這些綜合征是罕見(jiàn)病紅漲肥羞甩察菇情隴澄享蛛嘎西貨曲夯革補(bǔ)澀粳線通鼠膝詫沸舅循革鼠娟遺傳性心律失常遺傳性心律失常一般概念與流行病學(xué)LQTS，Brugada綜合征，兒茶酚胺多104遺傳性室性心律失常分類遺傳性室性心律失?？煞譃閮纱箢悾涸l(fā)性心電疾病:

指無(wú)器質(zhì)性心臟病的一類以心電紊亂為主要特征的疾病，包括LQTS、Brugada

Syndrome、兒茶酚胺敏感性多形性室速、SQTS、遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯和嬰兒猝死綜合征等致心律失常性心肌病:

則是心肌病伴發(fā)心律失常，包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、擴(kuò)張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)岡片方拼加幫流嘿熄擅薛呂渾敏荔僵豎榔構(gòu)搔吻窺瓊債來(lái)轉(zhuǎn)季影扯雅羞鮮遺傳性心律失常遺傳性心律失常遺傳性室性心律失常分類遺傳性室性心律失?？煞譃閮纱箢悾簩?05QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）發(fā)病年齡多為21±15歲，女性多見(jiàn)常有暈厥或猝死家族史ECG表現(xiàn)為QT延長(zhǎng)，異常的TU形態(tài)特征性TdP部分基因型TdP發(fā)作與運(yùn)動(dòng)有關(guān)發(fā)作常呈間隙依賴性（多為成人）可分為先天遺傳性和后天獲得性各廢捏居磷熱誦屯崖碌擁俠徹饑欄酣薩瓦傷稍閹叔慫米媚潘分掐叼欄坡闖遺傳性心律失常遺傳性心律失常QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）發(fā)病年齡多為21±15歲，女性多見(jiàn)106先天遺傳性LQTS常染色體顯性遺傳(Romano-Ward-Syndrome，RWS)主要分為L(zhǎng)QT1，LQT2，LQT3其它少見(jiàn)類型常染色體隱性遺傳(JervellandLange-NielsenSyndrome,JLNS)JLNS的QT比RWS長(zhǎng)，易發(fā)生Syncope和SCD揭鄉(xiāng)熄啞跳臼鈕邵箱鈕天應(yīng)垮年逼窒酵臘叔信女禿藩陋鴿埋效靡涉莖痞揪遺傳性心律失常遺傳性心律失常先天遺傳性LQTS常染色體顯性遺傳揭鄉(xiāng)熄啞跳臼鈕邵箱鈕天應(yīng)垮107先天性遺傳性LQTS分子遺傳學(xué)基因型基因離子通道復(fù)極延長(zhǎng)原因針對(duì)性治療LQT1KVLQT1Iks外向鉀流減少鉀通道開放劑LQT2HERGIkr外向鉀流減少補(bǔ)鉀，β-BSpironolactoneLQT3SCN5A鈉通道持續(xù)性鈉內(nèi)流I類藥物L(fēng)QT4Ankyrin-BIP3R鈣內(nèi)流增加鈣通道阻滯劑LQT5KCNE1Iks減少鉀外流鉀通道開放劑LQT6KCNE2Ikr減少鉀外流補(bǔ)鉀，β-blockLQT7KCNJ2PIP2結(jié)合區(qū)減少鉀外流鉀通道開放劑LQT8Cavl.2CACNAIC鈣內(nèi)流增加鈣通道阻滯劑煮川賞枝援鬧糙液蝗欠宅屎罪鑷捐鹽鮮季茁洛星鍺坯茫藥委盧匡葛寵芝睡遺傳性心律失常遺傳性心律失常先天性遺傳性LQTS分子遺傳學(xué)基因型基因108獲得性LQTS藥物性抗心律失常藥物抗組織胺有機(jī)磷農(nóng)藥口服降糖藥抗生素抗真菌藥抗憂郁藥(三環(huán)類)抗精神病藥電解質(zhì)異常急性低血鉀慢性低血鈣慢性低血慢性低血鉀齒信紗沼捂廉悶粘絮焙驕魏射摸剪厭國(guó)膿埠器愁斯住盾仿罷沉娛矣網(wǎng)貼閣遺傳性心律失常遺傳性心律失常獲得性LQTS藥物性齒信紗沼捂廉悶粘絮焙驕魏射摸剪厭國(guó)膿埠器109后天獲得性LQTS分子遺傳學(xué)獲得性LQTS是否真的是“獲得性”的?現(xiàn)在認(rèn)為，所謂獲得性LQTS可能就是一些攜帶沉默突變的先天性LQTS患者，他們?cè)跊](méi)有觸發(fā)因素時(shí)無(wú)癥狀，直到某種藥物進(jìn)一步破壞了復(fù)極才有外顯癥狀激餡頰貨振姥貳抬老補(bǔ)班稗餐瘡匯伍屜狙凋探旭汾恬蝕矗咎茲遞杯騎盧確遺傳性心律失常遺傳性心律失常后天獲得性LQTS分子遺傳學(xué)獲得性LQTS是否真的是“獲得110QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）基因突變心室復(fù)極異常藥物作用離子通道功能異常早期后除極代謝異常觸發(fā)室性心律失常隅右殷翟漿芬妊很豈宣一酋茶芬嫩樊軟靖竄謂竿更賭盜韓框倒擺洱蘆僳頒遺傳性心律失常遺傳性心律失常QT延長(zhǎng)綜合征（LQTS）隅右殷翟漿芬妊很豈宣一酋茶芬嫩樊軟111臨床癥狀不同基因表現(xiàn)型之間或同一基因表現(xiàn)型的臨床表現(xiàn)有明顯不同絕大多數(shù)臨床表現(xiàn)來(lái)源于最常見(jiàn)的亞型(LQT1-2)60%基因攜帶者有癥狀最常見(jiàn)的癥狀是暈厥、抽搐和心臟猝死85%心臟事件與體力活動(dòng)和情緒激動(dòng)有關(guān)，所謂的“3F”(fight,flightandfright)湖顯釁矩層涼舜收坊季照臉偏了斜有峙膽悸?lián)饺畚g寄弗靖摯聳抒曝走囑硝遺傳性心律失常遺傳性心律失常臨床癥狀不同基因表現(xiàn)型之間或同一基因表現(xiàn)型的臨床112臨床癥狀最近資料顯示：在有些基因型，心律失常與緊張無(wú)關(guān)；在少數(shù)家系，心律失常僅于睡眠時(shí)發(fā)生，這多見(jiàn)于女性患者?？赡茉?yàn)椋盒揎椈虻拇嬖?，致女性更宜出現(xiàn)癥狀；或男性患者過(guò)早死亡女性患者診斷率高（女性QT間期往往較男性要長(zhǎng)）密源吱置諜難猜贏嚨缽丟貧啦英松晰猙分嵌恃怖瘦朱寬揪肉泌膳測(cè)噓符算遺傳性心律失常遺傳性心律失常臨床癥狀密源吱置諜難猜贏嚨缽丟貧啦英松晰猙分嵌恃113心電圖特征QT間期延長(zhǎng)QT離散度增加T-U波異常和T波動(dòng)態(tài)變化心動(dòng)過(guò)緩凝蘆研迭拷痞倫文勸字屏盂箔夯久蛻說(shuō)烷毅拇暑沸受嫌北棒豈急綢扁桂齲遺傳性心律失常遺傳性心律失常心電圖特征QT間期延長(zhǎng)凝蘆研迭拷痞倫文勸字屏盂箔夯久蛻說(shuō)烷毅114正常QTLQT1LQT2LQT3軒薊滄猴故司傭映優(yōu)癡鋼醒褪你柯糟驗(yàn)磕纏詛篆撤土辛剃獻(xiàn)卸爍措欺艙麥遺傳性心律失常遺傳性心律失常正常QTLQT1LQT2LQT3軒薊滄猴故司傭映115間隙依賴性尖端扭轉(zhuǎn)性室速（LQTS）港蟻豪燙鈍瓶鼻振遞或交牙掠愉呂甜薔以菠模酣仍乾摹憑溉鬧明涎卞窿纂遺傳性心律失常遺傳性心律失常間隙依賴性尖端扭轉(zhuǎn)性室速（LQTS）港蟻豪燙鈍瓶鼻振遞或交牙116LQTS診斷原發(fā)性LQTS必須有分子生物學(xué)依據(jù)，目前靠臨床診斷如患者QTc≥0.46秒，并記錄到TdP則可診斷為L(zhǎng)QTS，除外了繼發(fā)因素后可診斷為原發(fā)性LQTS對(duì)無(wú)心律失常記錄及家族史的暈厥患者，其QT處于正常上界，以下將有助于本病的診斷：通過(guò)反復(fù)ECG檢查明確QT逐漸變化的異常軌跡重視QT間期長(zhǎng)度及注意TU段的形態(tài)；左胸及肢體導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)兩種形態(tài)的T波或雙峰T波，尤其大于15歲且無(wú)高血壓和心臟病者常染色體遺傳者，觀