小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤

小腦發(fā)育不良性

神經(jīng)節(jié)細胞瘤的MRI診斷

李響（揚州）2015-04-03Case1:

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病史：患者于10余年前無明顯誘因下出現(xiàn)眩暈癥狀，間斷性發(fā)作。期間有摔倒史，兩周前再次摔倒伴頭痛明顯就診于當?shù)蒯t(yī)院，行頭顱CT檢查：小腦占位?，F(xiàn)為進一步診治遂來我院。

平掃矢狀位增強矢狀位本院報告：兩側小腦半球占位，腫瘤性病變可能合并小腦扁桃體下疝，幕上腦室系統(tǒng)輕度擴張積水?？紤]：發(fā)育不良性小腦節(jié)細胞瘤可能腦內多發(fā)腔梗。手術經(jīng)過：取左枕下耳后“S”形切口長約12cm，切開頭皮，止血上頭皮夾，單極切開肌肉至顱骨，單極沿骨面向兩側分離暴露，撐開器撐開，磨鉆銑刀打開骨窗，骨窗大小約4*5cm，剪開硬膜，皮層下即見腫瘤組織，呈淡黃褐色，大小約3*3*4cm，實性，邊界欠清，主體位于左小腦半球，先在瘤內操作分塊切除腫瘤，待瘤體縮小后再沿周邊分離，操作時注意保護瘤周組織，分塊在顯微鏡下切除腫瘤，腫瘤切除后腦脊液循環(huán)通暢。標本送檢。

本院病理1406283A蠟塊免疫組化：（小腦半球）腫瘤細胞Syn（+），Neu-N（+），S100（+），GFAP（+），E-cad（-），PTEN（-），Ki-67（-），結合HE切片，本例為小腦發(fā)育不良性節(jié)細胞瘤，WHOⅠ級。概述小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤最早是由Lhermitte和Duclos在1920年報告，故又稱為Lhermitte-Duclosdisease（LDD），2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中歸類于“神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質腫瘤。屬于良性腫瘤，WHO分級為Ⅰ級。臨床表現(xiàn)該病發(fā)病年齡從新生兒到74歲不等，但以中青年多見，平均年齡34-37歲。本病一般開始于幼年，病程進展較慢，早期多無癥狀，病變逐漸進展引起相應臨床癥狀。首發(fā)癥狀以顱內壓增高為主，其次為后組顱神經(jīng)麻痹，小腦癥狀一般相對出現(xiàn)較晚。CT表現(xiàn)平掃為等或低密度，與相鄰小腦無明顯邊界，表現(xiàn)為逐漸過渡于正常小腦，此時只顯示有占位效應，四腦室受壓變形，橋小腦角消失，甚至出現(xiàn)梗阻性腦積水，也有出現(xiàn)鈣化的報告，增強掃描無強化。MRI表現(xiàn)多表現(xiàn)為小腦半球圓形或類圓形占位性病變。

T1WI為沿小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結構。T2WI為高信號和等信號交替，使病變呈現(xiàn)出沿小腦腦葉走形的條紋狀分層結構(虎紋征)。增強后多無強化。腫瘤邊界清晰，瘤周無明顯水腫?？稍斐伤哪X室移位和梗阻性腦積水。有研究者認為，增強后，病灶內可見明顯的強化血管影穿行，此強化的血管明顯有別于其他輕度條索樣強化的靜脈血管，可認為是動脈血管，稱為“血管穿越征”。但由于病例數(shù)較少，此征象能否稱為LDD診斷的另一個主要證據(jù)，還有賴于今后大樣本的證實。病理基礎增厚的小腦葉片皮質層在T1WI及T2WI呈等信號，而小腦葉片皮質內層及中央白質在T1WI呈低信號，T2WI呈等、高信號，同時病變小腦溝內的腦脊液表現(xiàn)為T1WI低信號和T2WI高信號，這種分層交替的高低信號影共同構成了病灶的條紋狀結構。并發(fā)癥此外本病還可以伴發(fā)巨顱、巨腦、脊髓積水、多指(趾)畸形、神經(jīng)纖維瘤病、多發(fā)血管瘤、多發(fā)錯構瘤-腫瘤綜合征等先天發(fā)育畸形。Cowden氏綜合征（多發(fā)錯構瘤-腫瘤綜合征）該病常合并Cowden氏綜合征。

Cowden氏綜合征是一種由PTEN基因胚系突變引起的常染色體顯性病變，其特征是多發(fā)的錯構瘤，可累及生殖細胞所有的三個胚層的器官，常表現(xiàn)為皮膚粘膜的斑丘疹，并對甲狀腺癌、子宮癌及乳腺癌有高度危險度。治療無癥狀患者可以長期隨訪觀察。有癥狀者，腦室系統(tǒng)減壓是治療的直接目的，首先做腦室分流術，然后再行手術切除腫瘤。手術切除病變是唯一有效的治療方法。由于腫瘤與周圍正常腦組織邊界不清，腫瘤常不能完全切除，是腫瘤復發(fā)的原因之一。該病一般預后較好，但有學者認為LDD是Cowden綜合征的一種表現(xiàn)，長期隨診十分必要。鑒別診斷（1）

1、毛細胞性星形細胞瘤：多見于兒童，高峰年齡在10歲以前，成人少見。MRI大多數(shù)表現(xiàn)為完全囊性、囊實性或實性。以囊實性多見，實性部分在T1WI呈等或稍低信號，T2WI上呈稍高信號，部分信號混雜。無瘤周水腫是其特征之一。增強掃描，囊實性PA的實性部分多呈均勻強化．少數(shù)呈不均勻花環(huán)狀強化，囊壁可明顯強化或不強化。1737433/0785961男，5歲患者兩周前出現(xiàn)行走不穩(wěn)，未予重視，近三天夜間入睡時易醒，訴頭昏，每次持續(xù)約2-3分鐘，自行緩解，緩解后繼續(xù)入睡，無頭痛，不伴惡心嘔吐，每天夜里發(fā)作一次，家長遂將患者送至當?shù)蒯t(yī)院查頭顱CT示：右側小腦囊性病變。本院病理：（小腦）毛細胞星形細胞瘤，WHOI級2、髓母細胞瘤多見于兒童，好發(fā)于小腦蚓部，容易突入第四腦室，腫瘤壞死、囊變較少。增強后，均一強化。1846536/0809649女，16歲患者一年前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈不適，偶有頭痛，未予重視及治療，近一月來癥狀加重，頭暈時伴有惡心嘔吐。本院病理1501151A蠟塊免疫組化：（第4腦室）腫瘤細胞Syn（++），CgA（-），CD56（++），NSE（++），NeuN（弱+），F(xiàn)li-1（+），Vimentin（+），CD34（血管+），GFAP（-），S-100（-），Desmin（-），Ki-67（約70%+），結合HE切片，本例為髓母細胞瘤，WHOⅣ級。3、血管母細胞瘤好發(fā)于成年人。呈圓形或橢圓形，囊性部分T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，大部分腫瘤有瘤內壁結節(jié)，T1WI呈稍低信號，T2WI呈稍高信號。增強掃描，瘤內壁結節(jié)強化顯著，以及腫瘤周圍或壁內?？梢娨粭l或多條流空血管影。1840696/0808354女，18歲患者三日前在無明顯誘因下，感頭暈不適，行走不穩(wěn)感，無嘔吐，無抽搐，無明顯頭痛，在當?shù)蒯t(yī)院予以頭顱CT及MRI檢查示：左側小腦半球占位。（左側小腦）低級別病變，僅見于冰凍切片中（F1500083），為顯微鏡下病灶，大小直徑0.2cm，與周圍膠質背景境界清楚，呈膨脹性生長方式，小血管豐富伴泡沫樣間質細胞增生，結合術中發(fā)現(xiàn)為血管性結節(jié)及影像學資料，考慮為血管母細胞瘤。注：本例已全部取材制片并做連續(xù)切片。鑒別診斷（2）需與同屬于神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質腫瘤的以下疾病鑒別：胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤。促纖維增生性嬰兒型節(jié)細胞膠質瘤。神經(jīng)節(jié)細胞膠質瘤。1、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤多發(fā)生于顳葉皮質內，臨床有長期癲癇發(fā)作史，MRI顯示病灶外形也呈腦回樣或結節(jié)腦回狀，瘤周無水腫，但界限清楚，病灶內可見多數(shù)小囊狀改變，增強腫瘤無強化或僅呈局灶性強化。1867140/0815398女26歲，因“頭痛伴記憶力下降半月余”入院。患者于半月前無明顯誘因出現(xiàn)陣發(fā)性頭痛癥狀，并自感近期內記憶力下降。病理本院病理免疫組化：（左顳葉）腫瘤細胞GFAP（+），Olig-2（+），Syn（+），NeuN（散+），P53（-），Ki-67（＜1%+），結合HE切片，本例符合胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（DNT）。2、促纖維增生性嬰兒型節(jié)細胞膠質瘤以嬰幼兒發(fā)病，多發(fā)生于2歲之內，病灶多侵犯額、頂葉大腦皮層，占位及囊變明顯，邊界清楚，周圍有弧形鈣化，增強腫瘤實體部分呈明顯均勻強化。3、神經(jīng)節(jié)細胞膠質瘤相對常見。兒童和青少年多見，大多30歲前多見幕上大腦半球，以顳葉最常見，其次額葉、頂葉。典型表現(xiàn)為單個大囊伴壁結節(jié)。壁結節(jié)常見鈣化，周圍一般無水腫。增強掃描變化很大，不強化到明顯強化，可呈結節(jié)強化、環(huán)形強化等。1861996女，25歲，患者5天前突發(fā)癲癇，意識喪失，面部抽搐，半小時后患者逐漸清醒，當?shù)蒯t(yī)院檢查頭顱CT示右側額頂部占位。2022/12/30病理診斷：（右側額頂部）腫瘤細胞GFAP（+），Ki-67（＜5%+），Olig-2（+），Vimentin（+），IDH1（-），S-100（++），NeuN（+），P53（+），MGMT（-），Syn（+），EMA（-），結合HE切片，本例為節(jié)細胞膠質瘤，WHOⅠ級。Case2：1871120女，44歲走路無力，嗜睡