內(nèi)科上-風濕性疾病

病歷資料病史：女患，23歲，發(fā)熱、皮疹、關節(jié)腫痛半年，抽搐反復發(fā)作1天查體：T39.2℃，神志清晰，查體合作，顏面可見紅色斑丘疹，周身淺表淋巴結(jié)無腫大，雙腕關節(jié)腫脹，壓痛（+），雙側(cè)巴氏征（+）輔助檢查：血常規(guī)：WBC2.6×109/L,HB116g/l,plt45×109/L尿常規(guī)：尿蛋白（+++），潛血（++）生化檢查：ALT112IU/L,AST204IU/L,IgG21.2g/l,IgA5.3g/l,C30.55g/l腦電圖：廣泛中度異常診斷？血小板減少白細胞減少——血液蛋白尿、血尿——腎內(nèi)

抽搐，癲癇——神內(nèi)肝功異常——消化

皮疹

——皮膚發(fā)熱

——感染風濕性疾病

（rheumaticdiseases）

第一章總論遼寧醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院風濕免疫科高薇主要內(nèi)容風濕病學發(fā)展史概述風濕性疾病的范疇和分類病理病史的采集和體格檢查實驗室檢查和影像學檢查治療風濕病學發(fā)展史“古老”的疾病公元前4500年美洲土著人的骨骼中發(fā)現(xiàn)了迄今最古老的類風濕關節(jié)炎證據(jù)在2500年前的木乃伊體內(nèi)發(fā)現(xiàn)痛風的有力證據(jù)公元300年，古羅馬皇帝頒布法律，規(guī)定對嚴重的關節(jié)炎患者可以免征賦稅美國獨立戰(zhàn)爭期間，10%的部隊醫(yī)院病人是風濕病患者風濕病學發(fā)展史漫長的認識過程公元前3世紀～公元18世紀：風濕病只是個模糊的概念公元18世紀～20世紀80年代：風濕病是一組全身性疾病近30年：分子生物學、免疫學、遺傳學的發(fā)展開辟了風濕病學新紀元風濕病學發(fā)展史風濕病學在各國的發(fā)展歷史

1928年美國最先成立美國控制風濕性疾病委員會

1988年改為美國風濕病學學會（AmericanCollegeofRheumatology，ACR）1949年歐洲抗風濕聯(lián)盟（EULAR)成立1958年前蘇聯(lián)成立了風濕性疾病研究所。1965年亞洲太平洋地區(qū)風濕病學會聯(lián)盟(APLAR)成立1985年中華醫(yī)學會風濕病學分會成立

風濕病學發(fā)展史“新興”的學科風濕病學是研究風濕性疾病的學科，是內(nèi)科各專業(yè)中最年輕的一個醫(yī)學分支研究起步較晚，但發(fā)展很快現(xiàn)狀：病人多，?？漆t(yī)生少風濕病學發(fā)展史概述

content風濕性疾病百姓心目中的風濕?。匀唤纭帮L”、“濕”祖國醫(yī)學的風濕概念－“痹證”現(xiàn)代醫(yī)學的風濕性疾?。≧heumaticDiseases）－是泛指影響骨、關節(jié)及其周圍軟組織，如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神經(jīng)等的一組疾病。概述風濕性疾病危害性病程呈慢性、反復發(fā)作，進行性加重，最終可導致殘疾或死亡國外描述結(jié)締組織病轉(zhuǎn)歸時稱之為5“D”痛苦（fort）殘廢（disability）死亡（death）藥物中毒（drugtoxity）經(jīng)濟損失（dollarlost）概述風濕性疾病的范疇和分類1983年ACR將風濕病分為10大類，近200種。彌漫性結(jié)締組織?。?/p>

SLE,RA，SSc，pSS，PM/DM，MCTD，血管炎脊柱關節(jié)病

AS，Reiter’s，PsA，IBD退行性變OA與代謝和內(nèi)分泌相關的風濕病痛風,假性痛風與感染相關的風濕病風濕熱,反應性關節(jié)炎

風濕性疾病的范疇和分類6.與腫瘤相關的風濕病

原發(fā)性、繼發(fā)性神經(jīng)血管疾病

神經(jīng)性關節(jié)病、壓迫性關節(jié)病骨與軟骨病變

骨質(zhì)疏松、骨軟化、彌漫性原發(fā)性骨肥厚非關節(jié)型風濕病

關節(jié)周圍病變其他有關節(jié)癥狀的疾病

周期性風濕病、間歇性關節(jié)積液

風濕性疾病的范疇和分類彌漫性結(jié)締組織病的特點屬自身免疫病以血管和結(jié)締組織慢性炎癥的病理改變?yōu)榛A不僅是關節(jié)病變，而有多器官、多系統(tǒng)受累異質(zhì)性對糖皮質(zhì)激素的治療有一定反應病程大多呈慢性、反復發(fā)作，不能根治風濕科骨科皮膚科眼科耳鼻喉科口腔科呼吸內(nèi)科循環(huán)內(nèi)科消化內(nèi)科泌尿內(nèi)科神經(jīng)內(nèi)科血液科婦產(chǎn)科流行病學

風濕性疾病在我國發(fā)病并不少見，據(jù)流行病學調(diào)查以16歲以上人群為例

RA0.32%-0.36%AS0.25%SLE0.07%pSS0.3%OA50歲以上50%風濕性疾病的范疇和分類病理

風濕性疾病的病理特點疾病名稱靶器官病變炎癥性非炎癥性骨關節(jié)炎(OA)關節(jié)軟骨變性硬皮病(SSc)皮下纖維組織增生類風濕關節(jié)炎(RA)滑膜炎強直性脊柱炎(AS)附著點炎干燥綜合征(SS)唾液腺炎、淚腺炎皮肌炎／多發(fā)性肌炎(DM/PM)肌炎系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)小血管炎血管炎不同大小的動靜脈炎痛風(gout)關節(jié)腔炎癥病理病史的采集和體格檢查病史采集年齡、性別、職業(yè)、家族史受累關節(jié)：起病方式、受累部位、數(shù)目、對稱與否、疼痛的性質(zhì)與程度、功能狀況及演變、緩解方式系統(tǒng)癥狀病史的采集和體格檢查常見關節(jié)炎的特點關節(jié)RAASOA痛風SLE周圍關節(jié)炎起病首發(fā)痛性質(zhì)腫性質(zhì)畸形演變脊柱炎和(或)偶有骶髂關節(jié)病變有緩PIP、MCP持續(xù)性,休息后加重軟組織為主常見,明顯影響功能對稱性多關節(jié)炎偶有有緩膝、髖、踝休息后加重軟組織為主部分不對稱下肢大關節(jié)炎必有,功能受限有緩膝、腰、DIP活動后加重骨性肥大小部分負重關節(jié)癥狀明顯腰椎增生,唇樣變有急聚大拇趾痛劇烈,夜重紅、腫、熱、少見反復發(fā)作無有不定手關節(jié)或其它部位不定少見偶見無注：PIP：近端指間關節(jié)；MCP：掌指關節(jié)；DIP：遠端指間關節(jié)；體格檢查一般內(nèi)科檢查專科檢查：肌肉、關節(jié)、脊柱檢查（肌力、關節(jié)腫脹、壓痛、畸形、功能等）系統(tǒng)檢查：雷諾現(xiàn)象，骨擦音，痛風石，眼炎，皮疹、粘膜潰瘍，血管雜音，皮下結(jié)節(jié)等

臨床體征突出，有特征性，有時可作為診斷的指標。病史的采集和體格檢查蝶形紅斑26盤狀紅斑系統(tǒng)性紅斑狼瘡光過敏系統(tǒng)性紅斑狼瘡網(wǎng)狀青斑系統(tǒng)性紅斑狼瘡掌指紅斑眶周水腫性紫紅色斑Gottron征肌炎/皮肌炎“披肩”征

“V”字征肌炎/皮肌炎硬皮病Raynaud現(xiàn)象硬指指端缺血性潰瘍壞死硬皮病干燥綜合癥牛肉舌猖獗性齲齒白塞病口腔潰瘍白塞病外陰潰瘍眼炎白塞病結(jié)節(jié)性紅斑皮膚膿皰類風濕關節(jié)炎關節(jié)梭型腫脹類風濕關節(jié)炎“天鵝頸征”、“紐扣花征”類風濕關節(jié)炎類風濕結(jié)節(jié)骨關節(jié)炎痛風發(fā)作性拇趾關節(jié)紅腫熱痛痛風痛風石銀屑病關節(jié)炎指甲頂針樣凹陷非對稱性指趾關節(jié)炎實驗室檢查

常規(guī)檢查血常規(guī)血沉尿常規(guī)C反應蛋白肝功能蛋白電泳腎功能免疫球蛋白心肌酶譜補體免疫復合物抗鏈球菌素“O”特異性檢查自身抗體檢查抗核抗體（anti-nuclearantibodies,ANA)ANA是抗細胞核抗原成份的自身抗體的總稱。ANA是針對細胞核內(nèi)DNA、RNA、蛋白質(zhì)、脂類、酶類或這些物質(zhì)的分子復合物的抗體。上述這些物質(zhì)不僅存在細胞核內(nèi)，也可存在于細胞漿和其他細胞器中。因此，ANA的概念已不再局限于抗核成份。用間接免疫熒光法（IIF）檢測，大于1：40為ANA陽性。特異性檢查ANA陽性的臨床意義是結(jié)締組織?。–TD）的篩選試驗見于SLE、SS、SSc、MCTD等。肝臟病如CAH、PBC、AIH等。肺疾患原發(fā)性肺纖維化（IPF）、原發(fā)性肺動脈高壓、石棉肺等。血液病淋巴瘤、骨髓瘤、ITP、AIHA等。慢性感染如肺結(jié)核、麻風、血吸蟲病等。特異性檢查抗雙鏈DNA抗體（

anti-dsDNAantibody

）以馬疫錐蟲為底物，用IIF檢測，在SLE的陽性率為40%是SLE的標記性抗體抗體滴度的高低與SLE病情活動正相關此抗體陽性時，易罹患狼瘡性腎炎抗Sm抗體

SLE（20%～30%）標記性抗體抗U1RNP抗體

MCTD（100%）SLE，SSc等抗SS-A/Ro抗體

SS（60%～76%）SLE（30%～40%）抗SS-B/La抗體

SS（50%～60%）SLE（10%～15%）抗Scl-70抗體

SSc（15%～20%）標記性抗體抗著絲點抗體

SSc局限型（80%）標記性抗體抗Jo-1抗體

PM（31%）標記性抗體目前我們實驗室開展的抗ENA抗體譜特異性檢查特異性檢查類風濕因子（rheumatoidfactor,RF)是變性IgG刺激機體產(chǎn)生的一種自身抗體，分為IgM、IgG、IgA、IgE和IgD五類，其中IgMRF是主要類型。臨床意義：1.在類風濕關節(jié)炎陽性率可達70%左右，但無特異性；2.其他結(jié)締組織病和非結(jié)締組織病也可陽性。3.正常人陽性率3%～5%。特異性檢查抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)靶抗原是絲氨酸蛋白酶-3（PR3)和髓過氧化物酶（MPO)對血管炎的診斷和活動性判定有幫助抗磷脂抗體抗角蛋白抗體譜：APF、AKA、CCP等補體包括總補體（CH50)、C3、C4對SLE和血管炎的診斷、活動性及療效判定有意義特異性檢查人類白細胞抗原（HLA）脊柱關節(jié)病關系密切強直性脊柱炎，銀屑病關節(jié)炎，反應性關節(jié)炎正常人特異性檢查關節(jié)鏡及關節(jié)液的檢查診斷意義直視及活檢對疾病的診斷有重要作用關節(jié)液治療作用組織病理

狼瘡帶試驗

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）腎組織活檢狼瘡性腎炎（LN）肌活檢多發(fā)性肌炎/皮肌炎（PM/DM）類風濕結(jié)節(jié)活檢類風濕關節(jié)炎（RA）唇腺活檢干燥綜合征（SS）關節(jié)滑膜活檢各種關節(jié)炎影像學檢查影像學檢查

X線

早期病變：軟組織腫脹，近關節(jié)骨質(zhì)疏松

典型病變：骨、軟骨、軟組織鈣化，關節(jié)間隙狹窄，關節(jié)侵蝕，新骨形成，軟骨下囊腫，纖維性及骨性關節(jié)強直

CT

骶髂關節(jié)炎的診斷和分級——應用廣泛

MRI軟組織損傷、缺血性骨壞死、骨髓炎、脊柱病

變、早期微小骨侵蝕——靈敏可靠

ECT唾液腺功能檢查——對診斷SS有幫助治療

治療非甾體抗炎藥(NSAID)糖皮質(zhì)激素改變病情抗風濕藥(DMARD)輔助治療(如丙球、血漿置換)外科治療生物制劑非甾體抗炎藥

(nonsteroidalanti-inflammatorydrugs,NSAID)解熱、鎮(zhèn)痛、消腫，但不能控制病程進展作用機制：抑制環(huán)氧化酶生成而減少炎癥介質(zhì)產(chǎn)生起效快副作用：胃腸道反應，外周血細胞減少腎臟損害水鈉潴留、高血壓肝功能損害，過敏、耳鳴及聽力下降糖皮質(zhì)激素（Corticosteroids）作用機理：通過抑制白細胞的趨化作用、抗原提呈作用、細胞激活和分化作用而達到抑制T、B淋巴細胞和NK細胞的功能，抑制炎性細胞因子的產(chǎn)生，從而抑制免疫反應。常用氫化可的松（短效）、潑尼松、甲基潑尼松龍（中效）、地塞米松（長效）。藥物特點：強有力的抗炎、抗過敏作用不能控制疾病的自然病程副作用多，且隨劑量增加和療程延長而增加糖皮質(zhì)激素（Corticosteroids）改變病情抗風濕藥

（diseasemodifyingantirematicdrug,DMARD)作用機理：抑制免疫反應過程中的不同環(huán)節(jié)而發(fā)揮抗風濕作用，無即刻止痛和消炎作用，但有改善和延緩病情進展的