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文檔簡介
第十一章染色體畸變第十一章染色體畸變1優(yōu)選第十一章染色體畸變優(yōu)選第十一章染色體畸變2染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變
結(jié)構(gòu)畸變
前言
染色體畸變(chromosomeaberration)是指3染色體畸變發(fā)生的原因
自發(fā)畸變(spontaneousaberration)誘發(fā)畸變(inducedaberration)化學因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑物理因素射線生物因素生物類毒素、病毒等母親年齡染色體畸變發(fā)生的原因
自發(fā)畸變(spontaneousab4一、化學因素
藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高一、化學因素
藥物5農(nóng)藥
許多化學合成的農(nóng)藥可以引起人類細胞染色體畸變。某些有機磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高,如敵百蟲類農(nóng)藥。農(nóng)藥6工業(yè)毒物
苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導致染色體畸變。工業(yè)毒物7食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變,如硝基呋喃基糖酰胺AF2、環(huán)己基糖精等。食品添加劑8二、物理因素電離輻射電磁輻射二、物理因素電離輻射9三、生物因素生物類毒素
雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒
風疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細胞病毒等三、生物因素生物類毒素10四、母親年齡
Down綜合征與母親年齡四、母親年齡Down綜合征與母親年齡11染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制
整倍體改變(euploid)染色體數(shù)目畸變
非整倍體改變(aneupliod)
染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制
12
三倍體(triploid)患者的體細胞具有3個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為69(3n)
四倍體(tetraploid)患者的體細胞具有4個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為92(4n)一、整倍體的改變一、整倍體的改變13整倍體改變的機制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復制核內(nèi)有絲分裂整倍體改變的機制14雙雄受精和雙雌受精
雙雄受精和雙雌受精15單體型——45,x整倍體改變(euploid)減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;重復(duplication)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)誘發(fā)畸變(inducedaberration)亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導致染色體畸變。保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物重復(duplication)誘發(fā)畸變(inducedaberration)染色體丟失(chromosomelose)倒位(inversion)斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45三、非整倍體改變的機制亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體
單體型——45,x單體型——45,x亞二倍體(hypodiploid)體細胞16超二倍體(hyperdiploid)
體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型(trisomy)某對染色體多了一條(2n+1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為47超二倍體(hyperdiploid)體細胞中染色體數(shù)目多了17三體型——21三體三體型——21三體18三、非整倍體改變的機制染色體不分離(nondisjunction)受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離染色體丟失(chromosomelose)三、非整倍體改變的機制染色體不分離(nondisjuncti19減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離
減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;b20染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制
染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失(deletion)
末端缺失、中間缺失重復(duplication)倒位(inversion)
臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位(translocation)相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體(ringchromosome)雙著絲粒染色體(dicentric
chromosome)等臂染色體(isochromosome)插入(insertion)染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制
染色體結(jié)構(gòu)畸變類型21染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制
斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制22缺失a末端缺失;b中間缺失
缺失a末端缺失;b中間缺失
23倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解;b臂間倒位染色體圖解倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解;b臂間倒位染色體圖解24倒位(inversion)減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;插入(insertion)苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高某些有機磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高,如敵百蟲類農(nóng)藥。斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制倒位(inversion)單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導致染色體畸變。等臂染色體(isochromosome)三體型(trisomy)某對染色體多了一條(2n+1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為47染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物生物因素生物類毒素、病毒等倒位(inversion)減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制染色體丟失(chromosomelose)染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等化學因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑染色體丟失(chromosomelose)單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變自發(fā)畸變(spontaneousaberration)染色體不分離(nondisjunction)斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制臂內(nèi)倒位、臂間倒位染色體不分離(nondisjunction)染色體不分離(nondisjunction)風疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細胞病毒等染色體相互易位圖解
倒位(inversion)倒位(inversion)染色體相25第十一章染色體畸變第十一章染色體畸變26優(yōu)選第十一章染色體畸變優(yōu)選第十一章染色體畸變27染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變
結(jié)構(gòu)畸變
前言
染色體畸變(chromosomeaberration)是指28染色體畸變發(fā)生的原因
自發(fā)畸變(spontaneousaberration)誘發(fā)畸變(inducedaberration)化學因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑物理因素射線生物因素生物類毒素、病毒等母親年齡染色體畸變發(fā)生的原因
自發(fā)畸變(spontaneousab29一、化學因素
藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高一、化學因素
藥物30農(nóng)藥
許多化學合成的農(nóng)藥可以引起人類細胞染色體畸變。某些有機磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高,如敵百蟲類農(nóng)藥。農(nóng)藥31工業(yè)毒物
苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導致染色體畸變。工業(yè)毒物32食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變,如硝基呋喃基糖酰胺AF2、環(huán)己基糖精等。食品添加劑33二、物理因素電離輻射電磁輻射二、物理因素電離輻射34三、生物因素生物類毒素
雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒
風疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細胞病毒等三、生物因素生物類毒素35四、母親年齡
Down綜合征與母親年齡四、母親年齡Down綜合征與母親年齡36染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制
整倍體改變(euploid)染色體數(shù)目畸變
非整倍體改變(aneupliod)
染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制
37
三倍體(triploid)患者的體細胞具有3個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為69(3n)
四倍體(tetraploid)患者的體細胞具有4個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為92(4n)一、整倍體的改變一、整倍體的改變38整倍體改變的機制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復制核內(nèi)有絲分裂整倍體改變的機制39雙雄受精和雙雌受精
雙雄受精和雙雌受精40單體型——45,x整倍體改變(euploid)減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;重復(duplication)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)誘發(fā)畸變(inducedaberration)亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導致染色體畸變。保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物重復(duplication)誘發(fā)畸變(inducedaberration)染色體丟失(chromosomelose)倒位(inversion)斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45三、非整倍體改變的機制亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體
單體型——45,x單體型——45,x亞二倍體(hypodiploid)體細胞41超二倍體(hyperdiploid)
體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型(trisomy)某對染色體多了一條(2n+1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為47超二倍體(hyperdiploid)體細胞中染色體數(shù)目多了42三體型——21三體三體型——21三體43三、非整倍體改變的機制染色體不分離(nondisjunction)受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離染色體丟失(chromosomelose)三、非整倍體改變的機制染色體不分離(nondisjuncti44減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離
減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;b45染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制
染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失(deletion)
末端缺失、中間缺失重復(duplication)倒位(inversion)
臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位(translocation)相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體(ringchromosome)雙著絲粒染色體(dicentric
chromosome)等臂染色體(isochromosome)插入(insertion)染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制
染色體結(jié)構(gòu)畸變類型46染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制
斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機制47缺失a末端缺失;b中間缺失
缺失a末端缺失;b中間缺失
48倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解;b臂間倒位染色體圖解倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解;b臂間倒位染色體圖解49倒位(inversion)減數(shù)分裂中染色體不分離
a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;插入(insertion)苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數(shù)增高某些有機磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高,如敵百蟲類農(nóng)藥。斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機制倒位(inversion)單體型(monosomy)某對染色體少了一條(2n1),即細胞內(nèi)染色體數(shù)目為45亞二倍體(hypodiploid)體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異
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