常見遺傳病知識

常見遺傳病知識傳統(tǒng)疾病與遺傳病的區(qū)別：4000種單基因遺傳病分科：?常見遺傳代謝?。ǜ采w多個科室）?神經(jīng)系統(tǒng)常見遺傳病?血液系統(tǒng)常見遺傳病?內(nèi)分泌常見遺傳病?泌尿系統(tǒng)常見遺傳病?消化系統(tǒng)常見遺傳病?呼吸系統(tǒng)常見遺傳病?免疫系統(tǒng)常見遺傳病?循環(huán)系統(tǒng)常見遺傳病?眼科常見遺傳病?骨骼系統(tǒng)常見遺傳病?皮膚科常見遺傳病常見遺傳代謝病（覆蓋多個科室）機制：遺傳代謝病是由于基因突變導致蛋白（酶、受體、載體）功能缺陷，進而導致機體能量或物質(zhì)代謝障礙的一類疾病，往往多系統(tǒng)受累（覆蓋多個科室），病情進行性加重。類別細分致病機制常見疾病癥狀分科線粒體病機體ATP產(chǎn)生能力不足多系統(tǒng)受累，無特異性臨床癥狀全科溶酶體貯積癥溶酶體的酶活性缺陷而不能降解相應(yīng)底物，使底物在溶酶體內(nèi)沉積，引起細胞組織及器官功能障礙的一組疾病戈謝病肝大、脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓涂片檢查可見典型戈謝細胞血液尼曼-匹克病肝脾腫大，骨髓可找到泡沫細胞，外周血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)視智力減退，語言能力喪失，肌無力，共濟失調(diào)，癲癇發(fā)作，腦白質(zhì)異常神經(jīng)黏多糖貯積癥（11個亞型）丑陋面容（頭大/頸短/表情呆板），智力低下、生長遲緩、骨骼發(fā)育不良、肝脾大、心血管受累法布里病心臟損害常為患者最嚴重的表現(xiàn)，角膜混濁，彌漫性血管角質(zhì)瘤心內(nèi)龐貝氏癥又稱心肌糖原累積癥，心臟明顯增大，骨骼肌無力，多伴隨呼吸肌受累，且多在10歲內(nèi)死亡氨基酸代謝異常氨基酸代謝障礙苯丙酮尿癥PKU患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹神內(nèi)酪氨酸血癥（3個亞型）Ⅰ型最常見也最嚴重，又稱肝腎酪氨酸血癥，本病常因肝腎功能衰竭導致嬰幼兒死亡神內(nèi)有機酸代謝異常有機酸代謝障礙甲基丙二酸尿癥多系統(tǒng)受累，無特異性表現(xiàn)，最常見的是嗜睡、生長發(fā)育不良、反復發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫、肌張力低下神內(nèi)甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥生長停滯，低位耳，眼球震顫，張力減退，昏睡神內(nèi)戊二酸血癥（2個亞型）II型（新生兒型）病情危重、多于新生兒早期死亡呼吸困難、肌張力低下、低血糖、代謝性酸中毒、高氨血癥、汗腳樣體臭；I型癥狀輕神內(nèi)脂肪酸代謝異常脂肪酸代謝障礙高膽固醇血癥高膽固醇血癥，特征性黃色瘤，早發(fā)心血管疾病家族史心內(nèi)糖代謝異常糖代謝障礙糖原積累癥(18個亞型)新生兒期發(fā)病的重癥表現(xiàn)：低血糖、高脂血癥、酸中毒、呼吸困難、肝腫大、腎腫大；輕癥患兒則因生長遲緩、腹部膨隆就診神內(nèi)金屬離子代謝異常金屬離子代謝異常肝豆狀核變性肝硬變、腦部病變（尤其是基底節(jié)變性）、角膜K-F環(huán)、腎損害，血清銅藍蛋白低消化Menkes病矮??；發(fā)育遲緩；小頭畸形；短頭畸形；縫間骨；圓臉頰；頭發(fā)剛直、卷曲、稀疏；色素脫失；皮膚松弛；關(guān)節(jié)松弛顱內(nèi)出血；骨質(zhì)疏松；神經(jīng)退化；張力亢進；精神發(fā)育遲滯；癲癇；體溫過低；銅和銅藍蛋白低；經(jīng)典重癥者在2至3月齡發(fā)病，通常3歲前死亡神內(nèi)嘌呤代謝異常嘌呤代謝異常自毀容貌癥次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的遺傳缺陷引起的。患者表現(xiàn)自毀手指、嘴唇等，見于男性，尿酸增高及神經(jīng)異常，患兒皮膚、皮下組織、關(guān)節(jié)滑膜內(nèi)會出現(xiàn)痛風結(jié)石風濕免疫痛風（非單基因遺傳?。┭贝x異常血氨代謝異常高氨血癥周期性惡心、嘔吐，不明原因的腦病、無法解釋的智力遲鈍，血氨升高，常為234.8～587μmol/L（正常為27～82μmol/L）用藥禁忌：不能使用丙戊酸，患者發(fā)生致命性高氨血癥性腦病的風險較高！神內(nèi)希特林蛋白缺乏癥（2個亞型）希特林蛋白缺乏癥在新生兒期可能僅表現(xiàn)為肝內(nèi)膽汁淤積癥，約2歲后，癥狀緩期階段，患者無明顯臨床癥狀，似乎很健康；成年發(fā)作成為瓜氨酸血癥Ⅱ型，突發(fā)意識障礙、精神錯亂等肝性腦病表現(xiàn)，多死于腦水腫。消化色素代謝異常卟啉病皮疹，光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀血液神經(jīng)系統(tǒng)常見遺傳病在所有的人類遺傳病當中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占60%以上，有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的單基因遺傳病占已知單基因遺傳病的33%以上，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在各系統(tǒng)遺傳病中發(fā)病率最高。類別疾病簡介細分類常見疾病癥狀癲癇一種腦部疾病，特點是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學、認知、心理學以及社會學等方面的后果（2005年國際抗癲癇聯(lián)盟ILAE）癲癇為主要或唯一癥狀幼嬰癲癇性腦病惡性癲癇性腦病，幼嬰期發(fā)?。?~86天），難以控制的呈簇強直性痙攣及/或強直—陣攣發(fā)作，持續(xù)時間可長達10秒，間隔約9~15秒，發(fā)作頻率可高達100~300次/天，多數(shù)抗癲癇藥物無效夜發(fā)性額葉癲癇以夜間成串的偏轉(zhuǎn)性、姿勢性強直及過度運動發(fā)作為最顯著的臨床特征?；颊咴诎l(fā)作開始時表現(xiàn)為喘息\呻吟或發(fā)出單個的詞,經(jīng)常睜眼,表情懼怕,雙眼注視或上翻吡哆醇依賴性癲癇罕見的嬰幼兒難治性癲癇,只能每日服用藥理劑量的維生素B6同效維生素才能控制驚厥癲癇伴明顯腦發(fā)育畸形Rett綜合征面部特征：小頭畸形、寬圓臉、前額傾斜、雙顳狹窄、臉頰豐滿、面中部下塌、大耳朵和小頜畸形等。進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調(diào);腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無快樂木偶綜合征大笑、有枕骨溝、伸舌不正常，在1-2歲時癲癇發(fā)作，嚴癥難治性癲癇；EEG特征在年幼兒多見同步高幅4～6Hz節(jié)律，伴有或不伴有棘波；年長兒有長程2～3Hz高幅棘慢波；影像學通常顯示正常，可能會出現(xiàn)髓鞘化延遲，早期共濟失調(diào)和面部異常特征可能不會出現(xiàn)伴其他陣發(fā)癥狀的癲癇全面性癲癇伴陣發(fā)性運動障礙失神發(fā)作伴周期性共濟失調(diào)癲癇綜合征智力低下、共濟失調(diào)和癲癇綜合征新生兒糖尿病伴小頭畸形、癲癇癲癇相關(guān)性的遺傳代謝病線粒體病、溶酶體病、過氧化物酶體病、脂肪酸β-氧化障礙、尿素循環(huán)障礙、有機酸尿癥共濟失調(diào)不協(xié)調(diào)和不平衡，包括四肢、站姿和步態(tài)，以及語言和眼睛的混亂。脊髓小腦性共濟失調(diào)（60多個亞型）漸進性的步伐不協(xié)調(diào)，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調(diào)。組織水平表現(xiàn)為小腦退化萎縮，和不同程度的腦干和骨髓的受累間歇性/發(fā)作性共濟失調(diào)（7個亞型）不協(xié)調(diào)和不平衡一段時間的發(fā)作，常伴有進行性共濟失調(diào)。1型2型為常見型痙攣性共濟失調(diào)下肢痙攣、全身性共濟失調(diào)伴失語癥、眼動損傷和步態(tài)紊亂脆性X共濟失調(diào)綜合征機制：三堿基重復，不能用測序方法進行檢測，必須采用三堿基重復檢測。Friedreich共濟失調(diào)1同上腦白質(zhì)病腦白質(zhì)病是腦白質(zhì)病變的簡稱，它不是一種獨立的疾病，而是多種疾病引起腦白質(zhì)脫髓鞘改變的總稱。最顯著的臨床表現(xiàn)：精神狀態(tài)的改變，即在沒有失語的情況下有注意力、記憶

力、視覺空間技能、執(zhí)行功能和情感狀態(tài)等其中至少一項缺陷。過氧化物酶體病X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良失明；聽力損失；大、小便失禁；漸進性神經(jīng)退行性病變；認知能力下降；喪失語言；癡呆；延髓麻痹；癲癇；下肢輕癱；共濟失調(diào)；白質(zhì)異常，腦脫髓鞘和炎癥；遠端軸突病變(腎上腺脊髓神經(jīng)病)；行為變化；注意缺陷-多動障礙；自閉癥；精神病；腎上腺功能不全(愛迪生氏病)；系統(tǒng)性積累長鏈脂肪酸(VLCFA)溶酶體病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)視智力減退，語言能力喪失，肌無力，共濟失調(diào)，癲癇發(fā)作，腦白質(zhì)異常線粒體病線粒體呼吸鏈酶復合物缺陷其它原發(fā)性腦白質(zhì)病佩梅氏病/腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴髓鞘發(fā)育不良1型患者均為男性（XR遺傳），其臨床表現(xiàn)有眼球震顫、四肢麻痹、共濟失調(diào)、發(fā)育遲緩等，病理改變?yōu)樗枨嗜笔^(qū)和有髓鞘區(qū)交錯，大體呈虎斑樣外觀佩梅氏樣病/腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴髓鞘發(fā)育不良2型、3型AR遺傳的彌漫性腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的疾病，臨床表現(xiàn)與佩梅氏病相似，只能通過基因檢測進行區(qū)分。周圍神經(jīng)病一組以周圍神經(jīng)損害為主的疾病，主要侵犯腦神經(jīng)及脊神經(jīng)。大部分患者隱襲起病，進展緩慢，病程可達數(shù)年或數(shù)十年。癥狀、體征較對稱，多數(shù)下肢重于上肢，遠端重于近端。遺傳性運動神經(jīng)病遺傳性痙攣性截癱（亞型近40種）上運動神經(jīng)元（錐體束）受累，特征性的進行性雙下肢肌張力增高和無力脊髓性肌萎縮下運動神經(jīng)元（脊髓前角）受累，廣泛進行性的骨骼肌萎縮與無力，兒科常見的神經(jīng)肌肉病之一肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍人）上下運動神經(jīng)元（脊髓、腦干、大腦皮層中央前回）均受累，漸進和致命的肌肉麻痹，此病多在發(fā)病前后出現(xiàn)“垂頭癥”遺傳性運動和感覺神經(jīng)病腓骨肌萎縮癥/恰克-瑪麗-杜斯癥（亞型幾十種）運動發(fā)育落后，易跌倒和雙足跛行，不能用足跟行走，雙下肢“鶴腿樣”表現(xiàn)，弓形足畸形，爪形手遺傳性感覺自主神經(jīng)?。?種亞型）患者的運動功能障礙很輕或完全不受影響，但都伴有不同程度的植物神經(jīng)功能障礙，特征是明顯的感覺與溫度覺喪失，可出現(xiàn)皮膚潰瘍和骨關(guān)節(jié)病變神經(jīng)肌肉病運動傳導通路中累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉病。肌營養(yǎng)不良杜氏肌營養(yǎng)不良/進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥最常見的XR肌病,發(fā)病率約為1／3500活男嬰,多在3.5歲發(fā)病；起病隱襲,開始癥狀多為行走慢,不能正常跑步,容易跌倒；肌張力減低,由于病情進展,逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。一般至9-12歲患兒不能行走,約18-20歲時患者出現(xiàn)呼吸窘迫癥狀,晚期病情加重需呼吸機支持。預后不良。骨骼肌離子通道病周期性麻痹/周期性癱瘓反復發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)的一種疾病。按發(fā)作時血清鉀含量的變化可分為低鉀型（最常見）、正鉀型和高鉀型三種先天性肌病先天性肌無力綜合征上肢伸肌的受累非常明顯，頸肌和肩部肌亦受累，多伴有眼瞼下垂，癥狀呈波動性。病情發(fā)展十分緩慢，但可突然加重。免疫學檢查AchR抗體陰性。血液系統(tǒng)常見遺傳病類別疾病簡介細分類常見疾病癥狀貧血性疾病貧血是指人體外周血紅細胞容量臧少，低于正常范圍下限,臨床上常以血紅蛋白（Hb）濃度來代替紅細胞容量測定。我國男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L，孕婦Hb<100g/L,即定義為貧血。溶血性貧血地中海貧血綜合征（α地貧/β地貧）重型患者：頭大（臀狀頭）、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，發(fā)育不良，長骨可骨折，少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。中間型患有輕度至中度貧血，大多可存活至成年。輕型僅有輕度貧血或無癥狀。遺傳性球形細胞增多癥慢性溶血性貧血,黃疸,脾大,紅細胞球形改變、脆性增加。遺傳性鐵代謝障礙性貧血X連鎖鐵粒幼細胞貧血糖尿病為首發(fā)癥狀,血清鐵高,均在20歲左右出現(xiàn)低色素、小細胞貧血,骨髓可見大量環(huán)形鐵粒幼細胞,血清鐵明顯增高遺傳性維生素B12、葉酸缺乏性貧血甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥生長停滯，低位耳，眼球震顫，張力減退，昏睡，全血細胞減少骨髓衰竭骨髓造血功能低下導致的血細胞減少癥候群紅系低下Diamond-Blackfan貧血（先天性單純性紅細胞再生障礙性貧血）貧血為DBA的主要臨床表現(xiàn),大約35%的患兒出生時即表現(xiàn)有貧血,超過90%的患兒在1歲內(nèi)確診,嬰幼兒患者一般不伴有外周血白細胞及血小板減少,但隨著年齡增長,少數(shù)患者可呈現(xiàn)不同程度的白細胞減少和(或)血小板減少。DBA另一顯著臨床表現(xiàn)為與Fanconi貧血(FA)相似,但其先天性發(fā)育畸形較輕。粒系低下先天性嚴重嗜中性粒細胞減少癥（SCN）因為極低數(shù)量的循環(huán)中性粒細胞,大多數(shù)病人表現(xiàn)為生后6個月的致命性感染。藥理劑量中性粒細胞集落刺激因子（G-CSF）治療被證明可有效恢復SCN病人中性粒細胞數(shù)量,病人感染也相應(yīng)減少。此外,存活的SCN病人高發(fā)骨髓增生異常綜合征（MDS）,急性髓系白血?。ˋML）,或同時發(fā)生這2種疾病。巨核低下先天性無巨核細胞血小板減少癥小腦蚓部發(fā)育不全；嚴重血小板減少癥（出生發(fā)?。?；全血細胞減少（兒童期發(fā)?。?；免疫性血小板減少性紫癜；血清血小板生成素（TPO）升高；肝脾不腫大全髓低下先天性角化發(fā)育不良癥粘膜白斑，網(wǎng)狀色素沉著，指甲發(fā)育不良，骨髓造血功能衰竭；全血細胞減少出血性疾病凝血因子缺乏血友?。ˋ/B型）凝血障礙，復發(fā)性關(guān)節(jié)出血、血友病性假性瘤及囊腫、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、血尿血小板異常巨大血小板綜合征雜合子可有血小板體積增大等生物學異常但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血,以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主,如瘀點、瘀斑、鼻出血牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過多等。血栓性疾病由于抗凝蛋白、纖溶蛋白等遺傳性缺陷或存在獲得性血栓形成危險因素而易發(fā)生血栓栓塞的一組疾病。蛋白C缺乏引起的易栓癥新生兒玻璃體出血，淺表血栓性靜脈炎，深靜脈血栓形成，腹腔靜脈血栓形成，肺栓塞，新生兒暴發(fā)性紫癜，痙攣性腦癱，發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，腦室周圍出血性梗死，如不及時治療，可在嬰兒期死亡染色體斷裂范可尼貧血（FA）貧血，先天性身體畸形（如手指畸形等），患者的染色體極不穩(wěn)定，并且多發(fā)展為骨髓衰竭綜合征和腫瘤。該病常與白血病相混淆，但如果進行骨髓移植，往往先要使用抗癌劑和放射線進行清髓，這會對DNA造成損傷，普通患者很快就能修復，而范可尼貧血患者不能正常啟動DNA修復，便會出現(xiàn)嚴重的器官毒性甚至致死的嚴重后果。因此移植治療前，必須將患者鑒別出來，采用特殊的移植方案，以避免醫(yī)療事故。目前公司獨有的檢測項目：泛素化檢測（范可尼貧血蛋白功能評估）2900元。內(nèi)分泌常見遺傳病類別常見疾病癥狀垂體生長激素缺乏癥青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)為身材矮小，生長變慢兩個方面中樞性尿崩癥人中長；寬鼻；短鼻；垂體神經(jīng)部尿崩癥；骨礦物質(zhì)密度（BMD）減少；精氨酸加壓素缺乏癥；下丘腦視上核和室旁核神經(jīng)細胞減少伴輕度膠質(zhì)細胞增生；血清骨鈣素低，多尿、煩渴、低比重尿或低滲尿。需要與腎原性尿崩癥進行鑒別診斷（只能通過基因檢測進行鑒別），中樞性尿崩癥病因：由于抗利尿激素缺乏，腎原性尿崩癥病因：由于腎小管對抗利尿激素的反應(yīng)障礙。中樞性尿崩癥與腎原性尿崩癥需要進行鑒別診斷（只能通過基因檢測進行鑒別）甲狀腺先天性甲低甲狀腺功能減退始于胎兒期或新生兒，嚴重影響大腦和身體生長發(fā)育，特殊面容和體態(tài)，智力遲鈍，生長發(fā)育遲緩，基礎(chǔ)代謝低下甲狀旁腺甲狀旁腺功能低下癥低鈣血癥、高磷血癥引起的神經(jīng)肌肉癥狀：手足抽搐、驚厥、癲癇發(fā)作、震顫、手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣等腎上腺先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥失鹽癥群、雄激素過多癥群（女性男性化和男性性早熟）、高血壓伴有低血鉀、男性女性化等。胰腺新生兒糖尿病高血糖、尿糖陽性、多尿、脫水、生長不良、酮癥酸中毒青少年發(fā)病的成人型糖尿?。∕ODY）起病年齡多小于25歲，起病緩慢，病癥輕微不明顯，常染色體顯性遺傳，家族中常連續(xù)3代有人發(fā)病，無酮癥酸中毒傾向，非胰島素依賴，至少5年內(nèi)不需要胰島素治療性腺卡爾曼氏綜合征伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，可伴有各種軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括感覺性聽力下降，鏡像運動（聯(lián)帶運動），眼球運動異常及小腦共濟失調(diào)。泌尿系統(tǒng)常見遺傳病類別細分類常見疾病癥狀腎小管病重吸收水障礙尿崩癥多飲、低比重尿、低滲尿為特征的一組綜合征。患者由于嚴重失水會出現(xiàn)極度虛弱、發(fā)熱、精神癥狀或智力發(fā)育障礙、甚至死亡。患者男性多于女性。中樞性尿崩癥病因：由于抗利尿激素缺乏，腎原性尿崩癥病因：由于腎小管對抗利尿激素的反應(yīng)障礙。中樞性尿崩癥與腎原性尿崩癥需要進行鑒別診斷（只能通過基因檢測進行鑒別）重吸收小分子蛋白質(zhì)障礙Dent病小分子量蛋白尿，高鈣尿癥（尿鈣/肌酐比>0.25mg/mg或24h尿鈣>4mg/kg），至少有下列情況之一：腎鈣化、腎結(jié)石、血尿、低磷血癥、腎功能不全重吸收葡萄糖障礙家族性腎性糖尿血糖正常或偏低，尿糖陽性不隨飲食波動，有陽性家族史，無糖尿病和既往腎臟病史重吸收電解質(zhì)障礙巴特綜合征（6個亞型）尿鉀增多、血鉀降低；代謝性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為主要特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下兒童重吸收HCO3-及泌H+障礙腎小管酸中毒一組由于不同原因引起的腎小管排泌氫離子和重吸收碳酸氫離子發(fā)生障礙使尿液酸化受損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。重吸收氨基酸障礙氨基酸尿癥生長發(fā)育障礙、除體型矮小外、多有程度不等的智力發(fā)育遲緩腎小球病Alport綜合征（3個亞型）眼-耳-腎綜合征，血尿、感音神經(jīng)性耳聾、進行性腎功能減退，導致少年或中年前腎功能衰竭，腎小球基底膜變薄(疾病早期)，基底膜增厚(疾病晚期)，基膜分層化、撕裂、加厚成藍網(wǎng)狀良性家族性血尿（2個亞型）腎小球基膜變薄，腎功能正常，除血尿外無特異癥狀，兩個致病基因與Alport相同先天性腎病綜合征（6個亞型）出生后不久（通常3-6個月內(nèi)）起病，具有典型腎病綜合征（大量蛋白尿、嚴重水腫、血尿、輕度持續(xù)性高血壓等）的表現(xiàn)。囊性腎病多囊腎（（2個亞型））主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導致終末期腎功能衰竭。分型：成人多囊腎(AD遺傳多囊腎),嬰兒多囊腎(AR遺傳多囊腎)。免疫腎病溶血性尿毒癥典型三聯(lián)征：溶血性貧血、血小板減少癥、腎衰竭。呼吸系統(tǒng)常見遺傳病類別常見疾病癥狀非免疫性呼吸系統(tǒng)疾病肺泡蛋白沉著癥(5個亞型)一類由肺泡腔和遠端氣道內(nèi)積聚大量富含磷脂蛋白質(zhì)樣物質(zhì)為特征的疾病，多數(shù)表現(xiàn)為漸進性勞力性呼吸困難和咳嗽，發(fā)熱常提示合并感染，體檢通常正?；蚍尾繜o特異性的體征，部分患者有紫紺，半數(shù)可聞及吸氣性爆裂音。原發(fā)性免疫缺陷慢性肉芽腫病(5個亞型)以皮膚、肺及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應(yīng),常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。2/3的病例于1歲內(nèi)發(fā)病,以肺部、皮膚葡萄球菌感染尤為嚴重。特有表現(xiàn)為大量淋巴細胞,組織細胞聚集的肉芽腫,位于各個部位,出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。消化系統(tǒng)常見遺傳病類別細分類疾病簡介常見疾病癥狀肝膽疾病膽汁淤積代謝型膽汁淤積膽汁酸在合成和分泌的過程中出現(xiàn)異常所引起的疾?。ê铣赏緩秸系K——合成膽汁酸過程中酶的缺陷，分泌途徑障礙——肝細胞的蛋白轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷）先天性膽汁合成障礙（4個亞型）本病的主要特點是阻止機體形成膽汁酸,從而導致漸進性肝病。進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積（3個亞型）是由膽管上皮轉(zhuǎn)運缺陷造成的家族性膽汁淤積（分泌障礙），導致生長遲滯,肝衰竭。主要癥狀為生長停滯，發(fā)育遲緩，肝內(nèi)膽汁淤積，黃疸，瘙癢，肝脾腫大等。良性復發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積（2個亞型）膽汁酸分泌途徑障礙疾病，特征是反復發(fā)作數(shù)周至數(shù)月的自限性嚴重瘙癢和黃疸。阻塞型膽汁淤積先天性膽道閉鎖占新生兒膽汁淤積的50%，肝內(nèi)膽道閉鎖、發(fā)育缺陷。腹瀉糖類不耐受半乳糖血癥是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。主要癥狀是嘔吐、腹瀉，營養(yǎng)障礙，白內(nèi)障，智力低下和肝脾腫大等。蛋白質(zhì)不耐受乳糜瀉對麥膠（俗稱面筋）不耐受而引起的慢性小腸吸收不良綜合征。生長受損、腹瀉、腹脹，嘔吐；身材矮小，青春期延遲，佝僂病，鐵和葉酸缺乏，貧血炎癥性腸病克羅恩病腹痛，腹瀉，腸梗阻，回腸炎，結(jié)腸炎，口腔潰瘍，關(guān)節(jié)炎，生長遲緩，體重不增，營養(yǎng)不良，貧血，神經(jīng)性厭食免疫系統(tǒng)常見遺傳病類別常見疾病癥狀血液免疫病噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（十個亞型）以“難以控制”的“過度炎癥反應(yīng)”為特征的威脅生命的疾病，其主要癥狀包括發(fā)熱、肝脾腫

大、全血細胞減少、脂類代謝及肝功能異常及其他組織中出現(xiàn)異常增多的組織細胞吞噬自身血細胞的現(xiàn)象。呼吸免疫病慢性肉芽腫病(5個亞型)以皮膚、肺及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應(yīng),常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。2/3的病例于1歲內(nèi)發(fā)病,以肺部、皮膚葡萄球菌感染尤為嚴重。特有表現(xiàn)為大量淋巴細胞,組織細胞聚集的肉芽腫,位于各個部位,出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。消化免疫病重癥聯(lián)合免疫缺陷(十幾個亞型)嚴重聯(lián)合免疫缺陷病臨床上多于出生后3個月內(nèi)開始感染，反復和慢性感染，胃腸道癥狀表現(xiàn)為腹瀉、生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)不良等。伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病臨床表上多見男性發(fā)病。濕疹常在1歲左右發(fā)生,10歲以上兒童還可發(fā)生惡性疾病。共濟失調(diào)毛細血管擴張癥臨床上在9～12個月時出現(xiàn)共濟失調(diào),也可遲至4～6歲才出現(xiàn)。毛細血管擴張癥通常在3～6歲時出現(xiàn),也可早在2歲或遲至8～9歲出現(xiàn)。伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,多數(shù)散發(fā),男女均可受累。免疫腎病溶血性尿毒癥典型三聯(lián)征：溶血性貧血、血小板減少癥、腎衰竭。循環(huán)系統(tǒng)常見遺傳病類別細分類常見疾病癥狀遺傳性心肌病代謝性心肌病線粒體心肌病線粒體心肌病是由于線粒體功能異常導致心肌能量代謝異常，從而表現(xiàn)出肥厚型心肌病或擴張型心肌病或傳導阻滯；可突然發(fā)生心力衰竭、肺水腫、嚴重心律失常等，也可緩慢出現(xiàn)臨床癥狀；其癥狀可穩(wěn)定數(shù)年，也可迅速惡化；伴或不伴有多系統(tǒng)病損，如身材矮小、肌張力低下、糖尿病、神經(jīng)系統(tǒng)病變等高膽固醇血癥（脂肪酸代謝障礙性心肌?。└吣懝檀佳Y，特征性黃色瘤，早發(fā)心血管疾病家族史法布里病（溶酶體貯積癥）心臟損害常為患者最嚴重的表現(xiàn)，角膜混濁，彌漫性血管角質(zhì)瘤肥厚型心肌病擴張型心肌病限制性心肌病致心律失常性右室心肌病心肌致密化不全離子通道病長Q-T綜合征首發(fā)于青少年，平均年齡8歲；眩暈、黑蒙、暈厥及猝死是常見癥狀；心電圖：Q-T間期延長；T波寬大、高尖、雙向或倒臵；U波異常；室性心動過速、心室顫動或停搏，常伴有竇性心動過緩；常伴有先天性神經(jīng)性耳聾短Q-T綜合征以心電圖Q-T間期縮短為特征，所有受累的此病家系或成員均無器質(zhì)性心臟病證據(jù)；所有患者Q-T間期均短；部分患者有陣發(fā)性房顫；患者心臟性猝死的家族史較明顯；從嬰幼兒，青少年到中老年均可發(fā)病；男女均可發(fā)病綜合征型先心病馬凡綜合征最常見的遺傳性結(jié)締組織病，以骨骼、眼、心血管三大系統(tǒng)為主要特征。骨骼：身材不成比例的增高，包括身材瘦高、肢體細長，蜘蛛樣指（趾），關(guān)節(jié)活動過度；眼：80%患者出現(xiàn)晶狀

體異位，一般雙側(cè)對稱，部分患者有近視，視網(wǎng)膜剝離，小晶狀體，脈絡(luò)膜變薄，藍鞏膜等；心血管系統(tǒng)：主要病變?yōu)橹鲃用}瓣關(guān)閉不全，主動脈夾層動脈瘤，升主動脈擴張，二尖瓣脫垂眼科常見遺傳病類別常見疾病癥狀視網(wǎng)膜病變視網(wǎng)膜色素變性（幾十種亞型）進行性視力減退、夜盲和周邊視野縮小（尤其是暗適應(yīng)）及眼底視網(wǎng)膜色素沉著的遺傳性眼病。多雙眼受累。黃斑變性（幾十種亞型）少年黃斑變性：也稱先天性黃斑變性，大多數(shù)8-14歲開始發(fā)病，致黃斑脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜萎縮。

年齡相關(guān)性黃斑變性：也稱老年黃斑變性，本病大多發(fā)生于45歲以上，其患病率隨年齡的增

長而增高，是當前中老年人致盲的重要疾病眼前段病變角膜營養(yǎng)不良（幾十種亞型）此類疾病進展緩慢或靜止不變，常在患者出生后或青春期確診，這種疾病多侵犯角膜中央會導致角膜膨脹，最終導致嚴重的視力障礙。先天性白內(nèi)障（幾十種亞型）大多數(shù)在出生前后即已存在，小部分出生后不久即形成白內(nèi)障的疾病，此病特征是雙側(cè)性（但兩眼發(fā)病可有先后），視力進行性減退，復視，導致嬰幼兒弱視或失明，失明兒童中有22~30%為白內(nèi)障所致，已成為兒童失明的第二位原因。線粒體眼病Leber視神經(jīng)萎縮（十個亞型）線粒體遺傳；模糊/多云視覺(急性期)；中心盲點(急性期),視網(wǎng)膜中央血管迂回曲折(急性期)；乳頭周圍有微血管病(急性期)；視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層腫脹(急性期)；視神經(jīng)萎縮(慢性階段)；視力喪失(慢性階段)；心律失常；非特異性肌病；姿勢震顫；運動障礙；多種硬化樣疾??；痙攣性肌張力障礙；共濟失調(diào)；周圍神經(jīng)病變；1-70歲發(fā)病(95%為50歲早期)；不完全外顯率——大約50%男性和10%女性攜帶病原mtDNA；突變引起視神經(jīng)病變；皮膚科常見遺傳病類別細分類常見